下丘脑错构瘤ppt课件

1、.,1,下丘脑错构瘤,Hypothalamic hamartoma,.,2,概述 流行病学 临床表现 发病机理 辅助检查 分型 病理 诊断和鉴别诊断 治疗及效果,.,3,（一） 概述,一种罕见的脑组织先天性发育异常，其本质是异位的正常神经组织 1934年首次报告，不是真正的脑肿瘤，2000年以后WHO肿瘤分类中已删除 儿童早期发病，性早熟（precocious puberty，PP），痴笑性癫痫（gelastic seizure，GS） 药物治疗-性早熟，手术治疗-癫痫 病例明显增多趋势,.,4,（二）流行病学,发病率：1/20万-1/100万 发病年龄：平均2岁左右，最大66岁（无症状） 性

2、别：男女（癫痫），女男（性早熟）,.,5,（三）临床表现,.,6,1.性早熟,女孩8岁、男孩10岁前第二性征发育：女孩月经初潮，男孩遗精，青春期行为（如脾气暴躁等），生长加速 小于3岁的患儿出现性早熟，应高度怀疑 其他可能病变：下丘脑星形细胞瘤、松果体区肿瘤,.,7,2.痴笑性癫痫,1957年首次提出，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每日可发作数十次，无任何诱因，随病情发展可逐渐出现其他类型的癫痫 发作期或间期脑电图有癫痫波 新生儿期即可发病，happy baby，易被忽略,.,8,.,9,3.其他类型癫痫,复杂部分性发作（颞叶癫痫，自动症） 强直阵挛发作 跌倒

3、发作 失神发作,.,10,4.行为异常、智力障碍等,脾气暴躁，攻击性行为，伤人毁物等 癫痫起源于下丘脑及其附近的乳头体，因兴奋过度而损伤下丘脑、乳头体及附近的内侧丘脑，进而产生智力减退,.,11,5.无症状,意外发现下丘脑错构瘤（年龄最大的66岁女性），约占全部病例的6.5%。,.,12,6.合并畸形或其他疾病,灰质异位 小脑回 大脑发育不全 胼胝体缺如 合并蛛网膜囊肿 合并Dandy-Walker综合征(第四脑室孔闭塞) 合并有骨骼发育畸形 Chiari畸形 多指（趾）畸形,.,13,7.Pallister-Hall综合征,1980年最先报告 下丘脑错构瘤+中心性多指（趾），常见第3、4指（

4、趾）的并指畸形 无症状性会厌裂开畸形，约占58% 垂体功能低下，内脏畸形 7p13染色体上的GL13基因突变所致，为隐性遗传，应注重遗传学调查,.,14,（四）发病机理,.,15,1.性早熟的发病机理,下丘脑错构瘤的神经元含有GnRH，具有独立的内分泌功能 通过有髓纤维与下丘脑相连，刺激下丘脑分泌GnRH 机械压迫机制：通过灰结节压迫下丘脑，干扰下丘脑对LH-RH的调控,.,16,2.痴笑性癫痫的发病机制,下丘脑错构瘤是真正的致痫灶 电生理检查证实，深部电极植入，记录到错构瘤有棘波，电刺激后出现痴笑发作 痫样放电-乳头体-乳头丘脑束-丘脑前核-扣带回-额叶 痫样放电-穹窿-内侧颞叶 据EEG定

5、位癫痫灶于额颞叶而手术切除，术后癫痫无任何改善,.,17,.,18,（五）辅助检查,.,19,1.CT,等密度病变，位于鞍背及垂体柄后方，第三脑室底部，基底动脉、桥脑前方，位于双侧颈内动脉内侧，脚间池 有明确边界 注药后病变与脑组织一样无强化 至少间隔1年以上复查，病变大小无变化,.,20,.,21,.,22,.,23,2.MRI,首选检查 T1加权-稳定的等信号 T2加权-等信号或少数为稍高信号 Flair-稍高信号 注药无强化-正常的血脑屏障 MRI信号不随时间而改变,.,24,.,25,.,26,.,27,.,28,.,29,.,30,3.SPECT,痴笑发作期在错构瘤及下丘脑区域有明显

6、的高灌注,.,31,.,32,4.内分泌激素检查,LH（黄体生成素） FSH E2 T LH-RH刺激试验（检测垂体功能）,.,33,5.电生理检查,EEG: 发作间期-正常、轻度、中度及重度异常 发作期-一侧颞叶或额叶的癫痫灶 深部电极： 立体定向脑深部电极植入术 术中脑深部电极植入术,.,34,（六）分型,.,35,大小-大型（=10mm），小型（10mm） 位置-下丘脑内型（体积大，第三脑室底部变形），下丘脑旁型（体积小，第三脑室底部无变形） 生长方式-有蒂型，无蒂型 罗世琪分类-I、II、III、IV型,.,36,I型：窄基型,与下丘脑附着面小，一般有蒂 绝大多数表现为性早熟 肿物多不

7、大，翼点入路手术较为安全,.,37,II型：宽基型,与下丘脑的附着面宽大，但第三脑室底部变形不明显，一般无蒂 性早熟和痴笑样癫痫各占一半 肿物较大，手术翼点入路，只能部分或大部切除,.,38,III.骑跨型,骑跨于第三脑室底上下，部分突入第三脑室和脚间池 临床表现以痴笑、癫痫为主 体积大，多采用经胼胝体穹窿间入路,.,39,IV.三脑室内型,纯坐落于第三脑室底，位于第三脑室内 临床以痴笑或癫痫为主，几乎没有性早熟 体积小，只能采用经胼胝体穹窿间入路，对癫痫效果极佳,.,40,（七）病理,.,41,1.常规病理,圆形或椭圆形，瓷白色，光滑，表面覆盖蛛网膜，质地比脑组织稍韧，表面血管很少 大小一般

8、在0.4-4cm之间，最大8cm,.,42,2.光镜所见,小的成簇的神经元细胞-致痫灶 大的锥体样神经元细胞-传导放电 神经元核周有大小不一的圆形小体，内含大量高密度的分泌颗粒-神经内分泌功能 神经元不存在有丝分裂及双核现象 间杂胶质细胞,.,43,3.诊断要点,结构紊乱 可以见到退行性变的神经元存在 很难找到双核的神经元 神经轴和髓鞘的发育不完全或尚未发育 相关免疫组化阳性结果（GFAP、NSE等）,.,44,.,45,（八）诊断和鉴别诊断,.,46,1.诊断,多在儿童尤其婴幼儿期发病 特有症状：性早熟，痴笑性癫痫 部位恒定：发生在下丘脑底，向上可突入第三脑室，向下可突入脚间池 影像学表现相

9、近：CT和MRI检查肿物为等密度或等信号，注药无任何强化 肿物体积恒定,.,47,2.鉴别诊断,颅咽管瘤：生长发育障碍，颅内压增高，视力视野障碍，CT钙化率95%，MRI多为囊实性，实性部分T1低信号，T2高信号,.,48,.,49,下丘脑或视路胶质瘤：为低级别星形细胞瘤，视力视野障碍，晚期可有颅内压增高，内分泌多正常，CT等低密度，注药不均匀强化，MRI在T1低信号，T2高信号，视神经、视交叉及视束变粗,.,50,.,51,鞍上生殖细胞瘤：女孩多见，首发症状均为尿崩症，常有生长发育障碍，CT等低密度，注药后中等强化，MRI在T1等低信号，T2等高信号，注药后均匀明显强化,.,52,.,53,

10、（九）治疗及效果,.,54,1.药物治疗,针对癫痫：目前抗癫痫药物均无肯定疗效，不推荐单纯抗癫痫治疗，术后辅助治疗有一定帮助 针对性早熟：促性腺激素释放激素（GnRH）阻断剂，如达必佳、达非林和抑那通，每次50-80ug/kg，每4周一次，一直用到10岁左右 生酮饮食（高脂低碳）和糖皮质激素基本无效,.,55,2.立体定向放射治疗,普通放疗无效 治疗病例不多-Y刀、X刀、间质内放射 中心剂量36Gy对癫痫效果较好 平均起效时间8-15个月 极个别数年后出现放射性坏死,.,56,3.立体定向射频毁损,MRI导航下置入深部电极（错构瘤或错构瘤与下丘脑之间），予以射频热凝，部分取得满意效果,.,57

11、,4.手术治疗,额颞入路（翼点入路）：对切除脚间池内的I、II型比较合理 手术并发症：动眼神经麻痹、颈内动脉痉挛、尿崩症、电解质紊乱,.,58,.,59,经胼胝体-穹窿间入路：适用于已突入第三脑室底部的III、IV型 手术并发症：一过性低钠血症或血钠先高后低，可诱发癫痫；轻度多饮多尿；一过性近事遗忘,.,60,.,61,手术要点,右额后小马蹄形切口（后缘在冠状缝后） 沿中线做梯形小骨瓣，后缘在冠状缝前0.5cm，基底位于中线，显露矢状窦的边缘 弧形剪开硬膜翻向中线，自纵裂向外牵开额叶内侧面，暴露骈周动脉后固定脑板 严格在中线前后纵行切开胼胝体1-2cm，进入透明隔间腔，分开，在穹窿间打开第三脑室顶，进入第三脑室,.,62,.,63,.,64,可见圆形隆起的错构瘤，肿物多数自一侧下丘脑长出，另一侧游离在三脑室内，可自附着点处向下剥离肿物，可分块切除，前极切除后可见视隐窝和漏斗隐窝 到达肿物下部脚间池的蛛网膜，说明已到达肿物底部 肿物切除达到50-90%即可达到控制癫痫的目的，全切更佳，但术后反应相应增大,.