5.3 人类遗传病.ppt

1、可爱的宝宝们,注定是悲剧,甜蜜的婚姻苦涩的果,实例1: 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,这是为什么呢？,求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。,问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？,问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特 点、典型病例是什么？,第3节 人类遗传病,遗传病,人类几类疾病的区别,先天性疾病,家族性疾病,一、人类几类疾病的区别,（一）.遗传病,1.病因:由于遗传物

2、质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变而引起的人类疾病,2.分类,(1)几乎完全由遗传物质决定,(2)基本上由遗传物质决定,有的需要环境存在一定的诱发因素才发病,3.发病时间:,有的遗传病在个体发育的早期表现出来,如白化病,而有的则在较晚期,如男性秃发,例:下列肯定是遗传病的是 A生来就有的先天性疾病 B具有家族性的疾病 C终生性的疾病 D遗传物质改变引起的疾病,(二).先天性疾病,1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病,2.病因,(三)家族性疾病,1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史,2.病因分类:,(四)遗传病、先天性疾病、家族性

3、疾病的关系,(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病,(2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病,(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者,（五)传染病:,是由病原体(如细菌、病毒、寄生虫等)引起的,并且能够在人与人之间或人与动物之间传播的疾病,特点：具有传染性和流行性,二、人类遗传病的类型 1.单基因遗传病 (1)含义：受_控制的遗传病。,一对等位基因,(2)类型及实例：,常染色体遗传,伴X染色体遗传,常染色体遗传,伴X染色体

4、遗传,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,白化病、苯丙酮尿症、先天性 聋哑、镰刀型细胞贫血症,红绿色盲、血友病、进行性肌 营养不良,（伴X染色体显性遗传病）,抗维生素佝偻病,病因:由于肾小管回吸收磷减少所致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低, 骨质不易钙化.,并指(常显),软骨发育不全,这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎

5、儿期或新生期。,（常显）,进行性肌营养不良,患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代 ）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,伴X隐,白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,白化病(常隐),酪氨酸酶,苯丙酮酸,基因P,基因A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO2+H2O,蛋白质,有显性基因A(AA、Aa)的个体，能正常合成酪氨酸酶，所以能形成黑色素，基因型为aa的体内，不能生成正常代谢需要的酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，患者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现出白化性状(毛发白色，皮肤淡红色，畏光)。,白化病（常隐） ：,

6、神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常隐,酪氨酸酶,苯丙酮酸,基因P,基因A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO2+H2O,蛋白质,有显性基因(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状,苯丙酮尿症（常隐）：,2.多基因遗传病 (

7、1)含义：受_控制的遗传病。 (2)特点：在群体中的发病率比较_。,两对以上的等位基因,高,无脑儿,先天性唇裂,3染色体异常遗传病,（1）概念,由于染色体异常引起的疾病,引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。,（2）特点,（）病例：,染色体数目异常：特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、染色体结构异常：猫叫综合征,【点拨】遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。,21三体综

8、合征（先天性愚型）是最常见的常染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600，发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。,是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是13 500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO） 。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30伴有先

9、天性心脏病。,性腺发育不良,先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）,XYY综合征（47,XYY）,该病患者体细胞中多了条染色体，染色体组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。,该病患者体细胞中多了条染色体，染色体组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。,三、遗传病的监测、预防和治疗,（一）禁止近亲结婚,我国的婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲，禁止结婚,据科学家推算，每个人都是5 6个不同的隐性致病基因的携带者。在随机婚配的时候，夫妇双方携带同一种致病基因的机会

10、很少，但是近亲婚配的双方，从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，既双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，往往比非近亲婚配者高出几倍、几十倍，甚至上百倍,近亲结婚是不是一定会患遗传病？,不是，是患隐性遗传病的机会大大增加,为什么要禁止近亲结婚?,例(05年江苏生物)近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于 A近亲结婚容易使后代产生新的致病基因 B近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多 C部分遗传病由隐性致病基因所控制 D部分遗传病由显性致病基因所控制,（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）,1.禁止近亲结婚,2.提倡“适龄生育

11、”,4.遗传咨询,5.产前诊断,3.婚前检查,6.选择性流产,7.妊娠早期避免致畸剂,例.40岁以上妇女所生子女中，21三体综合征患儿的发病率要比2434岁的妇女所生子女的发病率高出lO倍。预防此种遗传病的最主要措施是（ ） A适龄生育 B禁止近亲结婚 C. 进行遗传咨询 D产前诊断,四、人类基因组计划及其意义,测定绘制人类基因组的遗传图、物理图、序列图、转录图，解读其中包含的遗传信息。,.目的：,为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非

12、同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,1990年10月正式启动 年月中国正式加入 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。,2.过程：,3.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,（）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。,4.意义：,（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变,（）极大地促进生命科

13、学领域一系列基础研究的发展,（）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科,（）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命,【思维判断】 1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( ) 【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不是受单个基因控制。 2.多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。( ) 【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。,3.先天性疾病不一定是遗传病。( ) 【分析】先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 4.人类基因组计划需要测定人类基

14、因组的全部基因序列。( ) 【分析】人类基因组计划需要测定人类基因组的全部DNA序列。,1.人类常见遗传病的种类及特点,代代相传,含致病基因即 患病,相等,相等,隔代遗传,隐性纯合发病,代代相传,男患者母亲和 女儿一定患病,女患者多于 男患者,男患者多于 女患者,隔代遗传,女患者父亲和 儿子一定患病,父传子,子传孙,患者只有男性,家族聚集现象 易受环境影响 群体发病率高,往往造成严重后果, 甚至胚胎期引起流产,相等,相等,2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,【高考警示钟】 1.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现

15、出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。,【典例训练1】如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是( ),A.在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因 B.在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病 C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期,B,【变式备选】科研工作者对某种常见病进行调查，得到如下结论：同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化；同

16、卵双胞胎的情况高度一致；在某些种族中发病率高；不表现明显的孟德尔遗传方式；发病有家族聚集现象；迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由此推断该病可能是( ) A.只由遗传物质改变引起的遗传病 B.只由环境因素引起的一种常见病 C.单基因和环境共同导致的遗传病 D.多基因和环境共同导致的遗传病,【解析】选D。多基因遗传病容易受到环境的影响；在群体中发病率较高；具有家族聚集现象；多基因遗传病的遗传一般不遵循遗传定律。,【变式备选】下列属于遗传病的是( ) A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均患夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁

17、左右也开始秃发 D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎 【解析】选C。孕妇缺碘，婴儿易患先天性呆小症；缺少维生素A易引起夜盲症；甲型肝炎病毒感染引起甲型肝炎，以上都没有改变遗传物质，因而不属于遗传病。C项中该男子接受父亲的遗传物质，40岁表现秃发，应该属于遗传病。,调查人群中的遗传病 1.实验流程图,2.调查时应该注意的问题 (1)某种遗传病的发病率= 100%。 (2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 (3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让

18、小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。,【高考警示钟】 调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同 (1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。 (2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。,【典例训练2】下列有关遗传病的调查的说法正确的是( ) A.调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查 B.青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象 C.记录表格的设计应显示男女性别 D.调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查 【解题指南】 1.知识储备：(1)调查遗

19、传病应该选取单基因遗传病。 (2)调查遗传病发病率应该在人群中随机调查。 2.解题关键：分清遗传病和非遗传病，明确遗传病调查过程中表格如何设计。,C,【变式备选】某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,C,调查类实验的研究 调查某遗传病的致病基因的位置 【案例】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的

20、调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。 (1)调查步骤： 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；,设计记录表格及调查要点如下：,分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； 数据汇总，统计分析结果。 (2)回答问题： 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是_遗传病。 若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色体隐性遗传病。,若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是_遗传病。 若只有男性患病，最可能是_遗传病。 【命题人透析】 (1)设计遗传调查类实验时的注意事项： 要以常见单基因遗传病为研究对象； 要随机调

21、查且调查的群体要足够大； 遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。,(2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目： 双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。 (3)调查结果计算及分析： 遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数100%； 分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。,【标准答案】 (2)如下表：,常染色体隐性 伴X染色体显性 伴Y染色体,【阅卷人

22、点评】 得分要点 本题的答案惟一，必须与标准答案一致才能得分。 失分案例 (2)常见的失分情况是：对双亲的性状列举不全。 答案不全，错答为“常染色体”。 错答为“伴X染色体显性或隐性”。,1.人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是( ) A.抗维生素D佝偻病 B.苯丙酮尿症 C.猫叫综合征 D.多指症 【解析】选C。本题考查人类遗传病的类型。A、B、D三者都是单基因遗传病，其中抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。,2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的

23、是( ) A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 【解析】选C。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。,3.(2012潍坊模拟)某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( ) A.该病为伴X染色体隐性遗传病，1为纯合子 B.该病为伴X染色体显性遗传病，4为纯合子 C.该病为常染色体隐性遗传病，2为杂合子 D.该病为常染色体显性遗传病，3为纯合子,C,4.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是( ) A苯丙酮尿症基因携带者 B21三体综合征 C猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症 【解析】选A。 21三体综合征和猫叫综合征均属于染色体遗传病，可通过观察染色体的形态来进行诊断，苯丙酮尿症是由基因突变导致的，无法用显微镜直接观察，而镰刀型细胞贫血症虽然也