精准医学的概念和实施.ppt

1、精准医学,WHY,必要性,目录,CONTENTS,WHAT,简介,HOW,实施,01,03,04,Challenges,挑战,精准医学的必要性,01,WHY,Why?,传统医疗与精准医疗对比分析,精准医学,WHAT,02,精准医学,简 介,市场空间,概念,意义,精准医学（Precision Medicine）的实质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标志物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。,精准的诊断

2、决策和治疗措施，提高医疗水平； 医疗健康的概念转变：“诊断治疗”转变到“健康保证”； 预测个体未来健康的发展，面对对象是全民、全体人； 健康预测、健康评估、将抗干预为目的,概念和意义,政策支持,市场空间,数据来源：山西证券研究所,市场空间,靶向治疗,肿瘤市场,1000-2000万肿瘤病人获益,肿瘤个性化用药1000亿元,900-1100亿 美元/年,700-1000亿 美元/年,500-1000亿 美元/年,500-700亿 美元/年,400-700亿 美元/年, 优化医疗资源配置 优化绩效治疗评估, 优化临床试验设计方案和流程 药物警戒 促进新药通过认证并纳入医保 避免错误研发方案的重复研发

3、 识别未满足的市场需求, 疾病预防，实现“治未病” 数据驱动慢病管理, 临床决策支持 疾病管理 公共医疗卫生管理 安全检测, 识别医保欺诈 创新支付方式 创新保险产品,精准医学 大数据,服务质量提高 减少3000亿-4500亿美元/年的医疗成本,* 引自麦肯锡，36氪研究院,应用价值,提升疾病的诊治质量 (Right Care),个人健康促进 (Right Living),改善医疗支付 (Right Value),优化医疗管理 (Right Provider),促进医药研发 (Right Living),应用方面,应用领域,数据来源：中国产业信息网,精准医疗领域细分,精准用药,精准用药是精准医

4、疗本质，即因个体间基因差异因异下药，找到疾病新标记，发现新药物设计靶点。,具体应用,精准医学实施,HOW,03,实施过程,需要条件,需要条件大数据,组学和大数据的交叉融合,分子水平信息和宏观疾病之间关联,04,大数据分析,关键,03,新型电子病历,02,生物信息学,01,生物样本库,前提,需要条件-技术体系,医疗云 服务器仓库,数据存储设施,医疗卫生信息专网； 融合性、共享性和安全性,网络设施,基因测序平台； 移动健康监测设备； 电子病历系统 ,数据生成设施,生物信息学 大数据分析技术 大数据分析工具,数据分析设施,01,03,02,05,需要条件基础设施,基因组浏览器 IGV,数据展现设施,

5、04,需要条件知识库,药物代谢,疾病,干预 治疗,分子诊断,疾病易感,预后,药效动力,标记物,组学变异,药物易感,精准医学知识库要素,需要条件知识库,需要条件安全保障,安全保障主要涉及生物样本数据、电子病历数据等的数据隐私、数据保护、数据安全和数据正确使用问题，其内容包括数据可及、数据权限、保密性和数据来源等。,需要条件,需要条件临床决策支持系统,基因组,微生物组,代谢组,蛋白组,生物信息,生物统计,表型数据,暴露组,多组学整合,转录组,癌症,诊断,治疗,孟德尔病,诊断,预防,器官移植,相容,排斥,传染病,HIV,HCV,药物基因组学,肠道微生物,疾病预测,知识库 数据库 逻辑推理 人机交互,数据采集、存储、分析，大数据分析和挖掘,基础设施 和 安全保障,精准医学发展中的挑战与机遇,CHALLENGES,04,支撑技术,基因暗物质,黄种人的大型基因组学数据,大数据标准,数据共享平台,数据挖掘、分析设施,医疗管理体系,法律和保险,挑战,社会认知,对策与机遇,结语,精准医疗是一项复杂的系统工程，它将组学技术、数字影像、系统生物学、信息科学、大数据等现代科技手段与传统医疗融合创新，形成精准医疗的体系和范式，指导医学实践。目前，精准医疗主要集中在生殖健康和肿瘤领域