胃肠间质瘤(GISTs)ppt课件

1、1、胃肠间质瘤，胃肠道间质瘤，2。gist的发展名称，胃肠道间质肿瘤，而不是平滑肌瘤，神经源性肿瘤，1962年Stout的“胃的奇异平滑肌瘤”，1969年世界卫生组织将其归类为上皮样平滑肌瘤，1983年马祖尔和克拉克的“胃肠道间质肿瘤”，1998年Hirota的研究发现，大多数gist具有编码KIT蛋白原癌基因的功能性突变，这揭示了gist的特征并给出了准确的定义。3.定义：肿瘤独立来源于胃肠道间充质干细胞Cajal细胞，消化道恶性间充质肿瘤具有特殊的免疫组化特征：CD117和DOG-1的阳性率均在90%以上，CD34的阳性率为60-70%。组织病理学特征：(1)从宏观上看，肿瘤大小和形态各异

2、，大多呈肿胀状生长，边界清晰，质硬而脆；切面呈鱼样和灰红色，中间有出血、坏死和囊性变等继发性改变。它是胃肠道中唯一表达C-KIT和CD34的细胞。4、(2)显微镜下：5。驱动基因：突变的C-kit和PDGFRA(血管衍生生长因子受体)基因分布：它可以发生在整个胃肠道，网膜和肠系膜。PDGFRA基因突变：约5%；琥珀酸脱氢酶基因突变：10%(野生型胃肠道间质瘤为琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质瘤：无试剂盒和PDGFRA基因突变)。前两个突变可能是排他的。上述基因突变是胃肠道间质瘤的基础。不同基因突变类型的胃肠道间质瘤对分子靶向药物的治疗效果存在明显差异。7.胃肠道间质瘤的临床表现胃肠道间质瘤的常见临

3、床症状在疾病初期没有具体的症状和体征，主要是腹部不适和腹痛，其次是肿瘤出血和相关的贫血。罕见的症状包括食欲不振、体重减轻、恶心、腹膜炎、肠梗阻和吞咽障碍。至少有10-30%的患者是在开放性手术、内窥镜检查或其他影像检查中被意外发现的。常见的转移部位在腹部：主要是肝和腹膜，骨和肺。淋巴结转移仅占5%，肝转移和/或腹腔内种植和播散是临床上最常见的恶性表现。胃间质瘤患者手术标本的断面照片显示，肿瘤内有出血和坏死区域。男性胃小弯型胃肠道间质瘤患者，将标本切成两半，可见肿瘤实质内的空洞(*)和出血(箭头)，空肠内约6厘米蒂的胃肠道间质瘤浆膜面，4.0厘米大的胃肠道间质瘤突入管腔内，有出血。肿瘤表面粘膜形

4、成溃疡。回肠间质瘤，约18厘米大小，中央腔出血，结肠间质瘤，47岁女性患者，结肠间质瘤表现为小肠梗阻。电脑断层扫描显示，一个10厘米的分叶状肿块阻塞了升结肠(箭头)。增强扫描显示肿瘤的同质性增强。回肠末端盲肠11。直肠GIST肿瘤。CT扫描显示直肠前外壁有壁内肿块(箭头)。(2)腹腔和腹膜的切除标本和胃肠道间质瘤的半切图像显示肿瘤位于直肠远端。肿瘤多发性局灶性出血。一名67岁男性患者的钡餐检查显示在胃边缘有一个光滑的软组织肿块(箭头)。一名67岁女性患者的胃钡餐检查显示一个软组织肿块，边缘光滑，底部较宽，与胃壁呈钝角。x光钡餐检查，13，内镜和内镜可显示粘膜下肿瘤，其表面粘膜是否完整或溃疡，并

5、夹住组织进行病理检查，从而对胃肠道间质瘤做出诊断。但只能观察到胃肠道的病变。平片扫描的大部分肿瘤是圆形或类圆形软组织肿块，突出于腔内、腔外或腔内外，少数呈不规则或分叶状。可能出现不同大小和形状的坏死和囊性改变的低密度病灶，或者肿块周围的密度可能是均匀的，并且可能出现中央坏死和囊性改变以及出血。CT扫描、16、增强：以上显示中度或明显增强。在坏死和囊性变的患者中，肿瘤周围的实体部分经常显示明显的强化。增强和完整的粘膜表面可见于突出于c在恶性病例中，经常可以看到周围器官或组织的侵袭、肝转移和/或淋巴结转移。17，48岁女性胃间质瘤患者，以呕血为主要症状，增强扫描显示肝内有远处转移的哑铃状肿瘤(箭头

6、所示)。18，胃肠道间质瘤是一种发生在胃肠道壁的肿瘤，其临床表现结合病理诊断和免疫组化(CD117，DOG-1阳性)的结果，经胃镜、结肠镜、ct或内镜超声等内镜检查显示，有必要在诊断困难的病例中进一步检测C-kit和PDGFRA基因的突变(胃肠道间质瘤是一种具有肿瘤出血和腹腔内播散风险的软而脆弱的肿瘤，内镜超声引导下细针穿刺活检(EUS-FNA)优于经皮穿刺活检，而影响科学引导下的经皮穿刺活检适于确认其性质)、19、鉴别诊断，注释：在电子显微镜下可以看到胃肠自主神经瘤中的神经分泌颗粒，20，21，胃肠道间质瘤初次完全切除术的风险评估，22，NCCN指南和ESMO指南均建议中高复发风险的胃肠道间

7、质瘤患者术后应给予伊马替尼辅助治疗一年，高危组的治疗时间应适当延长。国内专家一致认为胃肠道间质瘤的治疗高危组为2年，中危组为1年，对放疗和化疗不敏感，主要依靠手术治疗。分子靶向治疗的效果肯定是50%的患者在手术后最终会复发和转移。5年生存率为50%。原发性高危胃肠道间质瘤的中位复发时间约为2年，即术后25年。外科治疗的原则。适用于有限或潜在可切除的胃肠道间质瘤手术靶点：具有完全假膜的肿瘤将被完全切除，无需常规淋巴结清扫(由于淋巴结转移率低)。对于直肠或胃食管结合部的胃肠道间质瘤，应分别考虑直肠括约肌保留术或食管贲门保留术(多例报告显示术前伊马替尼治疗可增加器官保留术的可能性，并改善直肠间质瘤患

8、者的预后)，26。分子靶向治疗，由于KIT基因的激活是大多数胃肠道间质瘤的主要分子基础，抑制KIT和手术已成为原发性胃肠道间质瘤的主要治疗模式：27。28，原发性局部疾病、切除、手术、术后给予伊马替尼等，不可能切除或需要扩大手术切除或存在器官功能障碍的风险。伊马替尼仍然无法移除。如果有微转移，可考虑切除原发病灶，尤其是当有症状、复发或转移疾病时。缓解/疾病稳定性、病灶进展、扩散进展、外科肝动脉栓塞术、射频消融术、姑息性放疗(。伊马替尼或舒尼替尼等新药的剂量，GIST治疗规定，从6月至12月，继续使用伊马替尼或手术的原始剂量，29。30岁。31，32，33，34岁。NCCN专家组强烈建议：对于晚

9、期胃肠道间质瘤患者，只要他们能接受TK，35，背景：坏死、出血、囊性变和粘液成为胃肠道间质瘤靶向治疗有效患者的主要表现，肿瘤体积没有明显缩小甚至增大。RECIST标准与胃肠道间质瘤靶向治疗的预后相关性差。Choi标准：(1)肿瘤长度和直径减少10%；(2) CT值下降15%。36，病例分享，基本信息：患者耿xx，女，59岁，峨眉山市胜利镇病史：2012年2月25日，因“左下腹疼痛3天”，在当地医院进行腹部及阴道彩色多普勒超声检查，提示盆腔占位可能来自子宫；此外，在我院改进了CT和其他检查后，考虑了“附件占用”，并于2012年3月至5月在我院外三个科室进行了全麻下的“剖腹探查”。术中发现“小肠肠系膜实性肿块约8X6X5cm，形态不规则，表面分布有生气血管”，被认为是“小肠系膜肿瘤”。请咨询另一个部门辅助检查：术后病理显示：“小肠梭形细胞瘤，免疫组织化学分类”，院外免疫组织化学提示为胃肠道间质瘤(无病理报告单)。疗程：患者术后未接受进一步抗肿瘤治疗，随访至2017年3月6日病情稳定。1.肝脏占据多个位置，其中最大的直径约为5厘米。病变的动脉期表现出明显的不均匀强化，门静脉期表现出相对低密度的阴影，病变表现出靶心样改变，因此可以认为是转移性肿瘤。38岁。肝占位首先被认为是胃肠道间质瘤，术后有肝转移，不能排除原发性肝癌的可能性。建议对患者进行肝脏占位穿刺，以进一步明确病理。患者拒绝活