先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症临床诊疗规范早筛·早诊·早治·终身管理汇报儿科内分泌科日期2026年内容导览01疾病总览病因分类与危害认知02筛查诊断新生儿筛查与确诊流程03规范治疗LT4替代治疗核心要点04随访管理分层管理与长期预后CHAPTER疾病总览可防可治，重在早筛从病因分类到危害认知，建立疾病全貌从病因分类到危害认知，建立疾病全貌01认识先天性甲减及其危害先天性甲状腺功能减低症（CH）是由甲状腺激素合成或分泌不足，或受体缺陷所导致的全身性低代谢综合征。若未及时诊治，将造成不可逆的智力低下和生长发育迟缓疾病定义3项甲状腺激素合成或分泌不足或受体缺陷导致全身性低代谢综合征对新生儿大脑和体格发育至关重要甲状腺激素是大脑发育的关键激素已被纳入我国法定新生儿疾病筛查项目因干预窗口极短而纳入筛查关键数据3项1/1000～1/2000我国新生儿发病率98%全国新生儿筛查覆盖率首位全球最常见可预防智力障碍病因散发性与地方性两大病因散发性病因4项甲状腺不发育、发育不全或异位约占90%甲状腺激素合成酶缺陷多属常染色体隐性遗传TSH缺乏特发性垂体功能低下或下丘脑-垂体发育缺陷靶器官反应低下GSα蛋白缺陷或甲状腺激素受体缺陷地方性及暂时性病因2项地方性母孕期严重缺碘，多见于偏远山区碘缺乏地区暂时性母体抗甲状腺药物或抗体经胎盘影响胎儿甲状腺激素与脑发育甲状腺激素促进细胞氧化代谢、蛋白质合成、酶活性及糖脂代谢，对中枢神经系统发育起关键作用。胎儿大脑发育高度依赖甲状腺激素，缺乏将导致神经系统成熟受阻。母体T4的胎盘转运，是胎儿出生前免于甲减损害的关键屏障母体保护母体T4经胎盘可为胎儿维持正常T4浓度的25%～75%胎儿自主合成胎儿甲状腺于妊娠10～12周开始合成激素，此前完全依赖母体双重缺乏风险若母体与胎儿同时甲减（如严重碘缺乏），即使出生后治疗，仍可能遗留显著神经发育缺陷新生儿期症状隐匿需警惕多数CH患儿出生时无明显症状，因母体T4通过胎盘发挥了代偿作用。症状出现早晚及轻重与甲减程度相关，极易被家长甚至医生忽视而延误诊治。大于胎龄约1/3患儿出生时为大于胎龄儿头围大、囟门及颅缝增宽黄疸延迟生理性黄疸消退延迟是重要线索喂养困难喂养困难、吸吮无力、少哭少动、嗜睡哭声嘶哑哭声嘶哑、声音低弱儿童期典型临床特征未获及时诊治的患儿在数月或一两年后症状趋于典型，呈现特殊面容、智力低下与生长迟缓三联征。特殊面容6项塌鼻鼻梁低平，缺乏正常鼻部轮廓眼距宽两眼间距增大，面容特征明显舌大外伸舌体偏大常伸出口外唇厚口唇肥厚，影响面容协调头发稀疏发量少、发质干枯皮肤粗糙干燥肤质粗糙、弹性差神经发育4项智力低下认知功能显著落后于同龄表情呆滞面部反应迟钝、缺乏灵动言语不清发音含糊，语言表达受限神经反射迟钝反射应答缓慢、反应滞后生长发育4项身材矮小身高明显低于同龄标准四肢短粗肢体比例不协调、短而粗壮上部量大于下部量躯干相对较长、下肢偏短骨龄落后骨骼成熟度迟缓于实际年龄生理功能低下"少食、少哭、少动、少汗"CHAPTER筛查诊断症状隐匿，筛查是关键把握出生后48小时至7天的筛查窗口把握出生后48小时至7天的筛查窗口02新生儿筛查抓住关键窗口第1步采血时间出生后

48小时至7天足跟血滤纸片干血斑测定，避免出生后24小时内采血。第2步阳性切点值干血斑TSH≥8～10mU/L原发性CH筛查最常用指标为促甲状腺素（TSH）。第3步召回复查初筛阳性

尽快复查由筛查中心通知监护人及送检医院，召回复查。第4步法定项目我国自

1995年6月

列入法定筛查依据《母婴保健法》将CH纳入法定筛查项目。从筛查阳性到明确诊断TSH筛查阳性的患儿，均应进行甲状腺功能检测以明确诊断，核心指标为血清游离甲状腺素（FT4）与TSH。需结合病史、临床表现与激素水平综合评估CH严重程度。依据

血清TSH

与

FT4

水平，结合临床综合判断，明确CH类型。情形1TSH升高确诊

原发性CH血清TSH升高（常

>10mU/L），伴FT4降低。情形2FT4显著低排查

中枢性CHTSH正常或偏低，而FT4显著降低。情形3母病史/用药复查后

综合判断母亲有甲状腺疾病史或服用影响甲状腺功能药物者。影像与病因学检查手段确诊后应进一步明确病因，为分层管理和遗传咨询提供依据。常用检查包括甲状腺超声、核素扫描、血清甲状腺球蛋白测定及基因检测。检查手段主要用途与要点甲状腺超声评估位置、大小、形态；约

75%

患儿存在形态异常，缺如占

30%～40%核素扫描鉴别甲状腺缺如、异位与合成障碍，对异位甲状腺诊断价值高血清Tg测定缺如者Tg极低，合成障碍者Tg正常或升高基因检测针对

TSHR、PAX8、DUOX2

等，适合家族史阳性或形态正常患儿骨龄测定骨龄落后，辅助评估病情严重程度鉴别诊断与合并畸形排查CH确诊需排除中枢性及暂时性病因，并排查综合征性CH及其他器官畸形。鉴别诊断聚焦病因定位与合并畸形排查两条主线①TRH刺激试验指征血清T4、TSH均低时，疑

TRH或TSH分泌不足方法可行

TRH刺激试验

明确病因定位②垂体/下丘脑病变鉴别垂体TSH不升高

提示垂体病变下丘脑TSH延迟升高

提示下丘脑病变③综合征性CH排查排查应了解患儿是否合并

综合征性CH畸形以及

其他器官先天畸形④心脏超声与听力检测心脏必要时行

心脏超声听力必要时行

听力检测CHAPTER规范治疗早期足量，终身替代出生后2周内启动，目标激素快速达标出生后2周内启动，目标激素快速达标03早期足量LT4替代治疗CH治疗的核心原则是早期、足量使用左甲状腺素（LT4），一旦确诊立即启动，多数患儿需终身替代治疗。治疗启动越快，患儿获得正常认知功能的机会越大治疗启动越快，患儿获得正常认知功能的机会越大2周启动建议不迟于出生后

2周

启动LT4治疗3个月内影响最小出生后

3个月内

启动治疗，对智力发育影响最小延迟不可逆延迟治疗

可导致不可逆的智力损害启动LT4治疗的明确指征确诊试验结果与处理策略确诊试验结果处理策略干血斑TSH>40mU/L，母亲无孕期甲状腺用药史立即开始LT4治疗FT4低于正常，TSH高于年龄参考值上限立即开始LT4治疗TSH>20mU/L，FT4正常应开始LT4治疗复查TSH>10mU/L

或FT4低于年龄参考值立即开始LT4治疗TSH为

6～10mU/L，FT4正常可考虑治疗，3岁后停药评估初始剂量与规范服药新生儿和婴儿应迅速开始替代治疗，剂量按体重个体化计算并动态调整。10～15μg/kg/天按体重个体化计算并动态调整晨起空腹每日首餐前至少

30分钟

服全剂量片剂送服捣碎用适量水制成

混悬液

送服避开同服避免与

大豆配方、铁剂

同时服用钙剂间隔需与甲状腺素间隔

4小时

服用治疗目标与早期监测初始阶段每2～4周复查，依据化验结果逐步调整剂量治疗目标是维持血清甲状腺激素水平在合适区间，既纠正甲减又避免过度治疗激素水平目标TSH

维持在参考范围内FT4

维持在参考范围上1/2水平恢复时间节点建议开始治疗2周内使甲状腺激素水平迅速恢复正常4周内使

TSH

恢复正常CHAPTER随访管理分层管理，终身随访构建从新生儿到成年的管理闭环构建从新生儿到成年的管理闭环04分阶段随访监测方案规律随访是保证治疗效果的核心。治疗初期监测频率较高，随激素水平稳定可逐步延长随访间隔。年龄段复查频率治疗第1年每

1～3

个月1～3岁每

3～6

个月3岁至青春期每

6～12

个月青春期及妊娠期加强监测，必要时调整剂量每次复查核心指标：血清TSH与FT4依据病因实施分层管理依据甲状腺发育情况、基因检测结果及临床表现制定个体化方案，避免过度治疗或治疗不足。《先天性甲状腺功能减退症诊治指南（2025）》推荐实施

分层管理，依据病因制定个体化方案，避免治疗不足或过度治疗。形态分层影像学评估依据超声与核素扫描判断甲状腺缺如、异位或发育不良影像学依据基因分层遗传病因依据分子诊断明确遗传病因，指导预后判断分子诊断临床分层剂量强度结合初始

TSH

水平与症状严重程度确定剂量强度剂量决策暂时性甲减的停药评估部分新生儿CH为暂时性，与母体抗体或碘缺乏相关。规范停药评估可避免不必要的终身治疗。第1步正规治疗1～3年可尝试停药评估疑似暂时性甲低者，经正规治疗后达到停药评估条件。第2步停药后复查停药后4～6周复查甲状腺功能复查TSH与FT4，观察甲状腺功能恢复情况。第3步恢复正常TSH和FT4恢复正常者→暂时性CH诊断为暂时性CH，可终止治疗。第4步仍异常功能仍异常者→永久性CH诊断为永久性CH，需终身服药。第5步专科指导专科医生指导下进行严禁自行停药，停药评估须在专科医生指导下进行。规范管理下的良好预后“只要在出生后早期启动规范治疗并坚持终身随访，绝大多数CH患儿可以获得良好的生长发育结局。”—开篇主张01预后维度生长发育规范治