第3章++遗传多样性讲稿--李景文.ppt

1、遗传多样性,遗传多样性主要内容 遗传多样性的概念和含义 遗传多样性的影响因素 遗传多样性的时空格局 遗传多样性的测度方法和指标 遗传多样性在生物多样性保护中的应用,遗传多样性学习所涉及遗传学概念说明,1、基因（Gene）与等位基因(Allele) 2、基因型(Genotype) 3、表现型(Phenotype),4 基因频率 5 基因型频率 6 表现型频率 7 基因频率、基因型频率和表现型频率关系 Hardy-Weinberg定律 在随机交配的大群体中，若没有选择、突变、和迁移（基因流）等因素存在，对于特定的等位基因的基因频率和基因型频率与基因型频率在世代间保持不变。而且基因型频率与基因型频率

2、存在和简单的关系。而符合上述条件的种群称之为平衡种群。,8 遗传变异 (1)、基因突变（Genetic or point mutation） (2)、染色体变异(Chromosomal variations) 9 遗传漂变（Genetic drift） 10 基因流 （Gene flow）,遗 传 多 样 性,一、遗传多样性的含义 1、概念： 遗传多样性( Genetic diversity)主要是指种内不同群体之间或同一群体内不同个体遗传变异的总和。 遗传多样性最直接的表达是遗传变异性的高低及其分布格局,我国大熊猫分布区,遗传多样性有多种表现形式,鸽子形态多样性,2、遗传多样性表现形式： (

3、1) 表型的多态（形态、生理、数量等形状） (2) 染色体的多态（染色体的变异） (3) 蛋白质的多态（同功酶Isozyme、等位酶等Alleles） (4) 基因的多态（复等位基因）,不同尺度物种的遗传多样性是相同的吗？,3、遗传多样性的分类等级（探讨遗传多样性的尺度） 种群可被分成局域（Local）种群，集合（Meta-population），小种（Race）和物种。 局域种群通常是指包含相互之间很可能混合或重组的一群个体，并具有接近于Hardy-Weinberg 平衡的基因型。 混合种群由一群偶然基因流松散联系的局域种群所组成, 所以种群的区分不是非常明确的，混合种群有时也被称为种群的种

4、群，混合种群是一个种群内部不同亚种群的集合。 地理小种（Geographical race）包括遗传上相似的地理种群或基因型的集合所组成，这些集合在一个或多个遗传元素上相互具有明显的区别。常被称之为亚种（Subspecies）。 物种：互相交配的自然群体，该群体与其他群体在生殖上是隔离的。,分类等级之间的关系,4 功能等级与形状的关系说明 （1）基因影响形态发育：形态变异是对遗传变异最好的表达, 也是实践中认识遗传多样性的最直接的特征。 不过二者之间并不是完全的对应关系。很多形态变异，虽然也是遗传上的程序所决定的，但是仍要依赖于季节或成熟变化。例如昆虫的茧、蛹、幼虫和成虫 （见下图）。 （2）

5、基因影响形态：如多型性， 动植物两性的差异，特别是鸟类两性的差异,蛾的成熟变化：1，幼虫的巢，2，雌幼虫 3，雌蛹 4. 雌成虫， 5. 雄蛹， 6. .雄成虫,雌雄两性形态的差异,（3）塑性：所谓的“塑性”表现型，即生物的生长型依赖于环境条件，植物尤其如此。形态的塑性在许多动物中也很普遍，比如有一种蝴蝶（Satyrid butterfly：属名是Bicyclus）的眼点（eyespot）在干旱季节很小，而在湿润季节就很大。,“塑性”表现型,（4）基因影响数量特征 大量的可遗传的数量变异特征，如高度、重量或大小等。最好的数量遗传特征就是农业品种培育指标。 例如，农作物的含油量，经过最近67年的

6、选择，使作物的含油量几乎增加了4倍，从5%增加到19%。,二、影响遗传多样性因素 1. 遗传变异 （1）突变：在任一基因位点上新基因产生的最初机制是发生在细胞中并能导致新个体形成的点突变。 （2）在有性繁殖条件下的基因重组 基因位点之间的遗传变异进一步还受基因组内的基因位置重排的影响, 因而产生新的多位点基因组合；,2.遗传漂变 遗传漂变：是等位基因频率由于只有少数亲代等位基因可以传入下一代（取样效应），而产生的随机变化。 任何种群数量有限的都经历遗传漂变吗，种群越小影响就越显著。？ 对研究小种群的意义比较大,3. 基因流-影响遗传多样性维持机制与格局 基因流（基因流能导致新的基因多样性流向局

7、部种群和减少种群间的遗传分异）之间的动态平衡，是决定种群内和种群间的遗传多样性的根本和基础。 基因流是通过生物物种各种群之间个体迁移得以实现的。 各生境斑快之间物种的迁移，影响等位基因的频率和物种之间遗传格局的形成。,4 自然选择,桦尺蛾与工业黑化,5. 遗传多样性的维持 影响种群基因频率的三个主要因素是：遗传变异、遗传漂变、自然选择、基因流。遗传漂变（遗传漂变能使局部种群丢失遗传多样性，但使种群间的分异增加）和基因流（基因流能导致新的基因多样性流向局部种群和减少种群间的遗传分异）之间的动态平衡，是决定种群内和种群间的遗传多样性的根本和基础。 基因流 遗传变异减少 遗传变异增加 遗传漂变，自然

8、选择,三、物种遗传多样性的时空格局 (一) 遗传多样性空间遗传结构含义 1 涵义：遗传多样性在空间分布的变化 2 实例：如人类血型的空间结构：对世界各地的群体的基因频率进行调查表明 ，各个群体差别较大。ABO血型中IO的频率为 日本人，蒙古人IO的频率为50-60%； 高加索人、非洲黑人IO的频率为65-80%； 印第安人IO的频率为100%。,(二 ) 自然种群的空间遗传结构 1 小尺度遗传变异 (1)小种群和隔离种群 自然种群的遗传结构主要受随机遗传漂变、基因流限制和分化选择压力等综合因素的影响。这些作用导致小种群和隔离种群的种群内遗传变异降低，种群间遗传变异升高。 (2)大种群和非孤立种

9、群 对于一个大种群和非孤立种群来说，如果漂变和基因流是唯一影响基因频率的重要因子，那么大多数的遗传变异应该发生在种群之内。,2 大尺度遗传变异 对许多物种来说，在地理分布区边缘的种群没有处于分布中心的种群的多样化高。,(三) 空间格局形成的影响因素 物种分布和环境因素的影响 (1) 地理区域 (2) 分布格局 (3) 环境异质性和环境隔离,2 繁育系统与遗传多样性空间格局,注：P 多型基因位点比例；A 基因丰富度； H 平均基因多样性.,表 不同受粉方式对于植物遗传多样性指数的影响,昆虫的传粉作用,兰花的传粉方式,3 种子的大小和扩散方式,人为影响造成热带雨林生境的破碎化,人为形成遗传格局,4

10、 人类对环境干扰形成遗传格局,(四). 遗传多样性的时间结构 1。种群结构和选择压力的季节变异，导致种群遗传组成的周期变化。 例1 ：对于植物来说，遗传变异的短期变化经常与侵移（colonization）、定居（establishment）、林分成熟（stand maturity）有着必然的联系。 例2： 许多多年生草本植物，以及一年生草本植物和木本植物，可能在初期的种子种群中具有很高的遗传变异，但随着稀疏过程这种变异会不断减少。,2、突变发生的时间不同，遗传变异作用不同 突变发生的时间可能包括： （1）减数分裂配子形成阶段 （2）胚胎阶段 （3）个体营养生长阶段,四、遗传多样性的丧失 1.

11、宏观原因： （1）生态破坏 （2）生境破碎化 （3）大气污染和气温升高等环境胁迫均会 减少动、植物的种群数量，形成小种群 形成分隔的遗传格局 影响遗传多样性。,海南长臂猿的种群变化,海南长臂猿的种群变化,物种本身： （1）近交：在个体有限的小型群体中即使交配是随机的，但近亲间的交配也是不可避免的，并且群体越小机会越多。,麋 鹿,（2）遗传漂变：由于群体较小和偶然事件而造成的基因频率的随机 波动（Random genetic drift）。 随机漂变的方向无法确定，但范围是可以估计的。,3 遗传多样性是否是物种濒危的因素呢？,（1）不同学者的观点不同： （2）遗传多样性是否是物种濒危的因素,遗传

12、多样性与进化的关系 遗传多样性与适应环境变化能力,五、检测遗传多样性的的主要方法 1、形态学水平(形态学标记) 最为简单而古老的方法 主要表型性状为： （1）符合孟德尔遗传规律的单基因形状 （2）多基因决定的数量形状（形态和生活史性状） 如植物的株高、叶性、果实的颜色等。同时也包括色素、生理特性和抗病虫害能力。 优点：简单直观易操作。缺点；位点少、时间长,2、染色体水平(染色体标记) 染色体水平与形态学水平不同，染色体的变异将导致遗传变异的发生。 染色体的变异包括： （1）染色体数目的改变 （2）染色体结构的改变 缺失、重复、易位、倒位等。 染色体形态特征，染色特征数量有限，,3、蛋白质水平(

13、蛋白质标记) 如等位酶 它是由单位点上的等位基因编码的同功酶。等位酶的电泳谱带和等位基因之间明确关系，因此是一种十分有效的遗传标记。 基本原理是根据电荷性质的差异，采用电泳和色谱技术测定。,4 DNA 水平(DNA标记) （1）直接测序 （2）检测基因组的一批位点。 常用的方法：DNA的直接测序、 RFLP和RAPD等。,六、 遗传多样性的测定 （一）目前遗传多样性测度主要包括： 1、 测度标准：遗传变异可以在各个有机体水平上测度 基因、蛋白质、染色体、个体形态生理行为特征、 种群、小种等。 2、目前遗传多样性测度主要包括： （1）多态基因位点的比例 （2）特定等位基因的频率变化等,（二）多态

14、基因位点 1多态基因位点的比例 P=k/n x 100% 2 平均每个位点等位基因的数量 A=A1+A2+.+An/N 3 有无稀有基因,（三）基因频率 1 基因频率的概念 ： （1）基因频率： 某一种群的特定等位基因频率叫基因或等位基因频率。 等位基因频率是基因多样性研究的基本参数，种群基因变化由其频率变化来描述。,（2）基因频率的计算： 考虑一基因位点有两个等位基因A1和A2，双倍体种群等位基因位点上有三种可能的基因型： A1A1、A1A2和A2A2。 设N11、N12和N22分别代表A1A1、A1A2和A2A2的数量，且N11+N12+N22=N。 A1A1、A1A2和A2A2的相对频率

15、分别是 X11=N11/N、X12=N12/N和X22=N22/N。 A1基因频率或等位基因频率为： P=(2N11+N12)/(2N) ； 显然A2的基因频率： Q=1- P。,不同地区不同人种血型等位基因频率情况,（3）基因频率和基因型频率之间关系 Hardy-Weinberg定律： 在随机交配的大群体中，若没有选择、突变、和迁移（基因流）等因素存在，对于特定的等位基因的基因频率和基因型频率与基因型频率在世代间保持不变。而且基因型频率与基因型频率存在简单的关系。 平衡种群 ：而符合上述条件的种群称之为平衡种群。,如何验证Hardy-Weinberg定律呢 假设生物群体特定基因位点上有一对等

16、位基因分别位A和B在F代两基因的频率分别为p和q: 那么F1代中等位基因A和B以及基因型AA、AB、BB的频率怎样？,F母本配子,F 父本配子,雌雄基因频率相等的平衡种群，无显隐性,基因型频率： AA=p2 AB=2pq BB=q2 基因频率： A: p2+1/2*2pq= p B: q2+1/2*2pq=q 基因型频率和基因频率在上下代之间没有发生变化。,上述例子在存在表型显隐性的情况下规律如何？ （1）基因频率如何变化 （2）基因型频率如何变化 （3）表现型的频率如何变化,实例：味盲：这个生理形状有一对等位基因控制： 味盲基因 t 对味觉基因T是隐性。TT、Tt 都有味觉tt 纯合体表现为

17、味盲 作业： tt 纯合体味盲表现型频率因人种不同而不同 ： 白种人为25%，日本人10%，中国人4%。请根据上述数据计算各人种的基因T、t 的频率与基因型TT、Tt、 tt 的频率,（1）遗传多样性（杂合性） 基因多样性也叫异合子性 对于一随机交配的种群，设xi代表一个位点上第i个等位基因种群频率, 这个位点上的异合子性 () 被定义为： 1-i=1mxi2 这里m是等位基因数 平均异合子性即基因（遗传）多样性 (H) 则是所有基因位点的平均值。 这个概率等于随机交配二倍体种群的异合子性。,4 应用基因频率的遗传多样性测度,（2）固定指数： 针对特定的基因位点，是 Wright提出的表示等位

18、基因频率在不同地区的种群之间的分化程度。具体表示为: Fst=s2p/p(1-p) 其中Fst表示固定指数，s2p 各群体之间方差，p表示整个群体中基因的平均频率。 S2p=0 时的生物学意义？ S2p值越大，说明什么？,5、遗传距离 固定指数和平均杂合性表示的是多群体之间全面的遗传分化程度，但对于特定的群体间遗传的分化程度进行比较时，要用到遗传距离的概念。 遗传距离的计算式为： D-LnI, IPxy/(PxPy)1/2 , I的意义？ Pxyxiyi, xi和yi分别代表种群x 和种群y在同一基因位点上第i个等位基因的频率, Pxxi2, Pyyi2。 D0和1时的生物学意义？,七、遗传多样性在保护生物多样性的作用,1 为什么基因资源是重要的生物多样性资源 2 小种群容易衰退和灭绝的原因是什么 3 要保护维持一个物种的稳定存在，最小的种群数量是多少 4 什么是进化显著单元（ESU） 5