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文档简介

1、SMA分子检测进展，董欣生化和分子生物学21620101152298，进行性近端型脊髓性肌萎缩症，脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy )，SMA，SMA属于常染色体隐性遗传病，发病率为1/临床上SMA发病年龄和病程型(Werding-Hoffman病)，又称重症型SMA、急性型SMA、婴儿型SMA，一般2岁前称死亡型、中间型，为中度SMA。 属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从1岁半到成年，SMA相关基因、运动神经元存活基因SMN SMN基因均位于5号染色体长臂1区(sqll.2一13.3 )近端粒SMNt(SMN1 )近着丝粒SMNc(SMN2 )的2个位置的PC

2、R -基因中PCR-sscp(PCR-sscp)PCR扩增特定的目标序列，将扩增产物改性为单链，进行非改性聚丙烯酰胺凝胶电泳时，迁移率的变化导致电泳位移， 可将突变DNA与正常DNA区分开来的pcrrflp法是一种简单快捷的诊断方法，PCRrflp的基本原理是用PCR扩增目标DNA，将扩增产物用特异性内切酶消化切割成不同大小的片段，直接用凝胶电泳识别。 等位基因不同限制酶切点分布不同，产生不同长度的DNA片段。在差异碱基旁经反向错配引物导入错配位点t (原序列为c )，在SMN2的PCR产物中形成特异的DraI酶切位点， 用Dral直接酶切SMN-1和SMN2的第七外显子PCR产物，区分SMN-1和SMN2 SMN1的第七外显子PCR产物(189bp )，展望，SMA分子诊断方法的多样性证明了各自的分子诊断方法必然有其自身的局限性。 SMA分子诊断技术尚待进一步完善。 随着SMA基因检测的广泛开展，SMA分子诊断(包括产前基因诊断和移植前基因诊断)的准确性进一步提高，从而为S

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