运动障碍病的临床诊断和分类.ppt

1、运动障碍病的临床诊断和分类,北京协和医院神经科 万新华 李力波 汤晓芙,运动的分类,自主运动 (Automatic) 随意运动（Voluntary 半随意运动（Semi-voluntary) 不自主运动 (Involuntary),运动障碍病（Movement Disorders）,MDs临床表现多样、病理生理复杂 应用电生理、生化、人类基因和脑功能显像等技术的研究已极大拓展了对运动障碍病理生理机制的认识。 新的治疗方法应运而生，如A型肉毒毒素注射、感觉运动整合功能的训练和调整、深部脑刺激（DBS）等。,运动障碍病（Movement Disorders）,MDs极大地影响患者的生活质量，病人求

2、治愿望迫切。 尽早识别、诊断是适时选择正确的干预手段、维护和改善病人生活质量的关键步骤。 普遍存在概念陈旧、描述不清、诊断名称混淆等问题，误诊、漏诊时有发生。,运动障碍病分类,运动增多类 腹部异动症(Abdominal dyskinesias) 静坐不能性运动(Akathitic movements) 协调不能/共济失调 (Asynergia / ataxia) 手足徐动症(Athetosis) 投掷症(Ballism) 舞蹈症(Chorea) 辩距不良(Dysmetria) 肌张力障碍(Dystonia),运动增多类 偏侧面肌痉挛(Hemifacial spasm) 惊跳症（Hyperekp

3、lexia 睡眠源性异动症 (Hypnogenic dyskinesias) 肢残跳动 （Jumpy stumps 痛肢趾（指）多动症 （Painful legs-moving toes / fingers syndrome） 肌阵挛 (Myoclonus),运动增多类 肌蠕动 （Myokymia） myorhythmia（Whipples disease） 发作性异动症（Paroxysmal dyskinesias , PKD 和PNKD） 不安腿 (Restless legs) 刻板症 (Stereotypy) 抽动症 (Tics) 震颤 (Tremor),运动减少类 运动不能/运动迟缓（

4、Akinesia / bradykinesia, parkinsonism) 失用(Apraxia) 阻滞性抽搐症（Blocking tics） 紧张症，精神运动性抑郁和强迫症性迟缓 (Catatonia, psychomotor depression, and obsessional slowness) 冻结现象( Freezing phenomenon) 甲状腺功能低下性迟缓 ( Hypothyroid slowness) 僵人综合症(Stiff-person syndrome）,PREVALENCE OF MOVEMENT DISORDERS ( / 100,000 ),PREVALEN

5、CE OF MOVEMENT DISORDERS ( / 100,000 ),THE PREVALENCE OF MDs ENCOUNTERED IN MD CLINICS,THE PREVALENCE OF MDs ENCOUNTERED IN MD CLINICS,THE PREVALENCE OF MDs ENCOUNTERED IN MD CLINICS,THE PREVALENCE OF MDs ENCOUNTERED IN MD CLINICS,THE PREVALENCE OF MDs ENCOUNTERED IN MD CLINICS,LEVEL A: 即刻判断,节律性的或非节

6、律性的 发作性的或间歇的或持续的 睡眠时出现或觉醒时出现,LEVEL B: 较长时间观察,安静时出现或活动时出现 模式化或非模式化 是否不同运动的组合,LEVEL C: 长期观察的特征,运动速度： 慢或快 运动幅度： 大或小 运动强度：强力（可伴疼痛）或易于克服 能否抑制 是否伴有发声 是否伴有自残行为 异常运动的复杂性 感觉成份的影响,肌张力障碍（Dystonia）,定义：一种不自主、持续性的肌肉收缩引起扭曲、重复运动或姿势异常的综合征,影响MDs诊断的因素,病人的状态 检查时的诱发试验 选择的辅助检查 已采取的治疗 医师的知识和态度,临床特点,累及肌肉的范围和强度变化很大，临床表现各异。

7、不自主运动的速度可快可慢，但在收缩顶峰状态有短时持续，表现为肢体和躯干肌肉缓慢、持久性收缩而呈现特殊的姿势。 发作间歇不定，但异常运动的方向及模式几乎不变，受累的肌群较为恒定。,临床特点,常在随意运动时加重，并且可能只伴随特定动作出现（动作性肌张力障碍） 症状可呈进行性发展。 感觉诡计(sensory tricks)是其特征之一。,临床特点,常因紧张、生气、疲劳而加重 卧床休息、情绪平和则减轻 易误诊为神经症或精神性疾病,临床特点,Dystonia异常运动持续性、模式化、特定条件下加重的特点使其有别于： 肌阵挛（快速、单一、可有节律或呈电击样） 抽动症（感觉驱动，可暂时抑制） 舞蹈病（变换多姿

8、、非持续性） 震颤 姿位性震颤可以是特发性Dystonia的一种表现；而原发性震颤人是Dystonia的高危人群。,病理生理,与基底节功能紊乱相关的运动障碍病 皮质纹状体苍白球皮质运动环路的功能失调 苍白球内侧部神经元放电模式异常 中枢介质病 感觉运动整合及运动皮层功能异常,神经电生理特性,随意运动时拮抗肌群同时不自主收缩，肌电活动在拮抗肌和多肌肉中泛化，有运动范围扩大及时相延迟。 EMG中SP缩短，提示脑干中间神经元通路易化或皮层抑制机能减弱 感觉和运动功能之间交互抑制障碍,根据发病年龄分型 1、婴儿型：2岁； 2、儿童型：212岁； 3、青少年型：1320岁； 4、成人型：20岁。,根据症

9、状分布分型 1、局灶型：眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音 障碍、痉挛性斜颈等，单一部位肌群受累。 2、节段型：Meige综合征、轴性肌张力障碍等， 两个或两个以上相邻部位肌群受累。 3、多灶型：两个以上非相邻部位肌群受累。 4、全身型：下肢与其它任何节段型肌张力障碍 的组合。 5、偏身型：半侧身体受累，一般都是继发性肌 张力障碍。,1、原发性 特发性扭转痉挛(DYT1) 多巴反应性肌张力障碍(DRD)(Segawa病） 性连锁肌张力障碍帕金森综合征 肌阵挛性肌张力障碍 发作性肌张力障碍 其它,根据病因分型,2、症状性或继发性肌张力障碍 约占30% 与脑局灶病损相关 与周围性损伤相关 神经系统变性

10、病中的肌张力 障碍 代谢病中的肌张力障碍 物理化学因素引起 3、精神心理因素引起 4、器质性假性肌张力障碍,14 different forms of dystonia distinguished on a genetic basis,DYT1 A 3-bp deletion, early onset, generalized torsion dystonia (TD) DYT2 Autosomal recessive TD DYT3 X-linked dystonia-parkinsonism DYT4 Different types of dominantly inherited TD D

11、YT5 Mutations in the GTP cyclohydrolase I and the tyrosine hydroxylase dopa-responsive dystonia DYT6 A mixed dystonia phenotype DYT7 One form of focal dystonia DYT8-10 Three types of paroxysmal dystonia DYT11 A missense change in the D2 dopamine receptor, myoclonus-dystonia DYT12 Rapid-onset dystoni

12、a-parkinsonism DYT14 A novel gene locus detected in a case of dopa-responsive dystonia Polymorphisms Cervical dystonia and blepharospasm associated with an allele in the D5 dopamine receptor gene.,继发性肌张力障碍,定义：一种发生在器质性脑损害之后的肌张力障碍。与广泛的、累及中枢和周围神经系统的血管病、创伤、感染、中毒等过程有关。,例数 中位起病年龄（岁） 男：女颅颈 或节段性肌张力障碍9150 0.

13、69:1眼睑痉挛 103 54 0.72:1口下颌肌张力障碍 946 3.5:1痉挛性斜颈 28739 0.84:1痉挛性构音障碍630 0.5:1局灶性肢体肌张力障碍2833 1.8:1全身性肌张力障碍 479 1.61:1发作性肌张力障碍 1413 1.8:1多巴反应性肌张力障碍1916 0.46:1,原发性肌张力障碍 604例（72.4）,继发或症状性肌张力障碍 （1） 230例（27.6） 例数 中位起病年龄（岁）男：女药物致 迟发性运动障碍 2032 2.33:1围产期损伤552 1.75:1核黄疸83 7:1脑外伤1124 4.5:1周围性创伤840 0.6:1脑炎 615.5 0.5:1中毒（CO、山豆根）415.5 3:1脑血管病662.5 1:1,继发或症状性肌张力障碍（2） 230例（27.6） 例数 中位起病年龄（岁） 男：女 变性病 （PD、PSP