人类遗传病课件(课用).ppt

1、可爱的宝宝们,注定是悲剧,甜蜜的婚姻苦涩的果,实例1: 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,这是为什么呢？,探究一：,问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？,问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？,由遗传物质改变而引起的人类疾病,1.单基因遗传病（6500多种 受一对等位基因控制）,常染色体,显性,隐性,性染色体,X染色体,Y染色体,显性,隐性,多指、并指、软骨发育不

2、全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,一、人类常见遗传病的类型,1.单基因遗传病,在群体中的发病率比较低，一般1/1000,0001/10,000。单基因病被发现的病种越来越多，目前已知的有6500多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍以1050种的速度递增。,白化病,常染色体隐性遗传病,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传），是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。,X染色体隐性遗传病 红绿色盲症,常染色体显性遗传病,软骨发育不全,并指,多指,常染色体显性遗传病,X染色体上显性遗传,抗维生素D佝偻

3、病,2.多基因遗传病（100多种）,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,2、多基因遗传病,易受环境影响,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,特点：,唇裂,3.染色体异常遗传病（100多种）,21三体综合征、 猫叫综合征等,21三体综合征(又叫先天愚型),“天才”音乐指挥家舟舟,21三体综合征,主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外,常染色体异常,3、染色体异常遗传病,减数分裂发生异常,问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？,染色体结构异常病 猫叫综合征,二、我国遗传病的发病现状：,1、我国遗传病患者占

4、总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。,危害患者、后代、家庭、社会,调查遗传病的发病率到人群中调查 调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查,调查人群中的遗传病,思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,对策,重视人类生存环境和医疗卫生条件的改善,最有效的方法： 提倡和实行优生,三、遗传病的监测与预防,3、禁止近亲结婚,1、进行遗传咨询,4、提倡“适龄生育”,2、进行产前诊断,措施：,实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟

5、患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩,C,进行遗传咨询,了解病史,分析遗传方式、计算概率,提出建议,检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,进行产前诊断,每个人都携带56个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,禁止近亲结婚,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。, 2429岁生育,提倡适龄生育,1990年启动，目的是测定人类基因组

6、的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：,四、人类基因组计划,22条常染色体XY,2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。,1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）红绿色盲 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.染色体数目异常病（7）猫叫综合征 G.染色体结构异常病,练 习,2.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴

7、儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,3.多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D,B,C,5、下列需要进行遗传咨询的是（ ） A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇,A,4、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY （ ） A和 B和 C和 D和,C,6、如果你是一个大夫，一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B