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文档简介

1、共同努力普及a，0，知识，a，1，国际上罕见疾病日：每年二月的最后一天被定为国际上罕见疾病日，促进社会对罕见疾病的认识，少见疾病：患病率不到1/500000或新生儿发病率不到1/10000 也被称为“独生子病”，a，2，a，b，c， 国际公认的珍稀病约7000种，中国珍稀病总患病人口约1900万左右，珍稀病的80%是由基因缺陷引起的，只有不到5%的珍稀病才能有效地参与和治疗，中国有多少珍稀患者？a 症状：通常为视网膜五色素，虹膜和瞳孔为淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。 皮肤、眉毛、头发和其他体毛都白色或白色带黄色。白化症、a、4、特征：骨脆弱、容易骨折等，a、5、通称逐渐冻结症。 上运动神

2、经元和下运动神经元损伤后，球部(球部指延髓支配的肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部肌肉逐渐无力和萎缩，肌萎缩侧索硬化(ALS )也称为运动神经元病(MND )，以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为特征，发生遗传敏感性个体和环境因素的自身免疫性症状：麻痹和疼痛，肌无力和肌肉痉挛，痉挛，恶心，抑郁和记忆丧失，多发性硬化症(MS )，a，7，发病率低，专业知识认知有限，误诊和诊断周期容易变长，a，8， 上海市罕见病清单，制定原则上海市卫计委员会专家论证的入选病种基本符合我国罕见病的定义，具有明确的诊断技术方法，以具有一定疗效的干预措施为主要原则，决定纳入上海市主要罕见病清单(2016年版)，在市内宣传、放映罕见病2016年，上海市发表了治疗、康复和进一步制定罕见病防治相关政策的参考，a、9、主要罕见病名单(2016年版)、10 .先天性纯红细胞再生障碍性贫血，a、10、上海市主要罕见病名单(2016年版)、 22 .全羧化酶合成酶缺乏症，14 .范妮贫血，a，11，上海市的主要稀有病名单(2016年版)、34 .多种酰基coa脱氢酶缺乏症，26 .异戊酸血症，a，12上海市的主要稀有病名单，46 .先天性中性粒细胞减少合并胰脏功能不全综合症，38 .鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏

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