人类遗传病(精美)ppt课件

1、.,1,.,2,.,3,资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的,.,4,这是为什么呢？,求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。,.,5,问题1：什么是遗传病？感冒发烧是不是遗传病？为什么？那么艾滋病是遗传病吗？,问题2：人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点、典型病例是什么？,.,6,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,6600多种,100多种,100多种,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,判断题： 先天性

2、疾病 都是遗传病,判断题： 家族疾病 都是遗传病,.,7,1.单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病,常染色体,显性,隐性,性染色体,X染色体,Y染色体,显性,隐性,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,一、人类常见遗传病的类型,特点：该病符合孟德尔定律,.,8,并指,单基因遗传病-常染色体显性病,假设一对等位基因为A a 患病个体基因型：,AA Aa,多指,.,9,抗维生素D佝偻病,x染色体显性遗传病,.,10,常染色体隐性遗传病,白化病,苯丙酮尿症,西红柿女孩,.,11,苯 丙 酮 尿 症,PP或Pp

3、（正常）,p p （患者）,合成苯丙氨酸羟化酶,不能合成苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸（有害）,.,12,进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,X染色体隐性遗传病,.,13,伴Y遗传病,人类外耳道多毛症,.,14,2、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。,特点：,1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高,.,15,唇裂,.,16,精神分裂症,1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人。迫害的方

4、式多种多样，被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等。 2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为这是在考验他，仍反复纠缠不休。 3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的衣物等。,多基因控制 遗传率百分之八十！,.,17,3、染色体异常遗传病,由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病,猫叫综合征,染色体遗传病,染色体结构变异的遗传病,染色体数目异常的遗传病：,性腺发育不良 21三体综合征,注意：该病无致病基因，而与染色体有关,.,18,猫叫综合征,主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳

5、位低下,生长发育迟缓,严重智障,常染色体异常,人的第5号染色体部分缺失引起,.,19,21三体综合征(又叫先天愚型),“天才”音乐指挥家舟舟,.,20,减数分裂发生异常,问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？,与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。,.,21,性腺发育不良,形成原因是？,XO型,XXY型,.,22,二、我国遗传病的发病现状：,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 在自然流产中，约50%是染色体异常引起！,危害患者、后代、家庭、社会,调查遗传病的发病率到人群中调查 调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查

6、,调查人群中的遗传病,.,23,五、遗传病的监测和预防 优生,-让每一个家庭生育出健康的孩子,.,24,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,.,25,1、和谁生？ 禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,WHY?,每个人都携带56个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病 基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高 出几倍、几十倍、甚至上百倍。,.,26,.,27,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭

7、折,（Charles Darwin）,.,28,遗传咨询的内容和步骤为-,例1、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,2、能不能生？遗传咨询（主要手段）,.,29,例2、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ AX染色体上显性遗传B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传D常染色体上隐性遗传,B,.,30,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,3、什么时候生？提倡“适龄生育”,.,31,4、生之前做什么产前诊断（重要措施）,方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。,.,32,人类基因组计划,简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果：,HGP (Human Genome Project),1990年,2003年,测定人类基因组的全部DNA序列，并搞