基因检测内部员工培训资料

1、基因检测易感性突变，胡博士，近代医学，未来医学，以化学药品为主，以西医为代表，机制清晰，但不准确。 以中草药为主，以中医为代表，机制不清楚。 基因治疗可以实现以生物医药为代表的个性化治疗。 01、02、03、什么是传统医学、引言、基因？ 01、细胞是生物构造和机能的基本单位。 已知除病毒以外的所有生物都是由细胞构成的，人体中约有40兆60兆个细胞，平均直径在1020之间。 除成熟的红细胞和血小板外，所有细胞均有至少一个细胞核，是调节细胞生命活动、调控分裂分化的遗传调控中心。 什么是基因？ 细胞、龙生龙、凤生凤、鼠生儿穿孔。 染色体是细胞内遗传物质被压缩形成的聚合物，因为容易被碱性染料染色，所以

2、被称为染色体。 脱氧核糖核酸(DNA )和蛋白质的组成分布在细胞核内，是遗传信息(基因)的主要载体。 染色体上基因的位置称为座位，每个基因都有自己的座位。 染色体是什么基因？ 个体起源于受精卵，除成熟的生殖细胞外，个人的所有单核细胞都具有相同的遗传物质。 人体细胞分为体细胞和生殖细胞两种，体细胞所含染色体数是生殖细胞的2倍。 人体除生殖细胞外，其他细胞含有23对染色体，可分为两组，其中一组来自父亲，另一组来自母亲。 男性在22对常染色体上加上1条母亲来源的x染色体和1条父亲来源的y染色体，女性在22对常染色体上加上2条x染色体。 对应的2个染色体之一来自父本，一个来自母本。这些形态、大小、构造

3、大致相同，称为相同染色体。 人的染色体是什么基因？ 基因是具有遗传效应的DNA片段。 生命活动所有过程的全部信息都保存下来了。 生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。 基因是决定生命健康的内在因素。 每条染色体只含有12个DNA分子，每个DNA分子有多个基因，人类有约23万个基因，每个基因由数千个脱氧核苷酸组成。 什么是基因？ DNA的基本构成单元有：、脱氧核糖核苷酸、简称脱氧核糖核苷酸。 脱氧核苷酸在可分为腺嘌呤(adenine，简称a )、胸腺嘧啶(thymine，简称t )、胞嘧啶(cytosine，简称c )和鸟嘌呤(guanine，简称g )四种基因的编码区域中，

4、与邻接的3个一个氨基酸可以由多个密码子编译，称为密码子的简并性。 脱氧核糖核苷酸是什么基因？ 因基因不同，脱氧核糖核苷酸的序列顺序(碱基序列)也不同，因基因不同而含有不同的遗传信息。 由于人体需要不断地与环境交流，某些环境因子如x射线、激光、紫外线、伽马射线、亚硝酸、曲霉素、碱基类似物以及某些病毒和细菌等会引起基因碱基对的组成或序列改变，这种现象称为基因突变。 基因突变基因是什么？ 基因突变可引起相关基因功能的改变，而癌症相关基因突变则可引起肿瘤和癌症的发生。 细胞癌变时，细胞的形态和功能会发生变化。 肿瘤是指生物体因各种肿瘤因子而局部组织细胞增殖形成的新生物，由于该新生物多呈占据性块状突起，

5、亦称赘生物。 分为良性肿瘤和恶性肿瘤。 目前，癌、癌是恶性肿瘤的总称。 与良性肿瘤相比，恶性肿瘤生长速度快，呈浸润性生长，易发生出血、坏死、溃疡等，常引起远处转移，引起人体消瘦、乏力、贫血、食欲不振、发热及严重器官功能障碍等，最终导致患者死亡。01，02，03，什么是基因？ 世界75亿人中，每年约有1400万人新患癌症，每年约有880万人以上死于癌症，约占总死亡数的六分之一。 癌症患者若能早期发现，治愈率可达80以上。 常见的肿瘤筛选方式有基因检查、肿瘤标记筛选、PET/CT等。 突变和易感性，02，癌症多发，突变和易感性，癌症对人类健康和生命的威胁很大。 与心血管病一起，已成为医学上的两大难

6、关。 根据中国肿瘤登记年报(2012 )的数据，现在全国每年新发癌病例有312万人，全世界新发癌病例的45%在中国。 其中80%以上发生在50岁以上的年龄段。 按现在的人均寿命来计算，中国居民一生患癌的概率是22%，也就是说每5个人中就有1个人有可能患癌症。 突变和敏感性、致癌外因、科学家已经证明人和动物体内普遍存在原癌基因和抑癌基因。 原癌基因处于正常抑制状态。 原癌基因被激活就有可能癌变。 抑癌基因失活会引起致癌风险和癌变。 突变和易感性、致癌内因、一龙生九子、连母十样、突变和易感性、基因从原存在形态突变为另一新存在形态，这种现象称为基因突变。 基因内部遗传的结构变化通常引起一定的表型变化

7、。 广义突变包括染色体畸变，狭义突变指突变。 基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制的时期。 基因突变与脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老有关。 引起突变的方式有碱基取代突变、位移编码突变、缺失突变。 突变结果可分为同义突变、错义突变、无义突变，终止密码突变(延长突变)。 突变是癌症，突变和敏感性，许多突变是有害的突变，人癌的发生和基因突变有密切的关系，但并非所有突变都能引起肿瘤和癌症。 这是因为只有部分基因参与了肿瘤和癌症的发生。 仅当突变导致原癌基因和抑癌基因编码的蛋白功能发生异常时，才能引起肿瘤或癌的发生。 癌是环境因子与细胞遗传物质相互作用的结果，是多因子、

8、多阶段和多基因作用的结果，是基因突变累积的结果，因此基因单位的点突变并不意味着癌症立即发生，而是意味着个体具有较高的癌症风险。 易感性和疾病，突变和易感性，易感性基因：在适当的环境刺激下编码遗传性疾病，能够得到疾病易感性的基因。 最直观的表现是家族式遗传病，如糖尿病、家族式高血压等。 因为有遗传性，取出脱落细胞就能检测出来。 由于遗传，虽然不是由环境引起的，但环境会引起疾病的发生。 也就是说，敏感性并不一定意味着肿瘤发生，只是意味着有很高的患病风险。 肿瘤相关基因突变：可发生在生物体任何地方，即突变发生时细胞基因仅有少许变化，通过检查血液中的循环肿瘤DNA无法实现肿瘤的早期诊断。 即敏感性检查终身可用，突变检查具有较强的时限性。 肿瘤的早期检查、突变和易感性、癌在形成实性肿瘤之前，与癌相关的基因突变已经发生，且这一过程可能长达10多年。 在此期间，癌细胞尚未形成明显的肿瘤，但在微量肿瘤DNA释放的血液中，该DNA被称为循环肿瘤DNA(ctDNA )，是肿瘤细胞死亡时产生的DNA的碎片，具有大量癌细胞的信息，通过循环肿瘤DNA的检查，生物体的肿瘤发生下一代基因检测技术，03，下一代基因检测技术，预放大，锚桥(surfaceatta