多基因遗传病.ppt

1、第12篇多基因遗传病，第3节哮喘，第2节糖尿病，前言，第1节精神分裂症，前言，有几种常见病和多发畸形，家庭聚集的现象，患者同胞的发病远低于1/2和1/4，发病受到环境因素的影响。 该病是一种具有一定多基因遗传基础的复杂疾病，被称为多基因遗传病。 也被称为复杂的性状和复杂的疾病。 第一节精神分裂症，联想障碍的联想过程的一贯性和逻辑是精神分裂症的特征症状。 2、感情淡漠，感情不协调，缺乏关心和关怀的反应迟钝，生活和学习兴趣减少的感情越来越淡漠，失去与周围环境的感情联系，感情错了。 第一节精神分裂症(schizophrenia，SP )，第一，临床特征，第三，意志活动减退，活动减少，缺乏主导性，行为

2、孤立，被动，后退。 4、幻觉、妄想和紧张幻觉、妄想和紧张症综合征并不是所有的精神分裂症患者都有。 精神分裂症的幻觉和妄想内容荒谬地脱离现实。 5、缺乏自觉能力，自己不承认疾病，也不想接受治疗，第一节精神分裂症，第一节精神分裂症，画家梵高是精神分裂症患者，第一节精神分裂症，camillclause，华尔兹，第一节精神分裂症，杨丽坤，第一节精神分裂症，第二， 遗传因素SP和遗传关系的根据：患者孩子的患病率为35%68%，正常人仅0.86%1%的遗传度： 70%80%的同卵双胞胎的发病一致率比异卵双胞胎的发病一致率高46倍，第一节精神分裂症、第一节精神分裂症、第一节精神分裂症、SP的报告的染色体异常

3、类型如下： (1)脆性染色体变异； 染色体相互易位；部分三体；反缺失；非整数倍体、第一节精神分裂症，近年来应用相关分析方法和分子遗传学基因检测技术， 精神分裂症中，DRD3基因-多巴胺过剩是精神分裂症的主要原因5-HTR2A -受体调节人的神经活动的HLA KCNN3、第一节精神分裂症、DRD基因(dopamine receptor )、多巴胺是重要的神经递质，人体的精神-神临床上，很多SP治疗药都是多巴胺受体阻断剂DRD2位于11q22.122.3，与可能缺失141位c的SP相关的DRD3位于3q13.3，用端脑、边缘系统等表现，调节情感和思考的DRD4位于11p15.5 第一节精神分裂症，

4、5ht是重要的神经递质，临床上使用的一些通过受体调节人的神经活动的精神分裂症新药，都特异地定位于作用于5-HTR2A产生药效的13q14，基因产物中g蛋白偶联受体为带状核、嗅体、新一些位于5-HTR2A基因(5- hyhdroytryptamintype2a-receptor，5-HTR2A )、第一节精神分裂症6p21.31的SP患者存在自身免疫现象，HLA可能与精神分裂症的发病过程有关经证实B5、CW4、DR8精神分裂症呈正相关的HLA-DR4、DQB1与精神分裂症呈负相关。HLA基因、第一节精神分裂症和其他相关基因茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransfera

5、se，COMT，22q11.2) KCNN3(1q21，钙离子活化钾离子细胞色素P450(cytochrome P450、CYP 7q21.2-q21.3 )脂蛋白E(Apolipoprotein E、ApoE、19q13.2 )单胺氧化酶基因(monoamine oxidase、MAO、Xp21.3 ) 第一节精神分裂症，第二节糖尿病(diabetes mellitus，DM )，以遗传因子和环境因子共同作用的代谢异常综合征慢性持续血糖上升为共同特征，有伴随碳水化合物、蛋白质、脂肪代谢障碍的急慢性并发症的绝对或相对胰岛素不足，一、临床表现、第二节糖尿病、糖尿病中年以后经常发生，称为型糖尿病，

6、患者一般肥胖，发病晚，症状轻。 第二节糖尿病、胰岛素依赖型糖尿病(IDIM )自身免疫性疾病。 亦称型糖尿病或青少年型糖尿病，发于青少年期，发病急、症状重，易发生酮症酸中毒，患者须瘦，用胰岛素控制病情，二、糖尿病分型：1997年ADA/1999年WHO分型标准，GMD (妊娠期DM 此类患者由于胰岛细胞膜上的HLAii基因异常表达，细胞成为抗原呈递细胞，通过环境因素(病毒感染等)激活免疫反应，自己分泌胰岛素的胰脏细胞被攻击杀死，导致胰岛细胞炎症，胰脏不能分泌充分的胰岛素，进化成DM 胰岛素依赖型糖尿病(IDIM )，非胰岛素依赖型糖尿病(NIDIM )，多为植物神经类型，副交感神经张力增加，交

7、感神经张力变弱则有低血糖倾向和过度饮食，导致肥胖。 随着年龄的增加，胰岛细胞的数量减少，胰岛素分泌缺陷和终生器宫对胰岛素具有抵抗性，从而引起糖尿病。 比较1型DM和2型DM的主要特征，第二节糖尿病、坏疽、第二节糖尿病、第二节遗传因素、遗传因素的相关依据：家族史： 25%-50%遗传度： 75%同卵双胞胎： 45-96%，异卵双胞胎：3%，第二节糖尿病、糖尿病的候补基因：胰岛素基因为75%。 核基因、第二节糖尿病、胰岛素受体基因位于19 p 13，22个外显子和21个内含子，突变后受体蛋白质发生变化，影响与胰岛素特异性的结合。 第二节糖尿病、葡萄糖激酶(GCK )基因GCK是糖代谢的限制酶，缺乏

8、葡萄糖激酶的功能或表达减少会阻碍肝葡萄糖利用HLA多态性的HLA等位基因本身并不一定会引起糖尿病，但也有可能与糖尿病的敏感性基因合作。 第二节糖尿病、mtDNA的tRNA基因3243位点AG突变与NIDIM有关。 线粒体基因、第二节糖尿病、三、环境因素、肥胖可减少外周靶组织细胞膜胰岛素受体，并伴随受体后的缺陷，降低胰岛素的生物效果，提高血糖。 柯萨奇B4病毒、腮腺炎病毒、脑心肌炎病毒、胰岛感染、细胞破坏拮抗激素、激素、体力活动、药物等第二节糖尿病，第三节支气管哮喘，外来性哮喘刺激因子是抗原性的内源性哮喘刺激因子非抗原性因子，第三节哮喘，第三节第三节哮喘、第三节哮喘、第二、遗传因素、IgE调节基

9、因IgE高亲和力受体链(FcRI )基因位于染色体11q13区的第14号染色体上t细胞抗原受体(TCR )基因。 决定支气管高反应性的相关基因2肾上腺素受体ADRB2基因在第16位和第27位发生突变，与哮喘的临床特征有关。 例如，第16位精氨酸被甘氨酸(Arg16Gly16 )、第27位谷氨酰胺被谷氨酸(Gln27Glu27 )、第34位缬氨酸被蛋氨酸(Met34 )、第164位苏氨酸被异亮氨酸(Thr164Ile164 )取代、第三节哮喘和其他哮喘敏感性基因哮喘特异基因，如白细胞介素9(IL-9 )定位于5q31-33，决定非特异性IgE合成倾向的基因是决定个体吸入抗原后引起特异性免疫反应能力的基因，第三节哮喘、哮喘连锁的候选基因和染色体定位，第三节哮喘外源性哮喘吸入性变应原、食物、药物第3节哮喘、花粉、动物毛屑、螨虫、吸烟、海鲜食品中含有人工添加的食品豆类核果类的含咖啡因的水果：芒果、草莓、西红柿等含酒精的饮料其他：鸡蛋、牛奶、香菇等容易诱发哮喘的食物容易诱发哮喘的药物解热止痛药，阿司匹林镇咳药和止痛药，吗啡和止痛药等降血压药，如利