乳腺癌筛查人群与方案中国专家共识（2025版）

乳腺癌筛查人群与方案中国专家共识（2025版）乳腺癌作为中国女性发病率最高的恶性肿瘤，其疾病负担日益加重，且呈现出发病年龄提前、城市与农村地区差异显著、晚期病例比例较高等流行病学特征。早发现、早诊断、早治疗仍是降低乳腺癌死亡率、提高患者生存质量及减轻社会医疗经济负担的最有效途径。随着影像学技术的迭代、人工智能辅助诊断的成熟以及基因检测技术的普及，传统的“一刀切”式筛查模式已难以满足精准医疗的需求。本共识基于中国女性乳腺解剖生理特征（如致密型乳腺比例高）、流行病学数据及最新循证医学证据，对筛查人群的精准分层、筛查方案的个性化制定、新兴技术的合理应用以及全周期质量控制进行了系统性更新与推荐，旨在为各级医疗机构、公共卫生机构及乳腺专科医师提供科学、可落地的临床实践指导。第一章筛查人群的精准风险评估与分层人群分层是实施高效筛查的前提。中国女性乳腺癌发病高峰集中在45-55岁，较欧美国家提前约10年，因此筛查起始年龄的设定需立足国情。本共识倡导基于个体风险因素的评估模型，将筛查人群划分为“一般风险人群”与“高风险人群”，并实施差异化管理。1.1一般风险人群的界定一般风险人群指除已知的高危因素外，符合年龄标准的健康女性。具体定义为：年龄在40-69岁之间，既往无乳腺癌病史，无明确乳腺癌遗传倾向（如无BRCA1/2等基因突变家族史），无胸部放射线治疗史，且未携带相关致病性基因突变。1.2高风险人群的精准识别高风险人群的识别需综合评估遗传因素、个人病史、乳腺生物学特征及环境暴露因素。符合下列任一条件者，即被纳入高风险筛查体系：1.遗传与家族史因素：具有血缘关系的一级亲属（母亲、女儿、姐妹）中有乳腺癌病史；或二级亲属（姑、姨、祖母）中有2例及以上乳腺癌病史；特别是家族中存在双侧乳腺癌、男性乳腺癌或合并卵巢癌病史者。携带BRCA1/2、PALB2、TP53、PTEN等已知致病性胚系基因突变的女性。2.既往乳腺良性疾病史：既往经组织病理学确诊为非典型增生（ADH或ALH）、小叶原位癌（LCIS）者。3.胸部放疗史：因霍奇金淋巴瘤等疾病在10-30岁期间接受过胸部或纵隔放射治疗的女性，其乳腺癌发病风险随放射剂量及暴露年龄减小而显著增加。4.乳腺密度评估：经影像学评估为极度致密型乳腺（BI-RADS分类为c类或d类）的女性，不仅掩蔽效应增加漏诊风险，其本身的乳腺癌发生风险亦较脂肪型乳腺高出4-6倍。5.内分泌与代谢因素：初潮年龄<12岁、绝经年龄>55岁、未育或首次足月妊娠年龄>30岁、未哺乳者；长期使用雌激素替代治疗（超过5年）者。1.3风险评估模型的应用建议推荐在基层筛查及体检中心引入适合中国人群的风险评估模型（如基于中国女性数据优化的Gail模型、Tyrer-Cuzick模型等）。建议女性在35岁时进行首次基线风险评估，此后根据评估结果动态调整筛查策略，实现从“年龄驱动”向“风险驱动”的模式转变。表1：乳腺癌高风险人群主要风险因素及筛查起始建议风险因素类别具体风险因素描述建议筛查起始年龄筛查频率建议基因突变携带者携带BRCA1/2、PALB2等致病性胚系突变25-30岁（或较家族最小发病年龄提前5-10年）每年1次MRI，每6-12个月1次超声家族遗传倾向一级亲属绝经前患乳腺癌，但未检出明确基因突变35-40岁（或较家族最小发病年龄提前10年）每年1次X线+超声，必要时补充MRI胸部放疗史10-30岁期间接受过胸部/纵隔放射治疗放疗开始后8年开始，或25岁（以较晚者为准）每年1次MRI+超声乳腺病史既往病理诊断为非典型增生或小叶原位癌确诊时起，不限年龄每年1次X线+超声，必要时MRI极度致密型乳腺影像学提示BI-RADSc/d类致密型乳腺40岁起每年1次超声，X线视情况联合第二章筛查技术规范与应用路径影像学检查是乳腺癌筛查的核心手段。由于中国女性乳腺腺体致密比例较高（约70%以上为致密型乳腺），传统的单一X线检查在敏感度上存在局限。因此，本共识强调“联合筛查”与“精准补充”的技术路径。2.1乳腺X线检查（Mammography,MG）乳腺X线是目前唯一被循证医学证明能通过人群普查降低乳腺癌死亡率的影像学方法，对微钙化灶的检出具有不可替代的优势。技术要求：推荐使用全数字化乳腺X线摄影（FFDM）。对于致密型乳腺，在有条件的机构可逐步推广数字乳腺断层摄影（DBT）。DBT通过多角度低剂量曝光重建三维图像，有效克服了腺体重叠造成的掩蔽效应，显著提高了浸润性癌的检出率，并降低了召回率。质控标准：必须严格遵循双侧乳腺头尾位（CC）和内外侧斜位（MLO）的标准化投照。压迫板压力应适中，确保腺体充分展开。辐射剂量需控制在安全阈值内（平均腺体剂量AGD<3mGy/次）。2.2乳腺超声检查（Ultrasound,US）超声检查无辐射、无创、操作灵活，对囊性病灶和致密腺体内的实性病灶鉴别能力极佳，是中国女性乳腺癌筛查不可或缺的组成部分。技术应用：推荐常规使用高频线阵探头（频率≥10MHz）。检查应覆盖双侧乳房及区域淋巴结（腋窝、锁骨上下窝）。对于超声发现的非囊性病灶，应常规评估BI-RADS分类。自动化与标准化：由于传统手持超声高度依赖操作者经验，推荐在有条件的基层单位或大型人群筛查中引入自动乳腺容积超声（ABUS）。ABUS实现了图像采集与诊断分离，具备标准化切面、可重复对比及远程会诊优势，极大提升了筛查效率与同质化水平。2.3磁共振成像（MRI）乳腺MRI具有极高的敏感性，且不受乳腺密度影响。但因其费用高昂、耗时长、对微小钙化不敏感且存在幽闭恐惧症等禁忌，不作为一般人群常规筛查手段。适用场景：推荐用于BRCA基因突变携带者的终生筛查；X线与超声联合检查仍无法明确性质的BI-RADS4类及以上病灶的评估；新辅助化疗疗效的动态监测；以及确诊乳腺癌后的多中心病灶评估。技术规范：需使用1.5T及以上场强MRI设备，配备专用乳腺相控阵表面线圈。扫描序列必须包含T2加权成像（T2WI）、T1加权动态增强扫描（DCE-MRI）及弥散加权成像（DWI）。推荐采用功能影像学参数分析，提高诊断特异性。2.4临床触诊与自我检查（CBE&BSE）在影像学高度发达的今天，临床触诊及自我检查仍具有发现乳腺导管内乳头状瘤等仅表现为乳头溢血症状疾病的补充价值。临床触诊（CBE）：建议在每次影像学筛查前由经过培训的乳腺专科医师进行。重点检查乳房外观、有无皮肤改变、乳头内陷，以及系统触诊四个象限及尾叶，并常规检查腋窝及锁骨上淋巴结。自我检查（BSE）：推荐20岁以上女性每月进行一次。绝经前女性建议在月经来潮后第7-10天进行，此时乳腺腺体受激素影响最小，质地较软，易于发现异常。虽不推荐作为单独降低死亡率的筛查手段，但有助于提高女性乳腺健康意识。表2：常用乳腺癌筛查技术优劣对比及适用场景检查技术核心优势主要局限性推荐适用场景BI-RADS评估重点X线(MG/DBT)微钙化极敏感，降低死亡率证据明确致密腺体掩蔽效应，有辐射，存在压迫痛40岁以上一般风险及高危人群常规筛查结构扭曲、不对称致密、微钙化簇超声(US)无辐射，囊实性鉴别强，致密腺体敏感依赖操作者经验，微小钙化易漏诊，重现性低40岁以下女性、孕妇、致密型乳腺联合筛查形态不规则低回声块、边缘毛刺、微囊肿簇MRI敏感度极高，多灶/多中心评估精准费用高昂，特异性较低，易导致过度诊断基因突变携带者、隐匿性原发灶查找动态增强曲线类型、表观弥散系数(ADC值)临床触诊直观，发现大体病变及异常分泌物深部小病灶极易漏诊，无法早期发现微小癌影像学筛查的补充，体检常规肿块质地、活动度、边界、淋巴结肿大情况第三章个体化筛查方案的制定与实施基于风险评估结果和技术特点，制定个体化的筛查方案是平衡“筛查获益”与“过度诊断/假阳性召回”之间关系的关键。3.1一般风险人群的筛查路径40-44岁：此阶段腺体多致密，推荐每年进行1次乳腺超声检查作为主导筛查手段。若经济条件允许或存在轻度风险因素，可考虑联合X线检查（每2年1次）。45-69岁：这是中国女性乳腺癌发病的高峰年龄段。强烈推荐实施“超声+X线”联合筛查模式。两种技术具有互补性，联合使用可显著提高微小癌（≤1cm）和0期癌（原位癌）的检出率，降低约25%的漏诊率。频率建议为每年1次。70岁以上：若身体状况良好（预期寿命>10年），可考虑每2年进行1次X线检查。若合并多种基础疾病且预期寿命受限，则不建议继续常规肿瘤筛查，转而以症状导向的诊疗为主。3.2高风险人群的强化筛查路径高风险人群需采用更密集、更敏感的筛查手段组合。基因突变携带者及一级亲属：25岁起，每年1次MRI检查；30岁起，增加每年1次X线检查。由于年轻女性腺体致密，X线可作为MRI的补充以捕捉微钙化，超声则作为MRI禁忌或无法完成时的替代方案，每6-12个月1次。既往胸部放疗史：放疗后8年起，每年1次MRI及超声。25岁后，若乳腺组织退变允许，加入X线检查。非典型增生/LCIS病史：自确诊之日起，每年1次双侧乳腺X线及超声，必要时（如病变广泛或多发）增加每年1次MRI评估。此类患者对侧乳房发病风险亦显著增高，必须双侧同等重视。极度致密型乳腺：推荐每年1次超声联合X线。若在既往筛查中频繁出现BI-RADS0类（需召回补充检查）或具有家族史，建议每1-2年补充1次MRI或ABUS筛查。3.3特殊人群筛查方案妊娠期及哺乳期女性：由于雌孕激素急剧变化，乳腺腺体高度增生、血管丰富。此阶段禁止行X线检查。首选超声评估。若超声怀疑恶性，可在多学科团队（MDT）评估下，权衡胎儿辐射风险后，在铅衣防护下进行有限视野的X线检查。MRI中的钆对比剂可通过胎盘及乳汁分泌，属相对禁忌，仅在极高危情况下经充分知情同意后使用。男性乳腺癌高危人群：不推荐常规筛查。但携带BRCA2突变的男性，建议每年进行临床触诊，若发现异常体征或可疑结节，直接进行超声或X线评估。第四章筛查结果管理与BI-RADS分类临床应用筛查的最终价值在于对异常结果的及时、规范处置。第五版乳腺影像报告和数据系统（BI-RADS）为结果管理提供了国际通用标准。各级医疗机构必须严格依规执行，避免过度干预或遗漏漏诊。4.1BI-RADS0类（评估不完全，需召回补充影像学检查）在常规筛查中，若因技术原因（如运动伪影）或腺体掩蔽导致病灶显示不清，不能做出明确诊断时，应评定为0类。处理原则是召回患者，结合临床触诊及其他影像学技术（如局部压迫放大摄影、特殊体位投照或靶向超声扫查）进行补充评估。对于无法通过补充影像学明确者，应建议短期随访或活检。4.2BI-RADS1类与2类（阴性与良性发现）1类表示影像学未见异常；2类表示存在良性病变（如单纯囊肿、退化的纤维腺瘤、乳腺内淋巴结、植入假体等），恶性风险几乎为0。处理策略：建议按既定年龄和风险层级继续进行常规周期的筛查随访，无需额外干预。4.3BI-RADS3类（良性可能性大，恶性风险≤2%）此类病灶具有典型的良性影像学特征，如椭圆形、边界清晰的低回声结节，或非丛状分布的粗大钙化。由于存在极低概率的恶性风险，过度穿刺会增加医疗负担及患者心理压力。管理规范：推荐进行短期随访。建议在第6个月、第12个月、第24个月分别进行影像学复查。若病灶稳定，可降级为2类回归常规随访；若病灶增大、形态发生改变或出现新的可疑特征，应立即升级为4类及以上并进入活检流程。对于无法保证依从性完成随访的患者，可考虑直接穿刺活检。4.4BI-RADS4类与5类（可疑恶性与高度怀疑恶性）此类病灶具有明确形态学恶性征象，必须依靠组织病理学确诊。分类细化：4类需细分为4A（恶性风险2-10%）、4B（10-50%）、4C（50-95%）；5类恶性风险>95%。活检路径选择：影像引导下空心针穿刺活检（CNB）是首选方法，具有创伤小、取材足、不易发生针道种植转移等优点。超声引导下CNB适用于大多数可触及及不可触及的实性结节。对于X线发现但超声不可见的多形性微钙化灶，推荐采用X线立体定位引导下真空辅助旋切术（VAB）。对于MRI发现增强异常（如非肿块样强化区域）而其他影像学阴性者，需在MRI引导下行VAB活检。病理结果与影像学一致性评估：穿刺病理为浸润性癌或导管内癌，即为一致性结果。若病理为非典型增生、乳头状瘤、放射状瘢痕等高危病变，须行手术切除以排除周边隐匿的癌变；若病理为普通良性增生，而影像学高度可疑（4C/5类），视为影像与病理结果不一致，应进行多学科会诊（MDT）讨论是否再次穿刺或行手术切除活检。第五章筛查项目质量控制与卫生经济学考量大规模人群筛查不仅是临床医疗行为，更是公共卫生管理工程。建立严格的质量控制（QC）体系是防止“劣质筛查”导致假阴性或假阳性泛滥的基石。5.1影像设备与技术人员质控筛查设备必须符合国家医疗器械标准并定期进行性能检测。放射技师需经过专业培训，严格按照标准体位投照。对于X线，每月需进行机器背景本底测试、压迫力校准及图像质量模体测试；对于超声，需规范探头频率选择及焦距设定，推行标准化扫查切面。5.2阅片医师双盲判读机制影像诊断医师是筛查流程的核心。在筛查中心，推荐采用“双盲独立判读”机制，即由两名高年资诊断医师分别独立阅片并出具BI-RADS分类。若两者意见一致，即可发报告；若存在分歧，需由更高级别医师（如副主任医师及以上）进行仲裁。此举可显著降低漏诊率，提升诊断一致性。逐步引入人工智能（AI）辅助诊断系统作为第一道初筛或双重校验工具，已被证实能有效缓解医师疲劳、提高微小钙化和早期结构扭曲的识别率，是未来质量控制的重要补充。5.3召回率与阳性预测值（PPV）监控召回率是衡量筛查质量的关键指标之一。过高意味着假阳性多，增加患者焦虑及过度穿刺；过低则可能存在漏诊风险。参照国际标准并结合中国实际，一般风险人群X线的召回率应控制在10%以内，活检阳性预测值（PPV2）应大于20%，癌症检出率应达到千分之三至四。各筛查机构需建立数据库，定期监测上述核心指标，针对异常波动进行根因分析。5.4卫生经济学评估与医保政策协同尽管全生命周期多模态联合筛查方案能最大化获益，但在医疗资源分布不均的中国现实下，需统筹考量成本-效益比。卫生经济学研究表明，在40-69岁中国女性中开展每年1次的超声联合X线筛查，其增加的质量调整生命年与医疗成本投入具有良好经济性。区域差异化策略：在城市地区，推荐全面推行联合筛查及高风险人群MRI补充。在医疗资源相对匮乏的县域及农村地区，可优先推广“便携式彩超+ABUS+移动X线车”的组合模式，辅以AI远程诊断中心支持，实现资源下沉。政策保障：呼吁逐步将乳腺癌机会性筛查纳入基本医疗保险门诊慢特病统筹或公共卫生专项基金支付范围，降低女性自付比例；鼓励商业保险机构开发覆盖基因检测、MRI筛查与后续治疗的专属保险产品，构建多层次保障体系。第六章新兴生物标志物与液体活检在筛查中的探索前景除影像学发展外，基于分子生物学及循环生物标志物的筛查技术正逐步从实验室走向临床转化阶段。尽管目前尚不推荐作为一线人群普查手段，但其在高风险人群的精准补充和早期预警中展现出巨大潜力，是2025版共识前瞻性关注的领域。6.1循环肿瘤DNA（ctDNA）与循环肿瘤细胞（CTC）肿瘤在发展过程中会释放DNA片段或完整细胞进入外周血。通过高灵敏度的数字PCR（dPCR）或下一代测序（NGS）技术，可在影像学尚未形成明显肿块前检测到外周血中的突变基因。对于携带BRCA等明确基因突变的极高危女性，定期监测外周血ctDNA有望作为MRI与X线之外的超早期预警补充。然而，早期乳腺癌外周血ctDNA丰度极低（Stage0/I期通常<1%），存在检测假阴性问题，相关技术的敏感度与特异性仍需大规模前瞻性临床验证。6.2乳腺微小RNA（miRNA）与蛋白质组学特定外周血血清miRNA（如miR-21、miR-155等）在乳腺癌早期呈异常表达。结合代谢组学和多肽组学构建的多维标志物图谱模型，可在无症状人群中识别出具有较高发病风险的群体。此类检测具备无创、高通量、可重复操作等优势，未来有望与影像学检查结合，形成“分子预警-影像定位-病理确诊”的新型三级筛查网络。6.3人工智能影像