叶酸利用能力遗传检测PPT课件

1、2020/8/4，1，叶酸的个性化补充和叶酸利用能力的遗传检测，中国疾病预防控制中心妇幼保健中心，2020/8/4。2，轮廓，1。高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害。叶酸缺乏引起的高同型半胱氨酸血症。叶酸利用能力与遗传的关系。个性化叶酸补充，22第一，高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害，新生儿出生缺陷：神经管缺陷(NTDs)，唐氏综合征(ds)，先天性心脏病(CHD)，唇腭裂，对孕妇健康的影响：e)妊娠高血压f)早产，自然流产，高同型半胱氨酸血症(HCY)，2020/8/4，4、根据2003年的统计结果，我国先天性心脏病的发病率达到11-16万，每个患者生命周期的经济负担为9.7万元。根据20

2、04年的统计结果，我国神经管畸形的发病率为9.44/万。此外，根据2003年的统计结果，唐氏综合征的发病率为18000，每个患者生命周期的经济负担为45万元。2020/8/4，5，a)神经管缺陷，NTDs)是指当胚胎在母亲体内发育至第34周时，由于神经管未能闭合而导致的先天性缺陷，其可导致脊柱裂中的脑膨出和无脑畸形。研究表明，HCY可影响早期胚胎的心血管发育，补充叶酸可明显减轻同型半胱氨酸的心血管发育毒性，降低冠心病的风险。2020年8月4日。7，c)唐氏综合征，研究表明，由于叶酸代谢相关基因缺陷导致的叶酸代谢紊乱引起的甲基化可能是唐氏综合征的一个危险因素。2020年8月4日。8，d)由于叶酸

3、缺乏引起的HCY唇腭裂，包括唇裂(俗称兔唇)和腭裂(俗称狼咽)。这种疾病与叶酸代谢相关的基因有很大关系。如果一个婴儿的兄弟姐妹也有这种先天缺陷，这个婴儿有这种缺陷的可能性是其他婴儿的30到40倍。2020年8月4日。妊娠期高血压同型半胱氨酸血症与PIH密切相关，可导致血管内皮细胞损伤，可能是PIH病的致病因素之一。Hcy轻度和中度升高可降低内皮细胞的抗凝功能，降低内皮细胞的合成，影响前列环素(PGI2)的合成，而PGI2可抑制血小板的粘附和聚集，增强血管舒张。2020/8/4、10、f)早产和自然流产孕妇叶酸缺乏是早产或流产的重要原因之一。叶酸缺乏导致的流产或早产很难通过任何其他补救措施来避免

4、。2020/8/4，11，大纲，1。高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害。叶酸缺乏直接导致高同型半胱氨酸血症。叶酸利用能力与遗传的关系。个性化叶酸补充，2020年8月4日，12。叶酸是一种水溶性维生素，包括在天然食物中。近年来，由于叶酸在饮食中的重要性，随着对叶酸、出生缺陷和孕妇疾病研究的深入，叶酸已成为妊娠期极其重要的微量营养素。高同型半胱氨酸血症(HCY)正常空腹血浆同型半胱氨酸(HCY)的总量为515毫升，高于此范围称为高同型半胱氨酸血症。二、叶酸缺乏和高同型半胱氨酸血症，2020年8月4日，大量科学研究表明，叶酸摄入的绝对或相对缺乏会导致高同型半胱氨酸血症，2020/8/4，14，导致叶

5、酸缺乏的几种途径，遗传因素：先天缺乏人体对叶酸的利用能力，导致叶酸摄入不足的不足；饮食中叶酸不足或烹饪和加工损失需求增加；孕妇和哺乳母亲处于特殊的生理状态，对叶酸的需求增加。导致相对缺乏的其他不利因素：酒精中毒、服用某些药物(如抗惊厥药)、维生素B12和维生素C都可能导致叶酸缺乏。2020年8月4日。15，轮廓，1。高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害；2.叶酸缺乏直接导致高同型半胱氨酸血症；3.叶酸利用能力与遗传的关系；4.个性化叶酸补充，2020年16期，叶酸代谢途径，叶酸代谢-5-甲基四氢叶酸同型半胱氨酸代谢-甲基转移，三，叶酸利用能力与遗传的关系，2020年8月4日。17，1。叶酸代谢。

6、(2)二氢叶酸还原酶将二氢叶酸连续还原为四氢叶酸；(3)四氢叶酸随后转化为5，10-亚甲基四氢叶酸；(4)在亚甲基四氢叶酸还原酶的催化下，5，10-亚甲基四氢叶酸最终形成5-甲基四氢叶酸。2020/8/4，18，2。同型半胱氨酸代谢-甲基转移：(1)5-甲基四氢叶酸在甲硫氨酸合成酶及其辅酶维生素B12的催化下为同型半胱氨酸提供甲基，使其转化为甲硫氨酸，同时自身转化为四氢叶酸；(2)蛋氨酸在三磷酸腺苷的能量供应下转化为腺苷蛋氨酸。腺苷甲硫氨酸是体内生化反应中的甲基储备物质，可以为蛋白质甲基化和脱氧核糖核酸甲基化提供甲基。(3)去甲基化后，腺苷甲硫氨酸转化为腺苷同型半胱氨酸(SAH)。(4)腺苷同

7、型半胱氨酸(SAH)水解形成同型半胱氨酸。2020/8/4，(5)同型半胱氨酸在体内有两条代谢途径：首先，它通过再甲基化转化为甲硫氨酸；其次，硫代-反式途径由胱硫醚-合成酶及其辅酶维生素B6催化，通过两步反应与丝氨酸结合形成半胱氨酸和酮丁酸。如果参与这两种途径的酶有缺陷或缺失，该途径将被阻断，血液中高半胱氨酸的浓度将增加，血管壁将被破坏。2020/8/4，20，叶酸利用能力的几个关键基因位点。结论是上述基因位点的变异将显著影响机体对叶酸的利用能力，进而导致母体发病和婴儿出生缺陷的风险。2020/8/4，21，以MTHFR C677T基因座为例：677cc，677ct，677T，MTHFR活性为

8、100%，MTHFR活性为71%，MTHFR活性仅为34%，补充叶酸可弥补遗传缺陷：我国孕期补充叶酸的推荐量为：如果NTDs可减少(41%-85%)，但仍有15%-59%但效果不明显，可通过添加适当剂量的叶酸进一步减少NTDs。2020/8/4，22，轮廓，1。高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害。叶酸缺乏直接导致高同型半胱氨酸血症。叶酸利用能力与遗传的关系。个体化叶酸补充，2020/8/4，23，4。个体化补充叶酸，根据受试者的遗传体质，专家建议：根据一个人的遗传体质，在适当的时间补充适当剂量的叶酸。2020/8/4，24，叶酸利用能力的基因测试，报告的反面，报告的正面，2020/8/4，25，建议：1。上述补充剂量是指合成