傅健解释：运动神经元病特征表现.ppt

1、运动神经元病的特点，伏健，运动神经元病的概念，运动神经元病的进展(MND)/肌萎缩侧索硬化(ALS): 3-5年隐匿：通常无明显的诱因选择性：运动系统，涉及上下运动神经元，致死率：无有效治疗，发病率1.5/10万，欧洲患病率为4-6/10万，2.16/10万人年(2009)，男女之比为3:2(2:2)平均存活时间为3.5年，5年后，20%存活(老年、早期呼吸困难和延髓影响存活)。俯卧年龄为58-63岁，散发性47-52岁，家族性(2009)，流行病学，肌萎缩性侧索硬化(ALS)的临床类型最常见的进行性(脊髓)肌萎缩(PMA)，原发性侧索硬化(PLS)最不常见的进行性延髓麻痹(PBP)，根据美国

2、习惯通常被称为肌萎缩性侧索硬化，相当于运动神经元疾病(MND)。LMN衰弱时肌束纤维性颤动的电生理学。UMN反射中弥漫性强直阵挛的病理学。资料来源：奥利弗d (1994)运动神经元疾病。伦敦。皇家全科医师学院。经许可，复制病史诊断、特征、病程、年龄、家族史、既往病史、临床体征、脊髓运动核和脑干脑神经中上下运动神经元损伤的基础、电生理学、影像学和血液检查中运动神经元急性和慢性损伤的基础、诊断标准(世界神经病学联盟诊断肌萎缩性侧索硬化症的EI Escorial标准)肌萎缩性侧索硬化症的诊断需要临床、电生理学或神经病理学检查，并伴有LMN(下运动神经元)变性的迹象。临床检查有UMN(上运动神经元)变

3、性的迹象。在一个或多个病变区域，症状或体征显示进行性发展(病史或检查)。通过影像学、电生理学或病理学检查，可导致上下运动神经元受累的其他疾病被排除在外。在肌萎缩侧索硬化症的临床诊断中，有四个节段：脑干(延髓脑神经的运动神经元)和颈、胸、腰骶节段(前角运动神经元)。临床诊断：UMN LMN征在三个地区：UMN LMN征在至少两个地区，UMN出现在LMN损害的基础上。临床实验室支持：至少只有一个区域有UMN LMN征或一个区域有UMN征通过神经影像或临床和实验室方法消除其他疾病的临床可能性：一个区域只有UMN LMN征或两个或多个区域有UMN征；或者LMN标志位于UMN上方，并且没有证据支持“临床

4、实验室支持”；必须排除其他疾病。1.进行性失神经支配和慢性神经再生进行性失神经支配的表现是纤颤电位和/或正锐波。慢性神经再生的表现为：运动单位电位时限变宽，振幅增加，募集期减少了剧烈收缩时运动单位电位的不稳定性。2.束颤电位的值：其重要意义应注意：良性束颤，其他失神经疾病，选择肌肉脑干：测量肌肉，如舌肌、面肌或咀嚼肌。胸段：测量胸6水平以下的椎旁肌或腹肌。颈段和腰骶段：测量至少两块由不同神经根和不同外周神经支配的肌肉。肌电图在肌萎缩侧索硬化症诊断中的价值表明，其他疾病的电生理表现(1)运动传导阻滞(2)运动传导速度下降70%以上，远端潜伏期延长30%以上(3)感觉神经传导异常，应注意的是，在压

5、迫性疾病、周围神经病和老年患者中，下肢感觉神经传导经常异常。(4)F波或H反射潜伏期超过正常值30%。(5)重复神经电刺激时，振幅下降20%以上。(6)体感诱发电位潜伏期超过正常值20%。(7)当临床上虚弱的肌肉剧烈收缩时，就会出现障碍。(8)自主神经功能或眼震电图异常。肌萎缩侧索硬化不应有以下症状和体征：感觉障碍、明显的括约肌功能障碍、视觉和眼部肌肉运动障碍、自主神经系统疾病的症状和体征、阿尔茨海默病的症状和体征、可由其他疾病解释的肌萎缩侧索硬化样综合征的症状和体征、鉴别诊断、病例1男，58岁，双上肢无力伴肌肉萎缩、跳肉2年以上、右上肢尺骨侧麻木。脑神经(-)，双上肢近端力量5，左上肢远端握

6、力5-，对侧手指力量4，大鱼际肌和第一骨间背侧肌明显萎缩，右上肢远端5-，第一骨间背侧肌明显萎缩。上肢反射，双下肢肌力5，反射，病理征(-)，无异常感觉。肌电图：对双侧上肢C5-C8节段有神经源性损害。慢性损伤主要是颈椎MRI: C5-C7椎间盘突出，局部椎管狭窄，脊髓轻度受压，CSF 3360 WBC 2x106/l，RBC 1x109/l，pro 700 mg/l，病例2，男，60岁，进行性言语模糊。吞咽困难一年多后，PE:清晰，言语模糊，鼻唇沟对称，闭目闭唇良好，舌向右延伸，右舌明显肌肉萎缩，右颊肌肉力量差，双侧掌指关节(-)。上肢肌肉力量为5，反射对称，下肢肌肉力量为5。反射对称。右侧

7、的指鼻辅助比左侧稍差。肌电图显示右舌肌有神经源性损伤。肌电图：显示肌电图变化。MRI:显示右侧后颅窝巨大的表皮样囊肿，压迫右侧延髓和小脑。病例3，男，62岁，患双下肢进行性无力5年，双上肢无力1年以上。我叔叔有类似的症状。自从他30多岁以来，他一直握手。PE:清晰，舌部肌肉萎缩，纤维性颤动明显，面部轻微抽搐，右侧鼻唇沟。双上肢近端5-，远端5-，双下肢近端4-，远端5。四肢对称反射，感觉正常。四肢近端肌肉萎缩，下肢沉重，可见肉跳。双侧乳房轻度发育。肌电图引起广泛的神经源性损害，包括上肢和下肢、腹直肌和舌肌，以及轻微的感觉神经元或轴突损害。病例4，男，55岁，左侧上肢无力伴萎缩5年，右侧上肢和下

8、肢无力伴萎缩2年，伴有肌肉跳跃，无麻木和疼痛。沈青，脑神经(-)，左上肢近端4，远端3，右上肢肌力5-，右下肢肌力5-，双上肢远端肌肉萎缩明显，左上肢反射，右上肢和下肢反射，双侧病理体征(-)，感觉无差异。肌电图：肢体神经源性损伤肌电图改变，运动传导速度减慢，运动神经传导出现节段性阻滞，颈椎间盘突出，硬膜囊轻度受压，局部椎管狭窄。脑脊液：白细胞2x106/L，红细胞1x109/L，亲血GM1抗体670毫克/升()，病例5，男性，38岁。有脊髓灰质炎病史的患者，双下肢进行性无力，伴有2年以上的疼痛和不适，3岁时，左下肢跛行：沈青，脑神经(-)，双上肢肌力5-，反射，右下肢肌力4-，左下肢肌力3，

9、反射，右下肢明显肌萎缩(往左)，可见肉跳，病理体征(-)，感觉检查无异常。慢性神经源性损伤改变肌电图，涉及肢体肌肉和腹直肌。CPK :346 U/L CSF : WBC 106/L，RBC 1x109/L，PRO 470 mg/L，病例6，男性，29岁，双下肢进行性无力6年，双上肢无力2年。其兄弟有类似表现：脑神经(-)，双上肢近端肌力5-，双下肢远端肌力3。肌电图慢性神经源性损害改变肌电图，涉及上肢和下肢，脊髓前角细胞损害可考虑。CPK: 438U/L，病例7，男，20岁，左手无力伴萎缩2年，右手颈椎屈曲位磁共振成像：颈椎曲度变直，屈曲位可见脊髓压迫，C7-T1段明显，病例8，男，19岁，构

10、音障碍，行走不稳伴肢体无力1年以上。PE:轻度构音障碍，舌肌无萎缩、颤，双侧指、鼻辅助不稳定，双侧上肢肌力为5-，反射，双侧下肢肌力为5-，反射，双侧足跟、膝、胫不稳定，感觉检查无异常。肌电图：为慢性神经源性损害，累及上肢部分肌肉，并伴有感觉轴突损害。CPK: 248 U/L SCA3()，病例9，女，37岁，7月老师左上肢体进行性无力，1月双下肢无力。有一天，她吹空调后，左肩火辣辣地疼。十多天后，疼痛发展到左肘，并有出汗。症状性镇痛后疼痛消失，但出现左上肢无力和肌肉萎缩。两肩、左上臂和全身都有肉跳。激素和维生素B治疗后，症状进一步加重。6个月后，双下肢出现疲劳。体格检查：头部力量4，左上肢2

11、1.22，右上肢44.44，左下肢34.44，右下肢44.44，左上肢反射()，右上肢，膝关节反射，踝关节反射，病理征()。下颌反射。左三角肌、冈上肌、冈下肌和双侧鱼际和小鱼际肌都萎缩了。辅助检查：肌电图1(2006年5月)肌电图2(2006年8月)肌电图2(2006年12月)肌电图3(2006年12月)显示纤维性颤动、正锐波、NCV正常范围和广泛或巨大的轻度收缩运动诱发电位。神经源性损伤改变肌电图，涉及上肢和下肢肌肉以及胸椎旁肌肉。医生，我应该吃什么药？想吃什么就吃什么！治疗不能改变最终结果。被抛弃后，每个人都有权选择活下去，这样病人才能有尊严和高质量地生活。2009年，AAN的ALS治疗临

12、床实践指南，具体治疗利鲁唑营养支持聚乙二醇呼吸问题治疗NIV，TIV多学科护理对症治疗流涎，在姑息治疗和临终关怀如假性延髓麻痹中，AAN在临床实践指南(1997)中推荐了具体的治疗药物利鲁唑。对于确诊或疑似为肌萎缩侧索硬化的患者，病程达60%，且未进行气管切开术，50毫克Bid可延迟病程(A级)。根据专家意见，对于可疑的肌萎缩侧索硬化患者或可能的肌萎缩侧索硬化患者，推荐力度过大。对于症状持续时间超过5年的患者，FVC预测值为60%，而进行气管切开术以防止误吸但不依赖呼吸机的患者，4项研究显示疾病进展可适度延迟(存活时间延长2-3个月)(类)5项队列研究在510年中的存活时间分别延长6个月、10

13、个月、12个月、14个月和21个月。临床实践表明，药物最常见的副作用是疲劳和恶心。结论利鲁唑是安全的，可适度延缓肌萎缩侧索硬化的进展。建议将利鲁唑用于肌萎缩性侧索硬化(A级)的治疗。KNS 760704 2007年9月24日，KNPP神经病公司宣布开始临床试验。一期临床试验始于2008年。2009年，有安全研究结论，有可能在12周内减缓疾病进展。6期临床研究，目前正在期待该药物。营养支持，经皮胃造口术，通过经皮胃造口术进行胃肠外营养有助于维持口服进食障碍的肌萎缩侧索硬化患者的体重。聚乙二醇用于肌萎缩侧索硬化症以延长存活时间(B级)。定时FVC是50%，风险降低(1级)。风险包括咽部痉挛、局部感

14、染、胃出血、手术失败、呼吸停止和呼吸问题的治疗。以前的呼吸保健指南：根据临床经验、专家意见和观察结果，哪种呼吸功能检查最合适？FVC(强制肺活量)是评估肌萎缩侧索硬化症呼吸功能最常用的指标。这是一个有意义的生存预测。(三级)。但是它可能不是很敏感。夜间血氧饱和度持续1分钟，为90%，比FVC或米帕更敏感，仰卧位的FVC更能预测膈肌无力。FVC与横膈膜上的压力密切相关，仰卧位75%的FVC可以可靠地预测异常下降的压力(三级)。FVC在直立姿势和仰卧姿势之间的差异与端坐呼吸(三级)有关。鼻吸气压比FVC和最大呼气压有更好的预测价值。在晚期肌萎缩侧索硬化患者中，单核苷酸多态性比FVC或多核苷酸多态性

15、更可靠。碳酸氢盐的增加和与呼吸症状相关的血氯的减少可预测5个月内的死亡(三级)。巴赫等人发现，一天中SpO295%表明气管切开术或死亡很可能发生在2个月内，但这与无创通气的开始(第三类)无关。咳嗽峰值速度(PCEF)仍然是最广泛使用的衡量有效咳嗽的指标。平均PCEF值高于337升/分钟的患者在18个月内存活的机会更大(三级)。结论1。夜间血氧监测和最大呼气末正压比直立FVC更能有效检测早期呼吸功能不全。2.躺下的FVC可能比直立的FVC更有效地检测膈肌无力，并且与夜间通气不足有关。3.单核苷酸多态性在反映高碳酸血症和夜间低氧血症方面更有价值。1.夜间血氧监测可能更容易发现低通气FVC(C级)。

16、2.除FVC外，仰卧位的FVC和米帕有重要价值(C级)。3.单核苷酸多态性可用于检测缺氧和夜间缺氧(c级)。国家卫生研究院是改善呼吸功能还是延长存活时间？1一级，使用国家免疫缺陷病毒后的中位生存期为205天。新生命开始：MIP15为15次/小时)，比对照组延长生存时间11个月。延髓受累(三级)的患者也有一些好处。每天使用4小时的国家创新型病毒的患者的存活时间比每天使用4小时的国家创新型病毒的患者的存活时间长7个月(三级)。结论NIV有可能延长存活时间，减缓FVC的衰退。建议应用国家免疫球蛋白治疗肌萎缩侧索硬化症的呼吸衰竭，这样可以延长存活时间，减缓FVC(B级)的衰退。目标性呼吸干预或分泌物清除的效果如何？通过气管插管的机械抽吸/呼吸技术(MIE，人工排痰机)，在去除气道分泌物(第