维生素D缺乏性手足搐搦症.ppt

1、营养性维生素D缺乏性佝偻病、手足搐搦症,运城中心医院儿科 杨雪,学习目的,1. 熟悉这两个病的病因。 2.掌握维生素D缺乏性佝偻病、手足搐搦症的临床表现、诊断和治疗,维生素D缺乏性佝偻病,Rickets of vitamin D deficiency (VDR),概念,维生素D缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害。,由于儿童体内维生素D不足，使机体钙、磷代谢紊乱，产生以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病 典型表现为骨质软化、骨样组织堆积和骨骼畸形 婴幼儿为本病的高发人群,一、介绍维生素D （一）维生素D的来源 外 来 母体-胎儿的转运 源 与母体VitD营养状况有关 性

2、源 食物中的维生素D 天然食物VitD含量少，强化食物有助于补充 内源性来源 皮肤的光照合成 是人类VitD主要来源 紫外线（日光） 7-脱氢胆骨化醇 维生素D3（胆骨化醇）,（二）维生素D的体内活化 两次羟化过程 在肝脏 25（OH）D，生物活性低 在肾脏 1, 25（OH）2D，生物活性高,（三）维生素D的生理功能,1，25(OH)2D存在形式：约85%与DBP结合 约15%与白蛋白结合 0.4%为游离形式，可作用于靶器官 1，25(OH)2D生理作用： 小肠：促进合成CaBP，增加钙、磷的吸收 肾脏：增加钙、磷重吸收，有利于骨的矿化 骨骼：促进成骨细胞增殖，破骨细胞分化，直接影响 钙、磷

3、的沉积和重吸收 其他：参与细胞的增殖、分化和免疫功能的调控,（四）维生素D代谢的调节,自身反馈作用： 血Ca、P浓度与甲状旁腺素、降钙素调节： Ca PTH 促进肾脏合成1，25(OH)2D Ca CT 抑制肾脏合成1，25(OH)2D P 促进肾脏合成1，25(OH)2D，P 抑制其合成,二、病 因,（一）日照不足 1.地理 因素 2.季节因素 3.环境因素 4.心理因素,（二) 天然食物VitD含量少(摄入不足） 婴儿对维生素D的需要量：400 IU/天（相当于20L人乳或30L牛乳的vitD含量）一般的食物不能满足 食物钙、磷含量低或比例不当（2：1有利吸收） （三）围生期VitD不足,

4、（四）生长过速 早产或双胎，生长快 发育良好的小儿 1岁以内是生长高峰期， 也是发病的高峰期，2岁后 明显减少，3岁以后的佝偻 病需鉴别其他佝偻病.,（五）疾病 胃肠道疾病胆道疾病 影响Vit D的吸收； 肝脏疾病和肾脏疾 病影响Vit D的活化,（ 六）药物影响 苯妥英钠和苯巴比 妥等药物增加肝 脏氧化酶的活性，促进Vit D降解，糖皮质激素对抗D对钙的转运作用,维生素D缺乏,肠道吸收钙、磷减少,血钙降低,甲状旁腺,肾小管重吸收磷减少,PTH分泌增加,PTH分泌不足,破骨细胞作用加强,血钙不能恢复正常,低血磷,骨重吸收增加,手足搐搦症,钙、磷乘积降低,血钙正常或偏低,骨矿化受阻、 骨样组织堆

5、积,佝偻,三、发病机理,病,甲状旁腺素生理功能,促进肠道钙磷的吸收。 促进肾小管对钙的重吸收，使尿钙排出减少，抑制对磷的重吸收。 促进破骨细胞形成使骨溶解脱钙，血钙增加，但又抑制成骨细胞的作用，不能使新骨钙化。 总的结果：使血钙升高，血磷降低。,补充知识： 骨样组织堆积：不断生长的骨基质得不到钙 化而形成 钙磷乘积：提示造骨原料的多少，正常血钙为 9-11mg/dl,血磷为 4-5 mg/dl,乘 积大于或等于 40. 碱性磷酸酶 (AKP)：在骨样组织钙化障碍时 分泌增加，血清中AKP 升高。,四、临床表现,多见于婴幼儿，特别3岁以下的小婴儿。 主要表现：生长最快部位的骨骼改变， 并可影响肌

6、肉发育及神经兴奋性的改变。 重症患儿还可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。,1、初期（早期） 2、激期 3、恢复期 4、后遗症期,生长中的骨骼改变 肌肉松弛 神经兴奋性的改变,闹、惊、汗、痒、秃,（一）初期（早期）,1. 多见于6个月内，特别是3个月以内小婴儿。 2. 神经精神症状：易激惹、烦闹、睡眠不宁、夜惊、多汗，枕秃。,神经精神异常兴奋表现：烦躁，易激惹，夜惊/哭植物神经异常兴奋：多汗，导致枕秃,2. X线骨片：基本正常或临时钙化线稍模糊 3. 生化检查：血钙正常或降低，血磷下降，血清25-（OH）D3下降，PTH升高，AKP正常或稍高.,（二）活动期（激期）,1、典型骨

7、骼改变 头部颅骨软化 craniotabes （“乒乓头”6个月前） 方颅 caput quadratum,活动期 骨骼改变,方颅,枕秃,肋骨串珠,活动期 骨骼改变,胸廓佝偻病串珠 rachitic Rosary 郝氏沟、肋缘外翻；鸡胸、漏斗胸,赫氏沟,漏斗胸,鸡胸,活动期 骨骼改变,手镯、脚镯,四肢手脚镯征 widening of wrists and ankles “X”、“O”形腿,活动期 骨骼改变,O型腿（膝内翻）,X型腿（膝外翻）,活动期 骨骼改变,脊柱 久坐可致后凸或侧弯,骨盆重者前后径变小，外形扁平,正常骨盆,扁平骨盆,活动期 骨骼改变,2、肌肉松弛 腹壁肌肉松弛蛙腹 肠壁肌肉松

8、弛便秘 下肢、后背、颈部站、坐无力 3、神经系统发育迟滞 4、免疫力低下，易感染 萌牙迟（Eruption of teeth ：delayed） 出牙顺序颠倒,活动期,血生化改变,血清25-(OH)D显著下降 PTH显著升高 血钙稍低 血磷显著降低 碱性磷酸酶显著升高,X线,长骨钙化带消失; 干骺端呈毛刷样、杯口状改变； 骨骺软骨盘增宽（2mm）； 骨质稀疏，骨皮质变薄； 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;,活动期,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,活动期,正常下肢长骨X线,佝偻病下肢长骨X线,活动期,初、激期佝偻病可归纳如下：,夜惊多汗枕发脱， 囟大颅方乒乓头， 鸡胸串珠赫氏沟， 手镯脚镯齿迟

9、走， 猫背蛙腹腿弯曲， 要查钙磷ALP， 需看临时钙化带。（模糊或消失）,（三）恢 复 期,经日光照射或治疗后， 临床症状和体征逐渐减轻或消失。,X线： 治疗23周后出现不规则钙化线， 骨骺软骨盘逐渐恢复正常。,血生化改变 ： 血钙、磷逐渐恢复正常， 碱性磷酸酶约需12月降至正常水平。,逐渐恢复正常,恢复正常,(四）后遗症期,多见于2岁以后的儿童,X线：骨骼干骺端病变消失 残留不同程度的骨骼畸形,血生化：完全恢复正常,膝外翻畸形,下肢生理性弯曲：,正常下肢发育过程,五、诊断,正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查 可靠的早期诊断标准：25 -（OH）D 8ug/m

10、l (正常值：1050ug/ml 或 25-125nmol/L),“金标准”：,血生化,骨骼X线检查,七、鉴别诊断,头大、头型异常、 下肢畸形、脊柱畸形,与佝偻病类似的表现和体征,粘多糖病：,头大、前额突出,前囟进行性增大,软骨发育不良：,脑积水：,（二）其他原因的佝偻病,1）低血磷抗维生素D佝偻病，症状多发生1岁以 后，血钙多正常，血磷低，尿磷增加。对一般 治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应考虑本 病。 2）远端肾小管酸中毒，多呈代谢性酸中毒，排碱性尿并有血氯增高和低钾症状。 3）维生素D依赖性佝偻病，症状严重，排氨基酸尿，分I、II型，II型有脱发。 4）肾性佝偻病，血磷增加，且有肾功能不

11、全临床表现。 5）肝性佝偻病，肝功不良可使25OHD生成障碍。胆道梗阻，VD吸收障碍，钙吸收受抑。,八、治疗 （一）一般治疗：合理喂养，补充Vit D、钙磷丰富 的 食物，多晒太阳，防止过早学站（坐）。 （二）维生素D疗法：口服疗法为主，肌注疗法为辅 口服疗法： Vit D 20005000 IU /天(50-125g）， 持续4-6周 预防量婴儿400IU / 天 幼儿600IU/天 肌注疗法： 适合（1）有并发症 （2）无法口服者 用量：VitD3 2030万 IU ，肌注1次， 3个月后改为预防量,钙剂 适当补充 矫形疗法（略）,九、预防 围生期:孕妇应多户外活动，食物丰富，妊娠后 期适

12、当补充VitD（800IU/d）。 新生儿期:早产儿、低出生体重儿、 双胎儿生后 1周始补充VitD 800 IU/d，3个月后 400IU/d，直到2岁。 婴幼儿期:多晒太阳，每天1h以上（每1cm2皮 肤在阳光下1h，可产生Vit D 6 IU ) 。适 量维生素D补充。,维生素D 缺乏性手足搐搦 （Tetany of Vitamin D deficiency）,维生素D缺乏性手足搐搦症是 维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一， 多见6月以内的小婴儿。,维生素D缺乏,肠道吸收钙、磷减少,血钙降低,甲状旁腺,肾小管重吸收磷减少,PTH分泌增加,PTH分泌不足,破骨细胞作用加强,血钙不能恢复正常

13、,低血磷,骨重吸收增加,手足搐搦,钙、磷乘积降低,血钙正常或偏低,骨矿化受阻,佝偻病,二、发病机理,症,总血Ca 2.2-2.6 mmol/L 游离Ca 1.25 mmol/L,总血钙 1.75mmol/L-1.88mmol/L (7mg/dl-7.5mg/dl) 游离Ca 1.0mmol/L (4mg/dl),正常：,神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐,诱发因素,1、春夏季阳光充足或开始维生素D治疗时。 2、早产儿。 3、长期腹泻、慢性疾病 维生素D、钙 吸收障碍。 4、血磷高。,隐匿型表现血钙1.75-1.88mmol/L,陶瑟征 Trousseau sign （+）,腓反射 Peroneal

14、sign （+）,面神经征 Chvosteks sign（+）,临床表现,典型发作 血钙1.75mmol/L，有三种发作形式： 1、惊厥（最常见） （1）好发于幼小婴儿（大脑皮层发育差，兴 奋易扩散） （2）突然发作,意识丧失,四肢及面肌抽搐,两 眼凝视(上翻) ，发作停止后转入睡眠 （3）清醒后活泼如常，可反复发作 （4）无发热，无其他神经系统异常表现,2.手足抽搐 (1)多见于较大的婴儿,幼儿和儿童; (2)突然发生手或足强直痉挛抽搐,意识清醒; 手足抽搐的特点: “助产士手”: 腕部屈曲状，手指伸直,大拇 指内收掌心 “芭蕾舞足”:踝关节伸直,足趾同时向下弯曲,3.喉痉挛 （1） 婴儿多

15、见 （2）喉部肌肉和声门突发痉挛，呼吸困 难,不能用呼吸道感染或气管异物解释 （3）吸气性喉鸣 （4）可突然发生窒息，严重缺氧甚至死亡。,四、诊断 1、有临床症状和体征 2、佝偻病的症状和体征 3、血钙1.75mmol/L； 或离子钙1.0mmol/L 4、钙剂治疗有效,五、鉴别诊断 其他无热惊厥性疾病 低血糖：常发生于清晨空腹时， 有进 食不足或腹泻史，补充葡萄糖后立即恢复，血糖常低于2.2 mmolL。 低镁血症：常见于小婴儿发作时有肌肉颤动，血镁降低。 婴儿痉挛症：发作时头及躯干上肢均屈曲，伴点头状抽搐和意识障碍，有智力障碍，脑电图有高幅异常节律 原发性甲状旁腺功能减退：为间歇性惊厥或手

16、足搐搦，血磷升高3.2mmolL,血钙1.75mmolL,ALP正常或稍低，颅骨X线可见基底节钙化灶。,中枢神经系统感染 大多有发热和感染中 毒症状，有颅高压征及脑脊液改变。急性喉炎 大多有上呼吸道感染症状，也可突然发作，声音嘶哑伴犬吠样咳嗽及吸气性困难，严重者可导致窒息而危及生命。,五、治疗 急救：1、保持呼吸道通畅，给氧 2、迅速控制惊厥或喉痉挛 10%水合氯醛40-50mg/kg.次， 保留灌肠； 安定0.1-0.3mg/kg.次， iv。,3、钙剂 为特异性治疗，疗效迅速 10%25%GS 10-20ml/ 10%葡萄糖酸钙 5-10ml / 缓慢静注10 惊厥缓解后口服钙剂,静推钙剂注意事项 (1)、慢 , 10分钟，过快可引起心律紊乱甚至心跳骤停 (2)、监护: 心脏听诊或心电图 (3)、防外漏（疼痛，皮肤组织坏死）,4、维生素D治疗 同维生素D缺乏性佝偻病,病案思考1.,患儿,男,10个月,因哭吵,多汗1个月就诊。混合喂养未添加辅食，母妊娠晚期有肌肉抽搐史，小儿常居室内，间常腹泻，至今不能扶站。查体: wt 9,身高70，发育营养尚可，前囟21.