6.人类遗传病的主要类型.ppt

1、第一节 人类遗传病的主要类型,第六章 遗传与人类健康,讨论,1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？ 2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？ 3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？ 4、遗传病是否受环境因素的影响？请举例说明你的观点,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,出生时已经表现出来的疾病，不一定是遗传病,一个家族中多个成员都表现出同一种病， 不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症,非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕

2、,遗传病：显性遗传病,非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症,白化病、多指、血友病等,一、人类遗传病的概述,人类遗传病是指由于生殖细胞或者受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现3000多种.,显性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,伴Y染色体：,男性外耳道多毛症,常染色体显性遗传病,遗传特点: 通常在家族中表现为代

3、代相传 家族中男女发病概率基本相等,并指,多指,短指,软骨发育不全,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。,X染色体显性遗传病,遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患者,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,抗维生素佝偻病,Y染色体遗传病,遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病,毛外耳道多毛症,Y染色体连锁,常染色体隐性遗传病,遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中e

4、男女发病概率基本相等0,白化病,常染色体隐性遗传病,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前

5、已发现3000多种.,显性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,伴Y染色体：,男性外耳道多毛症,概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：,唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、无脑儿、高血压、冠心病、青少年型糖尿病。,唇裂,多基因遗传病，,无脑儿,（三）、染色体异常遗传病,概念： 由染色体发生数目、形态或结构的异常而引起的

6、疾病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,目前已发现的染色体异常遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和 性腺发育不良等。,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,常染色体异常遗传病,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,21三体综合征,性腺发育不良(特纳氏综合症),患者缺

7、少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性腺发育不良,性染色体异常,性染色体与性别畸形,Klinefetter（葛莱弗德氏）综合症 (先天性睾丸发育不全) 外貌男性,睾丸萎缩,具有乳房,不育, 低智商 身高183 cm 占1/260; 染色体组成: 47, XXY 在男性不育中占1/100,性染色体与性别畸形,XYY或多个Y个体 占男性的1/2501/500，个高（1.80 m以上) , 外貌男性,病症类似 47,XYY,智力一般较低,性格粗暴,易冲动,生殖器官发育不良,多数不育 ,有人认为患者有

8、反社会行为.,小结,受一对等位基因控制的遗传病,受两对以上等位基因控制的遗传病,短指、多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病,苯丙酮尿症、白化病、色盲,唇裂、无脑儿,21三体综合征、猫叫综合征,由染色体异常引起的遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,我国遗传病现状：,（1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致； （2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致； （3）、自然流产儿中，50%由于染色体异常引起； （4）、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。,祖父母,外祖父母,叔、伯

9、、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女 （外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为

10、俩姨表兄妹,实例,例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过

11、早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,例三 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范

12、围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。 在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。,1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A. 单基因显性（2）21三体综合征 B.单基因隐性（3）抗维生素D佝偻病 C.伴X单基因显性（4）软骨发育不全 D.多基因遗传病 （5）青少年型糖尿病 E.个别染色体异常（6）性腺发育不良 F.个别染色体病,复习题,8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 CX染色体显性遗传病 D