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文档简介
1、、血球染色体检查、1、PPT学习交流、血液病诊断要求、【内容联络】、形态学:骨髓像骨髓病理活检免疫学检查:流式细胞术(CD抗原)遗传学和分子生物学:染色体、基因、临床资料、形态学、免疫分PPT学习交流、血球染色体检查、【染色体检查目的】、1 .白血病:诊断, 分型治疗方案制定复发监测预后判断例:急性早幼粒细胞白血病(M3型)的90%为t(15, 17 ),形成PML-RARa,5,PPT学习交流,血球染色体检查,6,PPT学习交流,血球染色体检查,【染色体检查目的】,2 .遗传性血液病:血友病-X染色体隐性遗传长状血红细胞贫血常染色体显性遗传蚕豆病的光学镜下染色体电子显微镜下染色体,8, PP
2、T学习交流、血细胞染色体检查、【染色体】、9、PPT学习交流、血细胞染色体检查、【染色体】、染色体:双链DNA长链反复折叠形成、染色体构造展开图、10, PPT时间: 1960年人物:挪威Nowell和汉福德Hungerford地点:美国费城PhiladelPhia事件:发现徐粒特异染色体ph染色体(费城染色体)的意义:开创血液遗传学时代,推动分物的发展。12、PPT学习交流、血球染色体检查、【发展史】、血球染色体检查经过4个阶段,13、PPT学习交流、血球染色体核型分析技术,1 .【染色体非显带技术】(1)原理:骨髓液分裂后,固定细胞球,按照切片、染色、前期、中期、后期、末期、14、PPT学
3、习交流,1 .染色体非显带(二)非显带染色体命名2 .染色体识别指标:染色体相对长臂率:有无短臂(p )与长臂(q )比率的随体3染色体组,16,PPT学习交流,一.染色体非显带技术,(二)非显带染色体命名,18,PPT学习交流,1 .染色体非显带技术,(二) 非显带染色体命名为4 .染色体染色体组型:利用显微摄影技术对单一细胞球中的所有染色体进行拍摄,号码分析得到染色体组型染色体正常染色体组型:正常男性染色体组型显示: 46,XY正常女性染色体组型显示: 46 2 .染色体的正常乐队技术,(1)原理:染色体经特殊处理或荧光染料染色,而染色体显示明暗之间的条纹,带临床上最常用的乐队技术是g乐队
4、法、r乐队法。g乐队分析、20、PPT学习交流、2 .染色体常规乐队技术、(2)乐队染色体命名乐队技术有利于染色体的更好识别,为深入研究染色体异常和基因定位奠定了基础。 染色体区:着丝粒为首向臂端延伸,序号为1区、2区、3区染色体乐队:染色体上明暗条纹,21,PPT学习交流,2 .染色体通常乐队技术,(2)染色体命名乐队染色体表示需要4个内容:染色体序号、臂序号、电话区号、乐队序号,22,PPT学习交流,3 .染色体命名染色体表示、23,PPT学习交流,2 .染色体常规乐队技术,24,PPT学习交流,4 .常规乐队技术的应用,(1)染色体数目异常(在血液病中常见)1.多倍体:倍增,如三倍体69
5、条()。 例如,45、X/46、XY、数异常说明:在染色体之前写作 或-,表示染色体整体增加或减少,例如,47、XY、8 69、XXY、25、PPT学习交流,4 .普通例如,46、XY、3p-、27、PPT 21 46、XY、18、-21 46、XY、inv (3) (q21; q26、XY、t (9); 11) (q21; q26 ),28,PPT学习交流,血球染色体检查,【教室总结】1 .理解:血球染色体检查的目的和发展史2 .把握:常见异常染色体组型的显示方法和意义,29,PPT学习交流,4 .通常的显示技术应用,通常的显示技术不能确定显带不良3微小异常(104kb) 4的异常分裂像来自
6、哪个细胞球30、PPT学习交流、5 .染色体原位荧光单孢杂交技术(FISH )、FISH技术是20世纪80年代基于细胞遗传学、分子生物学、免疫学化学基发展的新技术探针:标识牌萤光素,可与目的基因和盐化学基互补结合的DNA或RNA片段。 检查对象:分裂中期或分裂期间的细胞球,31,PPT学习交流,5 .染色体原位荧光单孢杂交技术(FISH ),原位荧光单孢杂交原理,32,PPT学习交流,5 .染色体原位荧光单孢杂交技术(FISH ),bcr/(q34; q11 )、33、PPT学习交流、5 .染色体原位荧光单孢杂交技术(FISH )、染色体t(3; 5 )、34、PPT学习交流、6 .多色荧光原位杂交技术(FISH )、染色体t(3; 5 )、多色FISH: 20世纪90年代,用5种萤光素不同组合(2
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