马凡氏综合征讲义

1、马凡综合征，马凡综合征，马凡综合症(Marfan syndrome)是遗传性结缔组织疾病，是常染色体显性遗传，四肢、手指、脚趾细长不均衡，肾脏明显超过普通人的心血管异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。这种病还会影响肺、眼睛、颈背、下颚等其他器官。1传染病学，来自法国儿科医生安东尼马凡(Antoine Marfan)的这种病在1896年5岁少女的诊断和治疗过程中首次发现，并说明了该病的症状。马凡综合征发病没有性别倾向，变异率也没有地方倾向。据估计，在美国，约有60，000人(人口0.02%)到20，000人患有这种病。这种病的致病基因携带者把它传给下一代的概率是一半。大部分马凡综合征患者都

2、有家族史，但15-30%的患者因自己的突变而自发突变率为，约为2万分之一。马凡综合征也是显性负突变和不足1倍的疾病的例子。发病与可变性有关，但不完全埃索达斯尚未正式。2临床症状，1，骨骼肌肉系统主要是细长的四肢，蜘蛛手指，长度以上的双臂扁平伸展手指，膝盖下垂的手，比下肢长的上半身。长发畸形，狭窄的表面，高腭弓，大耳朵和低耳朵。皮下脂肪少，肌肉不发达，是胸部、腹部和手臂皮肤皱纹。肌肉紧张低无力的体质。韧带，肌腱及关节囊肾，松弛，过度的关节扩张。有时可以看到漏斗胸、鸡胸、脊椎后遗症、脊椎侧弯、脊椎裂等。2的临床特点，2，眼睛主要有晶体脱位或半脱位，高度近视，白内障，视网膜脱离，虹膜震颤等。男性比女

3、性多。2临床症状，3，心血管疾病患者约80%伴有先天性心血管畸形。主动脉的进行性扩张，主动脉瓣关闭不全，主动脉中层囊等坏死引起的主动脉瘤，解剖动脉瘤，破裂。二尖瓣脱垂，二尖瓣关闭不全，三尖瓣关闭不全也是重要的表现。先天性房间隔缺损、室间隔缺损、Fallot的四重特征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等可以合并。阻断、wpw综合征、心房颤动、心房颤动等各种心律失常也可以结合起来。3诊断标准，现代诊断标准，是1986年第七届人类遗传学国际大会上制定的，是1988年第一次国际马凡综合征研讨会上明确规定的标准，1996年de Paepe A再校准被视为统一标准。3诊断标准，骨骼系统主要标准：至少4个鸡胸的性能

4、；漏斗胸需要外科治疗。上肢/下部的比例减少，或上肢交叉长度/肾脏的比例大于1.05。腕部征象，体征阳性；脊柱侧凸大于20度或脊椎前部(侧弯系统)；肘关节外展减少(170度)；中间踝关节脱位形成平足。在一定程度上，髋臼前凸(髂关节内陷)(在x板中确定)。二次标准：中漏斗胸：改善异常关节活动；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部特征：长发正常颅骨指数75.9以下，颧骨发育不良，眼球凹陷，下巴，眼睑下垂倾斜。骨骼系统参与必须满足至少两个主要标准或一个主要标准和两个辅助标准。3诊断标准，眼系统主要标准：晶状体脱位。二级标准：异常平坦的角膜(角膜表面测量仪测量)；眼构筑长度增加(超声波测量)；虹膜或纤毛肌肉发育不

5、良引起的瞳孔减少。参加眼睛系统必须符合一个或多个第一标准或第二标准。3诊断标准，心血管主要标准：上行主动脉扩张和主动脉瓣反流或至少Valsava窦扩张；升主动脉夹层。第二标准：二尖瓣关闭不全的二尖瓣脱垂或二尖瓣关闭不全；主肺动脉扩张(瓣膜或周围肺动脉狭窄等明显原因，40岁以下)；二尖瓣钙化(40岁以下)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。心血管侵犯只需要一级标准或一级二级标准。3诊断标准，肺系统主要标准：无。第二标准：自然气胸；肺尖肺泡(胸部放射检查)。如果有一个存在，可以认为肺系统参与其中。3诊断标准，皮肤和身体胶囊主要标准：无。第二标准：明显超重，与怀孕或重复压缩无关的皮肤萎缩(

6、拉伸标记) :复发疝或切口疝。可以视为侵犯皮肤或身体涂层的次要标准存在。3诊断标准，脑(脊)膜主要标准：CT或MRI发现硬膜扩张。次要标准：无。3诊断标准，家庭或遗传史主要标准：父母、子女或兄弟姐妹之一符合此诊断标准；FBNI基因有一个突变，已知引起马凡氏综合征。家族中有一种被称为马凡综合征患者的FBNI基因单倍体。次要标准：无。家庭或遗传史在诊断中必须有一个主要标准存在。4诊断方法，马凡综合征的主要危险是心血管疾病变化，特别是合并的主动脉瘤，早期发现，早期治疗。根据骨骼、眼睛、心脏血管的临床特点，改变三大征兵、家族史等，就可以进行诊断。临床上分为两种类型。三大征兆称为完整型。只有两种被称为不

7、完整类型。诊断该病最简单的方法是超声心动图，怀疑者都要进行此检查，进一步诊断需要通过磁共振成像(MRI)。5治疗疾病，目前没有特别的治疗方法。有人主张，注射男性荷尔蒙和维生素有利于胶原的形成和生长。对于先天性心血管疾病，最好进行早期手术修复，心脏功能不全，心律失常者，内科治疗。一旦确认主动脉瘤或心脏瓣膜不完全闭合，药物就不能去除，所以要根据情况考虑手术治疗。因为动脉瘤有出血的危险，心脏瓣膜不能关闭，有死于心力衰竭的危险，所以专家建议进行手术。实际上，随着科学技术的进步，目前手术成功率在90%以上。出现主动脉夹层动脉瘤破裂者，要及时手术。6手术治疗，马凡综合征的外科治疗涉及眼科、骨科、心脏外科、

8、胸外科等很多学科，手术是挽救生命的，不能治疗。最大的危险有心脏和大血管的疾病，一般的主动脉夹层和瓣膜疾病，代替人工血管和心脏瓣膜的手术方法等。需要鸡胸、漏斗胸、外科治疗；眼科的问题主要是晶状体脱位或半脱位，也可以通过手术治疗。一般没有特别的治疗方法，眼球异常可以进行相应的手术或药物治疗。在主动脉病变中服用普萘洛尔可以降低心室血液和压力，减少对主动脉壁的冲击，从而可以延迟主动脉根部扩张，防止主动脉夹层动脉瘤发生，青春期前的女性患者服用雌激素和孕酮，可以早期进入青春期，防止脊柱侧凸引起的严重胸腔、脊椎畸形患者、中度主动脉瓣闭锁或主动脉基底节明显扩张。7经和预后，病变发育速度个人差异大，但总体预后险恶。据Mardoch等调查，三分之一的马凡综合征患者在32岁之前去世，三分之二的人在50岁左右去世。1995年Sileverman JL报告说平均年龄为40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管疾病变化