卟啉病casep reportpt简述

1、疑难病例汇报：血卟啉病一例,内分泌科 刘元涛,入院前情况：,患者别怀强，男，35岁，农民。患者自3岁左右始出现日光性皮炎，稍长时间日光照射即出现瘙痒、皮疹，严重时可出现皮肤剥脱。曾多次就诊，考虑为紫外线过敏，并对“大米、海产品”等过敏，长期口服扑尔敏及苯海拉明等药物。2006年3月患者出现腹痛，就诊于当地医院，考虑为急性阑尾炎，并行手术治疗，术后病情好转出院。,入院前情况：,2006年8月再次出现纳差、腹痛、尿黄，就诊于安丘市人民医院，查肝功ALT 392U/L,AST 186.2U/L,ALB 49g/L,TBIL 216.20umol/L,D-BIL 122.20umol/L。血常规WBC

2、14.0*109/L，Neu10.8*109/L，RBC3.47*109/L，HGB92g/L；乙肝五项均为阴性。予保肝、抗感染及降酶治疗无明显好转，患者腹痛加剧，腹部立位平片示大量肠管充气，可见气液平，考虑不完全肠梗阻，行剖腹探查及肠粘连松解术，诊为肠粘连（大网膜所致），手术切断大网膜与乙状结肠上段及大部降结肠粘连。术后患者仍有疼痛。,入院前情况：,2009年1月患者因腹痛伴恶心、呕吐7天伴皮肤黄染入潍坊市人民医院。腹部B超示肝大，实质回声均质，腹部立位平片示中下腹多个气液平，伴部分肠管扩张，考虑肠梗阻（考虑低位小肠）。行小肠广泛粘连松解术。术后12天好转出院，仍有转氨酶及胆红素升高。,入院

3、前情况：,2009年8月底患者再次因腹痛、皮肤黄染就诊于潍坊市人民医院，入院后予灌肠治疗，患者病情无好转，转入我院普外科。,入院前病史：,在我院普外科住院期间，进行腹部B超未见明显异常，腹部CT及增强扫描未见明显异常。予抑酸、保肝、抗感染、地塞米松及对症等治疗，病情好转。初步诊断为急性间隙性发作型血卟啉病（AIP）。,入院情况：,2009年10月29日患者再次出现腹痛、呕吐伴皮肤黄染，在我院急诊科就诊。后由内分泌科收治入院。,入院查体：,T 36.20C P 76次/分 R 20次/分 BP 129/84mmHg 青年男性，发育正常，体型偏瘦，痛苦貌，神志清，精神可，自主体位，查体合作。全身皮

4、肤重度黄染，无皮疹，心肺部查体未见明显异常。腹平软，全腹压痛，无反跳痛，肝肋下4cm可触及，脾肋下未触及。墨菲氏征阴性，肝区轻度叩痛，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。双下肢无水肿。,化验检查：,尿常规：WBC、尿蛋白及胆红素、酮体阳性。 血常规：WBC10.82*109/L，Neu8.59*109/L，HGB98g/L； 肝功：ALT78U/L，AST91U/L，AKP137U/L，GGT188U/L，TBIL284.4umol/L，D-BIL 153.0umol/L； 血糖：6.36mmol/L； 血脂TG3.70mmol/L，CHOL7.2mmol/L，HDL-C0.46mmol/L。 肾功生

5、化正常。,初步诊断：,初步诊断 1、急性间歇性血卟啉病？ 2、阑尾炎术后,诊疗过程：,入院后进行相关检查： 复查血常规、肝肾功能、血生化等。B超示肝大。腹部CT示肝、胰、脾及双肾未见明显异常，胆囊显示欠佳。Ham及Comb试验均为阴性，排除阵发性睡眠性血红蛋白尿。,治疗过程：,该患者存在以下特点： 1.严重腹痛，难以耐受，一般止痛药物效果。住院期间早期应用非甾体消炎止痛药物，效果差，后 改为氯丙嗪、强痛定对症治疗，效果尚可。早期需要强痛定剂量多，每日12次，经综合治疗后，3天后腹痛症状完全消失,治疗过程：,2.存在明显的肝功能异常。经应用甘草酸苷及中药利胆，肝功能明显改善。肝功示ALT 80U

6、/L，AST73U/L，AKP127U/L，GGT268U/L，TBIL149.7umol/L，D-BIL 81.7umol/L；尿常规尿胆原，余正常。,诊疗过程：,结合患者的临床表现，考虑存在血卟啉病，我科刘元涛教授对其血样进行荧光显微镜检查，发现其红细胞及血浆荧光阳性，提示卟啉前体物增加。 出院诊断： 卟啉病（红细胞性）,荧光显微镜检查 （Excitation 405nm Emission 617nm）,红细胞,血浆,治疗过程：,根据患者病情、临床表现，按照血卟啉病的治疗原则，给予氯丙嗪止痛。应用西咪替丁、输红细胞血抑制卟啉及中药保肝、利胆等综合治疗措施。同时在兄弟科室会诊，联合治疗后，患

7、者病情明显好转。,随访：,出院后继续口服西米替丁0.8 qd，目前病人病情稳定，未再次出现腹痛。 肝功： 入院时 出院时 目前 (09-12-23) ALT 392U/L, 80 U/L 68 U/L AST 186.2U/L, 73U/L 56 U/L TBIL 216.20umol/L, 149.7umol/L 49.7umol/L D-BIL 122.20umol/L 81.7umol/L 21.5umol/L,相关知识点,血卟啉病(血紫质病)系由先天性卟啉代谢紊乱，卟啉前体或叶啉在体内聚积所致。常有遗传因素。临床表现有腹痛、神经精神症状、光感性皮肤损害等。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根

8、据卟啉代谢紊乱出现的部位，分为红细胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二类。,血红素合成途径相关酶缺陷与卟啉病分型,ALA:氨基-g-酮戊酸,PBG:胆色素原,羟甲基胆素,尿卟啉原III,粪卟啉原III,原卟啉原IX,原卟啉IX,血红素,尿卟啉原I,尿卟啉I,尿卟啉III,曝晒后聚合-深色！,腹痛！,ALA合成酶,血红素,相关知识点,英国的“疯子国王”乔治三世就是这种疾病的受害者之一。最严重的卟啉症是先天红血球生成卟啉症(CEP)，它的患者的悲惨命运被怀疑是吸血鬼故事的起源。尽管卟啉症通常是由于基因突变所导致，但饮酒过度和环境污染也会诱发这种疾病。 病情严重者，卟啉会蚕食聚集区域附近的组织和肌体，使患

9、者严重贫血，面部器官腐蚀，尿液呈现紫红色，并出现种种怪异的、让人联想起吸血鬼的举止。,血卟啉病-临床表现,血卟啉病临床表现为三大主症：腹痛、精神神经症状、皮损。急性间歇性卟啉病（AIP）临床最常见，而本病例为红细胞生成性卟啉病，病例极为罕见。,卟啉病临床表现,腹痛：机理未完全明确，可能与以下因素有关 1、胃肠神经紊乱（胃肠神经病变） 2、 5-HT升高（血红素减少，色氨酸分解减少） 光敏感：荧光物质皮下沉积（卟啉是体内唯一的荧光物质，其中尿卟啉最强，粪卟啉及原卟啉次之） 神经症状：未完全明确，卟啉前提物质破坏神经组织有关,临床表现,发作性的腹痛大多较严重，甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的，也

10、可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心呕吐。常有顽固性便秘。检查时腹部大多没有明显压痛，除略有胀气外很少阳性发现。因此，不少病例被误诊为神经官能症癔症。有的病人因有便秘、腹胀、呕吐、低热、白细胞增多和心率加快被误诊为急腹症。,临床表现,光敏感主要在面部、颈部及手背等暴露部位：是由卟啉及衍生物吸收光（405nm）后被激活发出红色荧光（615-630nm），破坏皮肤溶酶体所致,神经系统的症状多种多样，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木痛觉消失的较少见。可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛。腱反射常常减低或消失。腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。还可出现视神

11、经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。,卟啉病的主要实验室诊断,血、尿ALA、PBG定性（聚合反应）、定量（试剂盒，微色谱柱法） 血、红细胞荧光显微镜检或分光光度计，但不能用于单纯ALA或PBG升高类型的卟啉病,治疗,腹痛治疗： 1、氯丙嗪 2、5-HT升高（血红素减少，色氨酸分解减少）-赛庚啶 针对性治疗 输血（红细胞）- 反馈抑制ALA-合成酶 西米替丁： 1、抑制ALA-合成酶 2、抑制血红素氧化酶，减少血红素消耗 黄疸治疗：保肝，中医药利胆 缓解期治疗：西米替丁,其他: 1、皮肤损害：避免阳光照射和创伤；外用3%二羟其丙酮和0.13%散沫花素霜剂。穿防护衣。口服-胡萝眩素60-180mg/d，或核黄素20-40mg/d，或每隔日口服阿的平50mg。 2、溶血性贫血：严重和长期溶血有脾切除指证，可能有良效且可降低对光敏感性。消胆胺4g 3次/d，餐前服用同时加用抗氧化剂维生素E，对防止肝病的进展有效。 3.避免诱因不宜服用各种引起症状性卟啉尿的药物(苯巴比妥等)。避免过度疲劳、精神刺激和饥饿、饮酒、感染等各种诱因可减少本病发作。 2.饮食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。,在该患者住院诊治过程中，得到兄弟科室的协助，在此表示深深的感谢