Fahr病汇报PPT课件

1、。1、疾病、(、)、2，病例1:患者男性，21岁。走路不稳，健忘三年，不清不楚，近两年不自觉大笑。检查：是否有不良语言、缓慢反应和蹒跚步态。双手颤抖，手指鼻子测试不稳定，膝关节腱反射亢进。3，病例1:脑脊液、血、尿、粪便、碱性磷酸酶和血尿均正常。头颅平片显示中线两侧不对称钙化。在平片扫描上，例显示小脑齿状核、脑干、双侧基底神经节、双侧丘脑和双侧大脑半球的对称钙化，并有对称的多个圆形和椭圆形钙化带(见图1)。4岁，病例2，男性，33岁，是病例1的兄弟。不稳定行走已超过6年，近1年变得更糟。头小、短、无反应，双下肢肌张力增高，指鼻试验不稳定，琥珀征()，血、尿钙、磷、碱性磷酸酶试验正常。病例2在C

2、T:上发现小脑、大脑半球和脑干有多个对称钙化点(尤其是小脑齿状核和基底神经节)。在右侧基底神经节，钙化边缘的脑室和池增大和变宽(见图2)。例2，例6，磁共振成像：在双侧大脑半球皮质、半椭圆形中心及双侧基底节和侧脑室周围的T1和T2加权像上显示对称的高、低混合异常信号影，其中T1和T2图像上钙化呈低信号，而T1图像上钙化边缘的胶质增生呈低信号。T2图像上的高信号；钙化周围的结合水在T1上显示高信号强度，在T2上显示低信号强度。脑干和小脑无明显异常信号影，但脑室和脑池增大和增宽(见图3和图4)。病例3，男性，50岁。头晕头痛持续一年，体检加重一天。血压160/80毫米汞柱，心率70次/分钟，四肢肌

3、力正常。碱性磷酸酶和血尿钙磷试验显示，CT:双侧大脑半球、尾状核、豆状核、丘脑和侧脑室、小脑齿状核有大量钙化(见图5)。简介：该病又称家族性基底节钙化、特发性基底节钙化、锥体外系铁钙沉积或特发性家族性脑血管亚铁钙沉积，是一种临床罕见的中枢神经系统疾病，由自发性基底节和基底节外钙化引起的神经、精神和认知障碍。遗传特征可以是家族性的或散发性的(特发性的)，大多数是常染色体显性遗传，但也有常染色体隐性遗传和性染色体遗传的报道。致病基因位于染色体上，染色体上含有染色体不稳定综合征的特定致病基因位点。大多数疾病是由父亲传给女儿的，或者同胞生病了，也就是说，父亲生病了，他们的孩子也会生病。它也可以在母亲和

4、女儿之间或母亲和孩子之间遗传。病因，复杂的病因，不清楚的发病机制，家庭遗传因素，血管因素：钙化发生在小动脉和毛细血管周围，动脉硬化时异常的玻璃化脓和血清也可引起钙化。局部循环障碍和代谢障碍，包括缺氧、低血糖、酸碱平衡或电解质异常等。病变，该病的特征性病变主要发生在双侧基底神经节、丘脑和小脑的齿状核，以及皮下中心(皮下半椭圆形中心)基本对称的钙质沉积。病变区域中广泛对称的末端小动脉和静脉周围的钙盐沉积物还包括酸性粘多糖和盐类，如铁、铝、钾、磷和铅，其化学组成和结构与骨骼和牙齿中的生理钙化相同。12.临床表现和症状多种多样，多发生于中青年人，无明显性别差异。进行性发展的主要表现为运动障碍：头痛、头

5、晕、运动障碍、认知障碍：痴呆、中风样发作、认知障碍、精神障碍、锥体束症状和癫痫发作。其他表现：手足痉挛，精神发育迟滞:诊断灵敏度高，可诊断疾病，有利于各种原因引起的证候的早期治疗。这种疾病的钙化在病程的不同部位和不同时期有不同的形状和大小。基底神经节钙化：主要累及苍白球、壳核、尾状核头和体部，呈8字形，对称分布于两侧。丘脑钙化：为对称三角形，小脑齿状核钙化：为托槽状或不对称片状钙化。额叶、顶叶、颞叶和枕叶的皮质-髓质交界处呈现对称的点状、片状或带状钙化。侧脑室旁的“火焰”和“骨针”钙化。脑干钙化。电脑断层扫描还可以显示脑萎缩。15和磁共振成像显示，双基底节的：个钙化点在T1和T2图像上均显示黑色低信号，其不像计算机断层扫描那样清晰，应使用类似于计算机断层扫描的GRE序列。钙化区胶质增生和囊性变呈长T1长T2信号，范围与CT钙化区相同，束缚水呈短T1短T2。16。诊断标准、特征性影像学表现通过x光或头颅检查发现。无甲状旁腺功能减退的临床表现。血清钙和磷正常。肾小管对甲状旁腺的反应功能正常。有遗传证据。无感染、中毒和代谢疾病史。鉴别诊断，甲状旁腺功能减退症：从头部钙化很难区分；临床表现为低钙血症性惊厥和甲状旁腺疾病史。血液生化检查显示血钙低、血磷高、血清甲状旁腺激素低。假性甲状旁腺功能减退症有明确的病史或血清钙、磷和甲状旁腺激素异常变化。鉴别诊断中，结节硬化