关注人类遗传病spp.ppt

1、第5节 关注人类遗传病,一、人类遗传病的概念,是指生殖细胞或受精卵中遗传物质改变引起的人类疾病,二、几个概念的区别,（1）遗传病与先天性疾病的区别,（2）遗传病与家族性疾病的区别,大多数先天性疾病实际上是遗传病，但先天性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定具有先天性。,许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但家族性疾病不一定是遗传病,三、人类遗传病产生的原因,（1）由于基因结构的改变 （2）由于人类染色体的变异,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,四、人类遗传病的分类,基因遗传病,常染色体遗传病,性染色体遗传病,1-1、多基因遗传病,由多对等位基因控制的遗传病,唇裂、无脑儿、哮喘

2、、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病等,（1）概念：,（2）实例：,唇裂,唇裂,无脑儿,多基因遗传病,特征：婴儿头顶部的皮肤和头盖骨都未发育好，大部分大脑也未发育好的一种畸形,无脑儿畸形常并有羊水过多症，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头,无脑儿女胎比男胎多。（1）绒毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男胎多（2）有人认为，维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合；（3）妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时；（4）孕妇高热385以上，持续超过1周；（5）用药不当，如孕早期服用雌激素类避孕药；（6）也可以是遗传病。,（3）多基因遗传病的特点,具家族聚集现象 群体中发病率较高 易受环境因素

3、的影响,1-2、单基因遗传病,（1）概念:,（2）分类：,多指、并指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,由一对等位基因控制的遗传病,显性致病基因引起,多指,并指,软骨发育不全的患儿,软骨发育不全什么遗传病？ 如何判断的？,-常染色体显性遗传,软骨发育不全系谱图,抗维生素D佝偻病患儿,-X 染色体上的显性遗传,抗维生素D佝偻症为,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,隐性致病基因引起,色盲病,血友病,镰刀型细胞贫血症,白化病,单基因遗传病,白化病,苯丙酮尿症患儿,单基因遗传病,该病是新生儿中发病率较高。患儿在34个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的

4、苯丙酮酸而有异味。,苯丙酮尿症-常染色体隐性遗传,苯丙酮尿症系谱图,进行性肌营养不良（假肥大型）患儿,为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。,单基因遗传病,X染色体上隐性遗传,进行性肌营养不良,2、染色体遗传病,(染色体数目或结构异常引起的遗传病),21三体综合征（先天愚型）,性腺发育不良 47,XXY 47,XYY,猫叫综合征,21三体综合征,症状： 患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，多在10岁前夭折。,常染色体数目变异疾病,猫叫综合征,常染色体结构变异疾病,性腺发育不良（特纳氏综合征）,症状： 是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小(1

5、20-140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈.外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.多伴有先天性心脏病,XYY型 特点是身材高大、超过1.80、能够生育、容易激动、厌学习、自我克制能力差、犯罪率高。,五、监测与预防,1.禁止近亲结婚,2.遗传咨询,3.适龄生育,4.产前诊断,最简单有效的方法,主要手段之一,具有重要意义,重要措施,我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。,自己,父,母,子女,孙子(女 )外孙子(女),直系血亲,三代以内的旁系血亲,三代以内的旁系血亲,近亲：,科学家推算出，每个人都携带有56个不同的隐性致病基因。,近亲结婚会增加后代患遗传

6、病的可能性,摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大， 感情笃深。成年后，虽然对血缘婚配 心存疑虑，但痴情难移，终于在33岁 那年与表妹结婚。然而，爱情之花却 结出痛苦之果。他们养育的3个孩子中， 两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折， 唯一的男孩竟是半痴呆儿。 摩尔根告诫人们“不得在氏族内部近亲 通婚”，既是他苦心孤诣的研究结果， 也是他本人亲身体验的血泪教训。,这就是近亲结婚的恶果！,（1）概念：是指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认并解答遗传病患者及家属的各种疑难问题，并在权衡对于个人、家庭和社会各种利弊的基础上，对其婚姻、生育和护理等各方面给予医学指导。 （2）目的 ：降低

7、遗传病患儿的出生率，减少家庭和社会在遗传病患者身上的花费，提高民族健康素质。,遗传咨询的概念和目的,练习：,1.人类遗传病与环境污染没有关系。,2.单基因病是由一个致病基因引起的遗传病。,1.21三体综合征、并指、白化病依次属于： 单基因病显性遗传病 单基因病隐性遗传病 常染色体病 性染色体病,判断题:,选择题:,2.我国婚姻法禁止近亲结婚的理论依据是： A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德； D.人类遗传病都是由隐性基因控制的,3.下列人类遗传病中，都属于单基因遗传病的是： A.白化病、软骨发育不全； B.白化病、唇裂； C.白化病、21三体综合征； D.白化病、性腺发育不良。,5.下列各项不属于优生措施的是 A.禁止近亲结婚 B.提倡适龄生育