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文档简介

1、第五章 基因突变及其他变异,玫瑰为什么不一样,红,猫姐妹长的不一样,狗的一家,第一节 基因突变和基因重组,1、概念:生物的子代和亲代之间,以及不同的子代之间存在或多或少的差异叫变异。,2、特点:是生物界普遍存在的生命现象,是生物的基本特征之一。,一、变异,表现型,基因型,+ 环境条件,(改变),(改变),(改变),复习:表现型与基因型的关系,生物体性状的改变就是生物的变异,普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中,给予充足的阳光和水分,结出的是粒多饱满的种子,但是再把这些种子种下去结出的仍是普通的种子,不可遗传的变异,太空椒(经过太空遨游,也就是经过辐射的)和普通椒相比,太空椒具有明显的优势,果实肥大

2、,把其种下去后结出的仍是太空椒,可遗传的变异,变异的类型,遗传的变异:,不遗传的变异:,基因突变,染色体变异,基因重组,仅仅由环境不同引起,遗传物质没有改变,不能进一步遗传给后代。,由于生殖细胞中遗传物质发生了改变,其后代将继承这种改变,生物变异的类型,1、下面叙述的变异现象,可遗传的是 A由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状 B果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 C用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊,得到的果实无子 D开红花的一株豌豆自交,后代部分植株开白花,D,1910年,赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物,但对这个病

3、人无效。对病人做血液检查时发现,红细胞在显微镜不是正常的圆饼形,而是又长又弯的镰刀形,称镰刀状细胞贫血症。,一、基因突变的实例,镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧,患者红细胞变成长镰刀型,血液的粘性增加,引起红细胞的堆积,导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大,四肢的骨骼、关节疼痛,血尿和肾功能衰竭等症状,病重时,红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象,引起严重贫血而造成死亡。,患者不能进行激烈运动,长期遭受慢性贫血折磨。常在幼年发现。,镰刀型贫血症简介,1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形,从而失去输氧功能。 血红蛋白究竟出了什么问题?,为什么谷氨

4、酸会被缬氨酸取代呢? 随着分子遗传学的崛起,已经查明DNA分子中的一组碱基由CTT变成CAT。,1956年,英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链(共四条)上,第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。,正常,异常,脯氨酸谷氨酸谷氨酸,脯氨酸缬氨酸谷氨酸 ,血红蛋白 正常 异常,氨基酸,谷氨酸,缬氨酸,mRNA,DNA,突变,红细胞 圆饼状 镰刀型,镰刀型细胞贫血症病因分析:,1)直接原因:血红蛋白分子的多肽链上, 一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。,2)根本原因:控制血红蛋白分子的DNA的 碱基序列发生了改变, 变成了 。,(碱基替换),替换,增添,缺失,DNA片段,1、定义:DNA分子

5、中发生碱基对的替换、增添、缺失,而引起基因结构的改变。,二、基因突变,(实质是改变了遗传信息。),DNA,异亮氨酸,精氨酸,天冬酰氨,mRNA,T T G G C G ,A A C C G C ,碱基对改变,精氨酸,转录,转录,替换,DNA,苏氨酸,丙氨酸,mRNA,异亮氨酸,精氨酸,碱基对缺失,缺失,转录,转录,A T A C C G C ,T A G G C G ,T A T G G C G ,DNA,A T C C G C ,mRNA,正常,碱基对增添,异亮氨酸,精氨酸,异亮氨酸,脯氨酸,增添,转录,转录,思考:有没有可能基因突变了 但没引起性状的改变?,DNA,异亮氨酸,精氨酸,异亮氨

6、酸,mRNA,T A A G C G ,A T T C G C ,碱基对改变,精氨酸,替换,思考:上述几种突变的方式, 哪种方式引起的变异最小呢?,思考与讨论:,由于碱基对的改变,是否一定会引起蛋白质的改变?,2、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对,则 A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 3、若某基因原为303对碱基,现经过突变,成为300个碱基对,它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较,差异可能为 A只相差一个氨基酸,其他顺序不变 B长度相差一个氨基酸外,其他顺序也有改变 C长度不变,但顺序改变 DA

7、、B都有可能,D,D,精典例题,2、基因突变发生的时间,细胞周期中的分裂间期,A.有丝分裂间期,B.减数第一次分裂间期,体细胞,生殖细胞,(但一般不能传给后代),(可以通过受精作用直接传给后代),DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。,基因突变都会遗传给后代吗?,4、人类能遗传给后代的基因突变常发生在 A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期,C,精典例题,3、基因突变的原因,物理因素,化学因素,生物因素,基因突变的原因,X射线、激光等,亚硝酸和碱基类似物等,病毒和某些细菌等,4、基因突变的类型,按来源分_与_,自然突变,诱发突

8、变,棉花 正常枝短果枝 果蝇 红眼白眼 长翅残翅 家鸽 羽毛白色灰红色 人 正常色觉色盲 正常肤色白化病,你认为突变有什么特点?,常见突变性状:,一 在生物界普遍存在;,讨论与思考,短腿安康羊(中),玉米白化苗,人类多指,以植物的个体发育为例:,基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系?,有什么关系?,突变发生的时间越早,表现突变的部分越多,突变发生的时期越晚,表现突变的部分越少。,基因突变发生在生物个体发育的什么时期? 哪些细胞能发生基因突变?,任何时期,分裂间期的细胞,有,二 在生物体内随机发生;,小资料,三 突变率低;,白化苗,四 大多数突变是有害的,白化病,为

9、什么呢?,任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们 与环境取得了高度的协调。,五 基因突变是 不定向的,5、基因突变的特点,自然界的物种中广泛存在,可发生在任何时期,自然界突变率很低:105- 10-8,(打破对环境的适应性) 多数有害,少数有利,普遍性:,随机性:,低频性:,多害少利性:,一个基因可以产生一个以上的等位基因,不定向性:,6、基因突变的意义,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了最初的原材料。,基因,新基因(等位基因),基因型(改变),表现型(改变),可以产生新的基因,基因突变的意义:,5.诱发突变与自然突变相比,正确的是 A都是有利的 B都是定向的 C都是隐性突变 D诱发突

10、变率高,D,精典例题,“一母生九仔,连母十个样”,这种个体的差异,主要是什么原因产生的?,基因重组,1、概念:,在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.,2、类型:,基因的自由组合:,基因的互换:,非同源染色体上的非等位基因的 自由组合,同源染色体上的非姐妹染色体之间 发生局部互换.,后一页,三、基因重组,非同源染色体上的 非等位基因自由组合,一种具有20对等位基因(这20对等位基因分别位于 20对同源染色体上)的生物进行杂交时,F2可能出现的表现型就有 种。,A,a,b,B,A,a,B,b,Ab和aB,AB和ab,上一页,220=1048576,A,a,b,B,A,a,B,b,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换,上一页,3、意义:,通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.,基因重组能否产生新的基因?,基因突变和重组引起的变异有什么区别?,1基因突变: 基因_改变,它_新的基因 发生时期:_ 特点:普遍性、随机性、_、 多数有害、不定向性。2基因重组: 控制不同性状的

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