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文档简介

1、进行性肌肉营养不良症progressive muscular dystrophy，广西医科大学第一临床医学大学神经系mossan，p274，2004级本科，教材：张淑金主编高等教育出版社，正义，进行性肌肉营养不良症PMD是进行性放大引起的对称肌肉力量症组，病因和发病机制支架作用Dys基因突变导致Dys结构变化，数量减少，功能丧失，病理，病理变化在临床症状光中，肌纤维棉花变性，坏死，再生，肌膜内动终末期，肌纤维普遍萎缩，萎缩的肌纤维间有针对性肥大的肌纤维，脂肪细胞和结缔组织填充，临床分割很多。假肥大型肌肉营养不良X性隐性遗传性Duchenne肌营养不良DMD Becher肌营养不良BMD面肩型肌

2、营养不良常染色体显性遗传性四肢类型肌营养不良常染色体显性遗传性眼球型肌营养不良染色体显性遗传性其他类型的眼肌型、远端型等Duchenne肌营养不良临床表现，DMD最常见。每年有20万 30/10万名发病率是男性病例，女性为基因携带者患病，从3 4岁开始慢慢行走，难以攀登，无法奔跑，容易摔倒。到了15岁左右，就会失去独立行走能力。大部分在25-30岁以前，呼吸机感染、心力衰竭、杜陈肌营养不良的临床表现，肌肉力量减弱和萎缩下肢比上半身重，近端是远翅肩胛鸭步走，杜陈肌营养不良的临床表现，高威症状、杜陈肌营养不良的临床表现，90腓肠肌最明显。臀肌、三角肌、降肌也可能发生。Duchenne肌营养不良的临

3、床表现，智力低下心肌损伤血清肌酶升高，但10岁以后正常肌酸磷酸激酶CPK丙酮酸脱氢酶PK乳酸脱氢酶PK乳酸脱氢酶LDH天冬氨酸转氨酶AST丙氨酸氨基转移酶ALT肌电原性损伤，诊断临床表现遗传方式肌酶对肌电图肌肉活检，鉴别诊断，进行性脊柱肌萎缩症p233性年发病重症肌无力症状波动疲劳实验阳性抗胆碱酯酶药物无效，治疗，治疗，治疗，治疗，治疗，治疗，治疗，治疗，治疗，治疗，治疗，治疗牙齿疾病的基因携带者检测产前诊断，携带者怀孕是男性摘要，性肌营养不良症是以性证进行的对称肌动力症、肌萎缩为临床特征的遗传性肌肉变性疾病Duchenne肌营养不良是最常见的类型。女性是基因携带者，下肢比上半身重，近端是远场益相犬-鸭-鲍博-高尔的肌肉假性肥大，参考，真青汤：临床神经系，北京科学技术出版社，2000年四月1板块Ma

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