临床细胞遗传学检验知识复习题库（附答案）

st临床细胞遗传学检验知识复习题库（附答案）单选题1.染色体计数时，正常男性核型计数为？A、44+XXB、44+XYC、45+XD、46+X参考答案：B2.在有丝分裂中期计数染色体时，着丝粒分裂的时期是？A、前期B、中期C、后期D、末期参考答案：C3.下列哪种疾病属于常染色体三体综合征？A、Down综合征B、Klinefelter综合征C、Turner综合征D、Patau综合征参考答案：D4.某唐氏综合征患者核型为46,XX,t(14;21)(q10;q10)，这种易位类型属于？A、相互易位B、串联易位C、罗伯逊易位D、倒位参考答案：C5.某患者FISH检测显示PGK1基因位点缺失2次，FISH结果应为？A、2个绿色信号+2个红色信号B、2个绿色信号+1个红色信号C、2个绿色信号+0个红色信号D、1个绿色信号+1个红色信号参考答案：B6.先天性肾上腺皮质增生症最常见的遗传机制是？A、22号染色体倒位B、21-羟化酶基因突变C、5号染色体缺失D、X连锁隐性遗传参考答案：B7.某儿童核型分析结果为46,XY,t(9;22)(q34;q11.2)，该核型对应哪种疾病？A、Down综合征B、Klinefelter综合征C、CMLD、Cri-du-chat综合征参考答案：C8.染色体核型报告中，亚中着丝粒染色体和端着丝粒染色体是根据什么区分的？A、染色体长度B、着丝粒位置C、带纹数量D、随体有无参考答案：B9.染色体核型分析需要多少个清晰的中期分裂相才能得出结论？A、10-20个B、5-10个C、3-5个D、1-2个参考答案：A10.用于检测端粒长度的分子遗传学技术是？A、RFLPB、PCRC、Q-FISHD、SouthernBlot参考答案：C11.伊马替尼的作用靶点是？A、BCR-ABL1酪氨酸激酶区域B、磷酸化蛋白C、多药耐药蛋白（MDR1/P-gp）D、PML-RARA融合蛋白参考答案：A12.某患者核型为45,X,i(Xq)，这是一种哪种类型的核型？A、Turner综合征B、Klinefelter综合征C、正常女性D、不平衡易位参考答案：A13.导致唐氏综合征风险随母亲年龄显著增加的细胞学机制是？A、核内复制B、染色体不分离C、着丝粒粒不分离D、染色体粘连参考答案：B14.遗传咨询中，发现夫妇一方为平衡易位携带者，其胎儿患染色体病的风险通常是？A、0%B、25%C、50%D、100%参考答案：B15.染色体核型分析时，常用的中期分裂相选择标准是？A、分散良好、染色体长短臂清晰、大小适中B、分散较差、染色体拥挤C、只需要看着丝粒区域D、任何细胞都可参考答案：A16.某患者核型为46,XY,der(14;21)(q10;q10)。该异常属于？A、易位B、罗伯逊易位C、倒位D、重复参考答案：B17.关于“脆性位点”，下列描述正确的是？A、脆性位点是染色体上脆弱、容易断裂的特定区域B、脆性位点只在女性中存在C、Xq27.3是最常见的脆性位点D、脆性位点不会引起疾病参考答案：A18.进行羊水细胞培养进行染色体分析时，通常抽取羊水的孕周是？A、8-10周B、12-14周C、16-20周D、24-28周参考答案：C19.在核型分析中，若发现45,X的核型，最可能的临床表现是？A、Klinefelter综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、Patau综合征参考答案：B20.某不孕不育女性，核型为46,XX,t(2;8)(q21;q24)，这种易位属于？A、相互易位B、罗伯逊易位C、串联易位D、不平衡易位参考答案：A21.某男性患者血细胞中X染色体数目为3条，核型应为？A、46,XYB、47,XXYC、48,XXYYD、49,XXXXY参考答案：C22.进行染色体检查时，若发现染色体断裂，下列哪种情况不属于染色体结构异常？A、断裂端重接B、两个断端丢失C、两条染色体融合D、断裂端被黏液覆盖参考答案：D23.当精子在减数分裂过程中不分离，导致精原细胞多了一条性染色体，受精后形成的核型是？A、45,XB、47,XXC、47,XXYD、47,XYY参考答案：D24.关于脆性X染色体综合征，下列哪项描述是错误的？A、属于X连锁隐性遗传病B、典型核型表现为“FKHM”线条C、FMR1基因CGG重复序列扩增是致病原因D、发病率在女性中高于男性参考答案：D25.下列哪种变异类型会导致表型改变，且在后代中呈孟德尔遗传方式？A、常染色体的非染色体结构变异B、多态性核型变异C、串联易位D、染色体数目变异参考答案：D26.在核型分析中，计算核型中X染色体的数量时，如果细胞核中有Y染色体，通常X染色体数计算为？A、0B、1C、2D、3参考答案：B27.下列哪种染色体核型属于常染色体多体性？A、47,XX,t(9;22)B、47,XXYC、47,XX,+21D、45,X参考答案：C28.ISCN中，等臂染色体i(13q)的含义是？A、13号染色体长臂等臂染色体B、13号染色体短臂等臂染色体C、13号染色体发生缺失D、13号染色体发生易位参考答案：A29.某胎儿羊水细胞核型为47,XX,+21，其母亲的核型最可能是？A、正常核型B、46,XX,t(14;21)C、46,XX,inv(21)D、45,X参考答案：B30.核型46,XX,inv(1)(p32p23)属于哪种畸变？A、顺式倒位B、反式倒位C、着丝粒倒位D、等臂染色体参考答案：B31.某患者核型为46,XY,inv(9)(p11q13)，此核型的遗传效应通常是？A、导致生育力下降或流产B、致死性C、表现为典型的智力障碍D、导致视网膜母细胞瘤参考答案：A32.关于嵌合体，下列哪种描述是正确的？A、嵌合体是由同一受精卵发育而来的B、嵌合体是指患者体内存在两种或两种以上不同的细胞系，其核型不同C、嵌合体通常不会导致表型异常D、嵌合体只发生于性染色体异常中参考答案：B33.某患者核型为47,XYY，临床表现最可能是？A、身材高大，生殖能力正常B、性幼稚C、智力重度障碍D、先天性心脏病参考答案：A34.嵌合体核型46,XX/47,XX,+21的临床表现通常为？A、严重畸形，智力障碍B、轻微或无异常C、中度智力障碍D、必然流产参考答案：B35.某患者血细胞核型为46,XY,+mar，'mar'指的是什么？A、倒位染色体B、融合染色体C、未知的额外小染色体D、环状染色体参考答案：C36.如果母亲携带平衡易位（如t(2;5)），其子女中理论上患染色体病风险较高的核型是？A、46,XX,+t(2;5)B、45,XC、46,XX,del(2p)D、47,XX,+21参考答案：A37.染色体核型分析中，识别X和Y染色体的最有效方法是？A、G显带B、R显带C、鉴别Yq12区特异性的着丝粒区重复序列D、N显带参考答案：C38.20q11.2区域缺失涉及的关键抑癌基因是？A、EZH2B、SMC1AC、EGFRD、FLT3参考答案：B39.Down综合征患儿中，约5%为哪种类型？A、游离型B、易位型C、等臂染色体型D、嵌合体型参考答案：B40.关于13三体综合征，下列哪项不常见？A、眼距过宽B、缺唇/腭裂C、多指（趾）D、手脚掌鱼际纹减少参考答案：D41.在进行骨髓染色体核型分析时，常用的培养时间是？A、48-72小时B、72-96小时C、24-48小时D、96-120小时参考答案：B42.唐氏综合征的再发风险对于高龄孕妇而言？A、极低B、与年轻孕妇相同C、随母亲年龄增加而显著增加D、不受母亲年龄影响参考答案：C43.染色体核型分析中，位于短臂末端的球形结构是？A、丝粒B、随体C、着丝粒粒D、主缢痕参考答案：B44.染色体核型分析中，为了获得足够的中期分裂相，通常会加入哪种化学物质来阻断细胞周期？A、秋水仙素B、秋水仙胺C、秋水仙碱D、秋水仙仙参考答案：C45.G显带后，横贯染色体中部深浅相间区域的编号是？A、中着丝粒B、近端着丝粒C、末端着丝粒D、亚中着丝粒参考答案：A46.下列哪种核型符合猫叫综合征的特征？A、47,XX,+21B、46,XX,del(5p)C、46,XY,t(9;22)(q34;q11)D、45,X参考答案：B47.诊断染色体病的金标准是？A、产前超声检查B、血液生化检查C、染色体核型分析D、基因芯片检测参考答案：C48.某女性患者核型分析结果为46,XX,inv(2)(p11q11)。该染色体畸变属于哪种类型？A、易位B、倒位C、缺失D、环状染色体参考答案：B49.下列哪种核型属于核内复制？A、47,XX,+21B、69,XXXC、92,XXXYD、46,XX,inv(9)参考答案：C50.21号染色体长臂缺失会导致哪种综合征？A、Cri-du-chat综合征B、21q-综合征C、Wolf-Hirschhorn综合征D、Prader-Willi综合征参考答案：B51.特纳综合征的典型核型是？A、47,XXYB、45,XC、47,XX,+21D、47,XYY参考答案：B52.关于脆性X综合征，正确的描述是？A、X染色体短臂缺失B、X连锁显性遗传C、X连锁隐性遗传D、CGG三核苷酸重复扩增参考答案：D53.Klinefelter综合征的核型最常见的类型是？A、47,XXYB、48,XXXYC、46,XX/47,XXY嵌合体D、49,XXXXY参考答案：A54.染色体计数时，如果发现细胞中有一条额外的染色体，这条染色体被称为？A、等臂染色体B、染色单体畸变C、嵌合体D、补体染色体参考答案：C55.某孕妇羊水细胞核型分析发现核型为46,XX,5p-，胎儿诊断为何种综合征？A、Down综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、Cri-du-chat综合征参考答案：D56.检测嵌合体时，如果嵌合比例很低（例如小于5%），容易在核型分析中出现什么现象？A、全部正常核型B、全部异常核型C、误判为正常或全部异常D、无法获得分裂相参考答案：C57.某核型记录为46,XX,r(12)，'r(12)'表示？A、12号染色体倒位B、12号染色体环状染色体C、12号染色体等臂染色体D、12号染色体缺失参考答案：B58.下列哪种核型描述为平衡易位携带者？A、46,XX,t(14;21)B、46,XX,+21C、46,XY,inv(9)D、46,XX,del(5p)参考答案：A59.在核型分析中，检测X染色体质体的大小和异固缩现象，是哪项技术的原理？A、G显带B、C显带C、R显带D、Q显带参考答案：B60.罗伯逊易位通常发生在哪两条染色体的短臂末端之间？A、第1、3号染色体B、第14、21号染色体C、第X、Y染色体D、第2、5号染色体参考答案：B61.易位型地中海贫血最常见的染色体易位是？A、t(1;21)B、t(3;16)C、t(16;16)D、t(8;21)参考答案：C62.色盲通常与哪条染色体相关联？A、X染色体B、Y染色体C、第7号染色体D、第12号染色体参考答案：A63.染色体核型分析中，Y染色体长臂远端的异固缩区域被称为？A、主缢痕B、随体C、荧光带D、着丝粒参考答案：B64.法医物证鉴定中最常用的DNA检测技术是？A、Sanger测序B、RFLPC、STR分析D、PCR-RFLP参考答案：C65.染色体核型分析无法检测出哪种类型的风险？A、微缺失微重复综合征B、染色体数目异常C、染色体结构异常（大片段）D、嵌合体参考答案：A66.5-溴脱氧尿嘧啶核苷（Brdu）主要用于哪种显带技术？A、G显带B、R显带C、C显带D、T显带参考答案：B67.下列哪种细胞周期阻断剂常用于染色体显带处理？A、秋水仙素B、秋水仙酰胺C、阿拉伯糖D、5-溴脱氧尿嘧啶参考答案：B68.BCR/ABL融合基因检测阳性最常见于哪种白血病？A、急性淋巴细胞白血病B、急性髓系白血病C、慢性粒细胞白血病D、慢性淋巴细胞白血病参考答案：C69.在进行免疫荧光原位杂交检测时，针对微缺失综合征（如22q11.2缺失），最常用的探针是？A、LSIPMP22B、LSIBCRC、LSISRYD、LSIMYC参考答案：A70.关于巴氏小体，下列说法正确的是？A、仅见于男性细胞核B、仅见于女性细胞核C、是X染色体的高度浓缩区D、是Y染色体的异固缩区参考答案：B71.某患者存在嵌合体，核型为46,XX/45,X。这种嵌合型的临床表现通常？A、严重且一致B、轻微或无特异性C、类似于单纯Turner综合征D、类似于单纯Klinefelter综合征参考答案：B72.患者，男，核型为47,XXY。这是哪种遗传病的核型？A、Down综合征B、Klinefelter综合征C、Patau综合征D、Edwards综合征参考答案：B73.21号染色体短臂缺失会导致什么综合征？A、Edward综合征B、Patau综合征C、Cri-du-chat综合征D、FragileX综合征参考答案：C74.下列哪种细胞遗传学技术不需要进行体外细胞培养？A、染色体核型分析B、FISHC、C带分析D、G带分析参考答案：B75.X染色质小体的形成发生在细胞的哪个时期？A、细胞周期中的G0期B、细胞周期中的S期C、细胞周期中的M期D、细胞周期中的G1期参考答案：D76.对于怀疑患有染色体病的患者，首选的检测项目通常是？A、微阵列B、核型分析C、Sanger测序D、基因测序参考答案：B77.Down综合征患者最常见的易位类型是？A、D/G易位B、Robertson易位C、t(9;22)(q34;q11)D、4;8易位参考答案：B78.关于Ph染色体的描述，下列哪项是正确的？A、染色体长臂缺失B、t(9;22)(q34;q11)易位C、13号染色体三体D、1号染色体倒位参考答案：B79.染色体显带技术中，最常用的显带方法是？A、G显带B、Q显带C、R显带D、C显带参考答案：A80.下列哪种方法可以直接在细胞分裂中期图像上观察染色体结构？A、RAPDB、PCRC、G显带D、DNA测序参考答案：C81.下列哪种疾病不是由染色体数目异常引起的？A、Klinefelter综合征B、Turner综合征C、18三体综合征D、原发性甲减参考答案：D82.染色体显带分析中，异染色质位于染色体的？A、着丝粒区域和端粒区域B、长臂中部C、短臂中部D、仅在端粒参考答案：A83.t(8;21)(q22;q22)易位常见于？A、急性髓系白血病M2B、急性髓系白血病M3C、急性淋巴细胞白血病D、慢性粒细胞白血病参考答案：A84.染色体核型分析前，对孕妇进行绒毛膜穿刺或羊膜腔穿刺的最佳孕周通常是？A、8-10周B、16-22周C、24-28周D、32-36周参考答案：B85.临床上常见的“猫叫综合征”是由于哪种染色体异常引起的？A、5号染色体长臂缺失B、5号染色体短臂缺失C、18号染色体三体D、18号染色体缺失参考答案：A86.X染色质小体检查主要用于诊断？A、Down综合征B、性染色体异常C、常染色体异常D、单基因病参考答案：B87.临床上对严重智力障碍或多发畸形患儿进行诊断，首选的检测方法是？A、基因测序B、染色体核型分析C、产前B超D、血常规参考答案：B88.在进行染色体G带显带时，着丝粒区域的深色带被称为？A、原封带B、G带C、C带D、Q带参考答案：B89.染色体核型分析报告中，46,XX,t(9;22)(q34;q11)表示什么含义？A、患者有21号三体B、患者有易位，第9号染色体长臂q34与第22号染色体长臂q11易位C、患者性染色体为XXYD、患者有一条等臂染色体参考答案：B90.关于XYY核型，下列说法正确的是？A、表现型正常B、通常表现为身材高大、智力正常或轻度偏低C、必然导致严重智力障碍D、是性反转的一种参考答案：B91.关于特纳综合征的核型描述，最常见的是？A、45,XB、45,X/46,XX嵌合体C、47,XXYD、48,XXXY参考答案：B92.13号染色体三体综合征的主要临床表现不包括？A、智力低下B、面部畸形C、多指（趾）D、21三体面容参考答案：D93.Down综合征的再发风险在正常妊娠夫妇中约为？A、1/1000B、1/50C、1/1500D、1/20参考答案：A94.关于FISH技术，下列哪项描述是正确的？A、不能检测染色体数目B、可以快速诊断特定染色体异常，如易位和缺失C、分辨率低于核型分析D、不能用于产前诊断参考答案：B95.Down综合征最常见的核型是？A、47,XX,+21（易位型）B、47,XY,+21（游离型）C、46,XX,der(14;21)(q10;q10)D、46,XX,+mar参考答案：B96.PNH的典型细胞遗传学特征是？A、X染色体长臂等臂染色体i(Xq)B、X染色体短臂等臂染色体i(Xp)C、缺失1份X染色体D、17p缺失参考答案：A97.染色体微阵列分析相比核型分析，其主要优势在于？A、能够检测出所有结构异常B、分辨率更高，能检测出亚显微水平的缺失和重复C、操作更简单，无需培养细胞D、成本更低参考答案：B98.t(8;21)易位通常与哪种类型的白血病有关？A、急性淋巴细胞白血病B、急性髓系白血病M2型C、慢性粒细胞白血病D、毛细胞白血病参考答案：B99.染色体核型分析时，需经过哪些处理步骤才能观察到染色体？A、固定、制片、显带B、培养、离心、染色C、解离、消化、离心D、水洗、风干、摆盘参考答案：A100.染色体核型分析中发现两条性染色体为X和Y，核型应为46,XY，该核型属于哪种类型？A、真两性畸形B、Klinefelter综合征（克氏综合征）C、XXX综合征D、XYY综合征参考答案：B101.着丝粒粒是哪类染色体的显著特征？A、近端着丝粒染色体B、中着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体参考答案：A102.导致易位型地中海贫血最常见的易位是？A、t(3;21)B、t(4;6)C、t(5;6)D、t(14;16)参考答案：A103.临床上进行羊水细胞培养时，若培养失败或无法获得核型，最可能的原因是？A、培养时间过长B、羊水中的细胞已死或生长能力差C、显带技术不成熟D、染色体数目过多参考答案：B104.脆性X智力障碍患者细胞中FMR1基因CAG重复次数通常超过多少？A、30次B、50次C、200次D、400次参考答案：C多选题1.t(8;14)易位涉及哪些基因？A、MYCB、IGHC、BCL2D、BCL6参考答案：AB2.下列关于产前细胞遗传学检查的描述，正确的是？A、羊膜腔穿刺适用于孕16-22周B、绒毛膜取样适用于孕10-13周C、绒毛膜取样会增加流产风险D、脐带血穿刺适用于怀疑胎儿血液系统疾病时参考答案：ABCD3.急性早幼粒细胞白血病的危险度分层通常依据？A、WBC计数B、细胞融合基因类型C、诱导治疗后是否达到完全缓解D、遗传学异常是否存在参考答案：ABC4.下列哪些疾病与22号染色体长臂的缺失有关？A、DiGeorge综合征B、面肩肱型肌营养不良C、马凡综合征D、威廉姆斯综合征参考答案：AD5.染色体显带技术中，哪些区域着色较深，易于识别结构异常？A、带区B、副带区C、亚带区D、随体参考答案：ABCD6.下列哪些技术可用于检测染色体微缺失/微重复综合征？A、MLPAB、FISHC、SNP芯片D、Sanger测序参考答案：ABC7.下列关于人类核型国际命名系统的描述，正确的是？A、标识染色体组型时必须以描述P和Q臂为主B、同源染色体以数字编号，异源染色体用大写字母C、染色体异常的描述格式为：结构代号+染色体号+臂区+符号D、46,XX,der(14;21)(q10;q10)描述了罗伯逊易位形成的平衡易位携带者核型参考答案：BCD8.PML-RARA融合基因主要有几种类型？A、bcr1型B、bcr2型C、bcr3型D、bcr4型参考答案：AC9.确诊急性早幼粒细胞白血病的金标准是？A、形态学检查见到早幼粒细胞大量浸润B、PML-RARA融合基因阳性C、血清维A酸水平测定D、流式细胞术检测HLA-DR阴性参考答案：AB10.关于核型分析的标准化描述，正确的是？A、必须观察计数20个以上的中期分裂相B、必须对骨髓或外周血中的细胞进行培养C、正常核型个体中可能出现嵌合体现象D、G显带技术是标准的核型分析方法参考答案：ABD11.MDS分型中的危险度分组标准包括？A、IPSS-RB、IPSSC、WPSSD、ELTS参考答案：ABCD12.染色体结构异常导致的疾病中，囊性纤维化最常见的基因突变类型是？A、ΔF508突变B、翻译后修饰突变C、基因缺失D、重复突变参考答案：AC13.下列关于X染色体失活的描述，正确的是？A、女性体细胞中有一条X染色体失活B、失活的X染色体在细胞间期呈异固缩状态C、Lyon化假说认为失活是随机的，且在发育早期发生D、男性细胞中也存在X染色体失活参考答案：ABC14.染色体分析过程中，使用低渗液处理的目的包括哪些？A、使细胞体积增大B、使染色体铺展C、使染色体凝集D、使细胞膜破裂参考答案：ABD15.下列关于嵌合体核型的描述，正确的是？A、患者体内含有两种或以上遗传物质组成不同的细胞系B、通常由于受精卵早期胚胎发育时的染色体丢失或不分离导致C、只能通过分子技术检测出来D、嵌合比例不同，临床表型可能差异很大参考答案：ABD16.慢性淋巴细胞白血病的主要细胞遗传学异常包括？A、del(13q)B、del(11q)C、del(17p)D、trisomy12参考答案：ABCD17.临床细胞遗传学实验室中，常用的培养基成分包括哪些？A、20%小牛血清B、优生培养基C、RPMI-1640D、无血清培养基参考答案：ABC18.下列各项中，属于临床细胞遗传学检测技术的是？A、外周血淋巴细胞培养技术B、染色体核型分析C、FISHD、微阵列比较基因组杂交参考答案：ABCD19.检测融合基因时，首选的分子生物学技术是？A、PCRB、FISHC、SouthernBlotD、DNA序列测定参考答案：ABC20.染色体易位根据发生的方式可分为？A、相互易位B、罗伯逊易位C、复制易位D、串联易位参考答案：AB21.PNH中，PIG-A基因突变会导致GPI锚连蛋白丢失，哪些是GPI锚连蛋白复合物的组成部分？A、CD55B、CD59C、CD16D、CD14参考答案：ABC22.FISH技术中，常用的检测靶序列包括哪些？A、单拷贝基因B、重复序列C、多拷贝基因D、随机DNA参考答案：BC23.染色体核型分析报告中，描述易位时，下列哪些符号是正确的？A、tB、robC、derD、inv参考答案：ABC24.下列选项中，会导致人类染色体数目异常的原因有？A、胚胎发育过程中的不分离B、染色体丢失C、核内复制D、结构重排参考答案：ABC25.下列哪些情况属于苯丙酮尿症的筛查对象？A、新生儿B、有PKU家族史的患儿C、近亲婚配后代D、早产低体重儿参考答案：ABC26.下列关于中期细胞遗传学分析中G显带技术原理的描述，正确的是？A、亲和素-生物素标记B、吉姆萨染料特异性结合富含鸟嘌呤和胞嘧啶的染色质区域C、显带的出现是由于染色质螺旋化程度和非组蛋白含量的差异D、显带模式具有高度的物种特异性和个体特异性参考答案：BCD27.下列哪些药物属于细胞周期特异性药物，常用于染色体显带前的短期培养？A、秋水仙素B、氢醌C、秋水仙酰胺D、哌嗪参考答案：ABC28.下列关于X染色体结构异常的描述，正确的是？A、45,X是完全缺失一条X染色体B、46,X,i(Xq)是由于X染色体长臂等臂染色体形成所致C、46,X,der(21)t(X;21)是易位染色体D、46,X,del(Xp)是X染色体短臂缺失参考答案：ABCD29.MLL重排患者预后不良的危险因素包括？A、染色体其他异常B、WBC计数高C、年龄<1岁D、复发性急性髓系白血病参考答案：ABC30.关于细胞培养前的预处理，常用的方法有？A、促分裂原刺激B、秋水仙素阻断C、肝素抗凝D、离心洗涤参考答案：ABC31.下列哪些属于与微缺失综合征相关的表型特征？A、发育迟缓B、先天性心脏病C、智力障碍D、器官发育过度参考答案：ABCD32.Down综合征的核型分析，常见的类型包括？A、标准21-三体型B、易位型21-三体型C、嵌合体D、21q缺失型参考答案：ABC33.费城染色体形成的BCR-ABL1融合蛋白具有以下哪些激酶活性？A、蛋白激酶AB、酪氨酸激酶C、蛋白激酶CD、非受体酪氨酸激酶参考答案：BD34.弥漫性大B细胞淋巴瘤的组织学分型包括？A、结内边缘区B细胞淋巴瘤B、间变大B细胞淋巴瘤C、GCB亚型D、ABC亚型参考答案：CD35.11q23位点的基因断裂常见于哪些疾病？A、M4Eo型急性髓系白血病B、M5急性单核细胞白血病C、淋巴母细胞淋巴瘤D、急性早幼粒细胞白血病参考答案：ABC36.染色体显带技术中，下列关于Q显带的描述，正确的是？A、使用荧光染料B、显现黑黄相间的带纹C、需要在暗室中进行观察D、带纹稳定性较差参考答案：AC37.核型分析中，鉴定核型时通常参照的标准是哪几个群体？A、ISCN2016B、人胚胎发育第5周期C、希腊9号染色体缺失综合征核型标准D、男性核型标准参考答案：AB38.下列关于脆性X染色体综合征的描述，正确的是？A、是最常见的X连锁智力障碍遗传病B、疾病机制涉及FMR1基因CGG重复序列的扩增C、患者通常伴有大睾丸和特殊面容D、只发生在男性患者身上参考答案：ABC39.5q-综合征的主要细胞遗传学特征和临床表现包括？A、5号染色体长臂缺失B、常伴有正常核型的额外染色体异常C、患者通常具有相对正常的白细胞计数D、血小板减少是主要特征参考答案：ABD40.关于慢性粒细胞白血病费城染色体的描述，正确的是？A、t(9;22)(q34;q11)易位产生的BCR-ABL1融合基因是CML的分子标志B、t(9;22)形成的是Ph染色体C、该易位主要发生在骨髓造血干细胞阶段D、t(9;22)仅见于CML，不见于其他类型的白血病参考答案：ABC41.下列关于造血干细胞移植适应症的描述，正确的是？A、急性白血病B、慢性粒细胞白血病C、重型地中海贫血D、单纯心脏瓣膜疾病参考答案：ABC42.5q-综合征患者常用的治疗药物是？A、环孢素AB、小剂量阿糖胞苷C、促红细胞生成素D、伊马替尼参考答案：AC43.下列关于慢性粒细胞白血病的描述，正确的是？A、最常见的细胞遗传学异常是费城染色体B、费城染色体导致BCR-ABL1融合基因的形成C、慢性粒细胞白血病细胞具有增殖优势和嗜碱性粒细胞增多D、CML仅见于中年男性参考答案：ABC44.下列关于人类染色体的数目和形态描述，正确的是？A、人类体细胞含有23对染色体B、第1-22对为常染色体，第23对为性染色体C、性染色体异常通常表现为身材高大D、46,XX为女性核型，46,XY为男性核型参考答案：ABD45.人类基因组DNA染色体级别图谱构建中常用的FISH技术包括哪些？A、常规FISHB、多色FISHC、光纤阵列CGHD、染色体微阵列分析参考答案：ABD46.下列关于Down综合征患儿表现的描述，正确的是？A、通贯手B、蒙古样皱纹C、猫叫样啼哭D、智力低下参考答案：ABD47.全反式维甲酸的作用机制是？A、促进PML-RARA融合蛋白降解B、诱导早幼粒细胞分化成熟C、阻断下游信号通路D、直接杀伤肿瘤细胞参考答案：ABC48.下列关于急变期的描述，正确的是？A、外周血原始细胞≥20%B、骨髓原始细胞≥20%C、胸腔积液中存在原始细胞D、白细胞计数升高明显参考答案：ABC49.染色体显带技术中，常用哪些酶进行预处理？A、胰酶B、链霉蛋白酶C、RNaseAD、蛋白酶K参考答案：ACD判断题1.染色体显带技术中，D组和E组染色体的编号范围分别是13-15和16-18。A、正确B、错误参考答案：A2.X染色质阳性即表示该个体为女性。A、正确B、错误参考答案：B3.染色体C带显示异染色质丰富，主要位于近着丝粒区域。A、正确B、错误参考答案：A4.染色体脆性位点检查主要针对具有智力障碍的患儿，具有高度特异性。A、正确B、错误参考答案：B5.镰状细胞贫血是由于基因突变导致的Hb分子结构异常。A、正确B、错误参考答案：A6.核型46,XY/45,X嵌合体患者可以表现为男性第二性征发育不全。A、正确B、错误参考答案：A7.21三体综合征是最常见的常染色体三体综合征。A、正确B、错误参考答案：A8.染色体结构重排如倒位，在减数分裂过程中会产生相互易位的环状染色体。A、正确B、错误参考答案：B9.46,XY,del(5)(p15)提示5号染色体短臂远端缺失。A、正确B、错误参考答案：A10.核型46,XX,del(8)(p23)通常会导致致死性胎儿畸形。A、正确B、错误参考答案：A11.染色体核型46,XX,r(14;21)患者通常有生育能力。A、正确B、错误参考答案：B12.核型分析所需的标本通常来源于骨髓、外周血、羊水或绒毛。A、正确B、错误参考答案：A13.46,XX,del(13)(q21)提示13号染色体长臂远端缺失。A、正确B、错误参考答案：B14.核型46,XX,inv(2)(p11q13)中，2号染色体长臂1区3带与短臂1区1带发生了倒位。A、正确B、错误参考答案：B15.Down综合征又称为先天愚型。A、正确B、错误参考答案：A16.染色体显带技术中，R显带与C显带的带纹模式是基本一致的。A、正确B、错误参考答案：B17.对于细胞遗传学标本，必须经过24-48小时短期培养后才能制片。A、正确B、错误参考答案：B18.对于有不明原因智力障碍或多发畸形的患儿，核型分析是首选的遗传学检测方法。A、正确B、错误参考答案：A19.FISH技术可以同时检测多条染色体异常。A、正确B、错误参考答案：A20.G带染色技术可以显示人类所有染色体的大小和相对形态特征。A、正确B、错误参考答案：B21.同源染色体之间的易位属于罗伯逊易位。A、正确B、错误参考答案：A22.苯并[a]芘是常见的致畸原，但不是确切的致癌原。A、正确B、错误参考答案：B23.染色体核型46,XX,t(9;22)(q34;q11)中的“t”代表缺失。A、正确B、错误参考答案：B24.46,XX,rob(14;21)(q10;q10)携带者自然流产率较低。A、正确B、错误参考答案：B25.嵌合体是指一个个体体内存在两种或两种以上基因型不同的细胞系。A、正确B、错误参考答案：A26.人体肿瘤细胞的染色体核型通常表现出高度的非整倍体性。A、正确B、错误参考答案：A27.染色体脆性X检查最直接的方法是G6PD酶活性测定。A、正确B、错误参考答案：B28.快速骨髓显带技术可以替代传统方法用于确认性染色体非整倍体。A、正确B、错误参考答案：A29.染色体核型46,XX/46,XY嵌合体必然表现为男性假两性畸形。A、正确B、错误参考答案：B30.18三体综合征患儿常表现为“小头畸形”和“先天性心脏病”。A、正确B、错误参考答案：A31.X染色体短臂上的SHOX基因缺失会导致特发性矮小症。A、正确B、错误参考答案：A32.单亲二倍体是指一个二倍体细胞中，所有的染色体都来自同一个亲本。A、正确B、错误参考答案：A33.5p-综合征通常由5号染色体短臂缺失引起。A、正确B、错误参考答案：A34.46,XY,der(21)(10;21)(q22;q22)提示21号染色体长臂发生了易位。A、正确B、错误参考答案：A35.乙型肝炎病毒感染人体后，通常会通过整合机制引起慢性化。A、正确B、错误参考答案：B36.阴性核型结果意味着患者完全没有遗传风险。A、正确B、错误参考答案：B37.脆性X综合征是最常见的单基因突变引起的智力低下疾病。A、正确B、错误参考答案：A38.9p21.3区域的染色体缺失是Kallmann综合征的常见病因之一。A、正确B、错误参考答案：B39.C组染色体特指6号、7号、8号和9号染色体。A、正确B、错误参考答案：A40.核型分析是临床细胞遗传学检验的金标准，也是确诊遗传病和肿瘤的重要手段。A、正确B、错误参考答案：A41.人体正常体细胞核型中，染色体数目是二倍体，即46条。A、正确B、错误参考答案：A42.21三体综合征患者的核型分析结果中，通常出现额外的21号染色体单体。A、正确B、错误参考答案：B43.微缺失微重复综合征通常表现为常染色体显性遗传。A、正确B、错误参考答案：A44.技术人员在离心前向培养瓶中加入秋水仙素，会严重影响细胞活性和分裂相的质量。A、正确B、错误参考答案：A45.46,XX,inv(3)(p25q26)中的p25和q26均为带号。A、正确B、错误参考答案：B46.对于细胞周期缓慢的细胞，加用秋水仙素后，细胞可阻塞在中期。A、正确B、错误参考答案：B47.染色体核型46,XX,del(18)(p11.2p11.2)患者通常表现为Edward综合征。A、正确B、错误参考答案：B48.11q13扩增在头颈部鳞状细胞癌中非常常见，但不是主要的易感基因。A、正确B、错误参考答案：B49.FISH探针可以直接杂交到未显带的染色体上。A、正确B、错误参考答案：A50.20q11.21缺失综合征通常由4.6Mb以上的长臂缺失引起。A、正确B、错误参考答案：A51.X染色体长臂等臂畸变i(Xq)通常会导致智力障碍。A、正确B、错误参考答案：A52.染色体核型分析中，核型描述的书写顺序是：染色体总数、性染色体组成、染色体结构异常。A、正确B、错误参考答案：A53.染色体显带技术中，G显带获得的条带数量最多，分辨率最高。A、正确B、错误参考答案：B54.染色体核型分析中，由于染色体在分裂中期高度凝缩，最容易观察到染色体结构变异。A、正确B、错误参考答案：B55.皮肤成纤维细胞培养适合用于检测因胎盘嵌合导致的胎儿性别异常。A、正确B、错误参考答案：B56.单纯性生长激素缺乏症是由染色体结构异常引起的。A、正确B、错误参考答案：B57.环状染色体的主要遗传学效应是造成相邻缺失或重复综合征。A、正确B、错误参考答案：A58.4