2022年产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案

2022年产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案第一部分单项选择题（共25题，每题2分，每题只有1个正确答案）1.我国出生缺陷三级预防策略中，产前筛查与产前诊断技术属于核心干预手段，其对应的预防层级为A.一级预防B.二级预防C.三级预防D.全周期预防2.按照2022年版《产前筛查和产前诊断技术标准》要求，早孕期母体血清学联合胎儿颈后透明层（NT）超声筛查的适宜实施孕周为A.8~10+6周B.11~13+6周C.14~17+6周D.18~21+6周3.早孕期NT超声检查对胎儿头臀长（CRL）的测量范围要求为A.25mm~44mmB.45mm~84mmC.85mm~100mmD.100mm以上4.中孕期母体血清学二联筛查的核心检测指标为A.甲胎蛋白（AFP）+游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）B.AFP+游离雌三醇（uE3）C.freeβ-hCG+uE3D.AFP+抑制素A（inhibin-A）5.全国通用的中孕期血清学筛查21-三体综合征风险截断值为A.1/100B.1/270C.1/350D.1/10006.中孕期血清学筛查18-三体综合征的通用风险截断值为A.1/100B.1/270C.1/350D.1/10007.中孕期血清学筛查判定开放性神经管缺陷（ONTD）高风险的标准为母血清AFP校正值达到或超过A.1.0MoMB.2.0MoMC.2.5MoMD.3.0MoM8.孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）的适宜采血检测孕周为A.8~11+6周B.12~22+6周C.23~26+6周D.27周以上9.根据技术规范，NIPT常规筛查的目标疾病不包括A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.13-三体综合征D.胎儿单基因遗传病10.羊膜腔穿刺术获取羊水标本进行胎儿染色体核型分析的适宜实施孕周为A.8~12周B.16~24周C.25~28周D.29~32周11.经腹绒毛取材术进行产前诊断的适宜实施孕周为A.7~9+6周B.10~13+6周C.14~17+6周D.18~22周12.经皮脐血管穿刺术获取胎儿脐血标本的适宜实施孕周为A.孕12周之后B.孕18周之后C.孕28周之后D.孕32周之后13.下列血清学指标变化模式中，符合18-三体综合征胎儿妊娠特征的是A.AFP升高、uE3升高、freeβ-hCG升高B.AFP降低、uE3降低、freeβ-hCG降低C.AFP升高、uE3降低、freeβ-hCG升高D.AFP降低、uE3升高、freeβ-hCG降低14.下列情形中，不属于产前诊断明确指征的是A.预产期年龄≥35岁的高龄孕妇B.产前筛查提示胎儿染色体异常高风险C.超声检查提示胎儿结构异常D.年龄25岁、无不良孕产史的低危初产妇15.按照《产前诊断技术管理办法》要求，产前诊断相关技术档案及病例资料的保存期限至少为A.产后10年B.产后15年C.产后20年D.产后30年16.产前诊断出具的正式诊断报告，需由至少几名具备产前诊断资质的执业医师审核签发A.1名B.2名C.3名D.5名17.中孕期血清学筛查提示ONTD高风险的孕妇，首选的后续干预措施为A.立即行羊膜腔穿刺检测胎儿染色体B.直接建议终止妊娠C.行详细的胎儿系统超声结构筛查，必要时专家会诊随访D.仅复查血清AFP值无需其他检查18.下列情形中，属于NIPT慎用人群的是A.夫妇一方存在明确染色体结构异常B.1年内接受过异体造血干细胞移植C.预产期年龄≥35岁的高龄孕妇D.孕期合并恶性肿瘤19.NIPT检测结果提示高风险的孕妇，正确的处理原则为A.直接建议终止妊娠B.告知孕妇筛查高风险需进一步行介入性产前诊断确诊C.重复进行一次NIPT检测即可确诊D.按低风险人群常规产检即可20.开展产前筛查和产前诊断技术服务必须遵循的首要伦理原则为A.知情同意、自愿选择B.强制筛查、覆盖全员C.效益优先D.医师全权决策21.产前筛查机构发现筛查高风险孕妇，应当按照转诊规范将其转至何处接受后续咨询及诊断服务A.社区卫生服务中心B.具备资质的产前诊断机构C.综合医院普通产科D.私立月子中心22.计算血清学产前筛查风险值时，无需纳入校正的因素为A.孕妇采血时的准确孕周B.孕妇分娩时年龄C.孕妇采血时体重D.孕妇学历水平23.下列哪项不属于介入性产前诊断的常见并发症A.胎儿丢失（流产、死胎）B.宫内感染C.阴道流血、胎膜早破D.胎儿智力发育障碍24.NT超声检查判定胎儿NT增厚的通用标准为NT测量值A.≥2.0mmB.≥2.5mmC.≥3.0mmD.≥4.0mm25.产前筛查结果为低风险的孕妇，应当告知的核心信息为A.胎儿完全不存在出生缺陷风险，无需后续产检B.低风险提示胎儿罹患筛查目标疾病的风险低于截断值，但不能完全排除异常可能，需常规产检C.必须进一步行NIPT检查确保胎儿无异常D.胎儿存在异常的概率为零【单项选择题参考答案】1.B2.B3.B4.A5.B6.C7.C8.B9.D10.B11.B12.B13.B14.D15.C16.B17.C18.C19.B20.A21.B22.D23.D24.C25.B第二部分多项选择题（共15题，每题3分，多选、少选、错选均不得分）1.早孕期NT超声检查的质量控制要求包括A.严格在11~13+6周、胎儿CRL45~84mm范围内实施B.测量时需取胎儿自然屈度下的正中矢状切面，图像放大至胎儿头部及上胸部占屏幕75%以上C.测量NT厚度时需分辨胎儿皮肤与羊膜层，测量值精确到0.1mmD.NT≥3.0mm判定为NT增厚，需纳入后续风险评估2.我国目前临床常规开展的介入性产前诊断手术类型包括A.经腹绒毛取材术B.羊膜腔穿刺术C.经皮脐血管穿刺术D.胎儿镜下组织活检术3.产前诊断技术可检测的疾病范畴涵盖A.染色体数目异常（21-三体、18-三体、13三体等）B.染色体结构异常（平衡易位、微缺失/微重复综合征等）C.严重多基因出生缺陷（开放性神经管缺陷、严重先天性心脏病等）D.明确致病位点的单基因遗传病（地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症等）4.下列因素可能导致NIPT检测结果出现假阳性或假阴性的包括A.限制性胎盘嵌合（即胎盘染色体核型与胎儿核型不一致）B.孕妇本人存在染色体低比例嵌合或性染色体异常C.孕妇1年内接受过异体输血、造血干细胞移植、异体细胞治疗D.双胎妊娠中一胎早孕期胚胎停育，残留胚胎组织释放DNA进入母血循环5.下列属于NIPT不适用人群、应当直接建议行介入性产前诊断的包括A.夫妇一方携带明确致病性染色体结构异常B.超声检查提示胎儿存在结构异常C.有明确单基因病家族史，胎儿罹患对应单基因病高风险D.孕期合并恶性肿瘤6.中孕期血清学四联筛查包含的检测指标为A.AFPB.uE3C.freeβ-hCGD.inhibin-A7.产前咨询需遵循的基本原则包括A.非指令性咨询原则，医师仅提供科学信息与医学建议，不替孕妇做妊娠决策B.信息准确原则，需客观告知技术的获益、局限性、风险C.隐私保护原则，严格保护孕妇及家属的个人信息与检测结果D.公平原则，对所有咨询对象一视同仁，无歧视8.关于双胎妊娠产前筛查与诊断，下列说法正确的有A.双胎妊娠可以行早孕期NT超声联合血清学筛查，但其筛查准确性低于单胎妊娠B.双胎妊娠行NIPT检测的准确性略低于单胎，需充分告知局限性C.双胎妊娠若存在一胎结构异常、双胎输血综合征等异常情况，应当建议行介入性产前诊断D.双胎妊娠无法进行任何产前筛查，必须直接行介入性产前诊断9.羊膜腔穿刺术前需要完善的常规检查包括A.血常规、凝血功能检测B.术前体温测量C.胎儿超声检查明确胎盘位置、羊水量、胎心情况D.夫妻双方染色体核型检测10.血清学产前筛查检测结果可能受以下哪些因素影响导致风险值计算偏差A.孕周计算错误，如孕妇月经不规律未通过超声核对孕周B.孕妇存在胰岛素依赖性糖尿病C.标本保存不当，反复冻融或标本溶血D.孕妇为吸烟人群，未在风险计算时纳入校正11.下列属于21-三体综合征胎儿的中孕期血清学指标典型变化特征的有A.AFP水平降低B.uE3水平降低C.freeβ-hCG水平升高D.inhibin-A水平升高12.产前筛查与诊断机构的随访工作需覆盖的内容包括A.妊娠结局：是否足月分娩、是否发生流产/死胎/引产B.新生儿出生后一般情况、是否存在出生缺陷C.对存在出生缺陷的新生儿进行缺陷类型、预后追踪D.对筛查高风险未行诊断的孕妇重点追踪妊娠结局13.下列属于介入性产前诊断相对禁忌症的有A.孕妇存在先兆流产症状，如规律腹痛、阴道流血B.术前两次体温测量≥37.5℃，存在活动性感染征象C.孕妇凝血功能明显异常，存在出血倾向D.孕妇因精神因素过度紧张尚未签署知情同意书14.关于产前筛查血清标本的处理与保存，下列说法正确的有A.采血后需在规定时间内分离血清，避免溶血B.若24小时内无法完成检测，需将血清置于-20℃环境短期保存C.需长期保存的标本应置于-70℃以下环境，避免反复冻融D.标本可常温放置1周以上再检测，不影响结果准确性15.孕妇行羊膜腔穿刺术后的注意事项包括A.术后适当休息3天，避免重体力劳动与剧烈运动B.术后2周内禁止性生活、盆浴C.若出现腹痛、阴道流血、流液、发热等症状需立即就诊D.术后无需等待检测结果，可自行根据情况决定妊娠结局【多项选择题参考答案】1.ABCD2.ABCD3.ABCD4.ABCD5.ABCD6.ABCD7.ABCD8.ABC9.ABC10.ABCD11.ABCD12.ABCD13.ABCD14.ABC15.ABC第三部分判断题（共20题，每题1分，正确填√，错误填×）1.产前筛查是出生缺陷二级预防的重要手段，其本质是风险评估，而非确诊手段，存在一定的假阳性与假阴性概率。2.取得产前筛查资质的机构可以独立开展胎儿染色体核型分析、基因检测等产前诊断技术服务，无需额外取得产前诊断资质。3.NT超声测量时若胎儿体位不佳，可嘱孕妇适当活动等待胎儿调整至标准正中矢状切面后再测量，不得在非标准切面下估测NT值。4.NIPT检测准确性高，因此可以替代介入性产前诊断作为确诊手段。5.产前筛查高风险仅提示胎儿罹患目标疾病的概率升高，不代表胎儿一定存在异常；低风险也不代表胎儿完全正常，仅提示风险较低。6.血清学筛查时，若孕妇提供的孕周不准确，可能导致风险值计算错误，出现假高风险或假低风险结果。7.任何医疗机构和个人不得开展非医学需要的胎儿性别鉴定。8.双胎妊娠孕妇进行血清学筛查时，不需要对MoM值进行双胎校正，可直接采用单胎的风险截断值判定结果。9.接受介入性产前诊断的孕妇，若检测结果提示胎儿染色体明确致病性异常，医师应当客观告知疾病预后，由孕妇及家属在知情基础上做出妊娠决策。10.孕妇因存在介入性产前诊断禁忌症暂时无法接受手术时，可在充分知情告知前提下选择NIPT作为过渡筛查手段，待禁忌症解除后再评估是否需要进一步诊断。11.产前筛查报告需由具备资质的筛查人员审核签发，不得出具虚假报告。12.早孕期血清学筛查中，妊娠21-三体胎儿的孕妇外周血PAPP-A水平通常表现为显著升高。13.羊水细胞培养染色体核型分析是胎儿染色体异常诊断的“金标准”，可检测出染色体数目异常及≥5Mb的结构异常。14.重度肥胖（BMI≥40）的孕妇行NIPT检测时，因母血中胎儿游离DNA浓度可能过低，存在检测失败或结果不准确的风险，属于慎用人群。15.血清标本出现严重溶血时，不会影响各项血清学指标的检测结果，可正常上机检测。16.对于有不良孕产史（如既往生育过染色体异常患儿）的孕妇，再次妊娠时应当直接建议行产前诊断，而非单纯血清学筛查。17.NIPT检测若出现检测失败（胎儿游离DNA浓度不足），应当告知孕妇可能的原因，重新采血检测或建议行介入性产前诊断，不得直接出具低风险报告。18.产前咨询过程中，医师应当将所有可能的妊娠结局、干预措施及利弊充分告知孕妇及家属，不得刻意夸大风险或诱导孕妇做出终止妊娠的决定。19.脐血穿刺术的流产风险显著高于绒毛取材术和羊膜腔穿刺术，因此不应作为常规产前诊断取材手段。20.所有接受产前筛查和诊断的孕妇均需进行妊娠结局随访，随访信息应当真实、准确、完整录入信息系统。【判断题参考答案】1.√2.×3.√4.×5.√6.√7.√8.×9.√10.√11.√12.×13.√14.√15.×16.√17.√18.√19.√20.√第四部分案例分析题（共3题，每题15分，按答题要点赋分）1.孕妇刘某，32岁，G1P0，平素月经规律，末次月经准确，孕12周于正规医院行早孕期联合筛查：NT值1.3mm（CRL61mm），血清PAPP-A1.2MoM，freeβ-hCG1.1MoM，早唐筛查21-三体风险1/6800，18-三体风险1/12000，提示低风险。孕17周常规行中孕期血清学二联筛查，结果显示AFP0.7MoM，freeβ-hCG2.9MoM，21-三体风险值1/220，提示高风险，18-三体及ONTD为低风险。孕妇无不良孕产史，夫妇体健，无染色体异常家族史，自然受孕。请回答以下问题：（1）针对该孕妇的中孕期筛查21-三体高风险结果，规范的医学建议是什么？（6分）（2）若孕妇因惧怕流产风险拒绝介入性产前诊断，强烈要求行NIPT检测，需重点告知哪些内容？（5分）（3）若孕妇选择接受羊膜腔穿刺术，术前需履行哪些知情告知流程？（4分）参考答题要点：（1）①首先核对孕妇准确孕周、体重、是否吸烟、是否合并糖尿病等风险校正信息，排除因信息录入错误导致的风险值偏差（2分）；②明确告知21-三体高风险的含义，即胎儿罹患21-三体综合征的概率高于普通人群，血清学筛查为风险评估而非确诊，需进一步行产前诊断明确胎儿核型（2分）；③详细告知介入性产前诊断（羊膜腔穿刺）的手术流程、成功率、流产风险（约0.1%~0.2%）、可检测的疾病范畴，在孕妇知情同意的前提下安排手术（2分）。（2）①明确告知NIPT属于高级别产前筛查，并非确诊手段，存在假阳性、假阴性可能（2分）；②NIPT常规仅筛查3种常见染色体非整倍体，无法覆盖所有染色体异常（如染色体结构异常、微缺失微重复、单基因病等），存在漏诊风险（2分）；③若NIPT结果提示高风险，仍必须通过介入性产前诊断确诊，不可直接依据NIPT高风险结果终止妊娠，充分知情并签署知情同意书后方可实施检测（1分）。（3）①告知羊膜腔穿刺的目的、手术操作流程、术前注意事项；②告知手术可能存在的风险，包括流产、感染、出血、胎膜早破、标本培养失败需二次穿刺等；③告知术后注意事项及结果回报时间；④孕妇及家属在充分知晓所有信息的基础上，自愿签署介入性产前诊断知情同意书。2.孕妇陈某，39岁，G3P1，8年前足月顺产一健康女婴，2年前因计划外妊娠行人工流产1次，本次自然受孕，现孕19周，因“高龄”到产前诊断中心就诊。早孕期在外院行NT检查提示NT值1.7mm，未行血清学筛查，无孕期合并症，夫妇双方无染色体异常家族史。请回答以下问题：（1）该孕妇是否具备产前诊断指征？依据是什么？（5分）（2）若孕妇坚决拒绝介入性产前诊断，要求行NIPT检测，需重点强调哪些局限性？（6分）（3）若孕妇选择行NIPT检测，结果提示21-三体高风险，后续如何处理？（4分）参考答题要点：（1）具备明确产前诊断指征（2分）。依据为《产前诊断技术管理办法》明确规定，预产期年龄≥35岁的孕妇为产前诊断对象，应当建议行介入性产前诊断排查胎儿染色体异常，该孕妇就诊时39岁，分娩时年龄已超过35岁，符合产前诊断指征（3分）。（2）①高龄孕妇胎儿染色体异常风险随年龄升高，除常见的3种染色体非整倍体外，其他染色体异常（如微缺失微重复、嵌合型异常、性染色体异常等）的发生风险也升高，NIPT无法覆盖上述所有异常，漏诊风险高于低龄孕妇（2分）；②NIPT为筛查技术，存在假阳性、假阴性概率，即使结果低风险也不能完全排除胎儿染色体异常可能（2分）；③若检测结果异常仍需介入手术确诊，且若后续需行引产手术，孕周越大对孕妇的身体损伤越高（2分）。（3）①立即告知孕妇NIPT