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文档简介
1、1.大家都说我们太可爱了。2,请看,3,几个著名的例子。但是我们生活的这个世界不是充满阳光的地方。4,例1,中国某大学教授,他的妻子是电气工程师。两个人的智商都超过130。他们都有很好的人才和身体健康,下一代的接种环境和教育条件。他们结婚后生了一个女儿和两个儿子。红花绿叶都有,可以说很美。不幸的是,三个孩子都是严重的先天性痴呆患者。原因是教授夫妇是姨妈表亲。5,2生物进化论的创始人英国伟大的科学家查尔斯达尔文不顾亲戚朋友的建议和反对,感情优于理性,娶了舅母的女儿艾玛,生了4个6个儿子。数量不少,品种齐全。但是他们的子女中有三个早死,三个继续生病,三个终生不育或没有结婚。6,例3,创立“基因”学
2、说的美国著名遗传学家摩根也有不应出现的婚姻。他和堂兄玛丽结婚了。科学研究取得了卓越的成果,但他们两个女儿都因“未知痴呆”过早去世了。唯一的男孩也有明显的智力障碍。通过反思自己痛苦的经历,他提出:“没有血缘关系的民族之间的婚姻可以在身体和智力上创造出更强的种族。”他喊道:“为了创造更聪明、更强的种族,不能和近亲结婚。”,7,近年来随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病逐渐得到控制。人类遗传性疾病逐年增加,遗传疾病成为威胁人类健康的重要因素!预防和控制遗传病的发生,提高人口素质已经成为全人类的共同课题。生下健康的后代是所有家庭共同的愿望。8,5节人类遗传病和优生,9,遗传病是由人类生殖细胞或受精卵的
3、遗传物质变化引起的人类遗传性疾病。想法:1,遗传病是世代相传的吗?代代相传的病一定是遗传病吗?2、遗传病和先天性疾病的区别和联系是什么?10.据相关统计,人类遗传病的种类越来越多。据报告,人类遗传病的种类1958年为412种,1968年为1545种,1978年为2811种,1988年为3500种。到1999年已超过5000种。每年以100多种速度增长,现在还在继续增长。我国约有20%-25%的人患有各种遗传病。11,1。单一遗传病,2。多重遗传病,3。染色体异常遗传病,单个遗传病:由一对等位基因控制的遗传病,(),显性遗传病,(染色体上):抗维生素佝病等,常染色体上:软骨发育不全,多指,还有其
4、他,y染色体上:男性母耳等,特征:14,常染色体显性遗传病,15,染色体显性遗传病抗维生素佝偻病x染色体显性遗传,Ca和p吸收不良导致骨骼发育畸形,16,Y染色体显性遗传病母耳。17,(2),隐性遗传病,特征:摘要讨论,常染色体:白化,苯丙酮尿症,高度近视,先天性聋哑,囊性纤维化等,性染色体上:进行性肌营养不良,红绿色色盲,血友病,18,常染色体隐性遗传疾病白化病,19,自主染色隐性遗传疾病镰刀形贫血症,20,常染色体隐性遗传疾病苯丙酮尿症,21,苯丙氨酸,酪氨酸(正常),苯基丙酮酸(异常),积累,苯基丙酮尿症,基因缺失,正常酶无法合成,苯基丙酮尿症(常染色体上隐性遗传),番茄少女苯丙酮目前,
5、低苯丙氨酸饮食法是全世界治疗苯丙酮尿症的唯一方法。所以维持女孩生命的食物都是化学制品。,22,进行性肌营养不良,x染色热性遗传疾病,23,2,多基因病,(多大基因环境),无头,唇裂(兔唇),高血压,冠心病,精神分裂,哮喘等家庭聚集现象的特征,群内发病率高,24,多基因疾病:唇裂,25,多基因疾病:没有大脑,26,3。染色体异常遗传疾病,(染色体异常引起的遗传病),21三体症后群,XO(性腺发育不良),猫这种综合症,XXI,xyy。27,猫这种综合症,症状:双眼远处,耳朵低,生长发育迟缓,有严重的智力障碍。孩子哭声轻,音调高,与猫的叫声很相似。常染色体异常遗传病,28,一个或多个21号染色体症状
6、:患者智力低,身体发育缓慢,经常特殊的脸部:眼间隔,单眼斜,嘴半,舌头经常向外伸,称为肾舌性痴呆。人口的发病率在1/600到1/800之间。常染色体异常遗传病:21三体症后组。29,30,世界著名的“天才”音乐指挥船,21三堵车后郡,31,性首发发育不良(特纳综合征)是女性中最常见的性染色体病,发病率为1/3500。患者缺乏一个x染色体。主要外形特征:体型较小,外观呈女性,但性腺发育不良,胸部不发达,没有生育能力。性染色体遗传疾病,32,2,遗传病给人类的危害数据:1,我国20%-25%的人受各种遗传疾病的困扰。其中,单基因病约为3%-5%,多基因病约为15%-20%,染色体异常遗传病约为0.
7、5%-1%。2、我国每年出生的孩子中,1.3%有先天缺陷,其中7080%是因为遗传因素。3,15岁以下死亡人数的40%是因为遗传病。4、约50%的自然流产是染色体异常引起的。5、在我国,患有21三体综合征的人超过100万人。33,危险:危害人类健康,降低人口素质。给患者自己、家人、社会带来严重的经济负担和精神负担。一些精神病患者危害社会治安。环境污染是遗传病发病率增加的主要原因。放射性污染,化学污染,34,3,优生,概念:禁止每个家庭生育健康的孩子,采取措施,近亲结婚,遗传咨询(“适龄分娩”,产前诊断)。35,平均每个人都有-隐性致病基因的估计。每个人所具有的隐性致病基因的种类和数量不同。有些
8、人多、少,甚至有些人不是。具有较多隐性致病基因的人实施近亲遗传的话,其后代隐性遗传疾病的发病率更高。36,了解直系血亲和旁系血亲,我国的婚姻法禁止直系血亲和3代以内的旁系血亲通婚。37,什么是直系血亲和旁系血亲。38,遗传咨询,内容及程序,如果你是遗传咨询,哪对夫妇会向你咨询?数据的方案2中介绍了。39,遗传咨询的内容和阶段-,患有抗维生素d性佝病(x上显性遗传)的男人(XHY)与正常女人XhXh结婚,为了预防生病的孩子,遗传咨询最合理的是()a怀孕期间不要再吃含钙的食物c,男人d是女人d,c。41,人类遗传病和优生,遗传病的概念:遗传物质异常引起的先天性疾病。,遗传病的类型,单个遗传病的危险,我们遗传病的状态:发病率1/5-1/4,危害:严重降低人口素质,给自己、家人和社会带来严重的经济、精神负担,优生,概念:使每个家庭生下健康的孩子,以及,42,大家指出下一个遗传病是什么样的?(1)苯基丙酮尿
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