遗传病和人类健康总结ppt课件

1、.,1,第20章 生物的遗传和变异,第6节 遗传病和人类健康,.,2,问题引入,1、大家知道，人类根据肤色特征可分为： 白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什么 不同人种的肤色会不同呢？,提示：因为不同人种的肤色基因组成是不同的，也就是说，基因型不同的个体，表现型也不同。,.,3,2、什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。,提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异，可遗传的变异是由于遗传 物质，也就是基因组成的改变产生的。,例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。,.,4,一、什么是遗传病？它

2、与非遗传病如何区别？,遗传病的 特征： （1）是由遗传物质改变引起。 （2）可在家族中传递生殖细胞。 （3）患者家系中表现出一定的发病比例。,.,5,图为先天性愚型病 患者，这是最常见的一 种常染色体病，现已查 明主要是第21号染色体 多了一条，所以又称为 21三体综合症。在人 群中的发病率约为1/600 1/800，患者天生智力 低下。,xian,先天性愚型病,.,6,患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏，导致黑色素合成障碍造成白化病。 患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或银白色，皮肤很容易被阳光灼伤，容易发生皮肤癌；此外，由于缺乏黑色素的缘故，眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色，阳光对患者的眼睛来说也过

3、于强烈，畏光、视力差是白化病的特征之一。,白化病是一种常染色体隐性遗 传病，除了人以外，也会出现在动物身上。,.,7,血友病与欧洲皇室 血友病患者的血液里缺少一种凝血因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。 血友病基因h在X染色体上，是隐性遗传的，而其正常基因是H，在Y染色体上没有这两个基因。 维多利亚是英国历史上最有名的女王，这样一位名声显赫的女王竟是血友病基因携带者，在女王的后代（子女、孙辈、重孙辈）中，有10个男性是血友病患者，6个女性（2 个女儿4个外孙女）是血友病基因携带者。英国皇室的公主们将血友病基因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家的皇室，

4、这样血友病就在欧洲皇室家族中蔓延开来。,.,8,血友病病源 英国皇室（中间右座为维多利亚女王）,.,9,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。,.,10,唇裂,唇裂,唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇

5、裂属于多基因遗传性疾病。,.,11,唇裂,手术前,手术后,.,12,抗维生素佝偻病,抗维生素佝偻病,抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,.,13,一、遗传病就在我们身边,据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有56个致病基因。,其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达， 就会表现出相应的遗传病症。,有的遗传病基因虽然在携带者身上没有 得到表达，但能够通过配子传递给后代。,.,14,提示： 1、危害人类健康，降低人口素质； 2

6、、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 3、某些精神病患者给社会治安带来危害。,另据统计，自然人群中约有25%30%的人受某种遗传病所累。,遗传病的危害及原因,学生讨论,危害,.,15,原因,遗传因素占25%，环境因素占10%，两种因素共同作用或原 因不明的占65%。,放射性污染,化学污染,结论：环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,.,16,案例,我国遗传病的发病现状：,我国遗传病患者占总人口比例：20%25%； 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%； 15岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40 % ; 自然流产儿中，遗传病患儿达50 %以上； 我国人口中患21三体综合症的人

7、在100万以上； 在我国人口中，轻度智力低下者约2000万，严 重者（白痴）约200万。,.,17,案例,选择好对象禁止近亲结婚,科学家的悲剧,达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育，那时的达尔文也是百思不得其解,达尔文,.,18,二、近亲结婚危害大,近亲是指,两个人在几代之内曾有共 同祖先。,近亲结婚是指,三代之内有共同祖先的男 女婚配。,新婚姻法规定,禁止“直系血亲和三代以内 的旁系血亲”或患有医学上认为 不应当结婚的疾病”的男女结婚。,.,19,阅读课本P115小资料思考:,1、人种学家摩尔根爱情之花为什么却

8、结出痛苦之果？,提示：他与表妹恋爱、结婚， 结果养育的三个孩子，两个女儿 因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。,2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？,提示：不得在氏族内部近亲通婚。,.,20,血亲关系示意图,自己,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,子女,孙子女,父的 兄弟姐妹,父的兄弟姐妹 的子女,父的兄弟姐妹 的孙子女,父的兄弟姐妹 的曾孙子女,母的 兄弟姐妹,母的兄弟姐妹 的子女,母的兄弟姐妹 的孙子女,母的兄弟姐妹 的曾孙子女,兄弟姐妹,兄弟姐妹 的子女,兄弟姐妹 的孙子女,.,21,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,

9、孙子女,子女,自 己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,.,22,三代以内旁系血亲,是指从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹（包括同父异母或同母异父）为二代以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内。,是指和自己有直接血缘关系的亲属（具有生与被生关系）。包括生出自己的长辈（父母，祖父母，外祖父母以及更上的长辈)和自己生出来的晚辈（子女，孙子女，外孙子女以及更下的直接晚辈）。,直系血亲,.,23,为什么要禁止近亲结婚?,1、血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。 2、近亲结婚

10、的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。 据统计，近亲结婚的新生儿死亡率达80%。达非近亲结婚的新生儿死亡率的三倍以上，而其遗传病的发病率比一般婚配的高150倍。由此可见，近亲结婚并非“亲上加亲”而是“错上加错”，为了家庭幸福，下一代的聪明健康，国家的繁荣、民族的兴旺，一定要严禁近亲结婚,禁止近亲结婚的意义：降低遗传病发病的概率，提高人口素质（优生）。,.,24,三、防治遗传病的主要措施,1、禁止近亲结婚 2、提倡“适龄生育” 3、产前诊断 4、遗传咨询,.,25,羊水穿刺染色体是否正常 B型超声波胚胎是否畸形,产前诊断,方法,.,26,遗传咨询,遗传咨询

11、又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。,预防措施,遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。,可以降低遗传病发病率，改善遗传 病患者的生活质量和提高人口素质。,意义,.,27,提示： 1、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，并加以分析指导； 2、还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康； 3、对检查发现的某些疾病，可以及时的处理和治疗，避免婚后的麻烦。,计划结婚的男女青年为什要先做婚前健康检查及遗传咨询？,.,28,课堂练习,（1）近亲结婚

12、容易患遗传病的原因是，近亲可能带有相同的隐性致病基因（ ） （2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代（ ） （3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有56个致病基因（ ） （4）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状来（ ） （5）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈的疾病（ ）,答案：（1）（2）（3）（4）（5）,1、判断下列各题正误：,.,29,2、右图为先天性愚型病患 者，这是最常见的一种常染色体 病，现已查明主要是第21号染色 体多了一条，所以又称为21三 体综合症。在人群中的发病率约为1/6001/800，患者天生智力低下，请问： （1）一对正常父母有可