第四节遗传病和优生优育

1、第四节 遗传病和优生优育,看一看,色浅时分辨不明,色盲和色弱,色盲,色弱,红,蓝,绿,无法识别,红色盲,绿色盲,蓝色盲,红,蓝,绿,红色弱,绿色弱,蓝色弱,病因:X染色体所携带致病基因导致。 疾病可遗传。,听一听,第四节 遗传病和优生优育,1。遗传病概念？能不能根治？,2。哪种家庭子女患遗传病的概率最大？,请阅读教材P40第一段到P41页第三段结束， 寻找以下问题的答案。,找一找,遗传病 遗传物质发生改变而引起的， 或者是由致病基因所控制的疾病。 遗传病目前还不能得到根治。 例如：色盲、血友病、白化病、先天智力障碍等。,一、遗传病和近亲结婚,先天智力障碍（21三体）,血友病,外伤后有出血表现，

2、表现伤口难愈合，凝血困难。,外伤后重度出血，久不愈合。,轻度擦伤或碰撞，长期淤青，“自发出血”。,病因：X染色体携带致病基因。,常见遗传病,多 指,二、近亲结婚,2。那种家庭子女患遗传病的概率最大？,2.近亲结婚,直系血亲和旁系三代以内，禁止结婚。,原因：近亲结婚所生子女的遗传病患病率远远高于非近亲结婚所生子女,A,B,C,D,E,F,G,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数和向下推数均为直系血亲。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,A,B,C,D,E,F,G,近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时

3、由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低。 但是在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。,近亲婚配与隐性遗传病的发病率,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家 查理达尔文（Charles Darwin），跟他舅父 的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后感情很好， 他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早 死，4个一直患病，另外3个则终生不育或不嫁。 其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成 就，都属低能。,实例,甜蜜的婚姻 苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,

4、女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,英国维多利亚女王血友病遗传谱系,我国20%-25%的人患各种遗传病,读一读,我国遗传病人群现状,二、优生优育,1）禁止近亲结婚 2）进行遗传咨询 3）产前诊断,1。什么是优生优育？,2。优生的方法有哪些？,请阅读教材P41第三段到P41页结束， 寻找以下问题的答案。,找一找,优生是指让每个家庭生育出健康的孩子。 优育是指让每个出生的孩子都健康成长。,1.禁止近亲结婚,2.遗传咨询,提出防治对策和建议,3、产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴

5、性遗传病,检测手段： 1、B超检查 2、孕妇血细胞检查 3、绒毛细胞检查 4、羊水检查 5、基因诊断,3.1产前诊断之B超检查,优点：方法简单，对孕妇伤害小，仪器普及度高。,缺点：受限制于医生的经验，且有经验医生也只是建议 你深度检查。,抽取孕妇少量血液,常规指标检查 （孕妇血糖 代谢 红、白细胞数量）,推测孕妇和胎儿的健康状况,细胞培养,搜索游离胎儿细胞,分析胎儿染色体,作用：推测染色体畸形遗传病。,优点：伤害小，提取方便。 缺点：胎儿游离细胞获取困难，数量少。,3.2产前诊断之孕妇血细胞检查,3.3产前诊断之羊水检查,作用：先天性畸形（甲胎蛋白） 先天性代谢缺陷（例如：苯丙酮尿症） 染色体

6、异常疾病（例如：21三体 18三体 7号短趾 5短猫叫） 伴性遗传病（例如：色盲 WD佝偻症）,缺陷：孕期16周20周，胎儿4到5个月，指标指示时间晚。 母体流产负担大，心理压力大。,3.4产前诊断之绒毛细胞检查,作用:孕4070天，高准确度排查 21三体 、18三体 神经管缺陷等疾病。,缺点：受限制于医生的技术,容易引起胎儿流产。,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的