人类遗传病-必2第5章第3节.ppt

1、第3节 人类遗传病,知识要点, 人类遗传病概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,遗传病的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类常见遗传病的类型,白化病,常染色体隐性遗传病,苯丙酮尿症,镰刀型细胞贫血症,正常,异常,软骨发育不全,多指,并指,常染色体显性遗传病,抗维生素D佝偻病,伴X染色体显性遗传病,血友病携带者,进行性肌营养不良,红绿色盲,伴X染色体隐性遗传病,目前知道的Y-连锁遗传病只有10余种。 Y-连锁遗传病的遗传特征是限雄遗传，即只在男性中传递，由父亲传递给儿子。,Y-连锁遗传病-外耳道多毛症,苯丙酮尿症形成的根本原因,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸,苯丙

2、酮酸,正常酶无法合成,缺少基因P,（正常）,（异常）,酶,积累,损坏神经系统,一定是常染色体隐性,一定是常染色体显性,极有可能伴X显性 伴X隐性、常显、常隐亦可,极有可能伴X隐性 伴X显性、常显、常隐亦可,极有可能伴Y遗传 伴X隐性、常显、常隐亦可,极有可能是细胞质遗传 伴X显性、常显、常隐亦可,.单基因遗传病:,性染色体遗传病,常染色体遗传病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,伴X染色体显性遗传病,伴X染色体隐性遗传病,受一对等位基因控制的遗传病。,例：软骨发育不全，多指，并指,例：抗维生素D佝偻病,例：白化病、苯丙酮尿症，镰刀型细胞贫血症,例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等,Y

3、染色体遗传病,例：外耳道多毛症, 人类遗传病类型-单基因遗传病,.多基因遗传病:,较常见的有: 唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,由多对等位基因控制的遗传病。, 人类遗传病类型-多基因遗传病,唇裂,无脑儿,唇裂,多基因遗传病,.多基因遗传病:,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,由多对等位基因控制的遗传病。, 人类遗传病类型多基因遗传病,多对基因环境,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,特点,.染色体异常遗传病:,X单体综合症（性腺发育不良）,常染色体遗传病,性染色体遗传病,猫叫综合征,一、人类遗传病概述 人类遗传病类型,21三体综合

4、征（先天性愚型）, 人类遗传病类型染色本异常遗传病,猫叫综合征,21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,调查-调查人群中的遗传病,1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 4.怎样才能提高调查结果的准确性？ 应该分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据，然后汇总结果，统计分析 。, 新生儿中：1.3%有先天缺陷，其中7080% 由遗传因素所致。 15岁以下死亡儿童中：40%由于遗传病或其他先天性冷疾病所致。 自然流产中：50%由于染色体异常引起。 21三体综合征：总数100

5、万，2万/年。 在环境污染严重中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,阅读以下资料：,遗传病到底有哪些危害？ 作为健康人应如何生活？,思考,二、遗传病的监测和预防,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,危害：,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,我国遗传病现状：发病率20%-25%,危害,严重降低人口素质； 给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,为什么要禁止近亲结婚？,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,事 例,达尔文与表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个

6、终生不育。,达尔文,“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,摩尔根,提出防治对策、方法和建议,身体检查，了解病史，做出诊断,推算后代发病率,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,遗传病预防 -遗传咨询,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1.羊水检查 2.B超检查 3.孕妇血细胞检查 4.绒毛细胞检查 5.基因诊断,遗传病监测 -产前诊断,1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成

7、测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。,1.过程：,2.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,三、人类基因组计划与人体健康,人类基因图谱完成,2000年6月26日，是人类科学史上值得纪念的日子。由6国(美、 英、法、德、日、中)合作、 公众支持的国际人类基因组计划协作组在全球同一时间联合宣布：人类生命蓝图人类基 因组“工作框架图”已经完成。这是人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）取得的重大成果，也是自然科学史上最重要的里程碑。它的问世标志着人类在研究自身规律的过程中迈出了至关重要的一步，也预示着

8、人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。 这项全人类共同协作的伟大工程将永载人类发展的史册。,人类遗传病小结,概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,遗传病的类型,单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病,遗传病的监测和预防,遗传咨询 产前诊断,人类基因组计划与人体健康,课堂训练 1连线题：请指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合症 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体病（7）性腺发育不良G.性染色体病,.下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 ( ),23+X 22+X 2l+Y 22+Y,A.和 B.和 C.和 D.和,3. 我国传婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”,某人与祖父母和兄妹分别属三代内的 ( ),A.直系血亲和直系血亲 B.旁系血亲和旁系血亲,C.直系血亲和旁系血亲 D.旁系血亲和直系取亲,4.下列需要进行遗传咨询的是 ( ),A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇,C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇,基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人是X染色体上的