遗传的细胞基础yaoji

1、第二章 遗传的物质基础,济宁卫生学校：寻俭敏,主 要 内 容,一、染色质与染色体 二、有丝分裂与减数分裂 三、精子与卵子发生 四、性别决定,一、人类染色体,（一）定义： 1、染色质：间期染色体结构疏松，称为 染色质； 2、染色体：有丝分裂过程中染色质高度 螺旋化，缩短变粗，称为染 色体。 （二）染色质与染色体：同一种物质在细胞不同时期的两种表现形式。,一、染 色 质 的 类 型,分类,异染色质（浓缩染色质、非功能性染色质）螺旋化程度高呈凝集状、染色深、功能上不很活跃、重复顺序DNA、复制时间晚。组成型、兼性异染色质,常染色质（伸展染色质 、功能性染色质）螺旋化程度低呈松散状、染色浅、有转录功能

2、、单一顺序DNA。,（三）、染色体的形态结构,染色单体,主缢痕（初级缢痕）,次缢痕,着丝粒,短臂（p）,长臂（q）,主要成分蛋白质,含高度重复DNA,外层,中层,内层,纺锤体微管,姐妹,着丝点（动原粒）,随体,常染色质区,异染色质区,染色体的四种类型：,1/25/8,中央着丝粒 染色体,5/87/8,亚中着丝粒 染色体,7/8,近端着丝粒 染色体,中部,亚中部,近端部,端部, 末端处,染色体端粒,二 、正常人类染色体核型,核型：一个体细胞中的全部染色体称为核型。确切的说核型是指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。对这种图像进行分析称为核型分析。 每个正常人有23对46

3、条染色体。,非显带人类体细胞的正常核型（Denver体制）,A组 B组 C组 D组 E组 F组 G组,亚中着丝粒染色体,中央着丝粒染色体,4 5,亚中着丝粒染色体、无随体,6 12、X,亚中着丝粒染色体,13 15,近端着丝粒染色体、有随体,亚中着丝粒染色体,中央着丝粒染色体,19 20,中央着丝粒染色体,2122、Y,近端着丝粒染色体、有随体 Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体,正常男性：46，XY,正常女性：46，XX,核型描述： 按国际标准，正常核型的描述包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。如正常男性的核型为46，XY。 异常核型的描述除包括以

4、上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。 21三体男性患者： 47，XY，+21 超雌综合症女性患者： 48，XXXX 21三体易位型女性患者：46，XX，-14，+t(14:21)(P11,Q11),三、带型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显示出明暗交替或染色深浅不同的横纹带。,3 2 1,1 2 3 4,1、 Q带（Q banding）： Q显带用芥子喹吖因（QM）或盐酸喹吖因（QH）等荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察。但Q带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了Q显带技术的应用。 2、G显带（G banding）：染

5、色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。在光学显微镜下，可见Q带亮带相应的部位，被Giemsa染成深带，而Q带暗带相应的部位被Giemsa染成浅带。这种显带技术称为G显带。G显带克服了Q显带的缺点，G带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用，是目前进行染色体分析的常规带型。,常见带型的类型、特点及临床应用,3、R显带（R banding）：所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R带（reversed band）。G带浅带如果发生异常，不易发现和识别，而R显带技术可以将G带浅带显示出易于识别的深带，所以R显带对分析染

6、色体G带浅带部位的结构改变有重要作用。,4、C显带（C banding）：专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂的异染色质区染色。因而，C带可用来分析染色体这些部位的改变。 5、 T显带（T banding）：专门显示染色体端粒的显带技术，用来分析染色体端粒。 6、 N显带（N banding）：专门显示核仁组织区的显带技术。,高分辨显带（high-resolution banding）：分裂中期一套单倍染色体一般显示320条带。70年代后期，采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到带纹更多的染色体，能显示550-8

7、50条带，甚至2000条带以上。高分辨显带技术，对染色体的分析达到了亚带（subband）的水平。使我们能够确认那些更为微小的染色体结构改变了。,四、有丝分裂,细胞增殖包括细胞生长和细胞分裂，细胞分裂包括无丝分裂、有丝分裂、减数分裂三种情况。,细胞增殖周期：细胞从上一次有丝分裂结束开始到下一次有丝分裂结束为止所经历的全过程。,细胞周期,间期,有丝裂期（M期）,DNA合成前期（G1期）,DNA合成期（S期）,DNA合成后期（G2期）,前期,中期,后期,末期,细胞周期 中的细胞,间 期,前 期,中 期,后 期,末 期,一、有丝分裂体细胞的增殖方式,五、减数分裂,定义：生殖细胞在形成过程中特殊的分

8、裂方式，细胞连续分裂两次，DNA只 复制一次，结果产生染色体数目减半 的生殖细胞（配子：精子或卵子）。,减数分裂,第一次减数分裂,第二次减数分裂,前期,中期,后期,末期,细线期,偶线期,粗线期,双线期,终变期,（一）减数分裂I,间期,细线期,偶线期,1.同源染色体 配对 联会,2.二价体形成,粗线期,1.二价体四分体,2.非姐妹染色单体之间出现交换。,双线期,1.联会复合体消失,2.同源染色体某 些部分分离-交叉,终变期,中期I,后期I,1.同源染色体分离（四分体二分体）,2.非同源染色体随机组合,末期I,同源染色体：,大小形态相同、结构相似，一条来自父亲一条来自母亲，上面载有等位基因的一对染

9、色体。,（二） 减数分裂 II,（二） 减数分裂 II,中期II,后期II,1.姐妹染色单体分离（二分体单分体）,2.非姐妹染色单体随机组合。,末期II,前期II,减数分裂的生物学意义,1 .维持了遗传物质的稳定（体细胞2n=46，生 殖细胞 配子：精子和卵子 n=23，受精后受 精卵为2n=46）,2 .是遗传学三大定律的细胞学基础（分离律、 自由组合律、连锁互换律）,3 .是遗传和变异的细胞学基础（同源染色体上 的非姐妹染色单体的交换；非同源染色体以 及非同源染色体之间的非姐妹染色单体的自 由组合。）,减数分裂与有丝分裂的比较,有丝分裂,减数分裂,细胞类型,DNA复制,细胞分裂次数,子细胞

10、数目,染色体数目,前期,后期,中期,一次,一次,一次,二次,子细胞二个,子细胞四个,减半,不变,无联会、互换,有联会、互换,体细胞,生殖细胞,一、精子的发生,1、部位：,睾丸曲精细管上皮,2、过程：,(1)增殖期：,精原细胞(2n)，有丝分裂,(2)生长期：,体积增大为初级精母细胞(2n),(3)成熟期： （减数分裂）,第一次：2个次级精母细胞（n）,第二次：4个精细胞(n),(4)变形期：,雄性个体性成熟后，连续进行（二个月左右）,3、时间：,46XY,46XY,精子发生,精原细胞 (2n),初级精母细胞 (2n),次级精母细胞 (n),精细胞(n),精子(n),增殖期,生长期,成熟期 减数

11、分裂,变形期,二、卵子的发生,1.部位：卵巢生发上皮,2.过程：,(1)增殖期：卵原细胞(2n),(2)生长期：初级卵母细胞（2n）,(3)成熟期： 减数分裂,第一次 ：一个次级卵母细胞、 一个第一级体(n),第二次：一个卵细胞(n)、 三个第二级体(n),46XX,46XX,卵子发生,卵原细胞 (2n),初级卵母细胞 (2n),次级卵母细胞 (n),卵细胞 (n),第一极体 (n),第二极体 (n),增殖期,生长期,成熟期 减数分裂,3.时间：,卵原细胞增殖在胚胎早期进行400-500万个 ，6个月初级卵母细胞前期双线期(停顿)400个,性成熟后，每月排放一个卵泡 中期 受精后，则继续发育,

12、未受精，则退化消失,成年女子排卵之前36-48小时由前期I双线期继续分裂中期,卵细胞的形成过程,性别决定：人类性别是细胞中的性染色体所 决定的。,三、人类性别决定的染色体机制,男性为XY产生含有X、Y染色体两种精子,女性为XX只能形成一种含X染色体的卵子,人类的男女比例大致保持1：1。,受精时:,卵子,XY的受精卵,发育成男性,Y型精子,卵子,XX的受精卵,发育成女性,X型精子,Y染色体在性别决定中起主导作用 基因定位于Yp11.3有一个决定睾丸决定因子（testcs-determining factor，TDF）基因，无论有几条X染色体都将有睾丸而发育成男性。,人类Y染色体由拟常染色体区域和Y-特异区域。 X染色体和Y染色体之间在拟常染色体区域重组。Y染色体特异区域在减数分裂中作为一个整体分离并编码几个基因，这些基因对性腺分化及男性生育能力为必须的。,1990年Sinclair等发现了一个新基因SRY（sexdetermining region of Y chromosome），越来越多的证据表明SRY和人类性别决定确有关系。 最近的研究表明，SRY可能与睾丸发育的启动相关。 X染色体短臂上的SRVX基因可抑制SRY作用。 5号和9号染色体臂上