2025年产前诊断试题及答案广西

2025年产前诊断试题及答案广西一、单项选择题（每题1分，共30分）1.根据《广西壮族自治区地中海贫血防控实施方案（2023-2030年）》要求，广西辖区内孕前及孕早期夫妇地贫初筛覆盖率需稳定达到（）以上，重型地贫胎儿医学干预率达到98%以上，重型地贫患儿出生率控制在0.2/万以下。A.90%B.95%C.98%D.100%2.根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》及广西壮族自治区相关管理规定，产前诊断技术服务的执业资质审批部门是（）A.县级卫生健康局B.设区市级卫生健康委C.自治区卫生健康委D.国家卫生健康委3.以下产前诊断相关操作中，不属于侵入性产前诊断技术的是（）A.经腹绒毛活检术B.羊膜腔穿刺术C.脐静脉穿刺术D.胎儿系统超声结构筛查4.根据2022年广西人群地中海贫血流行病学调查数据，广西辖区常住人口α-地中海贫血基因携带率约为（）A.6.4%B.12.3%C.17.6%D.24.0%5.我国中孕期血清学产前筛查（唐氏筛查）中，21-三体综合征的高风险切割值为（）A.≥1/270B.≥1/350C.≥1/1000D.≥1/1506.经腹绒毛活检术获取胎儿样本进行产前诊断的最佳实施孕周是（）A.孕7-10周B.孕11-13⁺⁶周C.孕16-22⁺⁶周D.孕24-28周7.根据《产前诊断技术管理办法》，下列情形中不属于应当建议孕妇进行产前诊断的是（）A.预产期年龄≥35周岁B.曾生育过染色体病患儿C.血清学筛查提示高风险D.孕早期患普通上呼吸道感染8.广西高发的β-地中海贫血，其遗传模式为（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.母系线粒体遗传9.孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）针对常见染色体非整倍体筛查的最佳实施孕周是（）A.孕8-11周B.孕12-22⁺⁶周C.孕23-27周D.孕28周之后10.胎儿超声检查中，最常提示颈项透明层（NT）增厚、鼻骨缺失或发育不良的染色体异常疾病是（）A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.特纳综合征（45,X）D.猫叫综合征（5p-）11.严格遵循操作规范开展羊膜腔穿刺术，术后发生胎儿丢失的概率约为（）A.0.1%-0.2%B.1%-2%C.5%D.10%12.根据《广西壮族自治区母婴保健条例》，在广西辖区内从事产前诊断技术服务的卫生技术人员，必须取得（）后方可独立执业。A.执业医师资格证B.母婴保健技术考核合格证书（产前诊断类）C.住院医师规范化培训合格证D.生殖医学专项培训合格证13.下列α-地中海贫血基因型中，属于静止型α地贫的是（）A.--/ααB.-α/ααC.--/-αD.--/--14.根据《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，下列情形中不适合选择NIPT作为筛查手段的是（）A.血清学筛查提示临界风险B.存在侵入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、活动性感染、出血倾向）C.夫妇一方为明确的染色体平衡易位携带者D.孕21周错过血清学筛查时机15.胎儿颈项透明层（NT）厚度测量的标准检查孕周是（）A.孕9-10⁺⁶周B.孕11-13⁺⁶周C.孕14-17⁺⁶周D.孕18-24周16.重型β-地中海贫血患儿因珠蛋白肽链合成障碍出现进行性溶血性贫血的典型起始发病时间为出生后（）A.24小时内B.3-6个月C.1-2岁D.3-5岁17.产前诊断中常规用于染色体核型分析的显带技术是（），需达到320-400条带分辨水平。A.G显带B.C显带C.N显带D.R显带18.根据广西地中海贫血防控技术规范，夫妇双方经基因检测确诊为同型β-地中海贫血基因携带者，其胎儿罹患重型β-地中海贫血的概率为（）A.1/4B.1/2C.3/4D.100%19.根据《超声产前诊断技术规范》，下列胎儿畸形中不属于必须检出的六大致死性结构畸形的是（）A.无脑儿B.严重开放性脊柱裂C.单纯唇腭裂D.单腔心20.脐静脉穿刺术获取胎儿脐血样本进行产前诊断，最适宜的实施孕周为（），多用于错过羊膜腔穿刺时机、需评估胎儿宫内贫血或感染的病例。A.孕12-15周B.孕16-19周C.孕20周之后D.孕32周之后21.广西为我国单基因遗传病高发地区，下列疾病中发病率仅次于地中海贫血的是（），部分地区男性人群致病基因携带率超过10%。A.血友病AB.G6PD缺乏症（蚕豆病）C.苯丙酮尿症D.脊髓性肌萎缩症（SMA）22.孕妇行NIPT检测提示21-三体高风险，下列处置方式正确的是（）A.直接建议终止妊娠B.重复进行NIPT检测确认C.建议行侵入性产前诊断明确胎儿染色体情况D.等待系统超声结果无异常则无需进一步处理23.根据《医疗机构病历管理规定》及产前诊断技术管理相关要求，产前诊断相关病历档案的保存期限不得少于（）A.10年B.15年C.30年D.永久保存24.女性为静止型α-地中海贫血（-α/αα），丈夫为下列哪种基因型时，夫妇无生育重型α-地中海贫血（巴氏水肿胎）的风险（）A.--/αα（标准型α地贫）B.-α/-α（静止型α地贫纯合）C.--/-α（HbH病）D.αα/αα（正常基因型）25.根据产前筛查技术管理规范，产前筛查报告需经（）名及以上具备资质的专业技术人员审核签字后方可签发。A.1B.2C.3D.526.下列情形中，不属于胚胎植入前遗传学诊断（PGD）合法适用指征的是（）A.夫妇一方为染色体平衡易位携带者B.曾生育过确诊单基因遗传病患儿C.反复自然流产明确与胚胎染色体异常相关D.非医学需要选择胎儿性别27.根据广西出生缺陷干预相关管理要求，产前诊断确诊胎儿为重型地中海贫血等严重致死性遗传病，需经（）名及以上具备副主任医师以上职称的产前诊断医师共同确认，方可出具终止妊娠的医学意见。A.1B.2C.3D.528.下列关于胎儿NT增厚的描述，错误的是（）A.NT厚度≥3mm定义为NT增厚B.NT增厚提示胎儿染色体异常、结构畸形风险升高C.NT增厚的胎儿一定合并染色体异常D.NT增厚与胎儿先天性心脏结构异常相关29.常规羊水细胞培养进行染色体核型分析，从样本接收到出具正式报告的周期通常为（）A.1-3天B.7-10天C.14-21天D.28-35天30.广西构建的出生缺陷综合防治三道防线中，第二道防线为（）A.婚前孕前优生健康检查、叶酸补服等一级预防B.孕期筛查、产前诊断等二级预防C.新生儿疾病筛查、早期干预等三级预防D.出生缺陷儿童康复救助二、多项选择题（每题2分，共30分，多选、少选、错选均不得分）1.根据《产前诊断技术管理办法》规定，产前诊断技术项目涵盖以下哪些类别（）A.遗传咨询B.医学影像产前诊断C.生化免疫产前筛查与诊断D.细胞遗传学、分子遗传学诊断2.广西地中海贫血防控推行的“五步闭环防控流程”包含以下哪些环节（）A.孕前/孕早期夫妇地贫初筛（血常规+血红蛋白电泳）B.初筛阳性对象复筛C.复筛可疑对象夫妇双方地贫基因诊断D.同型地贫夫妇胎儿产前诊断E.重型地贫胎儿医学干预及妊娠结局随访3.下列属于侵入性产前诊断操作绝对禁忌证的有（）A.术前体温≥37.5℃，存在活动性生殖道或全身感染B.存在明确先兆流产、宫缩频繁、阴道流血等流产征兆C.孕妇凝血功能严重异常，存在出血倾向D.孕妇为乙型肝炎病毒携带者4.下列超声表现中，属于21-三体综合征常见软指标的有（）A.鼻骨缺失/发育不良B.颈后皮肤皱褶（NF）增厚C.心室内强光点D.肾盂轻度分离E.长骨（股骨、肱骨）短于同孕周2个标准差5.申请从事产前诊断技术服务的临床医师，应当具备的基本条件包括（）A.取得临床类执业医师资格证书B.取得母婴保健技术考核合格证书（产前诊断方向）C.经自治区级以上卫生健康部门认可的产前诊断专项系统培训并考核合格D.具备5年以上妇产科、儿科或医学遗传学相关临床工作经验，其中从事产前诊断相关工作满3年6.下列关于NIPT检测的描述，符合技术规范要求的有（）A.NIPT属于高级别产前筛查技术，不属于产前诊断技术，不能作为终止妊娠的依据B.NIPT对胎儿21-三体的检出率可达95%以上，假阳性率低于1%C.单卵双胎妊娠可进行NIPT检测，双卵双胎检测准确性略低于单胎妊娠D.NIPT结果低风险可完全排除胎儿所有类型的出生缺陷7.根据《超声产前诊断技术规范》，妊娠16-24周超声应当诊断的六大致死性胎儿畸形包括（）A.无脑儿B.严重脑膨出C.严重开放性脊柱裂D.单腔心（严重心脏畸形）E.致死性软骨发育不全F.胸腹壁缺损伴内脏外翻8.下列出生缺陷疾病中，属于广西地区重点防控的高发类型有（）A.地中海贫血B.G6PD缺乏症C.先天性心脏病D.唐氏综合征（21-三体）E.神经管缺陷9.根据产前诊断指征管理要求，下列孕妇中应当建议行侵入性产前诊断的有（）A.预产期年龄≥35周岁B.血清学筛查、NIPT提示染色体异常高风险C.超声检查发现胎儿结构畸形或多个遗传软指标异常D.曾生育过染色体异常患儿、严重结构畸形患儿E.夫妇一方为染色体异常携带者10.下列关于地中海贫血的描述，正确的有（）A.是由于珠蛋白肽链合成障碍导致的遗传性溶血性贫血B.根据受累珠蛋白肽链类型主要分为α地贫、β地贫两大类C.静止型、轻型地贫个体通常无明显临床症状，无需特殊治疗D.重型地贫患儿需长期规律输血、去铁治疗，或行造血干细胞移植，否则多在未成年前死亡11.产前诊断工作中常用的分子遗传学检测技术包括（）A.荧光原位杂交技术（FISH）B.染色体微阵列分析（CMA）C.高通量测序技术（NGS）D.聚合酶链反应技术（PCR）12.产前遗传咨询工作应当遵循的核心伦理学原则包括（）A.知情同意原则，确保咨询对象充分知晓风险与可选方案B.非指令性咨询原则，不替咨询对象做出妊娠决策C.隐私保护原则，妥善保管咨询对象的病历与遗传信息D.公平公正原则，对所有咨询对象提供同等质量的咨询服务13.下列关于羊膜腔穿刺术的描述，符合操作规范的有（）A.常规实施孕周为孕16-22⁺⁶周B.抽取的羊水中含有胎儿脱落上皮细胞、代谢产物，可用于染色体核型分析、基因检测、生化指标检测C.术后需嘱孕妇适当休息，观察有无腹痛、阴道流血流液、发热等异常情况D.严格无菌操作下，羊膜腔穿刺术的宫内感染发生率低于0.1%14.根据广西妇幼健康公共服务项目要求，广西户籍孕产妇可享受的免费产前筛查服务包括（）A.免费孕前/孕期地贫初筛（血常规+血红蛋白电泳）B.免费1次中孕期唐氏综合征血清学筛查C.免费1次胎儿严重结构畸形超声筛查D.免费NIPT检测15.下列因素中可能导致产前筛查、诊断结果出现偏差的有（）A.样本采集、储存、运输过程不符合规范，如样本溶血、污染、送达超时B.孕妇提供的孕周、体重、既往病史等信息不准确C.胎儿存在染色体嵌合、罕见基因变异等特殊情况D.检测技术本身存在的局限性，如检出率未达到100%三、判断题（每题1分，共10分，正确打√，错误打×）1.根据《产前诊断技术管理办法》定义，产前诊断是对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包含配套的产前筛查环节。（）2.广西是全国地中海贫血高发省区，常住人口总体地贫基因携带率约为24%，部分高发县域携带率超过30%。（）3.NIPT检测准确性高，可完全替代侵入性产前诊断，低风险结果无需后续产检。（）4.经规范地贫基因检测确认夫妇仅一方为α地贫基因携带者，另一方无α地贫基因变异，夫妇无生育重型α地贫（巴氏水肿胎）的风险。（）5.开展胎儿系统超声产前诊断的医师，必须经过省级以上卫生健康部门组织的产前超声诊断专项培训并取得相应资质，无资质人员不得出具系统超声诊断报告。（）6.预产期年龄≥35岁的孕妇不能选择血清学筛查或NIPT，必须直接接受侵入性产前诊断。（）7.重型β地贫患儿出生时通常无明显贫血症状，多在出生后3-6个月随胎儿血红蛋白（HbF）水平下降，逐渐出现进行性溶血性贫血表现。（）8.产前诊断机构出具的胎儿染色体检测报告，经实验技术人员核对后即可发放，无需临床医师审核签字。（）9.广西自2010年实施地贫防控工程以来，通过全流程闭环管理，已累计减少超过1.2万名重型地贫患儿出生，重型地贫患儿出生率较防控前下降超过90%。（）10.产前诊断发现胎儿存在严重遗传性疾病或严重结构畸形时，医师可直接为孕妇实施终止妊娠手术，无需征求孕妇及家属意见。（）四、案例分析题（共3题，每题10分，共30分）1.孕妇陈某某，28岁，广西贵港人，孕12周建卡时发现地贫初筛异常就诊。血常规检查提示：女方MCV67fl，MCH22pg，血红蛋白电泳提示HbA22.2%，未见异常血红蛋白条带；丈夫血常规MCV69fl，MCH23pg，血红蛋白电泳HbA22.3%。夫妇既往体健，无不良孕产史，家族中未发现重型地贫患者。请结合广西地贫防控要求回答以下问题：（1）该夫妇的初筛结果提示何种遗传风险？（2分）（2）下一步应当首先完善哪项检查？（2分）（3）若后续基因检测提示女方基因型为--SEA/αα（标准型α地贫），男方基因型为-α3.7/αα（静止型α地贫），请说明胎儿可能出现的基因型、对应表型，以及是否必须对胎儿进行侵入性产前诊断？（4分）（4）若后续基因检测提示夫妇双方均为--SEA/αα基因型，胎儿罹患重型α地贫的风险为多少？可选择的侵入性产前诊断方式及对应孕周是什么？（2分）2.孕妇韦某某，37岁，广西柳州人，孕18周，因中孕期唐筛提示21-三体高风险（风险值1/110）到产前诊断中心就诊。孕妇G3P1，第一胎足月顺产健康儿童，既往无不良孕产史，无家族遗传病史，孕12周NT值1.4mm，早孕期无服药、放射线接触史。就诊时孕妇明确表示担心侵入性操作导致流产，要求行NIPT检测。请回答以下问题：（1）该孕妇是否具备侵入性产前诊断指征？依据是什么？（3分）（2）若孕妇坚持选择NIPT检测，医务人员应当重点履行哪些告知义务？（4分）（3）若孕妇NIPT结果回报21-三体高风险，下一步规范处置流程是什么？（3分）3.孕妇黄某某，30岁，广西桂林人，孕24周在当地保健院行系统超声检查提示：胎儿鼻骨未探及显影，左心室见直径2mm强光点，双侧肾盂轻度分离（左侧4.8mm，右侧4.3mm），其余结构未见明确异常。孕妇孕17周唐筛提示21-三体临界风险（1/580），未行NIPT或侵入性检查。请回答以下问题：（1）该孕妇目前存在哪些胎儿染色体异常的高危因素？（3分）（2）针对该孕妇的情况，应当给出哪些规范的医学建议？（4分）（3）若经侵入性产前诊断确认胎儿染色体核型、染色体微阵列结果均无异常，后续孕期管理要点是什么？（3分）参考答案一、单项选择题1.C2.C3.D4.C5.A6.B7.D8.B9.B10.A11.A12.B13.B14.C15.B16.B17.A18.A19.C20.C21.B22.C23.C24.D25.B26.D27.B28.C29.C30.B二、多项选择题1.ABCD2.ABCDE3.ABC4.ABCDE5.ABCD6.ABC7.ABCDEF8.ABCDE9.ABCDE10.ABCD11.ABCD12.ABCD13.ABCD14.ABC15.ABCD三、判断题1.√2.√3.×4.√5.√6.×7.√8.×9.√10.×四、案例分析题1.参考答案：（1）夫妇双方血常规均提示小细胞低色素表现（MCV<82fl、MCH<27pg），血红蛋白电泳HbA2处于正常范围，提示双方为α-地中海贫血高风险人群，存在生育中间型或重型α地贫患儿的可能。（2分）（2）下一步应当立即为夫妇双方完善α+β地中海贫血基因检测，明确双方地贫基因型，精准评估胎儿的遗传风险。（2分）（3）该类基因型婚配后，胎儿可能出现4种基因型及对应表型：①αα/αα（正常基因型，无贫血表现）；②-α3.7/αα（静止型α地贫，无临床症状）；③--SEA/αα（标准型α地贫，多无明显症状或仅表现为轻度贫血）；④--SEA/-α3.7（血红蛋白H病，即中间型α地贫，临床表现存在个体差异，可表现为轻至中度溶血性贫血，部分患者需间断输血支持，极少出现胎死宫内或出生后早期死亡情况）。该类婚配无生育重型α地贫（巴氏水肿胎）风险，不属于强制建议侵入性产前诊断的范畴，应当充分告知胎儿HbH病的发生风险、疾病预后，由孕妇及家属在知情同意前提下自主选择是否行胎儿产前诊断。（4分）（4）若双方均为--SEA/αα基因型，胎儿罹患重型α地贫（巴氏水肿胎）的概率为1/4。可选择的侵入性诊断方式包括：孕11-13⁺⁶周行经腹绒毛活检术，或孕16-22⁺⁶周行羊膜腔穿刺术获取胎儿样本，进行地贫基因诊断明确胎儿基因型。（2分）2.参考答案：（1）该孕妇具备明确的侵入性产前诊断指征。依据为：①孕妇预产期年龄为37岁，已超过35周岁，属于《产前诊断技术管理办法》明确列明的产前诊断指征；②孕妇中孕期血清学筛查提示21-三体高风险（风险值1/110，高于1/270的高风险切割值），同样属于侵入性产前诊断的明确指征。（3分）（2）医务人员需充分履行知情告知义务，内容包括：①明确告知NIPT属于高级别产前筛查技术，并非诊断手段，存在假阳性、假阴性可能，检测范围仅覆盖21-三体、18-三体、13三体3种常见染色体非整倍体，无法检测染色体结构异常、微缺失微重复、单基因病、胎儿结构畸形等问题；②详细说明侵入性产前诊断（羊膜腔穿刺术）为胎儿染色体病诊断的金标准，规范操作下胎儿丢失率仅为0.1%-0.2%，整体安全性良好，针对该孕妇的情况为首选推荐方案；③若孕妇在充分知晓相关风险后仍拒绝侵入性操作，坚持选择NIPT，需签署知情同意书，明确告知若NIPT提示高风险，必须通过侵入性产前诊断确诊，不可仅凭NIPT结果终止妊娠；④明确告知即使NIPT结果为低风险，仍需规范完成系统超声等后续产检项目，排除其他胎儿异常。（4分）（3）若NIPT提示21-