2014届新课标高考生物总复习配套课件：2-5-3人类遗传病.ppt

1、第3讲人类遗传病,一、人类常见遗传病的类型 1.概念：人类遗传病是指由于 改变而引起的人类疾病；主要可以分为 、 和 遗传病三大类。 2.遗传病的类型,遗传物质,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常,二、遗传病的监测和预防 2.意义：在一定程度上有效地预防遗传病的 。,产生和发展,三、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。 2.已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 万个。 3.意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的组成结构和功能及相互关系，对于人类疾病的 具有重要意义。,全部DNA序列,遗传信

2、息,2.02.5,诊断和预防,四、调查人群中的遗传病 1.调查对象：最好选取群体中发病率 的 遗传病，如红绿色盲、白化病等。 2.调查目的：初步学会调查和统计人类遗传病的方法，并了解几种遗传病发病情况。,较高,单基因,（教师资源备选题库） 1.（2013年烟台模拟）下列关于人类遗传病的叙述中正确的是（） A.先天性心脏病都是遗传病 B.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 C.人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列 D.多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病 解析：先天性疾病不一定是遗传病，控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在，因此单基因遗传

3、病应是由1对等位基因引起的遗传病，多基因遗传病则是由两对以上等位基因控制的疾病，人类基因组测序是测定人的24条染色体的碱基序列。 答案：D,2.（2013年临沂模拟）下列关于人类遗传病的正确叙述是（） 常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点环境因素对多基因遗传病的发病无影响产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施伴X显性遗传病的发病率男性高于女性 A.B. C. D. 解析：多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响，如青少年型糖尿病；伴X显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X隐性遗传病的发病率男性高于女性。 答案：C,3.如果科学家通过转基因技术，成功改造了某女性

4、血友病的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常，那么她与正常男性婚后所生子女中（） A.儿子、女儿全部正常 B.儿子、女儿中各一半正常 C.儿子全部有病，女儿全部正常 D.儿子全部正常，女儿全部有病 解析：尽管该女性通过转基因技术，使其造血干细胞行使正常生理功能，但产生卵细胞的初级卵母细胞中的性染色体并没有发生改变，仍为XbXb（b表示血友基因型），依据血友病的遗传病特点分析选C。 答案：C,4.（2013年西安模拟）下面是某生物兴趣小组的同学做的两例关于人类遗传病的调查分析。 （1）该小组同学利用本校连续4年来全校3 262名学生的体检结果对全体学生进行某遗传病发病率调查，结果汇总如表1： 表

5、1,请根据表中数据分析回答： 该组同学分析表1数据，得出该病遗传具有_的特点。计算出调查群体中该病发病率为，根据表中数据判断该遗传病可能是（常、X染色体；显性、隐性）遗传病。 （2）同时该小组同学针对遗传性斑秃（早秃）开展了调查，他们上网查阅了相关资料：人类遗传性斑秃（早秃），患者绝大多数为男性，一般从35岁开始以头顶为中心脱发。致病基因是位于常染色体上的显性基因，属于从性遗传，它是常染色体上的基因所控制的性状在表现型上受个体性别影响的现象。,该小组针对遗传性斑秃（早秃）开展调查，统计结果如表2： 表2,请根据表中数据分析回答：（相关基因用B、b表示） 第组家庭的调查数据说明，早秃不符合一般的

6、常染色体显性遗传特点。 请简要说出早秃患者多数为男性的原因：_。 第4组家庭女儿和儿子的基因型分别是_。 解析：（1）根据表1中数据分析，该病患者共有40人，其中男性患者39人，女性患者1人，则发病率为403 2621.23%，该病男性患者多于女性，可能是伴X染色体隐性遗传病。,（2）题干中“人类遗传性斑秃（早秃）基因”是位于常染色体上的显性基因，属于从性遗传，虽然此性状与性别有关，但与伴性遗传截然不同。还要注意男性杂合子表现早秃，女性却表现正常。分析，根据调查表2中第3组，双亲正常，男孩早秃，则该病不符合一般常染色体显性遗传特点。分析，早秃基因（B）位于常染色体上，而且与性别有关系，女性杂合

7、子（Bb）表现正常，男性杂合子（Bb）患病，故早秃患者多数为男性。分析，第4组中，父亲基因型为Bb，母亲基因型为BB，则女儿正常（Bb），儿子斑秃（BB、Bb）。 答案：（1）男性患者多于女性患者1.23%伴X染色体隐性（2）3女性杂合子（Bb）表现正常，男性杂合子（Bb）患病Bb；BB或Bb,考点一人类遗传病的类型、监测与预防 1.人类遗传病的类型与诊断,2.遗传咨询与优生,特别提醒 禁止近亲结婚是优生最简单有效的方法，只是大大降低子代患隐性遗传病的概率。,3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,特别提醒 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：,1.下列关于人类遗传病的叙述，错误

8、的是（） A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析：人类遗传病分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病，都是可遗传的。单基因突变可引起单基因遗传病。这三类遗传病的发病都受环境因素的影响，其中多基因遗传病更易受环境的影响。近亲结婚由于夫妇双方携带相同隐性致病基因的概率大，所以婚后所生后代患隐性遗传病的概率增加。 答案：D,考点二判断遗传系谱中遗传病的传递方式的方法,特别提醒 （1）细胞质遗传系谱特征 细胞质遗传的最大特点是“母系遗传”。倘若控制性状的基因位于细胞质（线粒体）DNA分子上

9、，则子代性状只取决于母方母患病，子女必患病；母正常，子女均正常，与父方无关，而且与基因显隐性无关，其系谱特征为凡子女表现与母方不一致者均与细胞质遗传无关。 （2）据各种遗传病的特点，由以下基本图示可一步到位判断有关遗传：,2.（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和遗传病，多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与有关，所以一般不表现典型的分离比例。 （2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有之分，还有位于上之分。 （

10、3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中少和少。,因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到，并进行合并分析。 解析：（1）人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。（2）系谱图中给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病、伴Y遗传和细胞质遗传。（3）因系谱图中世代数少

11、、后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分析。,答案：（1）染色体异常环境因素孟德尔 （2）亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体（其他合理答案也可） （3）世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图（其他合理答案也可）,调查人群中的遗传病 1.原理 （1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 （2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2.人类遗传病调查流程 （1）确认调查对象 宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。 宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲，多（并）指，高度近视等（本类遗传病只需通过观察、问卷

12、、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等）。,欲调查遗传病发病率，需在“广大人群”中随机抽样调查。 欲确认遗传方式，需对“患者家系”展开调查。 （2）保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。,3.基本技术要求 （1）要以常见单基因遗传病为研究对象。 （2）调查的群体要足够大。 （3）调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别,特别提醒 （1）注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。 （2）对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传病的特点。,3.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所

13、以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。 （1）调查步骤 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； 设计记录表格及调查要点如下：,分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； 汇总总结，统计分析结果。 （2）回答问题 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是遗传病。 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病。 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是遗传病。 若只有男性患病，可能是遗传病。,解析：双亲性状的组合方式共有4种，根据表格特点分析最后一行应填写各数据的总计。常染色体遗传

14、病男女患病率相当，但显性发病率高于隐性；伴X染色体遗传病男女患病率不等，显性时女多于男，隐性时男多于女；伴Y染色体遗传病患者只有男性。解题时应根据各遗传病的特点进行分析。 答案：（2）如下表,类型一遗传病图形信息解读 例1（2013年福州质检）如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法正确的是（） A.单基因遗传病的发病风险在各年龄段相近 B.各类遗传病在胎儿期的致死率相近,C.调查人群中遗传病的发病率，常选取多基因遗传病进行调查 D.在调查人群中遗传病发病率时，须保证随机取样而且调查的群体足够大 听课记录本题主要考查从图形中提取有效信息的能力。据图分析可知，三类遗传病中的染色体

15、异常遗传病在胎儿期的致死率最高；单基因遗传病的发病风险在青春期最低；调查人群中遗传病的发病率，常选取发病率较高的单基因遗传病进行调查，而且须保证随机取样和调查的群体足够大。 答案D,类型二遗传方式的判定及优生指导 例2（2013年聊城模拟）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（）,听课记录抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女正父儿皆正，男病母女皆病；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女病父儿皆病，男正母女皆正；白化病为常染色体隐性遗传病，后代性状表现与性别无关；并指为常染色体显性遗传病，后代性状表现与性别无关。常染色体遗传病患者生育时要进行产前基因诊断。 答案C,类型三遗传

16、系谱分析 例3（2013年淮安模拟）下图为某一家族的部分遗传系谱图，甲、乙两病分别由A、a与B、b两对等位基因控制，且两病其中之一是伴性遗传病。回答下列问题：,（1）甲病和乙病的遗传方式分别为、；4基因型为；7的基因型为。 （2）我国婚姻法规定禁止近亲结婚，原因是_， 若8与9近亲结婚，则生育的子女中正常的几率是，两病都患的几率是。 （3）若8与9婚后生下一对双胞胎（11与12），则他们同时患有甲病的概率是。 听课记录（1）从3和4生8或5和6生10的情况分析可知，甲病为常染色体隐性遗传；从5、6生9的情况以及题干中的说明，可知乙为伴X染色体隐性遗传；,由8患甲病可知4的基因型为Aa，由2患乙病，可知4的基因型为XBXb，综合两种病可知，4的基因型为AaXBXb；由8患甲病，可知3和4的基因型为Aa，7的基因型可能为AA或Aa，7不患乙病的基因型应为XBY，综上所述，7的基因型为AAXBY或AaXBY。（2）近亲的双方携带相同的隐性致病基因的机会大，婚配会使后代患隐性遗传病的机会大大增加。从甲病分析，8的基因型为aa，9的基因型为1/3