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1、第三节 人类遗传病,我国遗传的发病状况：,每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,统计表明，我国人口中有20%25%的人患有危害轻重不同的遗传病！,概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类常见遗传病,类型,（一）单基因遗传病,1.概念：受一对等位基因控制的遗传病。 （目前已发现6500多种。）,显性遗传病:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病:,伴X染色体,白化、镰刀

2、型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、 进行性肌营养不良,显性遗传病:,隐性遗传病:,2.特点：在家族中发病率较高，在群体中发病率较低,伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症,1、概念：由两对以上等位基因控制。,（二）多基因遗传病,例如： 原发性高血压 冠心病 无脑儿 青少年型糖尿病 哮喘 唇裂,2、特点： 表现出家族性聚集现象 源于遗传物质，易受环境影响 在群体中发病率较高,（三）染色体异常遗传病,1.概念：由染色体发生异常而引起的遗传病。,常染色体：,性染色体：,由于常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合征、猫叫综合征。,由于性染色体变异而引起的遗传病。如：性腺发育不良。,2

3、.特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产,（目前已发现的染色体异常遗传病已有100多种，几乎涉及人类的每一对染色体。）,（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）红绿色盲 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良,练习：,A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病 G.性染色体病,请指出下列遗传病各属于何种类型？,调查人群中的遗传病,1、基本要求： 要以常见的单基因遗传病为研究对象。 调查的群体要足够大。 调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。 2、发病率计算：,遗传病对

4、人类的危害：,危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。,二、遗传病的检测和预防,优生,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,优生的措施：,1、遗传咨询 2、产前诊断 3、提倡“适龄生育”,4、禁止近亲结婚,遗传咨询,通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它能在一定程度上有效的预防遗传病发生。,提出建议，如终止妊娠、进行产前诊断等,身体检查、了解家庭病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推算后代再发病几率,例：下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，

5、不合理的是,B,手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等手段对孕妇进行检查。,产前诊断,目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,提倡“适龄生育”,女方以24-29岁最佳，男方以25-35岁最佳,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛 生育6子4女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。,简 称： 启动时间： 完成时间： 内 容： 目 的: 参 加 国： 结 果： 意 义：,HGP (Human Genome Project),1990年,2003年,测定人类基因组的全部DNA序列，解

6、读其中包含的遗传信息（研究几条染色体？那几条？）,美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个,三 、人类基因组计划及其影响,绘制人类遗传信息的地图,认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,是遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症,非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕,是遗传病：显性遗传病,非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症,有的不是先天性

7、疾病，如：男性秃顶,小结,遗传病的概念：_改变引起的疾病。,遗传病的类型,_基因遗传病,危害：,给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担,监测和预防：,禁止近亲结婚、进行遗传咨询、产前诊断,_性遗传病 (常/X染色体) _性遗传病 (常/X染色体),_基因遗传病,_异常遗传病,性染色体异常 常染色体异常,遗传物质,单,显,隐,多,染色体,人类基因组计划与人体健康,BACK,并指,多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,多指,软骨发育不全,常染色体上显性遗传病： 致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。 这种病的纯合子患者的病

8、情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,白化病,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酶,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良（假肥大型）,（X、隐性） 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,唇裂,患者智力低