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文档简介

1、.,1,人类遗传病,.,2,(由遗传物质改变引起的人类疾病),人类常见遗传病的类型,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,.,3,1.单基因遗传病：一对等位基因控制,多指（趾）：常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形，常染色体显性遗传。,.,4,并指：也称并趾，剪刀手，是两个或更多指（趾）完全连在一起，常染色体显性遗传病。,.,5,软骨发育不全：软骨内骨化缺陷，主要影响长骨，表现为短肢型侏儒。智力及体力发育良好。常染色体显性遗传。,.,6,白化病：酪氨酸酶缺乏引起的黑色素缺乏所导致的遗传性白斑病。视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈淡粉色，怕光。皮肤、体毛呈白色或黄白色。常染色体隐性

2、遗传。,.,7,苯丙酮尿症：苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，对婴儿神经系统造成伤害。常染色体隐性遗传。,.,8,抗维生素D佝偻病：肠道吸收钙、磷不良。伴X染色体显性遗传。,.,9,血友病：X染色体隐性遗传。患者血浆中缺乏某种凝血因子，患者的血管破裂后，血液较正常人不易凝结，因而会流去更多的血。由于女性有月经，患病女性青春期后的存活率很低。下图为患者牙龈出血和关节出血。,.,10,外耳道多毛症：致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙， “全男性遗传”。,.,11,单基因遗传病

3、总结： 常染色体显性遗传：多指、并指、软骨发育不全 常染色体隐性遗传：镰刀形红细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病 伴X染色体显性遗传：抗维生素D佝偻病 伴X染色体隐性遗传：血友病、红绿色盲 伴Y染色体遗传：人类外耳道多毛症,.,12,二 多基因遗传病：多对等位基因控制,主要包括一些先天性发育异常（如无脑儿，唇腭裂等）和一些常见病（如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病）。,.,13,三 染色体异常遗传病：常见的有21、13、18等三体综合症，猫叫综合症，和性染色体异常综合症等。,21一三体综合症（先天愚型），是染色体疾病中最常见的一种，主要表现为智能低下，体格发育落后，所有患儿都有同样的特殊面容。50%患有先天性心脏病，部分患儿在发育中夭折。,.,14,遗传病的监测和预防,1. 身体检查，了解家庭病史,2.分析遗传病的传递方式,3.推算出后代的再发风险率,4. 提出防治对策和建议,遗传咨询,对于这么多的遗传病，该如何监测和预防？,.,15,产前诊断：医生用羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等检测手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,.,16,作业： 1.以小组为单位学习P91“调查人群中的遗传病”，调查一中常见遗传病（确定遗传方式及发病率）； 2.课后与同学共同查阅资料，自学“人类基因组计划及其影响”

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