高考生物总复习第4章遗传的分子基础第5节关注人类遗传病课件苏教版必修2.ppt

1、第5节关注人类遗传病,高频考点突破,实验专题探究,命题视角剖析,第5节关注人类遗传病,基础自主梳理,即时达标训练,基础自主梳理,一、人类遗传病 1人类基因遗传病,多对基因,原发性高血压,一对等位基因,软骨发育不全,黑尿症,2.人类染色体遗传病,性染色体异常,性腺发育不全综合征,思考感悟 21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？,二、遗传病的监测与预防 1禁止近亲结婚 (1)近亲的定义 直系血亲：从自己算起，向上推数_和_，如父母、祖父母(外祖父母)、子女、孙子女(外孙子女)等共五代人之间的血缘关系。 三代以内旁系血亲：指与祖父母(外祖父母)同源而生

2、，除_以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。,三代,向下推数三代,直系亲属,(2)原因：在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患_的机会大大增加。 2遗传咨询(内容与步骤) (1)对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病。 (2)分析_传递方式，判断类型。 (3)推算出后代的再发风险率。,隐性遗传病,遗传病,(4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育，选择性生育)等。 3提倡“适龄生育”：女子最适生育年龄一般是2429岁。 4产前诊断 (1)方法 _检查、_检

3、查。 孕妇血细胞检查。 绒毛细胞检查，_诊断。 (2)优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 优生的重要措施之一。,羊水,B超,基因,高频考点突破,【特别提醒】先天性、家族性疾病与遗传病的关系 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。,即时应用(随学随练，轻松夺冠) 1下列关于遗传病的叙述，正确的是() 先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 21三体综合征属于性染色体病 软骨发育不全是细胞中只要一个基因有缺陷就可患病 抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突

4、变是单基因遗传病的根本原因,A B C D 解析：选B。遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，不正确；,根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行： 1先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。 (1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。 (2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。,2其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。 (1)隐

5、性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。 (2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。,3不能确定判断类型 若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。,4用集合论的方法解决两种病的患病概率问题 当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患

6、一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算：,设患甲病概率为m，则不患甲病的概率为1m。 设患乙病概率为n，则不患乙病的概率为1n。 那么，两病兼患的概率为mn。 只患一种病概率为m(1n)n(1m)mn2mn。 患病概率：m(1n)n(1m)mnmnmn。 正常概率：(1m)(1n)1mnmn1(mnmn)。 只患甲病概率：mmn。只患乙病概率：nmn。,【特别提醒】推断遗传病是否连续的方法是从患者开始向上推，表现为代代得病为连续，可判断为显性，决不能够向下推。遗传规律研究的对象是大群体，不是小家庭，在遗传系谱研究时，千万不能简单地把家系中男女患者的多少作为判断的依据。,即时应

7、用(随学随练，轻松夺冠) 2以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是(图中涂黑部分为患者，白色部分为正常或携带者)(),AB C D 解析：选C。中出现“无中生有”，为隐性遗传病；中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断最可能为伴X染色体隐性遗传病；中患者全部为男性，最可能为伴Y染色体遗传病；中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴X染色体显性遗传病。,实验专题探究,调查常见的人类遗传病 1实验原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病

8、。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,2实验流程,【特别提醒】注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。 调查的群体基数要足够大。,实战演练(专项提能，小试牛刀) 下面是某校生物科技小组“调查人群中某种性状的遗传”课题的研究方案，回答有关问题。 .调查步骤： (1)确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 (2)设计记录表格及调查要点如下：,(3)分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。 (4)汇总总结，统计分析结果。 .回答问题： (1)人群中的性状很多，在下列4项中，不应选择_项进行遗传方式调查，其理由是_ _。,A能否卷舌 B身高 CA、B、O血型 D红绿色盲 (

9、2)请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 (3)如果要进一步判断该性状的遗传方式，还应注意以下问题： 调查单位最好是_。 为了方便研究，可绘制_图。 (4)通过_的手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。,答案：.(1)B身高是由多个基因决定的 (2)由上而下：双亲正常、父正常母患病、父患病母正常、父母均患病 (3)患者家系遗传系谱 (4)遗传咨询和产前诊断,命题视角剖析,单基因遗传病的类型判断 当同时研究多种遗传病时，只要有伴性遗传病，求“患病男(女)孩”概率时不用乘1/2。在研究诸如(1/3 AA,2/3 Aa)与(1/2 AA,1/2 Aa)杂交后

10、代各基因型之比时，为避免造成遗漏，最好运用配子法解题。,人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：,(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因_发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因_发生突变所致。 (2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由_染色体上的_性基因控制的。 (3)乙图中5、8的基因型分别为_、_。 (4)乙图中10是患病女孩的几率是_。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。,【思路点拨】解答

11、本题需掌握以下知识： 基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制性状。 显隐性遗传病的判断：无中生有为隐性，特别注意7为女性。 10概率的正确计算取决于5、8基因型概率的正确判断。,【尝试解答】(1)32(2)常隐 (3)RR或RrRr(4)1/6如图,【提示】(1)基因对性状的控制有两条途径：一是通过基因控制酶的合成代谢来控制生物性状，二是通过控制蛋白质的结构来控制生物性状。由甲图分析，基因对性状的控制途径应是第一种情况，从甲图知黑色素的形成由两对基因控制，能生出正常子女的一对夫妇的基因型分别是Abb和aaB。 (2)不是。白化病基因是由基因突变产生的隐性基因，在人群中基因频率很低，根据哈迪温

12、伯格定律推知，在自由婚配的人群中基因型为AA的个体远远多于基因型为Aa的个体。,人类遗传病的常见实例 记忆这些各种遗传病的名称和类型，可以通过一段口诀加强记忆： 常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)，色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病)；,常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全)，抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)； 唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)；特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)。,(2009年高考广东卷)多基因遗传病是一类

13、在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是() 哮喘病21三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病 AB C D 【尝试解答】_B_ 【解析】多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。,变式训练人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是() A抗维生素D佝偻病 B苯丙酮尿症 C猫叫综合征 D多指症 解析：选C。本题考查人类遗传病的类型。A、B、D三者都是单基因遗传病，其中抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色

14、体结构变异引起的遗传病。,关于优生的措施理解不到位 1遗传咨询只是对后代患某种遗传病的概率进行推测，并不能进行治疗。 2根据遗传咨询可选择生育男孩或女孩(如伴性遗传)，为避免生育患病后代，根据产前诊断情况可选择终止妊娠或进行产前治疗等。 3禁止近亲结婚是优生最简单有效的方法，只是大大降低子代患隐性遗传病的概率。,自我挑战“优生两免政策”可以避免幸福的家庭降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是() A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征 B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法 D禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生,【尝试解答

15、】_D_ 【解析】猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查可确定；酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断；预防遗传病最主要的方法是禁止近亲结婚，并非遗传咨询。,解题方法指导(4)关于育种方案的“选取” 1单一性状类型：生物的优良性状是由某对基因控制的单一性状，其呈现方式、育种方法、原理及举例列表如下：,2.两个或多个性状类型：两个或多个性状分散在不同的品种中，首先要实现控制不同性状基因的重组，再选育出人们所需要的品种，这可以从不同的水平上加以分析： (1)个体水平上：运用杂交育种方法实现控制不同优良性状基因的重组。为了缩短育种年限，可采用单倍体育种的方法。 (2)

16、细胞水平上：利用植物体细胞杂交，从而实现遗传物质的重组。 (3)分子水平上：应用转基因技术将控制优良性状的基因导入另一生物体内，从而实现基因重组。,即时应用(随学随练，轻松夺冠) 1(2011年陕西安康高三毕业班第一次调研)已知水稻的抗病(R)对感病(r)为显性，有芒(B)对无芒(b)为显性。现有抗病有芒和感病无芒两个品种，要想选育出抗病无芒的新品种，生产中一般选用的育种方法是() A诱变育种B. 多倍体育种 C基因工程育种 D杂交育种 解析：选D。本题考查育种的几种方法，杂交育种能集两个亲本的不同优良性状于一身，生产中一般选用此方法育种。,2两个亲本的基因型分别为AAbb和aaBB，这两对基

17、因按自由组合定律遗传。要培育出基因型为aabb的新品种，最简捷的方法是() A人工诱变育种 B细胞工程育种 C单倍体育种 D杂交育种 解析：选D。本题要培育的新品种为隐性纯合体，利用杂交育种，首先让两亲本杂交，得F1，再让F1自交得F2，从中选出双隐性类型即可，无需连续自交，且操作简便。人工诱变处理量大，且变异具有不定向性。细胞工程育种无法得到aabb的个体。单倍体育种需要一定的设备和条件，且操作技术要求高。,3现有黑色短毛兔和白色长毛兔，要育出黑色长毛兔，理论上可采用的技术是() 杂交育种基因工程 诱变育种克隆技术 A B C D 解析：选D。最常用的方法是杂交育种，可以把不同性状集中到一个

18、个体身上。当然，进行诱变处理理论上也可以得到黑色长毛兔。但这两种方法各有其缺点，前者周期长，后者盲目性大。最理想的是用基因工程的方法，以定向地改变生物的性状。,4下列关于作物育种的叙述，正确的是(多选)() A把两个小麦优良性状结合在一起常采用杂交育种 B改良缺乏某种抗病性的水稻品种常采用单倍体育种 C培育无子西瓜可用适宜浓度的生长素处理三倍体西瓜雌蕊柱头 D袁隆平培育的高产、抗逆性强的杂交水稻是基因突变的结果 解析：选AC。选项A为杂交育种，选项B应采用基因工程，选项D应该是基因重组，选项C一般采用花粉刺激，如果用生长素处理亦能达到目的。,5现有甲、乙两种植物(均为二倍体纯合子)，其中甲种植物的光合作