VHL综合征86220课件

1、vhl综合征，(von hippel-lindau syndrome)，VHL综合征86220，Case1 Y0606934 F/31Y/31y主大3360饭后腰痛1月。现病史：1月前饭后背部疼痛，地区医院CT及彩色多普勒超声检查，未接受“胰腺多发性囊肿”、肾占位符、治疗。在过去的13年九月怀孕期间，超声波发现了“胰腺多发性囊肿”，没有处理。家族史：爸爸、姐姐都患有“胰腺多发性囊肿”。妹妹做了13年的“VHL综合征，胸水血管母细胞瘤”手术。VHL综合征86220，VHL综合征86220，VHL综合征86220，VHL综合征86220，胰腺中可见的不同大小的囊状低密度灶，胰腺颈上的大人物，约62

2、.6*50mm，平面扫描CT值约11Hu，囊肿内可见区隔，囊肿内可见区隔。左肾下可见外生等密度影，皮质强化，水质净化。右肾可见囊肿没有强化病灶。脾脏形态大小正常，没有异常密度阴影。腹膜后淋巴结阴影没有异常增加。CT报告，VHL综合征86220，CT诊断：多囊胰腺的可能性；左肾供血很丰富的肿瘤，肾细胞癌的可能性；右肾小囊肿。Von Hippel-Lindau综合征，考虑林爽。vhl综合征86220，VHL综合征86220，VHL综合征86220，VHL综合征86220，VHL综合征86220，VHL综合征86220，VHL综合征86220，VHL综合征86220，左肾下背部约16中度皮质病变异常

3、加强，水质及延迟病变略有消除。胰腺体积增加，其中显示出不同大小的长T2信号，没有加强。MRI诊断：左肾中下段多血供结节，胰腺多扩散囊肿，伴坏死囊肿：Von Hippel-Lindau病；左肾细胞癌(透明细胞癌)最有可能。建议：颅骨CT或MRI检查。MRI报告，VHL综合征86220，MRI诊断：左肾中下部伴坏死囊，胰腺多扩散囊肿，考虑：Von Hippel-Lindau病；左肾细胞癌(透明细胞癌)最有可能。建议：颅骨CT或MRI检查。VHL综合征86220，病理：(左)肾透明细胞癌，约1.5 * 1.5 * 1厘米，毛hman核等级2，没有肾边缘癌。免疫组织化学：CD10(焦点)，CK7 ()

4、 EMA () ki-67 (5-30%) CD 117 (-)，CK()。VHL综合征86220，出院诊断：VHL综合征左肾肿瘤：透明细胞癌胰腺多囊肿，VHL综合征86220，简介，VHL综合征3360林道综合征或家族性视网膜和中枢神经血管母细胞瘤。包括大脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺、附睾等组织和器官的多器官良性和恶性肿瘤综合征组。VHL综合征86220，疾病发现，VHL综合征86220，疾病发现，1895年德国眼科医生Von Hippel发现了有家族特征的视网膜血管瘤。1926年瑞典眼科医生Arvid Lindua报道了小脑病变和腹腔器官视网膜血管瘤的病变。1964年，Melmon

5、和Rosen首次以该多家族性多发性肿瘤综合征的名字命名，在VHL综合征86220、流行病学、常染色体显性遗传病(罕见)发生率1/850001/360000 65岁时，90%患病儿童的exchan发生率与性别没有显著差异。患者中生存年龄为49岁，VHL综合征86220，VHL综合征86220，Von hippel-lindau syndrome division of medical genetics，department of med-icine，usVHL综合征86220，病因研究，VHL基因突变引起的VHL基因的肿瘤抑制基因是染色体3p25-p26，VHL综合征86220，von hipp

6、el lindau synnny j.kim，Brian i. rini and donna e肾细胞癌是成人肾脏中最常见的恶性肿瘤，分为遗传性和酸性，因vhl综合症最常见。VHL综合征86220，主要为：视网膜母细胞瘤(50-60%)，脑血管母细胞瘤(60-80%)，肾癌和肾多囊肿(30-50%)，嗜铬细胞瘤(11)视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤。2.腹腔器官病变(嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿等)。VHL综合征86220，根据VHL疾病的林爽状况分为两类。的典型VHL表达，与嗜铬细胞瘤：型无关的中枢神经系统肿瘤和肾细胞癌；根据是否有肾癌，将类型分为a(不包括肾癌)、b(包括

7、肾癌)和c(仅限嗜铬细胞瘤)。林爽打字、VHL综合征86220、von hippel lindau syndro Jenny j . Kim、Brian i. rini and donna e. Hansel *、VHL综合征86220第二，无疾病家族史：至少有两个视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤或有内脏实质肿瘤的血管母细胞瘤。VHL综合征86220，病例2 y 0482415m/69y05眩晕，头痛小脑CT检查，尖端小脑肿瘤，术后病理显示：小脑血管母细胞。手术后恢复得很好。14年无痛全血尿2个月，无血块，视力模糊，我院肾脏MRI扫描。病人的父亲早期在小脑血管母细胞瘤中死亡。VHL综合征

8、86220，VHL综合征86220，VHL综合征86220，CT报告显示肝内不同大小的结节等低密度阴影，直径约3.74厘米以下，CT值约10Hu，平滑轮廓，肝内胆管扩张。双肾形态凹凸不平，肾脏中可见不同大小的结节性低密度阴影和斑点高密度阴影，CT值约4Hu，双侧肾盂扩张，其中左侧肾盂密度增加，CT值约33Hu。1、多囊肾、多囊肝、左肾结石。如果需要，建议改进扫描。2、建议结合双侧肾盂扩张、超声检查。，VHL综合征86220，VHL综合征86220，VHL综合征86220，VHL综合征86220，MRI报告双肾体积明显增加，约55mm以下圆形大小(双肾扩散分布)和短T1，长度和短T2以上信号阴影

9、，DWI略动态增强扫描没有异常增强。左肾中位内侧显示约50*48*51毫米的T1，长度和短T2以上信号阴影，DWI显示稍高的信号，半相影像病变显示片状信号减少，病变周围显示假包膜；从中等开始，明显不均匀的结节性异常加强，水质及延迟期持续加强，在部分病变地区没有加强。1左肾中上部考虑含有脂伴随坏死囊的多血肿块。恶性肿瘤很可能是肾细胞癌(透明细胞癌)。建议：脑部MRI或CT检查更清楚是否有结节性硬化症或VHL。2双肾，肝扩散囊肿，考虑：多囊肝，多囊肾的可能性。双肾部分囊肿及出血。VHL综合征86220，MRI诊断：肾透明细胞癌。术后病理：肾透明细胞癌，VHL综合征86220，出院诊断：VHL综合征

10、肾癌，多发性肾囊肿小脑血管母细胞瘤后胰腺多囊肿肝血管瘤，多囊肿，VHL综合征86220，Case3 D306219 M/32Y主带：眩晕VHL病右肾术后1月以上。目前病史33363697小脑肿瘤，术后病理：小脑蚓血管母细胞瘤，02年复发及再手术。09年视觉障碍，双侧视网膜血管母细胞瘤的林爽诊断，12年来我院再次接受了血管母细胞切除术。外源硬木MRI异常，没有治疗就转移到了我们医院。vhl综合征86220，VHL综合征86220，VHL综合征86220，VHL综合征86220，VHL综合征86220，MRI报告，颈椎生理曲度直线化。延髓胸3水平脊髓见T1长T2囊性扩张，厚，不规则T1稍长T2信号

11、；增强的扫描脊髓病变部位背面可以看到多个不同大小的结节性明显加强阴影。颈椎间盘T2信号，颈56盘唇，硬膜囊弧压缩后。左小脑半球见片状长度T1长度T2信号。左上颌窦粘膜增厚，可见不规则长T2信号挤出腔。1、髓内囊实性空间占用，考虑多血管母细胞瘤，史考结合von Hippel-Lindau综合征性能；2、左小脑血管视网膜细胞瘤术后变化；VHL综合征86220，病理：(木匠)血管母细胞瘤，WHO级，检查组织进一步破裂，总大小为1.0 * 1.0 * 1.5厘米免疫组织化学： CGA (-)，syn (-)，VHL综合征86220，出院诊断：VHL综合征颈髓血管母细胞瘤切除术后VHL综合征86220，

12、case 4 f31618f/30y股台：检查发现左肾多位数5个月。目前病史：左肾占位符，没有膀胱刺激症和肉眼血尿。外源CT对：左肾多空间占用，肝左叶病变，胰腺病变，13年7月我院进行MRI扫描。过去的历史330099年3月，在北京天坛医院进行了多血管母细胞瘤切除术，VHL综合征86220，VHL综合征86220，VHL综合征86220，枕部皮肤信号不连续，左小脑，髓质肿瘤手术后；大脑实质上没有异常信号，DWI没有异常高的信号。强化注射双侧小脑半球可见光发射点异常加强阴影，剩余脑实质及脑膜异常没有加强。心室系统和脑沟，裂缝，游泳池没有异常。中线结构没有位移。鼻窦没有异常信号。1、左小脑、延髓肿

13、瘤术后变化；2、分布双侧小脑半球异常加强阴影，考虑多血管母细胞瘤，部队合并，冯希普尔-林道疾病改变，林爽，后续诊断相结合。vhl综合征86220，VHL综合征86220，VHL综合征86220，VHL综合征86220，VHL综合征86220，VHL综合征86220，VHL综合征86220，左肾上下部分分别为18 * 18毫米和14，MRI报告，VHL综合征86220，MRI诊断：间左叶病变，血管瘤考虑(2)；考虑多囊肿的胰腺病变；考虑左肾上下结节、肾细胞癌的可能性；与林爽病史一起，综合考虑为冯希普尔-林道病。VHL综合征86220，病理：(左)肾透明细胞癌，多焦点，上极肿瘤大小约1.7 * 1

14、.5 * 1.2厘米，下极肿瘤大小约1.5 * 1.0 * 0.6厘米，Fuhrman核等级-，VHL综合征86220，VHL综合征左肾透明细胞癌多血管母细胞瘤术后胰腺病变的出院诊断，VHL综合征86220，Case5 M/40Y 07年眩晕，头痛MRI检查：左小脑半球空间占用，小脑血管母细胞瘤考虑，颅内肿瘤切除术后08年病人感到四肢无力，不稳定。住院检查发现脊髓胸部空间占用，术后病理；血管母细胞瘤。VHL综合征86220，VHL综合征86220，影像表现：小脑蚓部的MRI扫描，T1WI(A)和T2WI(B)是混合信号。增强后(c，d)肿块的实性部分结节性明显增强()囊性部分没有增强，周围水肿

15、不明显。MRI诊断：血管母细胞瘤。MRI报告，VHL综合征86220，VHL综合征86220，影像表现：T2(B)显示T12L1阶段的水痘囊占位符，显示出很高的信号。T1(A)和T2FLAIR(C)是低信号。增强扫描(d，e)囊壁左后可见增强结节。在同一患者的颈髓(f)也可以看到髓内多发性血管母细胞瘤的异常集中结节影像诊断。VHL综合征86220，出院诊断：VHL综合征胸骨髓内多血管母细胞瘤颈髓异常信号，VHL综合征86220，检查程序，VHL综合征86220，VHL检查程序(Maher程序)，无症状患者1.1年接受一次检查和尿检。2.1每三年做一次核磁共振或CT检查。50岁以后，每5年1.6.3年做一次腹部检查。7.1年做了一次24h集尿，香草扁桃酸检查。VHL综合征86220，高危人群，高危人群增加年龄限制： 1.5岁后一年进行一次直接或间接眼底检查。从2.10岁到1年1次安格马60岁。3.15-40岁每3年进行一次CT或MRI脑部检查。4.20-65岁每3年进行腹部CT检查，VHL综合征86220，治疗原则，1视网膜病变治疗剂激光。2.中枢神经系统疾病的治疗是通过手术进行的，治疗的最大难点是多种肿瘤分布。胰腺囊肿的治疗应尽量避免手术。嗜铬细胞瘤治疗应主要是肿瘤切除术。5.肾脏病变：肾囊肿：每6个月应检查CT