MDS概念诊断治疗与护理指南解读

骨髓增生异常肿瘤诊断治疗与护理指南解读命名更新·精准分型·分层治疗·专科护理2026年课程导览01疾病认知更新命名变革与流行病学特征02诊断与分型诊断标准与WHO第五版体系03风险分层评估IPSS-R与IPSS-M预后判断04分层治疗策略较低危与较高危组路径05护理与随访管理专科护理与全程管理01疾病认知更新从综合征到肿瘤的认知跃迁重新认识MDS的疾病本质MDS的疾病本质与临床特征恶性克隆性髓系肿瘤，起源于造血干细胞，高风险向急性髓系白血病（AML）转化造血干细胞来源的恶性克隆性疾病，

本质为无效造血所致的一系或多系血细胞减少高风险向急性髓系白血病（AML）转化本页核心定义句放大居中，突出恶性克隆本质与AML转化风险本质特征造血干细胞来源起源于造血干细胞，属恶性克隆性疾病核心特征无效造血一系或多系血细胞减少临床与转归关注并发症贫血与出血贫血致乏力、面色苍白；出血倾向反复感染免疫功能受损，反复感染发热多数患者直接死因是疾病本身并发症，而非转化为AML流行病学与命名更新4.2/10万年发病率77岁诊断中位年龄不足10%小于50岁患者占比命名更新：从"综合征"到"肿瘤"NOMENCLATUREUPDATE2026版中国指南将"综合征"正式更名为"骨髓增生异常肿瘤"更名强调恶性克隆性肿瘤本质，推动更积极的抗肿瘤治疗策略与WHO第五版及MPN命名体系统一02诊断与分型遗传学成为分型核心掌握诊断标准与WHO第五版分型诊断标准与血细胞减少界定持续血细胞减少是诊断基础，需满足至少一系病态造血细胞比例≥10%。四类血细胞减少的量化界定标准，任一指标满足即构成诊断条件。指标血细胞减少标准中性粒细胞绝对计数<1.8×10⁹/L血红蛋白（男）<130g/L血红蛋白（女）<120g/L血小板计数<150×10⁹/L关键前提至少一系病态造血细胞比例

≥10%排除性诊断与前驱疾病MDS属排除性诊断，诊断确立前须先鉴别并除外下列前驱疾病01需除外前驱疾病意义未明的特发性血细胞减少（ICUS）潜能未定的克隆性造血（CHIP）意义未明的克隆性血细胞减少（CCUS），进展风险高于ICUS需鉴别疾病再生障碍性贫血巨幼细胞贫血阵发性睡眠性血红蛋白尿症自身免疫性血细胞减少MDS诊断方法体系血象和骨髓象约半数以上患者全血细胞减少，骨髓多增生活跃或明显活跃骨髓活检可见红系及巨核细胞异常、网硬蛋白纤维增生细胞遗传学40%-60%患者检出非随机染色体异常免疫表型流式细胞术可量化髓系祖细胞比例，识别异常特征分子遗传学80%-90%患者存在基因突变，建议监测至少16个预后基因WHO第五版分型体系亚型定义依据MDS伴特定遗传学异常MDS-5q、MDS-SF3B1、MDS-biTP53MDS伴低原始细胞（MDS-LB）原始细胞<5%低增生性MDS（MDS-h）在MDS-LB基础上新增MDS伴原始细胞增多（MDS-IB）原始细胞5%-19%MDS伴纤维化（MDS-f）关注骨髓纤维化分型从“形态学为主”转为遗传学+形态学双维度分型理念的核心变革“遗传学取代形态学，成为MDS分型的核心依据。”—分型理念的核心变革旧分型逻辑：以形态学为依据旧统一归为删除基于病态造血系列的旧分型，统一归为

MDS-LB替代关系以

MDS-IB

替代原MDS-EB不再作为依据分型不再以原始细胞比例、环形铁粒幼细胞、发育异常系列数作为主要依据新分型逻辑：以遗传学为核心新三大遗传学亚型明确三大遗传学亚型：MDS-5q、MDS-SF3B1、MDS-biTP53新增类型新增

MDS-h

与

MDS-f确诊标准SF3B1

突变合并环形铁粒幼细胞

≥5%

即可确诊SF3B1

突变合并环形铁粒幼细胞

≥5%

即可确诊VS03风险分层评估分层决定治疗方向精准预后判断指导个体化决策IPSS-R评分与生存期IPSS-R整合血细胞减少程度、骨髓原始细胞比例与细胞遗传学，将患者分为五个危险组。危险度越高，中位生存期越短，从极低危8.8年骤降至极高危0.8年。五组危险分层中位生存期对比危险组与中位生存期极低危中位生存期8.8

年低危中位生存期5.3

年中危中位生存期3.0

年高危中位生存期1.6

年极高危中位生存期0.8

年危险度越高生存期越短分子标记物与IPSS-M预后良好标记物SF3B1突变总生存期延长GATA2突变预后相对良好预后不良标记物TP53突变复杂核型，AML转化风险高ASXL1/RUNX1突变预后不良相关低危与高危的临床差异特征低危组高危组主要问题贫血为主三系减少显著出血感染风险低高年转化AML率1%-3%10%-40%中位生存期5-10年1-3年治疗目标改善贫血、提升生活质量清除克隆、延长生存04分层治疗策略分层施治，精准用药较低危与较高危组治疗路径治疗目标分层治疗目标的分野决定了各层级的核心用药与干预手段。治疗方案需综合

IPSS-R评分、年龄、体能状态

及

合并症

个体化选择。低危/极低危组改善生活质量，纠正血细胞减少，延缓疾病进展中危组平衡疾病控制与治疗毒性，延缓向高危或AML转化高危/极高危组延长生存期，争取疾病缓解，尽早桥接移植较低危组治疗策略观察随访第一层无症状、无不良染色体、原始细胞<5%者促红治疗症状性贫血且血清EPO<500U/L者，促红细胞生成素联合G-CSF30%-40%有效率靶向用药del(5q)患者来那度胺首选60%患者脱离输血输血管理血红蛋白<80g/L或症状明显时输注红细胞祛铁治疗血清铁蛋白>1000μg/L时启动较低危组症状性贫血驱动分层干预，从观察到靶向治疗逐级递进12345罗特西普一线化突破罗特西普缓解率达38%，覆盖MDS-RS/SF3B1突变人群三种药物缓解率对比罗特西普在较低危MDS中从二线提升至一线起始治疗，MDS-004研究已纳入中国人群数据三药缓解率对比60%缓解率来那度胺·del(5q)患者32%缓解率泊马度胺·来那度胺耐药38%缓解率罗特西普·MDS-RS或SF3B1突变较高危组去甲基化治疗阿扎胞苷一线首选定位去甲基化药物为较高危MDS一线首选方案方案75mg/m²×7天/28天疗效总缓解率

40%-50%，中位生存

18-24个月地西他滨清除效果强方案20mg/m²×5天/28天特点对原始细胞≥10%者清除效果较强疗效对比阿扎胞苷总缓解率

40%-50%，中位生存

18-24个月；地西他滨对原始细胞≥10%者清除效果较强。VS靶向治疗与造血干细胞移植靶向药物选择阿扎胞苷联合维奈克拉TP53突变、复杂核型者60%CR+CRi率约IDH1/2抑制剂艾伏尼布、恩西地平，IDH突变阳性者30%-40%单药缓解率伊美司他（端粒酶抑制剂）2024年获FDA批准国内尚未上市根治路径异基因造血干细胞移植唯一可能治愈手段适用年龄<65岁、IPSS-R高危/极高危TP53突变即使未达完全缓解也应尽早移植05护理与随访管理规范护理守护生存质量专科护理与全程随访要点主要护理问题与出血护理主要护理问题：出血、感染、贫血致活动无耐力、营养失调、疼痛、知识缺乏01观察皮肤黏膜瘀点瘀斑的部位、范围与时间，护理操作轻柔，防止磕碰02预防避免进食粗糙、坚硬及对胃肠道有机械性刺激的食物03识别密切观察血尿、呕血、便血，警惕颅内出血（头痛、呕吐、意识障碍）04干预遵医嘱输注血小板、应用凝血酶止血感染防控与保护性隔离环境管理保护性隔离中性粒细胞绝对值<0.5×10⁹/L

者，严格执行保护性隔离。保持病室环境清洁定时空气消毒保持空气新鲜黏膜观察细致巡查观察口腔、鼻腔有无破溃三餐前后漱口便后坐浴无菌操作侵入性操作各项侵入性操作严格无菌进行。体温监测每日监测每日监测体温，发热时及时通知医生并积极抗感染。血常规监测与健康教育血常规是反映骨髓造血功能

最简便、最敏感

的指标。按患者分层匹配监测频率，实现精准