染色体变异53人类遗传病

1、5.2 染色体变异,响誉世界的著名 “天才” 音乐指挥家舟舟,染色体变异,染色体_变异,染色体_变异,数目,结构,请思考：,1:果蝇体细胞有几条染色体？,8条,2:号和号染色体是什么关系?号和号呢?,同源染色体,非同源染色体,3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?,和、和、和、X和Y,一、染色体数目的变异,X Y, ,思考： (1)雄果蝇的精子的染色体之间是什么关系？ 非同源染色体 (2) 这些染色体在形态、大小和功能上有什么 特点？ 各不相同 (3)它们是否携带着控制生物生长发育的全部 遗传信息？ 携带着控制生物生长发育的全部遗传信息,（一）染色体组,细胞中的一组非同源染色体，在形态和功

2、能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体叫做,果蝇的体细胞 中含有几个染 色体组？,（1）据“染色体形态”判断细胞内同种形态染色体 有几条就含几个染色体组,（2个染色体组）,（3个染色体组）,（4个染色体组）,染色体组的确认方法：,(2)据“基因型”判断控制同一性状的基因 有几个就含几个染色体组,AAaa,AABBDD,Aaa,ABCD,四个染色体组,二个染色体组,三个染色体组,一个染色体组,染色体组的确认方法：,（3）据“染色体数/染色体形态数”值 比值是几，即含几个染色体组。 如：果蝇有8条染色体，4种形态，有几个 染色体组？,8条/4种形态=2个染色体组,染色

3、体组的确认方法：,二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有 两个染色体组的个体。,多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有 三个或三个以上的染色体组的个体。,（二）二倍体和多倍体,三倍体、四倍体,例如：人、果蝇、玉米等大多数生物,例如：香蕉(三倍体）、马铃薯（四倍体）,多倍体植株的特点和形成,2.茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋 白质等含量增高.,3.但发育延迟，结实率低。,1.多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见,野生状态 下的草莓,染色体数 目加倍后 的草莓,人工诱导多倍体的原理,完成了复制,纺锤体未形成,细胞未分裂,染色体数目加倍,自然条件改变或生物内部因素的变化,低温处

4、理或 滴加秋水仙素,染色体不能拉向两极,（1）人工诱导多倍体常用的方法有哪些？,低温或秋水仙素处理法,（2）秋水仙素处理法的具体做法是什么？ 原理又是什么？,方法：用秋水仙素处理_或_。 原理：当秋水仙素作用于正在_的细胞时，能够抑 制_的形成，导致_不能_， 从而引起细胞内染色体_。染色体数目 加倍的细胞继续进行_分裂，将来就可能 发育成_植株。,萌发的种子,幼苗,分裂,纺锤体,染色体,移向两极,数目加倍,有丝,多倍体,多倍体植株的特点和形成,万山之母- 帕 米 尔 高 原,据统计,帕米尔高原上的植物65%以上是多倍体。,二倍体 西瓜幼苗,二倍体 西瓜幼苗,秋水仙素,二倍体 西瓜植株,四倍体

5、 西瓜植株,联会紊乱,三倍体西瓜种子,无子西瓜,自然长成,二倍体 西瓜植株,第一年,第二年,受精卵,受精卵,卵细胞,（32）,（32）,（16）,单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目 的个体（由配子发育成的个体）,(三）单倍体,（单倍体）,思考： 1、一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？ 一倍体一定是单倍体，单倍体不一定是一倍体，也可以是 二倍体、三倍体等 2、单倍体中可以有一个染色体组，但也可以有多个 染色体组，对吗？ 对。如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中 含有一个染色体组；如果本物种是四倍体、六倍体等多 倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的 染色体组。

6、3、四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中 就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为 二倍体或三倍体吗？ 不可以。尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但是 因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称 为单倍体。,受精卵,发育,有几个染色体组,就是几倍体,配子,发育,不论几个染色体组,都是单倍体,对于一个个体：称为单倍体还是几倍体， 关键看什么？,关键是判断生物体是由受精卵还是由配子发育而成的,1、单倍体植株特点：,弱小，且高度不育,3、单倍体育种的措施和优点：,二倍体植株,花药离体培养,植株幼苗（单倍体）,人工诱导染色体加倍 （秋水仙素）,恢复回二倍体植株,明显缩短育种年限,（纯

7、合体）,自交,纯合体（不会发生性状分离）,（Aa）,（A或a）,（A或a）,（AA或aa）,2、应用：,单倍体育种,理论2年,正常,增多,减少,非整倍体改变,整倍体改变,染色体数目变异的类型：,成倍增多或减少,正常,21三体综合症,例：21三体综合症(如图，又称先天性愚型或唐氏综合症)是由于患者细胞内多了一条21号染色体造成的。 患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，许多在10岁前夭折。,染色体缺失,如果蝇的缺刻翅,二、染色体结构的变异,“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特

8、征是哭声类似猫叫。,染色体重复,如果蝇的棒状眼,果蝇的卵圆眼和棒状眼,野生型：卵圆眼,变异型：棒状眼,染色体倒位,染色体易位, 如夜来香的变异,染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。,染色体变异,染色体变异,非整倍体改变：三体、缺体,染色体组,二倍体,概念,特点,应用,成因,概念,特征,多倍体,单倍体,分类,数目 变异,整倍体改变,缺失、重复、颠倒、易位,结构变异 ：,第3节 人类遗传病,人类遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病：,染色体异常 遗传病：,基因异常 遗传病,隐性遗传病,显性遗传病,常染色体：,X染色体：,白化病、 镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、 苯丙酮尿症,红绿色盲

9、症、 血友病,常染色体：,X染色体：,多指、并指、 软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,原发性高血压、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病、精神分裂症、兔唇、早衰,21三体综合症,染色体数目变异：,染色体结构变异：,猫叫综合症,苯丙酮尿症：,多指,并指,软骨发育不全,常染色体 显性遗传病,抗维生素D佝偻病,唇裂,早衰,多基因遗传病,例：21三体综合症(如图，又称先天性愚型或唐氏综合症)是由于患者细胞内多了一条21号染色体造成的。 患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，许多在10岁前夭折。,减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图

10、所示(以卵细胞形成为例)： 与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。,21三体综合征致病原因分析,人类遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病：,染色体异常 遗传病：,基因异常 遗传病,隐性遗传病,显性遗传病,常染色体：,X染色体：,白化病、 镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、 苯丙酮尿症,红绿色盲症、 血友病,常染色体：,X染色体：,多指、并指、 软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,原发性高血压、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病、精神分裂症、兔唇、早衰,21三体综合症,染色体数目变异：,染色体结构变异：,猫叫综合症,问题：如何对遗传病进行监测和预防？,优生,1.遗传咨询,方案一：一对夫妇：男性正

11、常，女性色盲 。,医生建议(优生策略)：,优先生女孩,2.进行产前诊断,羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。,3.禁止近亲结婚,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,4.提倡适龄生育,2429岁生育,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息,1.内容：,2.目的：,绘制人类遗传信息的“地图”,三、人类基因组计划与人体健康,3.意义：,认识人类基因组的组成、结构、功能及其相互之间 的关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义,4.测定染色体：,22条常染色体XY,1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约