多发性肌炎皮肌炎中国专家共识（2025版）

多发性肌炎皮肌炎中国专家共识（2025版）一、前言与流行病学概述特发性炎症性肌病（IIM）是一组以骨骼肌炎症为主要特征的自身免疫性疾病，其中多发性肌炎（PM）和皮肌炎（DM）是最为常见的临床亚型。近年来，随着免疫学、遗传学及影像学技术的飞速发展，临床上对PM/DM的认识已从单纯的肌肉受累扩展至多系统、多器官的复杂综合征。鉴于我国人口基数庞大，且临床表型与欧美人群存在一定的异质性，特别是在间质性肺病（ILD）及钙质沉着症的发病率与预后方面具有显著差异，制定符合中国国情的诊疗专家共识显得尤为迫切。本共识在2018年版及既往相关指南的基础上，汇总了近五年来国内外循证医学证据及我国临床实践经验，旨在进一步规范PM/DM的早期诊断、精准评估及优化治疗策略，以期改善患者预后，降低致残率及死亡率。流行病学数据显示，PM/DM的全球发病率约为（0.5-8）/10万人，患病率约为（5-22）/10万人。我国尚缺乏精确的全国性流行病学数据，但临床观察发现，该病好发于40-60岁人群，女性发病率略高于男性，男女比例约为1:2.2。值得注意的是，儿童皮肌炎（JDM）在我国的发病率亦不容忽视，且常伴有严重的血管炎表现。此外，抗MDA5抗体阳性相关的皮肌炎患者在我国及东亚地区更为多见，这类患者常表现为快速进展型间质性肺病（RP-ILD），是导致患者早期死亡的主要原因，这也是本共识重点强调的“中国特征”之一。二、临床表现与分型特征PM/DM的临床表现复杂多样，呈高度异质性，核心特征包括对称性近端肌无力、特征性皮肤损害及多系统受累。1.肌肉表现肌肉受累是PM/DM的核心症状，典型表现为隐匿起病的对称性近端肌无力，主要累及肩胛带肌（如梳头、穿衣困难）和骨盆带肌（如上楼、起立困难）。咽喉部肌群受累可出现吞咽困难、饮水呛咳，严重者可导致吸入性肺炎；呼吸肌受累则引起呼吸困难，提示预后不良。约30%-40%的患者伴有肌痛或肌压痛。在疾病急性期，肌酶水平显著升高，但在慢性期或伴有严重肌萎缩的患者中，肌酶水平可能正常，需结合肌力评估综合判断。2.皮肤表现皮肤损害是DM区别于PM的重要标志，也是早期诊断的关键线索。特征性皮损包括：Gottron征：指关节/指间关节背面的紫红色斑丘疹，可伴萎缩、脱屑或色素沉着，具有高度特异性。Gottron样皮疹：位于肘、膝、踝等关节伸侧的类似皮疹。向阳性皮疹（V征）：颈前及上胸部“V”字区紫红色斑疹。披肩征：颈后、肩背部及上臂外侧的弥漫性紫红色斑疹。技工手：双手外侧缘及掌指关节伸侧的角化过度、粗糙皲裂及脱屑，常与抗合成酶抗体相关。甲周病变：甲周毛细血管扩张、红斑或梗塞。皮肤异色症：表现为色素沉着、色素减退、毛细血管扩张及萎缩并存，常见于慢性DM患者。Calcinosis（钙质沉着）：皮肤、皮下组织或深部肌肉的钙盐沉积，多见于JDM或抗NXP2抗体阳性的患者，易继发感染或溃疡。3.肺部受累间质性肺病（ILD）是PM/DM最常见的系统受累表现，也是导致死亡的首要原因。临床表现为干咳、活动后气短，重者出现静息呼吸困难和低氧血症。高分辨率CT（HRCT）是评估ILD的首选方法，常见影像学类型包括非特异性间质性肺炎（NSIP）、寻常型间质性肺炎（UIP）、机化性肺炎（OP）及弥漫性肺泡损伤（DAD）。特别是抗MDA5抗体阳性患者，易在短期内发展为DAD，即快速进展型间质性肺病（RP-ILD），临床上需高度警惕。4.其他系统表现关节受累：关节痛或非侵蚀性关节炎，常累及手指、手腕及膝关节。心脏受累：包括心律失常、充血性心力衰竭、心包积液等，虽相对少见，但隐匿性强。胃肠道受累：血管炎可导致肠道缺血、穿孔或出血。恶性肿瘤：DM患者伴发恶性肿瘤的风险显著升高，尤其是鼻咽癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌及胃癌等。三、分类标准与诊断策略随着对疾病认识的深入，传统的Bohan和Peter诊断标准已难以满足临床对早期诊断和精准分型的需求。本共识推荐采用2017年EULAR/ACR发布的IIM分类标准作为主要诊断工具，并结合临床特征进行综合判定。1.2017年EULAR/ACRIIM分类标准应用该标准采用概率评分制，涵盖了抗合成酶抗体、肌炎特异性自身抗体、肌电图、肌肉活检及肌肉无力等核心要素。若不考虑肌肉活检，评分阈值设定为≥6.5分（敏感性约82%，特异性约78%）；若包含肌肉活检，评分阈值设定为≥7.5分（敏感性约82%，特异性约79%）。对于临床高度疑似但评分未达标的患者，建议通过完善肌肉活检或追踪肌炎特异性抗体来明确诊断。2.肌炎特异性自身抗体（MSAs）与肌炎相关性自身抗体（MAAs）自身抗体检测在PM/DM的分型、预后评估及治疗选择中具有决定性意义。本共识强调，所有初诊患者均应进行完整的肌炎自身抗体谱检测。表：主要肌炎特异性自身抗体（MSAs）及其临床意义抗体名称常见相关亚型核心临床特征预后提示抗Mi-2抗体经典型皮肌炎典型皮损（Gottron征、V征）、“披肩征”，肌肉受累明显，对治疗反应好预后较好抗TIF1-γ抗体皮肌炎重度皮肤受累、皮肤异色症，与恶性肿瘤（尤其是成人DM）高度相关需警惕肿瘤，预后视肿瘤情况而定抗MDA5抗体临床无肌病性皮肌炎（CADM）、DM皮肤溃疡、坏死、关节痛、技工手，极易合并RP-ILD若合并RP-ILD，预后极差抗NXP2抗体JDM、成人DM严重肌肉萎缩、钙质沉着、吞咽困难，JDM中多见易遗留钙质沉着，病程迁延抗SAE抗体皮肌炎皮肤症状常先于肌肉症状出现（数周至数月），系统性受累较轻预后相对较好抗Jo-1抗体抗合成酶综合征（ASS）发热、技工手、雷诺现象、关节炎、ILD慢性进展型，需长期免疫抑制治疗抗PL-7/PL-12抗体抗合成酶综合征类似于抗Jo-1综合征，ILD发生率高，肌肉症状相对较轻ILD是主要预后决定因素抗HMGCR抗体免疫介导坏死性肌病（IMNM）肌酶显著升高，严重肌无力，常有他汀类药物服用史（非必须）对免疫抑制剂反应尚可，部分患者难治抗SRP抗体免疫介导坏死性肌病（IMNM）起病急骤，肌痛明显，心肌受累风险较高易复发，部分患者预后较差3.肌肉活检与影像学检查肌肉活检：对于临床诊断困难、拟诊免疫介导坏死性肌病（IMNM）或需排除感染性肌病的患者，肌肉活检仍是“金标准”。建议选取MRI提示炎症活跃但未完全萎缩的肌肉进行穿刺。病理特征上，DM表现为束周萎缩、补体沉积；PM表现为CD8+T细胞浸润肌纤维；IMNM则表现为肌纤维坏死，炎症细胞浸润少或无。肌电图（EMG）：表现为肌源性损害，包括纤颤电位、正锐波、短时限低波幅多相运动单位电位等。主要用于鉴别神经源性肌病。肌肉MRI：T2压脂像或STIR序列显示的水肿信号（高亮影）是评估肌肉炎症活动度的敏感指标，有助于选择最佳活检部位及监测治疗反应。四、病情评估体系为量化疾病活动度并指导治疗调整，本共识推荐采用国际通用的核心措施集（CoreSetMeasures）进行评估。1.患者整体评估（PGA）：医生对疾病整体活动度的主观评分（0-10分）。2.患者整体评估（PtGA）：患者对自身病情的主观评分（0-10分）。3.肌力评估：推荐使用8级肌力评分法（MMT-8）或手动肌力测试（MMT-44），涵盖肩带、骨盆带等关键肌群。4.肌酶水平：主要是肌酸激酶（CK），需结合醛缩酶（ALD）、乳酸脱氢酶（LDH）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）等综合分析。5.皮肤活动度评分（DAS）：专门用于评估皮肌炎皮肤损害的严重程度。6.肺功能与HRCT：一氧化碳弥散量（DLCO）及用力肺活量（FVC）是评估ILD病情的关键指标。五、治疗策略与管理PM/DM的治疗目标在于：诱导疾病缓解、控制症状、防治并发症（特别是ILD和感染）、改善生活质量及降低病死率。治疗原则强调“早期、足量、个体化及多学科协作（MDT）”。1.糖皮质激素糖皮质激素是PM/DM诱导缓解期的首选药物。起始剂量：推荐泼尼松1mg/kg/d（最大剂量通常不超过80-100mg/d）或等效剂量的甲泼尼龙。对于病情危重（如严重吞咽困难、呼吸肌受累或RP-ILD）的患者，建议采用甲泼尼龙冲击治疗（500-1000mg/d，连续3-5天），随后序贯口服大剂量激素。减量策略：病情控制（肌力恢复、肌酶正常或趋于稳定）后，通常在4-8周后开始缓慢减量。初期每1-2周减少5%-10%，当减至泼尼松0.5mg/kg/d时，减量速度需进一步放缓，并寻找最低维持剂量。注意事项：激素治疗期间需严密监测感染、骨质疏松、血糖血压异常及股骨头坏死等副作用。2.常规免疫抑制剂由于单用激素复发率高且副作用大，绝大多数患者需尽早联合免疫抑制剂。对于伴有ILD的患者，免疫抑制剂的应用更为关键。表：主要免疫抑制剂的选择与使用药物名称推荐剂量起效时间主要适应证与特点监测指标甲氨蝶呤（MTX）起始10-15mg/周，最大25-30mg/周4-8周无ILD或轻度ILD的PM/DM首选，口服或皮下注射肝肾功能、血常规、肺部影像硫唑嘌呤（AZA）2mg/kg/d2-3个月不耐受MTX者，维持期治疗血常规、肝功能（需检测TPMT活性）环磷酰胺（CYC）0.5-1.0g/m²体表面积，每月1次（静脉）1-2个月重症ILD、RP-ILD、血管炎危象血常规、尿常规、肝肾功能、水化吗替麦考酚酯（MMF）1.0-2.0g/d2-3个月慢性ILD、难治性DM，耐受性较好血常规、肝肾功能、胃肠反应环孢素A（CsA）3-5mg/kg/d1-3个月RP-ILD（尤其是抗MDA5阳性者），常联合激素/THP血压、血钾、肾功能、血药浓度他克莫司（FK506）0.05-0.1mg/kg/d（分2次）1-2个月RP-ILD，疗效优于CsA，副作用相对较少血糖、肾功能、血药浓度3.静脉注射免疫球蛋白（IVIG）对于难治性PM/DM、病情危重或伴有严重吞咽困难的患者，IVIG是重要的辅助治疗手段。推荐方案为2g/kg，分2-5天静脉滴注，通常每月1次，连续3-6个月。其起效迅速，可显著改善肌力及皮肤损害。4.生物制剂与靶向药物随着对PM/DM发病机制的深入认识，生物制剂在难治性病例中的应用日益广泛。利妥昔单抗（RTX）：抗CD20单抗，耗竭B细胞。适用于难治性DM、抗合成酶综合征及伴有严重ILD的患者。推荐方案为375mg/m²每周1次，共4次；或1g，每2周1次，共2次。通常在用药后3-6个月起效。JAK抑制剂：如托法替布、巴瑞替尼。JAK-STAT通路是多种细胞因子信号转导的共同途径，JAK抑制剂在控制DM皮疹、关节炎及ILD方面显示出良好前景，特别是对于常规治疗无效的抗MDA5阳性患者。本共识建议将其作为难治性病例的二线或三线选择。5.间质性肺病的强化治疗策略ILD的管理是PM/DM治疗的重中之重。非快速进展型ILD：推荐糖皮质激素联合MMF或AZA，病情顽固者可联合RTX。快速进展型间质性肺病（RP-ILD）：预后凶险，需采取“重拳出击”策略。推荐方案包括：甲泼尼龙冲击（500-1000mg/d，3-5天）+环磷酰胺（静脉）+他克莫司/环孢素A+IVIG。部分专家建议早期联合RTX或JAK抑制剂。对于抗氧合指数极低的患者，有条件者可考虑联合血浆置换或体外膜肺氧合（ECMO）支持。6.皮肤受累的局部治疗针对DM的皮损，除全身用药外，局部治疗可有效缓解症状。外用药物：强效或超强效糖皮质激素软膏、他克莫司软膏。物理防护：严格避光，使用广谱防晒霜（SPF50+）。羟氯喹：对于难治性皮疹，推荐加用羟氯喹（0.2-0.4g/d），需注意视网膜毒性监测。六、恶性肿瘤筛查与管理皮肌炎患者伴发恶性肿瘤的风险较普通人群显著增加（约2-5倍）。本共识建议对所有确诊的DM患者进行系统性肿瘤筛查。筛查时机：确诊时、确诊后前3-6个月每3-6个月复查一次，随后每年随访一次，持续至少3-5年。筛查项目：常规检查：详细体格检查、血常规、尿常规、肝肾功能、红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）。影像学检查：胸部/腹部/盆腔增强CT、全腹部超声、乳腺超声/钼靶（女性）、妇科超声（女性）。肿瘤标志物：CEA、CA19-9、CA125、CA15-3、PSA（男性）、SCC-Ag、NSE等。专科检查：消化道内镜（胃镜、肠镜），特别是对于年龄>50岁或有消化道症状者。鼻咽镜检查在我国尤为重要，因鼻咽癌在华南地区DM患者中高发。特殊抗体提示：抗TIF1-γ抗体和抗NXP2抗体阳性的患者，肿瘤风险更高，需加强筛查力度。七、预后与随访管理PM/DM的预后因临床亚型、抗体谱及治疗反应而异。近年来，随着早期诊断能力的提升及免疫抑制治疗的规范化，患者的生存率已有显著改善。然而，RP-ILD、感染、恶性肿瘤及心血管事件仍是导致死亡的主要原因。1.随访频率诱导缓解期（前3个月）：每2-4周随访1次，评估肌力、肌酶、药物副作用。维持缓解期：每1-3个月随访1次，根据病情稳定度逐渐延长间隔。长期随访：即使病情缓解，也应每6-12个月随访一次，监测复发、药物累积毒性及远期并发症。2.复发预警与处理复发常见于激素减量过快或感染诱发。临床表现为肌力下降、肌酶回升、新发皮疹或呼吸困难加重。一旦确诊复发，需重新评估病情，将激素剂量回调至上一有效剂量，或增加免疫抑制剂剂量。3.感染防治感染是PM/DM患者（尤其是使用大剂量激素和免疫抑制剂者）的主要并发症和死因