再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南解读

再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南解读《再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南（2022年版）》解读血液科汇报时间2026年10月指南解读01疾病认知与发病机制定义、流行病学与免疫核心机制02诊断标准与分型评估实验室检测、诊断标准与严重度分级03分层治疗策略一线方案选择与药物实施细节04特殊人群与全程管理特殊人群、并发症与长期随访疾病认知与发病机制从疾病本质到免疫机制认识AA的疾病本质与发病核心机制01疾病定义与流行特征再生障碍性贫血是一种骨髓造血衰竭综合征，以全血细胞减少和骨髓增生减低为核心特征。再生障碍性贫血是一种骨髓造血衰竭综合征，以全血细胞减少和骨髓增生减低为核心特征。年发病率罕见病0.74

±/10万属于罕见病高发年龄双峰分布15～25岁

青壮年65～69岁

老年人性别差异无明显差异男、女发病率无明显差异免疫损伤是核心机制T淋巴细胞异常活化是获得性AA发病的核心环节，在原发性获得性AA发病机制Th1/Th2分化偏移辅助性T细胞亚群失衡，Th1数量增多、功能增强，Th2比例与功能不足免疫负调控不足调节性T细胞及NK细胞的免疫负调控作用减弱多因素协同参与Th17、树突状细胞、巨噬细胞功能异常，甚至某些遗传背景均参与AA发病先天类型与克隆造血01模块一先天性骨髓衰竭综合征范可尼贫血先天性再生障碍性贫血经典类型，以骨髓衰竭与多系统先天畸形为特征。先天性角化不良以皮肤网状色素沉着、黏膜白斑与指甲营养不良为特征。02模块二先天性骨髓衰竭综合征先天性纯红细胞再生障碍选择性红系造血障碍，以正细胞性贫血为突出表现。Shwachman-Diamond综合征伴胰腺外分泌功能不全与骨骼异常的先天性骨髓衰竭。03模块三体细胞遗传学异常BCOR/BCORL1、PIGA、DNMT3A、ASXL1

为最常见突变基因克隆造血标志上述突变提示克隆性造血04模块四高转化风险与排除性诊断RUNX1、TP53、CSMD2

突变提示预后不良，向MDS/AML转化风险高排除性诊断原则携带高转化风险基因者诊断AA应极为慎重诊断标准与分型评估规范化诊断路径掌握诊断标准与严重度分级02诊断的实验室检测项目推荐检测项目血常规与网织红细胞绝对值、外周血涂片形态多部位骨髓穿刺（至少髂骨与胸骨）、骨髓活检（至少取

2cm

髂骨组织）流式细胞术检测

CD34+

细胞数量、PNH克隆（CD55、CD59、Flaer）病毒学、免疫球蛋白、血清铁蛋白、叶酸与维生素B12水平免疫指标（T细胞亚群、细胞因子）、细胞遗传学核型分析建议检测项目骨髓造血细胞膜自身抗体、端粒长度及端粒酶活性检测二代测序检测先天性骨髓衰竭相关基因突变及克隆造血标志诊断标准：三项满足两项血常规需全血细胞减少，并至少满足以下三项中的两项检测指标诊断阈值血红蛋白<100g/L血小板计数<50×10⁹/L中性粒细胞绝对值<1.5×10⁹/L骨髓穿刺：多部位显示增生减低或重度减低，巨核细胞明显减少或缺如骨髓活检：造血组织减少、无纤维化或异常浸润除外诊断：必须除外先天性及其他获得性骨髓衰竭疾病严重度分型决定治疗严重度分型以Camitta标准

为核心，直接决定治疗路径选择分型关键标准重型AA骨髓增生

<25%

，或

25～50%

但残存造血细胞

<30%

；且ANC<0.5×10⁹/L

、网织红细胞

<20×10⁹/L

、血小板

<20×10⁹/L

中满足两项极重型AA在SAA基础上，ANC<0.2×10⁹/L输血依赖型NSAA每

8周

至少输血

1次

，持续

≥4个月非输血依赖型NSAA未达输血指征的其余非重型患者关键鉴别诊断要点鉴别疾病鉴别要点阵发性睡眠性血红蛋白尿症流式检测可见

CD55、CD59

缺陷细胞，部分患者可伴血红蛋白尿低增生性骨髓增生异常综合征存在病态造血，染色体异常或

MDS相关基因突变

阳性大颗粒淋巴细胞白血病相关标志检测阳性，需结合免疫分型判断急性造血功能停滞多有明确诱因，网织红细胞降至

0

，去除诱因后可恢复部分AA早期仅表现为血小板减少，易误诊为免疫性血小板减少症，需通过骨髓检查明确分层治疗策略分层精准，个体化决策从一线方案到药物实施细节03治疗原则：分层个体化非重型AA（输血依赖型与非输血依赖型）可选择环孢素单药或联合方案。重型AA一经确诊应尽早治疗，30天内启动疗效更佳≤40岁且有HLA相合同胞供者一线首选同胞全相合造血干细胞移植，为符合条件的年轻患者提供根治性治疗路径。>40岁或无合适供者一线方案免疫抑制治疗联合促血小板生成素受体激动剂，为不适合同胞移植的患者提供有效替代选择。免疫抑制治疗实施细节免疫抑制治疗是>40岁或无合适供者患者的一线选择药物剂量与疗程兔源ATG2.5～3.5mg/kg/d，连用5天猪源ALG（国产）20～30mg/kg/d，连用5天环孢素A起始

3～5mg/kg/d，目标谷浓度

150～250μg/L环孢素疗程足量

6个月，总疗程

12～24个月，避免过早减停应用ATG需同步使用糖皮质激素预防过敏及血清病，并监测肝肾功能与血药浓度移植是根治性选择移植是重型再障的根治性选择，年轻有供者患者应优先评估生存获益同胞全相合移植5年生存率>80%，需优先评估配型替代供者无同胞供者可考虑单倍体移植或脐带血移植，需评估GVHD风险与植入成功率预处理与预防移植前采用以氟达拉滨、环磷酰胺为基础的预处理方案，移植后需预防移植物抗宿主病指南推荐人群2026年移植指南建议目标人群为18～50岁且符合移植适应证的重型患者新型药物提升疗效药物起始剂量最大剂量艾曲泊帕75mg/d150mg/d海曲泊帕7.5mg/d15mg/d艾曲泊帕需空腹服用，避免与奶制品、抗酸药同服用药期间需定期监测肝功能促血小板生成素受体激动剂联合免疫抑制治疗可显著提升疗效，对网织红细胞较低者尤为突出支持治疗与并发症防控支持治疗为特异性治疗保驾护航，是再障全程管理中不可缺失的基石成分输血与铁过载2项输血指征维持血红蛋白

>80g/L、血小板

>10×10⁹/L铁过载管理长期输血者需评估铁过载，必要时使用去铁剂感染防控2项粒缺期防护中性粒细胞缺乏期实施保护性隔离，预防性使用抗生素与抗真菌药物发热处理及时进行病原学检测，经验性覆盖广谱抗生素其他治疗2项雄激素司坦唑醇适用于非重型AA，疗程

3～6个月

见效，需注意肝功能损害粒细胞集落刺激因子可短期提升中性粒细胞，降低感染风险特殊人群与全程管理全程管理，改善预后特殊人群管理与长期随访要点04儿童与老年人群管理儿童患者3项HLA配型重型与极重型患儿一经确诊应尽早进行穿刺部位首选髂骨，年龄小于1岁者可选胫骨移植策略输血依赖型非重型患儿移植策略同重型老年患者2项治疗策略大于50岁患者优先选择免疫抑制治疗，移植风险较高支持治疗需加强支持治疗，定期评估骨髓恢复情况与治疗效果年龄分层管理2项核心逻辑年龄分层是特殊人群管理的核心逻辑差异化策略针对两端年龄段给出差异化策略妊娠期管理与随访妊娠期管理3项以输血和支持治疗为主避免使用ATG等可能致畸的药物分娩后根据病情变化调整治疗方案随访要求4项治疗后每3个月复查血常规及骨髓穿刺监测克隆演变，警惕向骨髓增生异常综合征或白血病转化环孢素需缓慢减量，过快停药可能导致疾病复发定期筛查阵发性睡眠性血红蛋白尿症克隆预后判断与疾病转归重型AA若不治疗，1年死亡率

>80%，早期干预可显著改善预后。非重型AA多数可长期生存，但