人类遗传病与优生.ppt

1、第五节 人类遗传病与优生,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常染色体：软骨发育不全、并指,X染色体：抗维生素D佝偻病,隐性遗传病,常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,苯丙氨酸羟化酶,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,缺少基因P,正常酶无法合成,（常染色体上隐性遗传）,苯丙酮尿症,后果：苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系 统造成不同程度的损害。,症状：智力低下，60%患儿有脑电图异常

2、。头发细黄 ，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。,治疗：患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火” ，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法 是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。,原理：,地中海贫血(常、隐),广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,本病大多婴儿时即发病，表

3、现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。,二、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,唇裂,无脑儿,思考感悟 多基因遗传病符合孟德尔遗传规律吗？,【提示】不符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病由 多对基因控制，各对基因单独作用微小。,【互动探究】 (1)多基因遗传病是单个基因控制的遗传病吗？ (2)该遗传病发病率较高的原因是什么？,【提示】 (1)不是，多对基因控制。 (2)因有多对基因控制，只要有一对基因突变， 则就发病。,三、染色体病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不

4、良等。,先天性愚型(21三体）,性腺发育不良（女性）,21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，即可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,四、遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约

5、50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,危害患者、后代、家庭、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,五、优生的措施,1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）,2、进行遗传咨询（主要手段）,3、提倡“适龄生育”(2429岁最佳),4、产前诊断（重要措施）,原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。,概念:,让每一个家庭生育出健康的孩子,措施：,禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”

6、。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。,禁止近亲结婚,生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。,（Charles Darwin）,曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他

7、们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩 D、只生女孩,C,进行遗传咨询,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,适龄生育 2429岁生育,提倡

8、适龄生育,产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,出生时已表现出来的疾病,一个家族中多个成员表现为同一种病,能够在亲子代间遗传的疾病,可能是由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关,可能遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关,遗传物质改变引起的,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症,非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染

9、，出生时留有癜痕,遗传病：显性遗传病,非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症,人类基因组计划与人类健康,1、内容：绘制人类 草图,2、目的：测定人类基因组全部的 ，解读其中 包含的 。,3、意义：认识到人类基因的 、 、 及 相互联系，对 具有重要义。,4、结果：人类基因组大约有 碱基对，已发现的基 因约有 个。,人类疾病的诊断和治疗,遗传信息,1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ ） A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇,A,2.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现 正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻

10、子的弟弟 患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别 选择生育（ ） A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩,C,3 (2009年高考广东理基卷)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是() 哮喘病21三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病 AB C D,B,4人类有许多遗传病，为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是() 在人群中随机抽样调查计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式 ABCD,D,5.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.

11、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,6.多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D,B,C,6.三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是(),适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查 A B C D,A,典例精析1(2008北京模拟)下列说法中正确的是() A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响 D遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病,C,典例精析2(2007上海高考)下列有关遗传病的叙述中，正确的是() A仅基因异常而引起的疾病 B仅染色体异常而引起的疾病 C基因或染色体异常而引起的疾病 D先天性疾病就是遗传病,C,典例精析3我国科学家已完成水稻基因组测序，已知水稻体细胞含24条染色体，则测序的是() A对24条染色体DNA上基因的所有碱基对的序