人类遗传病_课件.ppt

1、,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！,从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。,第5章第3节 人类遗传病,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,

2、5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？,感冒发热：是由病原体引起的传染病,遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题2：人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体变异遗传病,1.单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病 6500多种,多指、并

3、指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,多指,白化病,抗维生素D佝偻病,红绿色盲,外耳道多毛症,学生自主阐述以下遗传病的遗传特点,连续遗传、不分男女,隔代遗传、不分男女,父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病、连续遗传,母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传,患者只有男性，父亲患病，儿子一定患,2.多基因遗传病（100多种）,病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,受多对基因控制的人类遗传病,早衰,特征：家庭聚集现象； 易受环境影响； 群体中发病率高,3.染色体异常遗

4、传病（100多种）,病症：21三体综合征、猫叫综合征等,“天才”音乐指挥家舟舟,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,调查遗传病的发病率,方法：调查、统计、分析,调查遗传病的遗传方式,到人群中调查,到患者家系中调查,在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。,画出遗传系谱图进行分析,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如

5、何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题4.如何对遗传病进行监测和预防？,优生,1.遗传咨询,方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。,医生建议(优生策略)：,优先生女孩,2.进行产前诊断,羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,3.禁止近亲结婚,每个人都携带56个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终

6、身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,4.提倡适龄生育,2429岁生育,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：,人类基因组计划,22条常染色体XY,问题5.如何有效的治疗遗传病？,六、遗传病遗传方式具体判断依据与方法,1)先确定是显性遗传还是隐性遗传 2)

7、判断是常染色体上的遗传还是伴性遗传 3)不能确定判断类型的情况从可能性大小方向推测 4)常规分析法,无中生有是隐性 有中生无是显性,是隐性遗传，找女性患者。只要其父亲或者是儿子中有一个是正常的，就一定是常染色体上的隐性遗传，否则，不能断定。 是显性遗传，找男性患者。只要其母亲或者是女儿中有一个是正常的，就一定是常染色体上的显性遗传，否则，不能断定。,A、患者在代与代之间呈连续性：很可能是显性遗传 B、患者无明显的性别差异：很可能是常染色体上的基因控制的遗传病 C、患者有明显的性别差异：很可能是性染色体上的基因控制的遗传病,假设反证法,系谱图分析,例一：下图是某种遗传病的家系谱，该病受一对基因

8、控制，设显性基因为A，隐性基因为a，请分析回答。 （1） 该致病基因位于 染色体上， 是 遗传病 （2）2和4的基因型依次为 和 。 （3）4和5再生一个患病小 孩的几率是 。,常,显性,aa,Aa,3/4,例二：下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的 分析回答问题： （1）该病属于 性遗传病，致病基因位于 染色体上。 （2）4可能的基因型是 ，她是杂合体的几率是 。 （3）如果2和4婚配， 出现病孩的几率为 。,隐,常,2/3,1/9,AA、Aa,例三：下图是某家族的一种遗传系谱，请据图回答问题： 该病的致病基因是 性基 因，你做出判断的理由是： . 该病的致病基因最可能 位于 染色体上，你做 出判断的理由是 。 如果该病的致病基因为于X染色体上，2与正常的男子婚 配，生一个正常的男孩的几率为 ，若生出一男孩，该男孩 正常的几率为 .,1/4,显,患者双亲12生出正常儿子,X,男性患者的女儿和母亲均患病,1/8,例四：下图是某中遗传病的家系谱，该病受一对等位 基因控制，设显性基因为A，隐性基因为a，已知2、 1、4、6不含致病基因（是纯合），请分析回答。 （1）该遗传病的致病基因位于 染色体上，是 性遗传。 （2）2和3的基因型依次为 和 。 （3）若1和8近亲婚