学人教版生物必修基因突变及其他变异人类遗传病情境互动型PPT课件

1、.,1,第3节 人类遗传病,.,2,他叫胡一舟，生于1978年。大家亲切地叫他舟舟，是个“可爱的天才指挥家”，先天智力障碍（21三体综合征）患者。 病因：常染色体变异, 21号染 色体比正常人多了一条。 思考： 21三体综合征属于哪一类型的 遗传病？,.,3,1.举例说出人类遗传病的主要类型。（重点） 2.探讨人类遗传病的监测和预防。 3.关注人类基因组计划及其意义。,.,4,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？,.,5,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常

2、遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,一、人类常见遗传病的类型,.,6,1.单基因遗传病:,受一对等位基因控制的遗传病,AA、Aa,aa,XAXA、XAXa 、 XAY,XaXa 、 XaY,.,7,多指,白化病,抗维生素D佝偻病,红绿色盲,外耳道多毛症,学生自主阐述以下遗传病的遗传特点,连续遗传、不分男女,隔代遗传、不分男女,父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病，连续遗传,母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传,患者只有男性，父亲患病，儿子一定患病,.,8,2.多基因遗传病,举例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂

3、、早衰等,唇裂,受两对以上的等位基因控制的人类遗传病,早衰,特征：家庭聚集现象； 易受环境影响； 群体中发病率高,.,9,3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。,类别：常染色体病 性染色体病 病例：21三体综合征 性腺发育不良 （先天性愚型） （特纳氏综合征）,.,10,资料： 1.我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致。 2.15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3.自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,危害：（1）危害人类健康，降低人口素质； （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； （3）某些精神病患者

4、给社会治安带来危害。,.,11,问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,调查遗传病的发病率,方法：调查、统计、分析,调查遗传病的遗传方式,到人群中调查,到患者家系中调查,在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。,画出遗传系谱图进行分析,.,12,【警示钟】 先天性疾病遗传病 (1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系， 但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏 病等。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性 秃顶。二者关系可表示为 。,.,13,【例】造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题: (1)21三体综合征一般是由于

5、第21号染色体异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。,数目,母亲,.,14,(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自(填“父亲”或“母亲”)。 (3)原发性高血压属于基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。,父亲,多,.,15,(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,

6、如果父母表现型均正常,则女儿有可能患,不可能患 。这两种病的遗传方式都属于单基因 遗传。,镰刀型细胞贫血症,血友病,隐性,.,16,遗传咨询,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,二、遗传病的监测和预防,.,17,请同学们来做小医生,1.有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果他们想要生育不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议? 2.有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如果他们想要生育正常的后代,你将给他们怎样的建议? 3.有对夫妇,生了一个白化病的儿子

7、, 如果他们再想要生育正常的后代,你将给他们怎样的建议?,.,18,产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1.羊水检查 2.B超检查 3.孕妇血细胞检查 4.绒毛细胞检查 5.基因诊断,.,19,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,.,20,【点拨】 近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。,.,21,1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成

8、测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约22.5万个。,1.过程：,2.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上 的3 000万个碱基对,三、人类基因组计划与人体健康,.,22,一、人类常见遗传病的类型,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常疾病,二、遗传病的监测和预防,1.遗传咨询,2.产前诊断,三、人类基因组计划与人体健康,.,23,1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病,.,24,2.21三体综合征患者在我国估计不少于100万人，通 过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能有 效预防它的产生和发展。21三体综合征属于( ) A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体异常遗传病 D.流行感冒,C,.,25,D,3. 血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是( ) A.儿子、女儿全部正常 B.儿子患病，女儿正常 C.儿子正常，女儿患病 D.儿子和女儿中都有