（新）骨科医师晋升副主任医师职称病例分析专题报告(奇异性骨旁骨软骨瘤样增生)2篇

（新）骨科医师晋升副主任医师职称病例分析专题报告(奇异性骨旁骨软骨瘤样增生)(2篇）第一篇患者男性，45岁，因右膝关节外侧无痛性肿块渐进性增大1年于2022年3月15日入院。现病史：1年前患者无明显诱因发现右膝关节外侧出现一黄豆大小肿块，质地较硬，无疼痛、红肿及活动受限，未予特殊处理；近3个月来肿块逐渐增大至鸡蛋大小，偶有轻微酸胀感，行走时症状无明显加重，为明确诊断就诊于我院骨科门诊，行右膝关节X线检查提示“右股骨远端外侧骨皮质表面骨性突起”，遂以“右股骨远端骨肿瘤性质待查”收入院。既往史：否认外伤史、手术史及慢性疾病史，无药物过敏史，家族中无类似疾病患者。体格检查：体温36.5℃，脉搏78次/分，呼吸18次/分，血压120/80mmHg。专科检查：右膝关节外侧可触及一约5cm×4cm×3cm的类圆形肿块，质地坚硬，边界清晰，表面光滑，活动度差，与周围皮肤及皮下组织无粘连，局部皮肤温度正常，无红肿、破溃；肿块压痛（±），膝关节屈伸活动范围正常（0°~135°），浮髌试验阴性，麦氏征阴性，内外侧副韧带及交叉韧带稳定性良好，足背动脉搏动正常，末梢感觉、运动无异常。辅助检查：1.X线检查：右股骨远端外侧骨皮质表面可见一基底宽约4cm的骨性突起，呈分叶状，密度不均，内可见散在钙化影，基底部与骨皮质连续，无骨髓腔相通，周围软组织无明显肿胀。2.CT检查：采用64排螺旋CT行右膝关节薄层扫描（层厚1mm）及三维重建，显示肿块附着于股骨远端外侧骨皮质，呈宽基底生长，内部可见软骨基质钙化，基底部骨皮质增厚，无侵袭性破坏，周围软组织层次清晰。3.MRI检查：右股骨远端外侧肿块T1加权像呈等信号，T2加权像呈混杂高信号（软骨帽区域为高信号，骨性部分为低信号），软骨帽厚度约3mm，增强扫描后软骨帽轻度强化，基底部无明显强化，无骨髓水肿及软组织肿块。4.实验室检查：血常规、血沉、C反应蛋白、碱性磷酸酶均在正常范围，肿瘤标志物（CEA、AFP、CA199）阴性。术前诊断：右股骨远端骨旁病变性质待查，考虑奇异性骨旁骨软骨瘤样增生可能性大。为明确诊断，行超声引导下肿块穿刺活检，病理结果示：送检组织为软骨及骨组织，软骨细胞排列紊乱，部分细胞有轻度异型性，可见双核细胞，核分裂像未见，基质钙化明显，符合奇异性骨旁骨软骨瘤样增生（Nora病）的病理特征。鉴别诊断：1.骨软骨瘤：多发生于青少年，常为带蒂或广基的骨性突起，软骨帽厚度通常<2mm，镜下软骨细胞成熟，无明显异型性，与本病的轻度细胞异型性不同。2.骨旁骨肉瘤：肿块较大，呈分叶状，与骨皮质之间可见透亮带，内部骨化呈“绒毛状”或“棉絮状”，镜下可见恶性成骨细胞，核分裂像多见，具有侵袭性，与本病的良性表现不同。3.软骨肉瘤：多见于中老年，肿块边界不清，呈侵袭性生长，软骨细胞异型性明显，核分裂像多，基质钙化不规则，常伴有骨髓腔侵犯，与本病的局限性生长及无骨髓侵犯不同。4.骨膜软骨瘤：起源于骨膜，多发生于长骨骨干，肿块较小，呈圆形或椭圆形，软骨帽较薄，镜下细胞无异型性，与本病的宽基底及轻度细胞异型性有别。治疗方案：根据患者病情及病理结果，决定行右股骨远端肿块完整切除术。手术在全麻下进行，患者取仰卧位，右下肢伸直，常规消毒铺巾。取右膝关节外侧纵切口，长约8cm，依次切开皮肤、皮下组织及深筋膜，暴露股外侧肌，沿肌纤维方向分离，显露肿块。见肿块附着于股骨远端外侧骨皮质，基底宽约4cm，表面覆盖一层薄软骨，质地硬，与周围组织无粘连。沿肿块基底部周围2mm正常骨皮质处用电锯切除肿块及部分骨皮质，切除范围包括肿块全部及基底部骨皮质（约2mm厚），确保切缘无肿瘤组织残留。切除后用生理盐水冲洗术野，彻底止血，骨蜡封闭骨面，放置负压引流管1根，逐层缝合切口。术后处理：术后给予抗生素预防感染（头孢呋辛钠2g静脉滴注，每日2次，共3天），抬高患肢促进消肿，指导患者进行股四头肌等长收缩及踝关节屈伸活动。术后24小时引流液量约50ml，予以拔除引流管。术后1周拆线，切口愈合良好（甲级愈合）。术后2周开始逐渐进行膝关节屈伸功能锻炼，术后1个月复查X线示骨皮质缺损处开始骨愈合，膝关节活动度恢复至120°。术后3个月复查CT示骨皮质完整，无复发迹象。术后6个月及1年随访，患者无不适症状，膝关节功能正常，X线及CT检查均未见复发。讨论：奇异性骨旁骨软骨瘤样增生（Nora病）是一种罕见的良性骨肿瘤样病变，1983年由Nora等首次报道并命名。其发病机制目前尚未完全明确，多数研究认为与局部创伤、慢性炎症刺激导致骨膜下软骨化生有关，部分患者有明确的外伤史，但本例患者无外伤史，提示可能存在其他诱发因素。本病好发于长骨干骺端，尤其多见于股骨远端、胫骨近端及肱骨近端，中年患者多见，男女发病率无明显差异。临床表现以局部无痛性肿块渐进性增大为主要特征，少数患者可出现轻微疼痛或酸胀感，一般无关节功能障碍。影像学检查是诊断的重要依据，X线表现为附着于骨皮质表面的宽基底骨性突起，密度不均，可见钙化影，基底部与骨皮质连续，无骨髓腔相通；CT能更清晰显示肿块的形态、结构及与骨皮质的关系，有助于判断软骨帽厚度及钙化情况；MRI可明确软骨帽的厚度（通常<5mm）及软组织情况，增强扫描有助于鉴别良恶性。病理检查是诊断的金标准，镜下可见软骨帽由成熟软骨细胞组成，部分细胞有轻度异型性（如双核细胞），但核分裂像罕见，基质钙化明显，基底部为成熟骨组织，无侵袭性表现。治疗以手术完整切除为主，切除范围应包括肿块及其基底部周围少量正常骨皮质（通常2~3mm），以确保切缘阴性，降低复发率。文献报道本病术后复发率较低，约5%~10%，复发多与切除不彻底有关，恶变率极低（<1%）。预后良好，多数患者术后可完全恢复正常功能。本例患者通过完整切除肿块，术后随访1年无复发，功能恢复良好，符合本病的治疗及预后特点。临床工作中，对于长骨干骺端的无痛性肿块，应考虑到Nora病的可能，结合影像学及病理检查明确诊断，选择合适的治疗方案，以获得良好的治疗效果。第二篇患者女性，30岁，因左肩关节前外侧肿块伴轻微疼痛3个月于2022年10月8日入院。现病史：3个月前患者因左肩部轻微外伤后出现左肩关节前外侧一蚕豆大小肿块，伴轻微疼痛，活动时疼痛加重，休息后缓解，未予治疗；近1个月来肿块逐渐增大至核桃大小，疼痛无明显加重，但影响肩部活动，遂就诊于我院骨科门诊，行左肩关节X线检查提示“左肱骨近端前外侧骨皮质表面骨性突起”，为进一步诊治收入院。既往史：左肩部外伤史（3个月前），否认其他手术史及慢性疾病史，无药物过敏史，家族中无类似疾病患者。体格检查：体温36.6℃，脉搏80次/分，呼吸19次/分，血压115/75mmHg。专科检查：左肩关节前外侧可触及一约3cm×2.5cm×2cm的椭圆形肿块，质地硬，边界清，表面光滑，活动度差，与周围皮肤无粘连，局部皮肤温度正常，无红肿；肿块压痛（+），肩关节前屈、外展活动受限（前屈120°，外展90°），后伸及内旋活动正常，三角肌肌力4级，末梢感觉、运动无异常，桡动脉搏动正常。辅助检查：1.X线检查：左肱骨近端前外侧骨皮质表面可见一基底宽约2.5cm的骨性突起，密度不均，内可见斑点状钙化影，基底部与骨皮质相连，无骨髓腔相通，周围软组织轻度肿胀。2.CT检查：左肱骨近端薄层扫描及三维重建显示肿块呈宽基底附着于骨皮质，内部可见软骨基质钙化，基底部骨皮质增厚，无侵袭性破坏，周围软组织层次清晰。3.MRI检查：左肱骨近端肿块T1加权像呈等信号，T2加权像呈混杂高信号，软骨帽厚度约4mm，增强扫描后软骨帽中度强化，基底部无明显强化，骨髓信号正常。4.实验室检查：血常规、血沉、C反应蛋白、碱性磷酸酶均正常，肿瘤标志物阴性。术前诊断：左肱骨近端骨旁病变性质待查，考虑奇异性骨旁骨软骨瘤样增生。行超声引导下穿刺活检，病理结果示：软骨组织中可见轻度异型性的软骨细胞，双核细胞可见，核分裂像未见，基质钙化明显，骨组织成熟，符合奇异性骨旁骨软骨瘤样增生的病理改变。鉴别诊断：1.骨软骨瘤：青少年多见，软骨帽薄（<2mm），细胞无异型性，本例患者年龄较大，软骨帽较厚（4mm），细胞有轻度异型性，可鉴别。2.骨膜软骨瘤：起源于骨膜，多发生于骨干，肿块较小，软骨帽薄，本例发生于干骺端，软骨帽较厚，不符合。3.软骨肉瘤：肿块边界不清，侵袭性生长，细胞异型性明显，本例边界清晰，无侵袭性，可排除。4.骨旁骨肉瘤：肿块较大，有透亮带，骨化不规则，细胞恶性，本例无这些表现，可鉴别。治疗方案：全麻下行左肱骨近端肿块完整切除术。患者取仰卧位，左肩部垫高，常规消毒铺巾。取左肩关节前外侧切口（三角肌胸大肌间隙入路），长约7cm，依次切开皮肤、皮下组织，分离三角肌与胸大肌间隙，显露肱骨近端前外侧肿块。见肿块附着于肱骨近端前外侧骨皮质，基底宽约2.5cm，表面覆盖软骨，质地硬。沿肿块基底部周围3mm正常骨皮质处用电锯切除肿块及部分骨皮质，切除后检查切缘无肿瘤组织残留，生理盐水冲洗术野，彻底止血，骨蜡封闭骨面，放置引流条1根，逐层缝合切口。术后处理：术后给予抗生素预防感染（头孢曲松钠2g静脉滴注，每日1次，共3天），肩部制动3天，之后开始进行肩部被动活动。术后24小时引流液量约30ml，拔除引流条。术后10天拆线，切口愈合良好。术后2周开始主动肩部活动，术后1个月复查X线示骨皮质缺损处开始愈合，肩部活动度恢复至前屈150°、外展120°。术后3个月复查CT示骨皮质完整，无复发。术后6个月随访，患者无疼痛，肩部功能正常，无复发迹象。讨论：奇异性骨旁骨软骨瘤样增生（Nora病）虽然罕见，但在临床工作中应引起重视。本例患者有明确的外伤史，提示外伤可能是本病的诱发因素之一，这与部分文献报道一致。本病的诊断需结合临床表现、影像学及病理检查，其中病理检查是关键，镜下的轻度细胞异型性是其特征，但需注意与恶性病变鉴别，避免过度治疗。治疗的核心是完整切除肿块及基