儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2026版）

CLINICALGUIDELINE2026儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2026版）解读横纹肌肉瘤·规范诊疗·MDT协作·精准分层汇报时间：2026COURSEOUTLINE课程导览从疾病本质到长期管理，五个模块建立完整诊疗框架疾病概述与流行病学认识RMS本质规范化诊断流程临床表现与分子诊断分期与危险度分层明确风险分组综合治疗策略手术化疗放疗组合预后随访与前沿进展长期管理与新方向0102030405疾病概述与流行病学认识RMS：儿童最常见软组织肉瘤01概述·疾病本质源于横纹肌母细胞的软组织肉瘤细胞起源向横纹肌细胞分化的原始间叶细胞，分化受阻于横纹肌母细胞阶段，可出现在本无横纹肌分布的部位。疾病地位儿童及青少年最常见的软组织肉瘤约50%

占比占儿童及青少年软组织肉瘤5%–8%

占比占儿童恶性肿瘤发病高峰集中于

1–5岁

及青少年期生物学行为分化程度不一、侵袭性强转移特点早期即可血行与淋巴转移一经诊断即按高度恶性软组织肉瘤对待，进入规范多学科诊疗流程。儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2026版）04/30流行病学overview发病率与流行特征疾病负担DISEASEBURDEN50%+儿童软组织肉瘤中占比RMS约占儿童软组织肉瘤

50%

以上，居儿童实体瘤第三位。高危人群HIGH-RISKGROUP70%病例<10岁·高峰2–5岁约

70%

病例发生于10岁以下，2–5岁为发病高峰；我国指南另提示青少年期第二高峰。流行特征EPIDEMIOLOGY4.3例/百万儿童发达国家年发病率男女大体均等；头颈部与泌尿生殖道为主要原发部位。临床警示CLINICALALERT诊断延迟与漏诊发展中国家四肢及深部病灶比例偏高，诊断延迟与漏诊是影响预后的重要前置因素。儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2026版）05/30病因·ETIOLOGY病因与遗传易感背景环境暴露ENVIRONMENTALEXPOSURE父母生育年龄较高、母亲孕早期接受

X射线照射

被明确列为危险因素；出生体重过高或过低与

腺泡型RMS（ARMS）

发病相关。遗传易感GENETICSUSCEPTIBILITYRMS与Li-Fraumeni综合征、1型神经纤维瘤病、DICER1综合征、Beckwith-Wiedemann综合征密切相关；携带

TP53、NF1

等胚系突变者RMS风险升高，第二肿瘤风险亦显著增加。规范要求对年幼胚胎型及泌尿生殖系患者开展易感基因筛查与家系遗传咨询。儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2026版）06/30规范化诊断流程规范诊断：活检与分子检测双确认02临床表现·早期识别部位相关临床表现头颈部35%–40%眼眶：无痛性突眼、眼睑下垂鼻腔鼻窦：鼻塞、血性分泌物脑膜旁：头痛、颅神经麻痹泌尿生殖系统约25%膀胱/前列腺：血尿、排尿困难阴道宫颈：息肉样肿物脱出睾丸旁：单侧阴囊缓慢增大肿块四肢与躯干20%–25%深部肌肉间隙肿物早期无痛后期活动受限首要警示信号持续增大且无消退趋势的无痛包块。首诊须完整记录肿物大小、位置、活动度、淋巴结及全身状况。儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2026版）08/30影像学检查影像学评估路径原发灶评估PRIMARYMRI首选T1、T2加权及增强序列对头颈、盆腔及四肢软组织分辨率优于CT，可清晰显示肿瘤与肌肉、神经、血管的解剖关系及髓腔侵犯。增强CT

适用于骨性结构受累转移灶排查METASTASIS胸部薄层CT所有初诊患儿均须行胸部薄层CT排查肺转移——肺是最常见远处转移部位。腹部盆腔

MRI或CT腹膜后及盆腔原发者加做，评估肝、肾与腹膜后淋巴结。骨髓穿刺活检（≥2个部位）检测骨髓微转移，尤其适用于腺泡型及高危病例。PET-CT全身评估可辅助全身评估，但儿童辐射暴露须严格控制剂量。儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2026版）09/300102病理诊断病理分型与形态特点胚胎型

ERMS60%–70%好发于头颈部与泌尿生殖系统，镜下见原始间叶细胞及横纹肌母细胞预后相对较好腺泡型

ARMS20%–30%多见于四肢、躯干与腹膜后，细胞密集呈腺泡状、核分裂多见，侵袭性强预后较差梭形细胞/硬化型

SCRMS约占

5%好发于睾丸旁及子宫旁，呈梭形排列，预后较好但病例稀少预后较好未分化肉瘤

UDS排除性

诊断须先排除神经母细胞瘤、Ewing肉瘤等其他小圆细胞肿瘤后方可诊断需满足排除条件分型差异直接决定放疗指征与化疗强度，是分层治疗的第一道关口儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2026版）10/30诊断·分子检测分子诊断：FOXO1融合与标志物FOXO1FUSION·核心驱动事件约80%

腺泡型RMS存在

PAX-FOXO1融合，是腺泡型横纹肌肉瘤的核心分子特征。提示侵袭性更强、预后更差，须划入更高危组并强化治疗DIAGNOSTICWORKFLOW诊断两步走01活检明确亚型02分子检测锁定驱动事件二者缺一不可BIOMARKERS其他关键标志物梭形/硬化型MYOD1L122R突变，检出率约30%，与高度侵袭性及极差预后相关胚胎型RAS通路基因突变常见TP53胚系筛查识别Li-Fraumeni综合征TECHNIQUES检测技术FISH与RT-PCR确认融合亚型NGS多基因panel一次完成分型7–10天儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2026版）11/30分期与危险度分层精准分层：TNM与IRS双体系03两步法分期·第一步治疗前TNM分期体系2026版规范沿用「两步法」分期策略，第一步为治疗前

TNM分期。TNM三层信息T原发灶原发灶大小与侵袭范围N区域淋巴结区域淋巴结受累M远处转移有无远处转移灶关键数据KEYDATA约

25%患者初诊时已转移，肺最常见肺·最常见骨髓淋巴结骨骼部位权重SITEWEIGHT预后良好：眼眶、头颈非脑膜旁预后不良：脑膜旁、腹膜后即使病灶局限也需上调风险权重治疗前分期须在活检确诊后、启动治疗前完成影像与骨髓系统评估，为危险度分组提供第一重依据。儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2026版）13/30分期系统术后IRS临床分期现状·问题TNM依赖术前影像，无法证实切缘真实状态，影像学缓解可能掩盖病理残留。对策·修正术后以

IRS分期

修正初诊判断，依据切除彻底程度与残留状态划分层级。01

核心变量是否完全切除，切缘是否阴性有无局部残留或镜下残留有无区域淋巴结转移及远处转移临床意义切缘阳性者必须追加局部治疗，术后分期直接决定是否补放疗及后续化疗强度。儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2026版）14/30危险度分层危险度分层与预后对应STRATIFICATION分层依据TNMIRS年龄肿瘤大小病理亚型FOXO1融合状态综合评估低危中危高危三档PROGNOSIS预后落差

·5年生存率危险度5年生存率低危组70%–90%中危组50%–70%高危组20%–30%IV期远处转移不足30%群体对照：儿童RMS5年总生存率

71.3%，腺泡型仅

48.6%分层是治疗的起点低危组：降强度、减远期毒性高危组：强化化疗、局部治疗与创新疗法联合儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2026版）15/30综合治疗策略综合治疗：三大手段精准适配04治疗原则多学科协作下的总体治疗原则01MDT为前提手术、化疗、放疗三大手段按危险度分层精准适配，证据等级高、推荐强度强。02手术优先原则能完整切除且不损伤关键器官者优先手术；难切除或靠近重要器官者先行新辅助化疗或放疗缩小肿瘤再手术。03化疗与放疗分工化疗是所有患儿的全身性打底治疗；放疗负责局部控制、降低复发。04动态组合介入时机与强度随病理亚型、分型、侵犯范围动态调整，并非固定配方。先分层、再组合——把分期信息转化为可执行路径。儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2026版）17/30局部治疗·外科策略手术策略与R0切除原则01手术目标·SURGICALGOALR0切除

——病理切缘阴性、完整切除，是RMS首选局部治疗的核心目标。胚胎型早期病灶行根治性手术联合辅助化疗约80%5年生存率肿瘤大或累及膀胱、胆道先做

3–6个月

新辅助化疗或放疗，待肿瘤缩小后行二次手术3–6个月新辅助化疗或放疗02切缘与术式·MARGIN&PROCEDURE切缘阳性须补充放疗或二次手术；头颈、眼眶部位联合整形外科行功能重建。RMS可沿肌间浸润生长数厘米，标准术式须完整切除受累肌束，并视淋巴结转移情况行区域清扫，禁止以局部切除代替广泛切除。儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2026版）18/30化学治疗化疗总览与低危组方案化疗定位所有RMS患儿必须接受的全身治疗，方案按危险组「量身定制」。一线方案VAC长春新碱+放线菌素D+环磷酰胺国内外指南推荐，全程打底。低危组策略VA与VAC搭配——核心是保持高生存率的同时，减少并发症与远期毒性，避免过度治疗。04执行细则＜12个月婴儿剂量减半；≤12kg

按体重计算每疗程间隔

21天监测心肝肾功能，口服复方新诺明预防感染使用粒细胞集落刺激因子加速骨髓恢复，保障按计划完成全部疗程儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2026版）19/30中危组治疗中危组方案的协同强化诱导基础VAC方案

打底经典方案诱导，作为中危组治疗基础+协同强化VI方案

增强抗瘤强度长春新碱+伊立替康，联合增强抗瘤强度为什么引入伊立替康对转移及复发RMS

有效降低环磷酰胺累积剂量，减少血液学毒性与远期第二肿瘤风险UGT1A1预筛是执行前提伊立替康经

UGT1A1

代谢，基因多态性可致严重腹泻。须提前识别高风险个体，调整个体化剂量。基因多态性→严重腹泻风险疗效与毒性之间，靠基因预筛守住平衡。儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2026版）20/30“”治疗策略高危组与中枢侵犯组策略高危组·术后强度升级中枢侵犯组早期强化方案强度升级，支持治疗决定能否走完全程儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2026版）21/30长春新碱+阿霉素+环磷酰胺放疗时联用

VI方案后期以

IE方案（异环磷酰胺+依托泊苷）巩固全程长效粒细胞集落刺激因子预防白细胞减少复发者考虑造血干细胞移植确诊即启动联合化疗，早期用卡铂+异环磷酰胺强化控制不佳者考虑干细胞移植复发转移者采用

CEM方案（环磷酰胺+依托泊苷+美法仑）联合自体干细胞移植放疗放疗适应症分层放疗在RMS中承担局部控制，适应症按病理亚型与分期决定。胚胎型（ERMS）IRS-I期不用放疗；II–IV期需用。腺泡型（ARMS）局部复发率高，即使

I期也必须放疗。低风险组多数不用放疗；仅TNMI期或原发于子宫、宫颈且切净、淋巴结阴性的少数情况才考虑。用药注意放线菌素D与阿霉素须减半量使用，降低正常组织毒性叠加。放疗与化疗的时序排布由

MDT统一调度，确保局部控制不迟滞全身治疗节奏。儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2026版）22/30放射治疗质子治疗与放疗技术选择常规放疗IMRT调强放疗适用于四肢、腹腔等非敏感部位，可较好保护周围正常组织。质子治疗BRAGGPEAK高风险区域优选利用

Bragg峰特性，在颅底、脊柱旁等高风险区域实现肿瘤区高剂量、正常组织低剂量；对减少海马区照射、保护认知功能有明确价值。现实约束国内开展单位有限。30–50万元单疗程费用儿童特殊考量1岁患儿肢体放疗须权衡疗效与骨坏死、第二肿瘤等远期并发症风险；技术选择应在

MDT

中结合病灶位置、年龄与可及资源综合评估。儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2026版）23/30毒副反应管理毒副反应管理与疗程依从性治疗中断会直接拉低生存率，完成度本身就是预后保护因素。副作用分级管理一级·可耐受恶心、脱发，无需特殊处理二级·须干预骨髓抑制（白细胞低于

3.0×10⁹/L）或肝功能异常：暂停化疗并升白、保肝关键药物毒性预防环磷酰胺同步美司钠，预防出血性膀胱炎长春新碱手脚麻木须及时报告，调整剂量疗程监测与长期随访每

2

周期影像评估肿瘤反应，进展则换二线方案环磷酰胺累积超过

10g/m²

者：终身监测心功能、内分泌功能及第二肿瘤风险儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2026版）24/30预后、随访与前沿进展长期管理：随访监测与靶向免疫新方向05预后评估生存率数据与预后因素约

70%总体5年生存率但组间差距悬殊低危组70%–90%中危组50%–70%高危组20%–30%IV期远处转移不足30%国家儿童癌症中心锚定总生存率

71.3%，腺泡型仅

48.6%。预后四主线

PROGNOSTICFACTORS病理亚型胚胎型

优于

腺泡型分子特征FOXO1融合阴性优于阳性；MYOD1突变提示极差预后发病部位眼眶、头颈非脑膜旁

优于

脑膜旁、腹膜后疾病状态局限病灶

优于

初诊转移年龄两端（1岁以下、10岁以上青少年）预后相对较差。这些因素共同构成危险度分层的证据基础，也解释了为何「同一种病」的治疗强度差异如此之大。儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2026版）26/30长期管理与随访随访监测体系建设高危组监测频率更密集每3个月肺部CT每6个月全身PET-CT辅以循环肿瘤DNA（ctDNA）动态检测ctDNA是复发预警新工具40%治疗前ctDNA阳性与预后不良显著相关，EFS降低（2025年研究）治疗后持续阴性提示良好预后LDH升高及ctDNA浓度持续攀升提示复发风险随访不止查复发远期并发症监测须覆盖：心功能内分泌功能生长发育第二肿瘤无病生存

5年及以上

可视为临床治愈，但终身健康管理不应终止儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2026版）27/30治疗进展·TargetedTherapy靶向治疗进展APPROVED

获批现状1种国内获批用于RMS的靶向药仅1