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文档简介
1、基因和基因组,1,基因(gene): 基因组(genome): 染色体(chromosome):,一个细胞的所有基因和基因间的DNA组成。,?,?,编码多肽链和RNA的DNA片段。,?,细胞分裂过程中,细胞核内的DNA和蛋白质被组织成可见的“线” 。,2,3,核酸的生物学功能 DNA是主要的遗传物质,实验室:奥地利神学院 一座小花园,4,实验结论: 植株的性状由不同的遗传因子决定基因(gene)。每个性状由基因的2个拷贝控制,一个来自父方,一个来之母方;这两个不同形式的基因等位基因(allele) 一个植株产生的每个生殖细胞(或配子)都只含有决定每一性状的基因的拷贝; 一对等为基因共存于植株的
2、整个生命过程中,但形成配子时又相互分离,为“分离定律”的基础; 一对等位基因的分离对另一性状的等位基因的分离没有影响 “独立分配定律”的基础。,5,1865年,孟德尔的研究结果发表在奥地利Brnn自然历史协会的杂志上,但直到他去世16年后的1900年才开始有人对其感兴趣。当年3位欧洲植物学家独立地得出相同的结论,也重新发现了已在欧洲许多图书馆的书架上摆放了35年之久的那篇论文。,沉睡了35年的伟大成果,6,目标:通过杂交具有不同遗传特征的豌豆植株,确定这些遗传特征传递给后代的模式 孟德尔豌豆实验的7种性状,7,陈省身成功归结为四个正确: 在正确的时间,选择了正确的方向,去了正确的地方,找了正确
3、的老师。 沃森成功归结为四个要素: 向胜利者学习 要有冒险精神 要有坚强的后盾,即有很多人协助 一定要做你自己喜欢做的事,同时要保持开放,不能与世隔绝,8,9,10,11,12,DNA 双螺旋模型,13,DNA 的 X -射 线 衍 射 研究,Rosalind Franklin(19201958)拍摄的DNA-X 射线衍射照片清楚地显示了DNA的双螺旋结构,这为Watson和Crick提出DNA双螺旋模型坚定了信心。,14,15,B型-DNA,16,DNA mRNA 多肽链,17,复制(replication) :将亲代DNA为模板复制出相同核苷酸序列的子代DNA的过程。,转录(transcr
4、iption):在DNA分子上合成出与其核苷酸顺序相对应的RNA的过程。,翻译(translation):在mRNA指导下合成出具有特定氨基酸顺序的蛋白质肽链的过程。,18,病毒与细菌的DNA,19,一些细菌病毒(噬菌体)的DNA和病毒粒子的大小,* 数据适用于可复制形式,噬菌体的整个碱基序列已经确定,20,基因是编码多肽链和RNA的DNA片段,1940年,George Beadle 和 Edward Tatum 提出了基因的分子学定义。一个基因就是一段能决定或编码一种酶的遗传物质,即一个基因一种酶的假说(one gene -one enzyme)。后来被扩展为一个基因一种蛋白质(one ge
5、ne -one protein)。,21,肌红蛋白,基因 经典的概念:决定或影响某一个 特征 或 表现型(phenotype;可见的特征,如眼睛的颜色)的一段染色体。,22,血红蛋白,血红蛋白: 2条 链和 2条 链组成 有不同的基因编码而来。,基因,tRNA、rRNA 核酶 调控序列(regulatory sequence),23,DNA mRNA 多肽链,DNA的编码序列与多肽链的氨基酸序列间的共线性。 DNA中的核苷酸三联体通过mRNA决定蛋白质中的氨基酸。 某些细菌和许多真核基因中,编码序列被一些非编码序列(内含子)打断。,24,25,端粒,端粒,线性染色体中的重要结构元件,特异序列(
6、基因) 分散的重复序列 和 多个复制起始点,中度重复(moderately repetitive)序列:几百个碱基对重复至少上千次而成。,高度重复(highly repetitive)序列 或 简单序列DNA(simple-sequence DNA): 少于10个碱基对的序列重复上百万次而成。,着丝粒,26,线粒体DNA编码线粒体tRNA、rRNA和一些线粒体蛋白质,而超过95%的线粒体蛋白质由核DNA编码。,正在分裂的线粒体,27,真核染色体,一条人类染色体,正常人体细胞的46条染色体,28,DNA压缩的各级组织模型,2条染色单体 (每条10个螺旋),1个螺旋(30个玫瑰结),1个玫瑰结(6
7、环),1环(75000 碱基对),30nm纤丝,染色质的“珠串”结构,DNA,核支架,染色体中,压缩7倍,DNA,染色体,压缩 1万倍,压缩100倍,?,29,30,DNA的复制与端粒的缩短,31,32,端粒酶的作用机制,33,人体细胞中端粒随细胞的分裂而逐渐缩短。 端粒的长短不仅与年龄、细胞分裂次数及肿瘤发生相关,同时也与细胞分化程度相关。分化程度越高,端粒越短。正常的人体细胞端粒:50200bp/分裂一次,34,端粒、端粒酶与细胞寿命及肿瘤的关系,为阴性。端粒进一步缩短,大部分细胞达到极限而死亡,生存下来的细胞具有无限增殖的能力,端粒酶重新活化,成为永生细胞。,正常人体细胞的端粒缩短至一定程度时,启动阻止细胞分裂的信号,细胞开始衰老、死亡,即所谓的Hayflick界限(M1期)。另外一些细胞由于癌基因、抑癌基因等的突变逃逸M1期,获得一定的额外增殖能力,进入第二死亡期(M2期),此时端粒酶仍,35,人类基因组计划:,1985年,美国能源部提出草案,19
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