《肌肉疾病》ppt课件.ppt

1、脊髓损害的定位,前角细胞 阶段性分布下运动神经元瘫痪无感觉障碍如病变刺激前角细胞则导致肌束震颤（肉眼可见）或肌纤维颤动（肉眼不可辩认但肌电图可检查） 后角细胞 单侧节段性分离性感觉障碍如脊髓空洞症； 侧角细胞脊髓交感中枢位于T1至L1节段的脊髓侧角内。支配和调节内脏、腺体功能。病变导致血管舒缩障碍、泌汗障碍和营养障碍。 C8-T1的脊髓侧角发出纤维支配同侧瞳孔扩大肌、睑板肌和眼眶肌；同侧面部血管和汗腺。病变引起Horner征。 S2-4侧角为脊髓副交感中枢，发出分支支配膀胱、直肠和性腺,病变产生膀胱、直肠和性功能障碍。,脊髓损害的定位,后索 薄束和契束损害导致同侧深感觉（运动觉、位置觉和振动觉

2、）障碍 侧索 锥体束（皮质脊髓束） 病变平面以下同侧上运动神经元损害即痉挛性瘫痪：深反射活跃或亢进、病理征阳性。 脊髓丘脑束病变平面以下对侧浅感觉（痛、温度）障碍。,脊髓损害的临床表现,运动障碍 上运动神经元瘫痪:皮质脊髓束损害 下运动神经元瘫痪:脊髓前角和/或前根 混合性瘫痪:二者均有损害. 感觉障碍 节段性感觉障碍:后根损害，刺激性病变可有根痛 分离性节段性感觉障碍:后角、白质前联合 传导束型感觉障碍: 薄束和契束损害导致同侧深感觉障碍，脊髓丘脑束病变平面以下对侧浅感觉障碍。 括约肌功能障碍 自主神经功能障碍,脊髓损害的定位,脊髓横贯性损害：受损节段以下双侧运动障碍、感觉障碍、括约肌功能障

3、碍和自主神经功能障碍。早期表现为脊髓休克。 脊髓半切综合征：病变同侧损害节段以下上运动神经元瘫痪，同侧深感觉障碍，病变对侧损害节段以下浅感觉（痛、温度）障碍。,脊髓节段性障碍的标记,深反射的节段性 肱二头肌反射C5-6 肱绕肌反射 C5-6 肱三头肌反射C6-7 膝反射 L2-4 踝反射 S1-2,浅反射的节段性 上腹壁反射 T7-8 中腹壁反射 T9-10 下腹壁反射 T11-12 提睾反射 L1-2 跖反射 S1-2 肛门反射 S4-5,反射人：像数数一样简单，从脚开始,皮肤的神经节段性支配,上肢 C5上肢外侧 C6拇指 C7示指、中指 C8环指、小指 下肢（皮节舞：见后）,躯干 T2胸骨

4、角 T4乳头水平 T6剑突 T8季肋 T10-脐平 T12、L1腹股沟,横贯性损害：节段性+传导束损害,高颈段 损害平面以下各种感觉缺失。 四肢上运动神经元瘫痪、括约肌功能障碍、四肢躯干无汗伴根痛。 C3-5 导致膈肌瘫痪，腹式呼吸减弱或消失（特殊性） 。 颈膨大 上肢下运动神经元瘫痪（节段性） 损害平面以下各种感觉缺失。 下肢上运动神经元瘫痪、括约肌功能障碍、躯干下肢无汗伴根痛。 C8-T1的脊髓侧角病变引起Horner征：同侧瞳孔小、眼球凹陷、眼裂小和面部无汗（特殊性）。 胸 髓 损害平面以下各种感觉缺失。 下肢上运动神经元瘫痪、括约肌功能障碍、无汗伴根痛。 Beevor征：T10-11病

5、变时下半部腹直肌无力、仰卧抬头，脐孔被上半部腹直肌牵拉向上移动（特殊性）。,腰膨大 下运动神经元性瘫痪（节段性） 。 损害平面以下各种感觉缺失（双下肢及会阴部各种感觉缺失）。 括约肌功能障碍（尿便障碍）、无汗伴根痛。 腰膨大上段受损时神经根痛区在腹股沟或下背部；腰膨大下段受损时神经根痛区表现坐骨神经痛（特殊性）。 脊髓圆锥（S3-5）和尾节Co1 会阴部及肛门有马鞍形的感觉障碍。 性功能障碍。 括约肌功能障碍：大小便失禁或潴留。 双下肢无明显的运动障碍。 马尾（L2Co1） 单侧或不对称的双侧。 明显的根痛和感觉障碍（下肢或会阴部）。 下肢下运动神经元性瘫痪。 括约肌功能障碍：大小便失禁或潴留

6、不明显或晚期出现。,急 性 脊 髓 炎,急性脊髓炎（acute myelitis）是非特异性炎症引起脊髓白质脱髓鞘病变或坏死，导致急性横贯性脊髓损害，也称为急性横贯性脊髓炎，以病损水平以下肢体瘫痪、传导束性感觉障碍和尿便障碍为临床特征。,急性横贯性脊髓炎（acute transverse myelitis）,可发病于任何年龄青壮年较常见。无性别差异，散在发病。 病前数日或l2周常有发热、全身不适或上呼吸道感染症状，可有过劳、外伤及受凉等诱因。 急性起病，常在数小时至23日发展至完全性截瘫。 首发症状多为双下肢麻木无力、病变节段束带感或根痛，进而发展为脊髓完全性横贯性损害胸髓最常受累。病变水平以

7、下运动、感觉和自主神经功能障碍。,运动障碍： 早期常见脊髓休克，表现截瘫，肢体肌张力低和腱反射消失，无病理征。 体克期多为24周或更长。脊髓损害严重，合并肺部及尿路感染并发症和褥疮者较长。 恢复期肌张力逐渐增高，腱反射亢进，出现病理征，肢体肌力由远端逐渐恢复。 感觉障碍： 病变节段以下所有感觉缺失，在感觉消失水平上缘可有感觉过敏区或束带样感觉异常，随病情恢复感觉平面逐步下降，但较运动功能恢复慢。,自主神经功能障碍： 早期尿便储留，无膀胱充盈感，呈无张力性神经源性膀胱，膀胱充盈过度出现充盈性尿失禁； 随着脊髓功能恢复，膀胱容量缩小，尿液充盈到300400ml时自主排尿，称为反射性神经源性膀胱。

8、损害平面以下无汗或少汗、皮肤脱屑和水肿、指甲松脆和角化过度等。,急性上升性脊髓炎 （acute ascending myelitis）,起病急骤，病变在数小时或l2日内迅速上升。瘫痪由下肢迅速波及上肢或延髓支配肌群，出现吞咽困难、构音障碍、呼吸肌瘫痪，甚至导致死亡。,【辅助检查】,腰穿 压颈试验通畅，少数病例脊髓水肿严重可不完全梗阻。 CSF压力正常，外观无色透明，细胞数、蛋白含量正常或轻度增高，淋巴细胞为主，糖、氯化物正常。,电生理检查,视觉诱发电位（VEP）正常，可与视神经脊髓炎及多发性硬化鉴别； 下肢体感诱发电位（SEP）波幅可明显减低；运动诱发电位（MEP）异常，可作为判断疗效和预后的

9、指标； 肌电图呈失神经改变。,影像学检查,脊柱X线平片正常。 MRI典型显示病变部脊髓增粗，病变节段髓内多发片状或斑点状病灶，呈T1低信号、T2高信号，强度不均，可有融合。有的病例可始终无异常。,【诊断要点】,l根据急性起病，迅速进展为脊髓完全横贯性或播散性损害，常累及胸髓。 2病变水平以下运动、感觉和自主神经功能障碍。 3结合脑脊液和MRI检查可以确诊。,【鉴别诊断】,急性硬脊膜外脓肿 病前常有身体其他部位化脓性感染，病原菌经血行或邻近组织蔓延至硬膜外形成脓肿。 在原发感染数日或数周后突然起病，出现头痛、发热、周身无力等感染中毒症状，并出现急性脊髓横贯性损害，常伴根痛、脊柱叩痛。 外周血白细

10、胞数增高；椎管梗阻，CSF细胞数和蛋白含量明显增加；CT、MRI有助于诊断。,脊髓出血,由脊髓外伤或血管畸形引起。 起病急骤迅速出现剧烈背痛、截瘫和括约肌功能障碍。 腰穿CSF为血性， 脊髓CT可见出血部位高密度影，脊髓DSA可发现脊髓血管畸形。,脊柱结核或转移性肿瘤,均可引起椎体骨质破坏和塌陷，压迫脊髓出现急性横贯性损害。 脊柱结核常有低热、纳差、消瘦、萎靡、乏力等全身中毒症状和其他结核病灶，病变脊柱棘突明显突起或后凸成角畸形，脊柱X线可见椎体破坏、椎间隙变窄和推旁寒性脓肿影阴等典型改变。 转移性肿瘤在老年人多见，X线可见椎体破坏，如找到原发灶可确诊。,【治疗】,l药物治疗 皮质类固醇激素：

11、针对可能与自身免疫机制有关的非特异性炎症急性期可应用大剂量甲基强的松龙短程疗法 5001000mg静脉滴注， l次d，连用35次；控制病情发展，症状改善通常出现于3个月之后；或用地塞米松10一20mg静脉滴注1次d。1020日为一疗程，用上述两药后可改用强的松口服，4060mgd维持46周后或随病情好转逐渐减轻停药。 免疫球蛋白：急性上升性脊髓炎或横贯性脊髓炎急性期应立即使用成人用量0.4gkg.d，静脉滴注连用3一5日为一疗程。,抗生素：预防和治疗泌尿道或呼吸道感染； 维生素B族有助于神经功能恢复；烟酸、尼莫地平、丹参等血管扩张剂；三磷酸腺苷、细胞色素C、胞二磷胆碱等亦可选用，可能有益于促进

12、恢复； -甲基酪氨酸（AMT）可对抗酪氨酸羟化酶，减少去甲肾上腺素（NE）合成，预防出血性坏死发生。,急性上升性脊髓炎和高颈段脊髓炎可发生呼吸肌麻痹：清除呼吸道分泌物，使用化痰药和超声雾化吸入，保持呼吸道通畅。必要时行气管切开，用人工呼吸机维持呼吸。,对症治疗和预防并发症 保持床单平整和勤翻身，预防褥疮； 及早开始康复治疗，包括肢体被动或主动运动防止挛缩，用夹板防止足下垂畸形，以及针炙、按摩、理疗和步态训练等； 不能吞咽者可取坐位鼻饲，以免误入气管窒息 尿潴留可加压按摩下腹部，无效时留置导尿；便秘可用番泻叶代茶或肥皂水灌肠；出现肠梗阻迹象应禁食，给予肠动力药如西沙必利； 疼痛的处理，常用非阿片

13、类镇痛药，或试用卡马西平和阿米替林，有时短期应用大剂量激素有效 及早识别和处理焦虑症和抑郁症，可用氟西汀（fluoxetine）20mg口服，每日1次，开始终给予患者鼓励。,【预后】,预后与病情严重程度有关。 无合并症者通常36个月可基本恢复，生活自理 完全性截瘫6个月后肌电图仍为失神经改变、MRI示髓内广泛信号改变、病变范围多于10个脊髓节段者预后不良。 合并泌尿系感染、褥疮、肺炎常影响恢复，遗留后遗症。 急性上升性脊髓炎和高颈段脊髓炎预后差，短期内可死于呼吸循环衰竭。 约10的患者可演变为多发性硬化或视神经脊髓炎。,肌肉疾病,周期性麻痹 periodic paralysis 以反复弛缓性肌

14、无力或麻痹发作为特点的一组疾病。发作间期肌力正常。根据发作时血钾水平异常，可分为三型：低钾型、高钾型和正常血钾型。,周期性麻痹,低钾型周期性麻痹 hypokalemic periodic paralysis 是常染色体显性遗传钙通道病，可为家族性，我国多为散发病例。 临床表现 1.任何年龄均可起病，以青壮年男性居多。 2.通常在夜晚或晨醒时发病，肌无力常由双下肢开始，延及双上肢，双侧对称，近端较重。 3.肌张力低，腱反射减弱或消失。 4.极少累及口咽肌、头面肌和眼外肌。尿便功能正常。,低钾型周期性麻痹 hypokalemic periodic paralysis,5.严重者累及呼吸肌，或心律失

15、常。 6.发作持续时间数小时至数天。可自发缓解，先瘫痪的肌肉先恢复的原则，部分患者恢复时伴多尿、大汗、麻痹肌肉酸痛和僵硬等等。 7.发作间期正常。,低钾型周期性麻痹 hypokalemic periodic paralysis,诱因： 饱餐（尤其过量进食碳水化合物）、酗酒、过劳、剧烈运动、寒冷、感染、创伤、情绪激动、焦虑和月经。 注射胰岛素、肾上腺素、皮质类固醇或大量输入葡萄糖等等。 部分病例与甲状腺功能亢进有关，称为甲亢性周期性麻痹。本病发作与甲亢的严重程度无关。,低钾型周期性麻痹 hypokalemic periodic paralysis,辅助检查： 发作期血钾减低，尿钾低，血钠升高。

16、心电图示典型低钾改变：U波、PR间期延长、Q-T间期延长、ST段下降等。 甲状腺功能测定（T3 T4 TSH）。 诊断及鉴别诊断 根据发作性及临床表现、发作时血清钾降低、补钾及醋氮酰胺治疗有效可确诊，须注意有无家族史。,急性钡中毒：胃肠道刺激症状（恶心、呕吐、腹泻）。细胞外钾进入细胞内，引起低钾（四肢瘫痪、眼睑下垂、发音及吞咽困难、肌肉抽搐）。 甘草中毒 原发性醛固酮增多症：突发高血压、低血钾、心律失常。低肾素、血管紧张素、高醛固酮。低钾、高钠、代谢性碱中毒。 肾小管酸中毒：远、近肾小管泌氢功能障碍。导致尿液酸化失常，高氯血症、代谢性酸中毒、尿PH上升。,治疗,发作期治疗 口服补钾的原则。 预

17、防性治疗 避免诱因。甲亢性周期性麻痹积极治疗甲亢。碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺 250mg 14 次/天。高钾低钠饮食和口服补钾等预防措施。,高血钾型周期性麻痹 hyperkalemic periodic paralysis,1.是常染色体显性遗传钠通道病； 2.多见于北欧国家，我国罕见； 3.发病年龄早（10岁以前），男女比例相等； 4.多在运动后发作，饥饿、寒冷和摄入钾可诱发 5.肌无力常由双下肢开始，并累及躯干和上肢，严重者累及颈肌和眼外肌； 6.发作持续时间短暂，不足1小时，每日或每年发作数次 7.治疗：钙剂、速尿、胰岛素 8.预防：首选乙酰唑胺。,正常血钾型周期性麻痹 normal kal

18、emic periodic paralysis,1.是常染色体显性遗传钠通道病； 2.发病年龄早（10岁以前）； 3.多发生于夜间或晨起时，严重发作时不能移动肢体，但呼吸和吞咽极少受累； 4.发作持续时间长，数日至数周，通常为10天； 5.极度嗜盐，限制食盐摄入或补钾可诱发，血清钾水平正常； 6.治疗：大量生理盐水静脉滴注。,神经-肌肉接头（NMJ）疾病,神经-肌肉接头（NMJ）疾病的特征表现是波动性肌无力和易疲劳，活动后加重。但发病机制涉及不同的环节。 有机磷中毒使胆碱酯酶活力受到强力抑制，导致ACh作用过度延长，产生去极化传递障碍。 肉毒杆菌中毒和高镁血症阻碍钙离子进入神经末梢； Lamb

19、ert-Eaton综合征和氨基甙类药物使ACh合成和释放减少。,重症肌无力,重症肌无力(Myasthenia Gravis，MG)是乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）介导的，细胞免疫依赖及补体参与的神经-肌肉接头（NMJ）处传递障碍的自身免疫性疾病。部分或全身骨骼肌病态疲劳是其临床特点。病变主要累及神经-肌肉接头（NMJ）突触后膜上乙酰胆碱受体。临床特征为部分或全身骨骼肌易疲劳，呈波动性肌无力，具有活动后加重、休息后减轻和晨轻暮重等特点。,病 理 变 化,胸腺： 腺体有淋巴细胞增殖，约70%的成人型MG患者的胸腺不退化；约15%的MG患者有淋巴上皮细胞型胸腺瘤，淋巴细胞为T细胞。 神经-肌肉接

20、头（NMJ）： 突触后膜皱褶丧失或减少，突触间隙加宽，乙酰胆碱受体密度减少。残余的突触后膜皱褶中有抗体和免疫复合物存在。,临 床 表 现,起病隐袭，肌无力范围不符合任何单神经、神经根或中枢神经系统病变的分布。 临床特征是受累肌肉呈病态疲劳，即活动后加重，休息后减轻。晨轻暮重。 病情进展，累及延髓肌和呼吸肌，以致不能维持换气功能称危象。,眼外肌麻痹常为首发症状，眼内肌（瞳孔光反射）不受影响。眼外肌麻痹表现为非对称性眼肌麻痹、上睑下垂和斜视。 面肌受累：面部皱纹减少、表情困难、闭眼和示齿无力； 咀嚼肌受累连续咀嚼困难，引起进食经常中断； 延髓肌受累导致饮水呛咳、吞咽困难、声音嘶哑或讲话鼻音； 颈肌

21、受累则抬头困难； 肢体无力上肢重于下肢，近端重于远端。 呼吸肌、膈肌受累出现咳漱无力、呼吸困难； 偶有心肌受累。平滑肌和膀胱括约肌一般不受累。,加重因素,感染尤其是上呼吸道感染，也见于误吸导致吸入性肺炎者 抗胆碱酯酶药药量不足 全身肌肉疲劳和精神刺激； 妇女在月经、妊娠和生产时需要增加剂量 神经肌肉接头阻滞的药物 抗菌素：氨基糖甙类 氨苄青霉素 洁霉素 镇静剂 大剂量糖皮质激素 -受体拮抗剂(如心得安)、锂盐、镁离子、普鲁卡因酰氨、异博定、喹宁、氯喹等。,温度变化 随温度的上升而恶化，冬季尚好，夏季容易危象。 术后危象 易感因素有： 属于急性爆发型患者 术前有过危象者 伴有胸腺瘤,辅 助 检

22、查,免疫性检查 AchR-ab 测定为诊断本病较为特征性的检查,约85%的患者中AchR-ab 滴度升高。一般而言,单纯眼肌受累患者的阳性率较低,滴度也相对较低,而重者及全身型患者滴度升高较为明显。 约15%患者AchR-ab滴度并不升高,称“血清阴性MG”。近来发现这类所谓阴性患者MuSK(muscle-specific receptor kinase) 抗体滴度升高。抗横纹肌抗体(anti-SM) 可作为40 岁以下患者胸腺瘤的筛选指标。 AchR抗体的特异性接近100% ,有典型MG临床表现且AchR抗体阳性可确诊。但眼肌型AchR抗体阳性率仅约为50% ,全身型约为85%。因此, Ac

23、hR 抗体阴性不能排除MG。 全身型AchR抗体阴性时可选择电生理检查支持诊断。,电生理检查,检查前应停用抗胆碱酯酶药24小时，否则可出现假阴性。 神经重复电刺激检查(RNS) ：分别用低频（5Hz尤其在23Hz 的低频刺激更有意义）和高频（10Hz以上）重复刺激尺神经、腋神经或面神经，如出现动作电位波幅递减10%以上为阳性。约80%MG患者在低频刺激时出现阳性反应。 单纤维肌电图显示同一运动单位内各肌纤维间的电位差异(jitters) 增大而纤维密度正常,敏感性为100 % ,而且这一改变不受胆碱酯酶抑制剂应用的影响。单纤维肌电图对MG敏感性高但特异性差,不能仅凭单纤维肌电图异常诊断MG 。

24、,患者AchR抗体或低频重复神经刺激(RNS)阴性结果并不能排除MG。,定量疲劳试验 选择不同的受累肌群,让其持续用力收缩,测量出现病态疲劳现象所需的时间及疲劳程度。 一般至少采用以下8项测试: (1)持续用力睁眼,测量最大眼裂及上睑开始下垂的时间和下垂程度; (2)上下左右注视,观察有无复视及眼球运动受限(露白) ; (3)持续用力闭目,观察埋睫征有无不全、消失或闭目不合; ( 4)仰卧屈颈抬头,测定维持45的时间; (5)双上肢平举,测定坚持平举的时间; ( 6)仰卧直腿上抬,测定维持45的时间,左右分别进行; ( 7)连续蹲下站起(不用手扶膝)的最多次数; (8)用握力计测量最大握力。国

25、内外各种疲劳试验的正常值不尽相同,一般眼裂10 mm;持续睁眼60 s无眼睑下垂; 无复视; 埋睫征存在; 抬头、上肢平举和抬腿各120 s;蹲下站起10次及握力20 kg(女)或30kg(男)为正常。进行疲劳试验时一定要鼓励患者用最大力量作出最好成绩。如果各项试验均正常,即不存在肌肉无力的客观指标,即使主观上有疲乏无力的感觉也不能诊断MG,不必做新斯的明试验。,规范的新斯的明试验是作出MG临床诊断最关键、最可靠的方法。,操作规范: (1)注射新斯的明前后均要认真测出各项疲劳试验准确数据; (2)注射前应询问患者有无哮喘病史、心绞痛发作等,是否正在服用地高辛或受体阻滞剂,若有上述情况不适用新斯

26、的明,以免诱发哮喘发作或心血管病; (3)注射前常规查心电图,若发现严重房室传导阻滞、窦性心动过缓、阵发性室上性心动过速、心肌梗死、预激综合征等均禁用新斯的明; (4)注射前常规测体质量,据此计算新斯的明的剂量,每次成人按0.02 mg/kg、儿童( 0.02 0.03)mg/kg肌肉注射。可从较小剂量开始,如无明显改善,可增加剂量重做,两次注射应间隔24 h以上,服用胆碱酯酶抑制剂者如病情允许至少应停服8h以上再做。不少患者次日增加剂量后由最初的假阴性变成了阳性; (5)阿托品-新斯的明试验:为减少毒蕈碱样不良反应,在注射新斯的明前可先给予阿托品(0.51) mg肌肉注射(儿童0.01 mg

27、/kg) , 10min后再肌肉注射新斯的明; ( 6 ) 注射新斯的明后2060 min内每10 min认真做1次疲劳试验,只检测注射前不达标的项目,有明显改善者为阳性。明显改善并不要求不达标的项目注射后每项都达标,只要有1项注射后完全正常,或从注射前的不能到能,或其定量数值增加1倍以上则为阳性。,病因 检 查,胸腺异常的探查胸部X 线平片、CT 及MRI 均可用于探查胸腺异常,其中以MRI 敏感性及特异性最高。因胸部平片敏感性低,CT 应作为所有患者的常规检查。儿童可能存在胸腺肥大,而发现成人胸腺增大需高度怀疑为胸腺瘤。 其他伴发病的探查其他自身免疫性疾病(如Graves病或结缔组织疾病等

28、) 的存在可通过试验检查证实。,【诊断要点】,首先应详细询问有无晨轻暮重、休息后减轻、活动后加重的每日波动性的临床特点。 更重要的是认真地做好定量疲劳试验和规范的新斯的明试验。 选择正确的辅助检查。,诊断策略,将病态疲劳性及查体仅有运动受累并排除其他疾病作核心证据 根据定量疲劳试验确定病态疲劳性的范围和程度 新斯的明试验阳性为主要诊断证据 明确抗体和电生理作为MG支持诊断的价值（患者AchR抗体或低频重复神经刺激(RNS)阴性结果并不能排除MG）。 将神经系统检查发现其他异常作为怀疑诊断或合并其他疾病诊断的证据; 有核心证据且药物试验阳性者为临床确诊; 排除其他疾病但仍怀疑MG者,如抗体和(或)电生理支持为实验室支持确诊。 如仍不排除MG(临床可能) ,可先不治疗,选择随访观察受累肌群发展情况。 症状较重者要求治疗时在知情同意的基础上予免疫治疗23 个月作为尝试,明显改善者考虑为临床极可能。,Lambert-Eaton综合征,也称肌无力综合怔，是