人类基因组计划.ppt

1、人类基因组计划human genome project，HGP，新合成种？人类科学史的三大工程、人类基因组计划、曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划、研究背景、基因是DNA分子中具有遗传效应的片段，或者是具有遗传信息结构和功能的单位，基因组是指一种遗传信息的总和。如果将人体细胞中30亿个碱基的序列全部识别并打印成册，每页3000个印刷符号表将达到100万页。这种“天书”包含了有关人的生、老、死的丰富信息，也是科学家进一步探索生命奥秘的“地图”。其价值不可估量。诺贝尔奖获奖者Renato Dulbecco是第一位提出1986年科学研究院发表的肿瘤研究文章a turning pointin cance

2、r research : secquencing the human genome的科学家，杜尔贝科(1914221993年，美国人类基因组研究中心(CHGR)修订了新的5年HGP计划，完成了对人类基因组的所有核酸序列测量，并公布了人体所有基因的位置、结构、功能、表达、调节方式及发病突变信息。具体内容包括：人类基因组映射和序列分析基因鉴定基因组研究技术的建立、创新和改进；模式生物(主要包括大肠杆菌、酵母、果蝇、线虫、鼠标、水稻、拟南芥等)基因组的地图，以及碱基对(BP)的DNA序列，约分布在22个常染色体、X、Y中，包括3万至4万个基因，整个计划在15年内至少有30亿美元以上牙齿地区约占人类全

3、部基因组的1%，各国负担的工作比例为美国、英国、日本、法国、德国、中国的1%。initial sequencing and analysis of the human genome 2001 . 2 . 15 ihsc，the sequence of the human genome 2001 . 2 . 16 celer a genomis美国，英国，日2003年四月15日，美国、英国、德国、日、法、中6个国家共同宣布人类基因组流程图完成，所有人类基因组计划目标均已实现，提前两年实现目标。国际人类基因组合作组织测量的碱基数为290Gb，复盖率为988，数据准确度高于9999。，1999年十二

4、月，22号染色体测序完成。2000年五月，21号染色体测序完成。2001年十二月，染色体20号测序完成。2003年二月，14号染色体测序完成。2003年六月，按男性分类的Y染色体测序完成。2003年5月和七月，7号染色体测序完成。2003年十月，染色体6测序完成。2004年四月，13号和19号染色体测序完成。2004年五月9日和10号染色体测序完成。2004年完成了九月染色体5号测序。2004年十二月，染色体16号测序完成。2005年三月x染色体测序完成。2005年四月，2号和4号染色体测序完成。2005年九月，染色体18号测序完成。2006年1月，染色体8测序完成。2006年三月，11日，1

5、2日，15号染色体测序完成。2006年四月17日和3号染色体测序完成。2006年五月，染色体1测序完成。人类每个染色体测序完成时间，2000年六月公共领域测序节目工作框架图，(1)遗传图谱(genetic map)计算链遗传标记之间的重组频率，以确定相对距离的遗传图。通常以remote(cM)表示。遗传图谱决定DNA标志在染色体上的相对位置和遗传距离。(b)物理图描述DNA中可识别的标记的位置和彼此的距离(以碱基对的数量测量)，这些可识别的标记包括限制性内切酶的酶部位、基因等。物理地图不考虑两种标记一起遗传的概率等信息。HGP特定内容，(3)序列图人类基因组30亿碱基对的全序列图表。基于遗传和

6、物理地图。DNA序列分析包括DNA片段准备、碱基分析、DNA信息翻译等过程。(4)基因图谱(gene map)测量基因的表达产物mRNA，回溯DNA链，获得包含蛋白质编码序列(外显子)的片段在染色体上的位置，并获得与基因序列、位置、表达模式等信息一起绘制的地图。基因分析的初步结果显示，目前发现基因的数量惊人地少，总基因数在2.6383万到3.9114万个之间，不超过40，000个，渡边杏了原先预计的一半。人与人之间的基因编码99.99%相同。男性的基因突变率是女性的两倍，大多数人类遗传疾病在Y染色体上进行。人类基因组中约有200多个基因来自插入人类祖先基因组的细菌基因。人类基因组编码的全蛋白质

7、(蛋白质组)比没有脊椎动物编码的蛋白质组更复杂。人类源基因组计划：对用于人体的共生菌群的基因组进行序列测定，研究人体发育和健康相关基因的功能。国际人类基因组单体图节目(HapMap计划2002-2005):目标是在人类DNA序列中构建多态位的典型模式。每个个体(双胞胎和克隆动物除外)的基因组是独特的，因此需要将个体之间的差异定位在基因组上。完成将为研究人员提供重要信息，确定影响人类健康和疾病、药物和环境反应的相关基因。后基因组时代(扩展计划)，人类基因组多样性研究节目：研究和比较不同种族、民族和人口的基因组。牙齿计划将为疾病监测、人类进化研究和人类学研究提供重要信息。国际千人基因组计划：200

8、8年1月，英国桑格研究所、中国化大学基因、美国国家人类基因组研究所共同成立，对全世界所有种族至少包括1000个人类个体在内的整个基因组序列进行了测量，绘制了迄今为止最详细、最医学应用的人类基因组基因多态性地图，使疾病相关基因变异部位锁定得更快。可以更快地制定预防、诊断和治疗常见疾病的新战略。后基因组时代(扩张计划)，科学家在短短一个月内完成了被称为“爸爸”的美国科学家詹姆斯沃森在2007年的个人基因组图谱。HGP带来的广泛影响，1)促进医学和生物技术飞跃2)开拓新的学科1)促进医学和生物技术飞跃发展，新药开发药物靶标基因个体化药物遗传学儿童急性淋巴细胞白血病6-巯基富林right drug-r

9、ight dose-right person司法审判dnn 根据空间结构，蛋白质有多种家族(3)研究蛋白质结构和功能(4)研究蛋白质与细胞/个人生理状态的联系，3)机会，世界大企业联合生物技术领域Ciba-Geigy和Sandoz两家公司组成Novartis，成为世界最大的联合资产，开发1000多亿美元新药基因玉米，以及(1)促进HGP进展(2)利益红细胞生成素(EP) Amgen(安津世界500强)1998年13亿6千万美元2000年34亿美元，4)对社会伦理的影响，随着HGP的进行，优点：(1)优点其中10000个基因的功能得到了确认。水稻的“垃圾”序列大部分在基因之外，人类的“垃圾”序列大部分在基因之内。杨焕明博士，2002年英国、美国、德国等国家的数百名科学家于十二月5日在英国Nature杂志上共同发表，成功破译了老鼠的基因组。水稻第4号染色体测序专家工作组组长、中科院国家基因研究中心韩斌博士、中、美、日、法等10个国家的科学家在2005年八月11日的杂志上发表了水稻基因组“世密度”，复盖率达95.3。共定位了37500个基因，首先完成了动植物中丝绸粒子的测序。中国蚕基因组计划主要公关专家，西南农业大学教授哈案例正在进行测试。由